Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному гипотиреозу

Врождённый гипотиреоз – одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения.

Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система, что приводит к необратимой умственной отсталости.

На сегодняшний день благодаря государственной программе расширенного массового неонатального скрининга можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий.

Гость выпуска:

Нина Алексеевна Макрецкая – к.м.н., доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог.

«Врожденный гипотиреоз подразделяется на первичный, когда щитовидная железа не работает уже к моменту рождения. На этом фоне повышается содержание тиреотропного гормона (ТТГ) — это гормон, который вырабатывается в гипофизе и стимулирует щитовидную железу для выработки собственных гормонов. Существует также вторичный гипотиреоз, когда не работает гипофиз и не вырабатывает тиреотропный гормон. В этом случае он не может подействовать на щитовидную железу, чтобы простимулировать ее работу», - пояснила Нина Макрецкая.

Наиболее тяжелое осложнение заболевания – это умственная отсталость, которая развивается на фоне нелеченного первичного гипотиреоза, поэтому неонатальный скрининг новорожденных направлен на этот тип заболевания и определяет уровень ТТГ в крови.

Среди основных причин снижения функций щитовидной железы эксперт отметила дисгенезию щитовидной железы — структурное нарушение щитовидной железы, связанное с дефектом эмбрионального развития тиреоидной ткани и дисгормоногенез — нарушение выработки или транспорта тиреоидных гормонов, возникающее вследствие ферментативных дефектов.

За последние 10 лет ученые достаточно хорошо продвинулись в вопросе изучения наследования врожденного гипотиреоза. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, когда родители являются носителями гена, ответственного за развитие гипотиреоза, либо аутосомно-доминантному, когда достаточно получить измененный ген от одного из родителей.

По данным неонатального скрининга распространенность врожденного гипотиреоза в России составляет 1 : 3 600 новорожденных, что совпадает со средней частотой заболевания в мире.

Клиническая картина заболевания очень специфична и может проявляться не у каждого пациента. Среди наиболее часто встречающихся симптомов можно выделить затянувшуюся желтуху, отечное лицо, большой язык.

Диагностика врожденного гипотиреоза в настоящее время осуществляется посредством неонатального скрининга. Если у пациента обнаруживается значительное превышение уровня ТТГ, то ему сразу назначается терапия, в случае незначительного превышения верхней границы анализы берутся повторно и уже по их результатам ставится диагноз.

«Для лечения врожденного гипотиреоза используется заместительная гормональная терапия левотироксином натрия - это, по сути, тот же самый гормон, который вырабатывается в щитовидной железе. Препарат дается один раз в день и этого вполне достаточно, чтобы избежать негативных последствий заболевания», - рассказала Нина Макрецкая.

Заместительная терапия необходима на протяжении всей жизни, ее корректируют в зависимости от результатов промежуточных анализов.

Что такое врожденный гипотиреоз и какова классификация данного заболевания? 01:23 – 04:09
Каковы причины снижения функций щитовидной железы? 04:10 – 06:05
Как наследуется врожденный гипотиреоз? 06:06 – 09:09
Распространенность заболевания 09:10 – 09:56
Основные симптомы и «красные флаги» 09:57 – 11:00
Диагностика 11:01 – 12:18
Заместительная гормональная терапия 12:19 – 13:28.
Реабилитация пациентов с врожденным гипотиреозом 13:30 – 14:36
О важности мультидисциплинарной работы врачей различных специальностей 14:37 – 15:29
Будущее эндокринологической науки и основные ключевые тренды 15:30 – 17:38

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».

Прослушать выпуск можно на следующих стриминговых платформах: