Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее
1-2 марта 2024 года на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний.
Организатор мероприятия – Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России; соорганизаторы – АНО Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».
В первый день мероприятия помимо научно-практических докладов в формате круглого стола прошел тренинг по коммуникации между врачом и пациентами, а также обмен опытом и истории преодоления и достижений «редких» пациентов, второй день конференции был посвящен школам для детей с Синдромом Хантера, болезнью Иценко-Кушинга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом, фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями.
Эксперты обсудили вопросы, связанные не только с лекарственной терапией пациентов с орфанными заболеваниями, но и с реабилитацией, социальной интеграцией и юридические аспекты.
«В какой-то степени наша конференция является безаналоговой. В одном месте сегодня собрались представители не только всех видов реабилитации – медицинской, социально-педагогической, а также представители фонда «Круг добра», Всероссийского союза пациентов, пациентские организации», - рассказала директор Российской детской клинической больницы, д.м.н., профессор Елена Петряйкина.
«Безальтернативно вы уже становитесь флагманом по очень многим направлениям реабилитации детей с определенными редкими заболеваниями, которым нужен отдельный, очень специфичный подход. Надеемся, что тот багаж знаний, который у вас уже есть и будет далее накапливаться, вы будете тиражировать на подобные реабилитационные центры, в том числе и в регионах Российской Федерации», - отметил сопредседатель «Всероссийского союза пациентов» Юрий Жулев.
Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, включая курс реабилитации, который помогает максимально долго сохранить возможность передвигаться, дышать и выполнять другие действия без посторонней помощи. Ранняя диагностика, мультидисциплинарный подход, наличие технических средств реабилитации и своевременное и непременное участие педагогов позволяет детям с орфанными заболеваниями занять свое место в социуме.
«Символично, что жизнь «редких» эволюционировала от гонки со смертью до доступности реабилитационных мероприятий самого высокого уровня, что существенно повышает качество жизни не только детей, но и их семей», - отметила председатель АНО «Дом редких» Анастасия Татарникова.
В Российской детской клинической больнице оказывают многопрофильную высокотехнологичную помощь «редким» пациентам со всей России с применением уникальных методик лечения и реабилитации.
«За 9 месяцев, с момента открытия в июне прошлого года, в «Кораблике» прошли реабилитацию 250 детей с различными орфанными диагнозами: спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, синдром короткой кишки и другими редкими заболеваниями. Поэтому, место проведения конференции оказалось удобным для родителей, которые вместе с детьми находились в дни проведения конференции у нас на реабилитации и могли посетить мероприятие лично. Кроме того, была возможность присоединиться к онлайн трансляции», — сообщила руководитель ФДРЦ «Кораблик» Российской детской клинической больницы, к.м.н. Анастасия Глазырина.
В рамках пленарного заседания «Достижения и новые задачи помощи пациентам с редкими заболеваниями «от неонатального скрининга до комплексной реабилитации» с докладом, посвященным итогам неонатального скрининга, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
Эксперт отметил, что генетика и реабилиталогия неразрывно связаны друг с другом. В рамках своего доклада Сергей Воронин представил первые результаты работы за год, прошедший со дня старта программы расширенного неонатального скрининга, а также ожидаемые в будущем результаты работы программы.
Сегодня достаточно большое количество пациентов, в частности, с наследственными болезнями обмена (в том числе фенилкетонурия, 29 новых заболеваний наследственных болезней обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг) нуждаются в получении первой медицинской помощи на доклиническом этапе. Эти дети требуют значительных усилий от специалистов смежных специальностей.
В 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1 млн 200 тыс новорожденных. Выявлено 700 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.
«Основная цель неонатального скрининга – найти больного на доклинической стадии и начать своевременное лечение, если потребуется в дальнейшем и реабилитацию пациента. Врачи-генетики участвуют в написании очень многих клинических рекомендаций, зачастую являясь их инициаторами, поэтому для нас крайне ценной является та помощь, которую оказывают коллеги-реабилитологи», - рассказал Сергей Воронин.
«Орфанным пациентам зачастую бывает достаточно сложно получить необходимую помощь на должном уровне, особенно в регионах. Сегодня это огромная проблема, которая требует незамедлительного решения, так как в данной ситуации дети страдают и зачастую эффект от медикаментозной терапии оказывается менее эффективным. Мы надеемся, что опыт работы Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России будет транслироваться на всю Российскую Федерацию. Сейчас во многих субъектах создаются так называемые центры орфанных болезней, число которых скоро перевалит за два десятка субъектов. По образу и подобию таких центров хотелось бы в краткосрочной перспективе видеть все больше реабилитационных центров в большинстве субъектов Российской Федерации», - резюмировал Сергей Воронин.
Экспертом школы для пациентов с фенилкетонурией выступила врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова.
С записью конференции можно ознакомиться, перейдя по ссылке: https://www.youtube.com/live/05n-pNYqRi8?si=70z2EVHIO6DlwOBF