Экспертный совет Фонда «Круг добра» добавил в перечень заболеваний хроническую реакцию «Трансплантат против хозяина» и атрофию зрительного нерва Лебера

На очередном заседании экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил расширение перечня заболеваний за счёт хронической реакции «Трансплантат против хозяина» (РТПХ) и атрофии зрительного нерва Лебера (НОНЛ), а также вынес на утверждение попечительским советом Фонда «Круг добра» препараты Белумосудил для терапии РТПХ и Идебенон для терапии НОНЛ.

Доклад о наследственном заболевании атрофия зрительного нерва Лебера (НОНЛ) представил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням Российской Федерации Виталий Кадышев.

НОНЛ – наследственное митохондриальное заболевание, характеризующееся атрофией зрительного нерва и потерей зрения. Оно может манифестировать в возрасте от 12 до 35 лет. Данное заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава Российской Федерации и встречается в 1 случае на 27000-45000 населения. В России выявлено более 140 пациентов, в т.ч. более 50 – дети. Без терапии инвалидность наступает в 100% случаев. В настоящее время в России выявлено более 50 пациентов в возрасте до 18 лет, которым может быть показана терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон в корректной дозировке. По оценкам экспертов, за ближайшие 10 лет их количество может составить 750 человек.

РТПХ – это иммуноопосредованное заболевание, возникающее после 100 дня с момента трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Часто оно поражает несколько органов, что значительно снижает качество жизни и приводит к инвалидизации. По данным экспертов в 2022 году количество ТГСК у детей в России составило 860, в свою очередь, по статистике РТПХ может развиваться у 30-40% всех реципиентов алло-ТГСК.

Помимо этого, экспертный совет «Круга добра» согласовал частичное изменение категорий детей, которые получают лекарственные препараты для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.