Биоресурсная коллекция МГНЦ как основа для диагностики заболеваний и создания новых лекарственных препаратов

Одним из ключевых научных результатов за 2023 год стала реализация проекта Министерства науки и высшего образования РФ – создание биоресурсной коллекции «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Это крупнейшая в России коллекция биологических образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями.

Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев в ходе пресс-конференции МГНЦ, посвященной итогам работы за 2023 год в МИЦ «Известия».

«За прошлый год у нас были получены интересные результаты, связанные с реализацией научного проекта по созданию биоресурсной коллекции. Это проект Минобрнауки России, который начался в 2021 году. Биоресурсная коллекция представляет собой биобанк образцов крови, образцов клеток, ДНК пациентов. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, помимо этого, проводят биопсии кожи и получают фибробласты пациентов с уникальными заболеваниями. Биоресурсная коллекция нужна уже сейчас. Уникальность и важность коллекции заключается в том, что эти образцы дают возможность создавать тест-системы для диагностики заболеваний и новые лекарственные препараты», - объяснил Сергей Куцев.

Например, для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) необходимы тест-системы, которые нужно сначала протестировать. Для этого берут 100 образцов ДНК, полученных от пациентов с установленным диагнозом СМА, и порядка 1000 образцов от людей без этого заболевания. Далее проводится исследование на чувствительность и специфичность тест-системы, чтобы определить ее достоверность для практического использования. Именно благодаря наличию биоресурсной коллекции в МГНЦ протестировали тест-систему, которая сейчас используется для неонатального скрининга по всей стране.

Другой вариант использования биоресурсной коллекции – технология редактирования генома, подходы к которой тестируются на клеточных линиях, полученных от пациентов с наследственными заболеваниями.

Благодаря проекту Министерства науки и высшего образования РФ сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями. В результате более 200 пациентам в 2023 году установили диагноз.

В этом проекте приняли участие ряд лабораторий МГНЦ, которые опубликовали несколько десятков новых публикаций в зарубежных журналах.

Клеточная культура – неисчерпаемый источник материала для научных исследований и разработки походов к терапии, в отличии от образцов крови или ДНК, т.к. клетки можно наращивать и применять для тестирования технологий редактирования генома.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежегодно публикует сведения о промежуточном ходе выполнения проекта Минобрнауки России по биоресурсным коллекциям. Среди достигнутых результатов за 2023 год можно выделить следующие:

Создана готовая информационная система с наполненным контентом данных биоресурсных коллекций, обучен персонал для работы в системе. Цифровая инфраструктура биоресурсной коллекции поддерживает русский и английский язык, содержит информацию о количестве образцов, генетической характеристике образцов, количестве культур, с формой запроса получение биологического образца/культур клеток, поиску по ключевым словам.
Коллекция генетического банка крови дополнена 15 625 образцами периферической крови от 7 118 пациентов и/или их родственников по направлению врачей научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»;
Получено 180 первичных культур кожных фибробластов от пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом моногенного заболевания с 100 различными нозологическими единицами; Получены 162 первичные культуры фибробластов от пациентов с 96 различными нозологическими единицами, установленным клиническим и/или биохимическим методом, но без подтвержденной молекулярной причины. Все культуры охарактеризованы согласно международным стандартам со сбором подробных клинических данных.
Получено 30 культур кишечных органоидов от пациентов с муковисцидозом, носителей редких, распространенных мутаций гена CFTR, а также комплексных аллелей;
Получено 1034 образца биологического материала пациентов с наследственными опухолевыми синдромами. Для 857 пациентов ДНК была выделена из лейкоцитов периферической крови, для 83 пациентов – из ткани новообразования, для 94 пациентов была получена культура клеток фибробластов кожи. Генотипирование было выполнено для всех 1034 образцов, для 531 пациента был установлен диагноз из группы наследственных опухолевых синдромов.
Биоресурсная коллекция пополнена образцами фильтров крови, мочи, крови 650 пациентов с диагнозом наследственного заболевания обмена веществ, для 500 образцов проведено молекулярно-генетическое тестирование и выявлены пациенты с 89 подтвержденными нозологиями наследственных болезней обмена.

С полным текстом отчета можно ознакомиться по ссылке: https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/setevoi-tcentr-kollektivnogo-pol-zovaniia-vserossiiskaia-kollektciia-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/