Лаборатория МГНЦ стала лидером в России по HRD-тестированию при раке яичника

В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника. Препарат показывает наибольшую эффективность в случаях, когда выявлен дефицит гомологичной рекомбинации.

Тест HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации ) – один из самых сложных молекулярно-генетических тестов на сегодняшний день, требующий проведения высокопроизводительного секвенирования (NGS) опухолевой ДНК. Он позволяет определить не только саму мутацию, приводящую к дефициту репарации и прогрессии заболевания, но и оценить крупные генетические перестройки, которые являются результатом дефицита системы репарации.

«Если приводить простую аналогию, то тест можно сравнить с оценкой последствий цунами, вызванного подводным землетрясением. Можно оценить магнитуду землетрясения и на основе этого прогнозировать разрушительные последствия цунами. Другой вариант, более точный – оценить ущерб, который нанесла сама волна. В случае с распространенным и метастатическим раком яичника высокой степени злокачественности, с одной стороны, мы можем оценить только патогенный вариант в генах репарации и на основе этой оценки прогнозировать, будет ли опухоль чувствительна к PARP-ингибиторам, но это будет лишь очень относительный, вероятностный прогноз. А можно оценить дополнительно последствия «волны», то есть, геномной нестабильности, которая вызвана нарушением гомологичной рекомбинации и дефицитом репарации, то есть, «землетрясением», - рассказал заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-лабораторный генетик, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко.

HRD-тестирование комплексное, оно включает определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и дополняется анализом геномной нестабильности. Это исследование назначается по строгим показаниям: тест показан пациенткам с впервые выявленным распространенным и метастатическим эпителиальным раком яичников высокой степени злокачественности. В других случаях тест не даст нужной информации. Принимает решение о HRD-тестировании лечащий врач по результатам патоморфологического исследования. Для направления на генетическое тестирование специалист должен зарегистрироваться в Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии (ОМГО) и предоставить материалы, указанные на сайте. В МГНЦ HRD-тестирование было внедрено и в настоящее время выполняется под руководством врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2, к.м.н. Татьяны Кекеевой.

Для пациенток, подходящих под критерии, HRD-тестирование через ОМГО в Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ выполняется бесплатно.