Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программы диагностики миопатии Дюшенна/ Беккера

Лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее ФГБНУ «МГНЦ») в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику с целью поиска мутаций в гене DMD на бесплатной основе с целью формирования группы пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения.

В эту группу могут быть включены пациенты мужского пола с диагнозом «МДД/Б», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие нонсенс-мутации в гене дистрофина.

Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.

Получить информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. Звонок на горячую линию обязателен для включения пациента в программу, он должен быть произведен направляющим врачом во время приема пациента.

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биологических образцов в МГНЦ и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.

В качестве биоматериала для исследования необходимо предоставить в лабораторию ДНК - диагностики ФГБНУ «МГНЦ» не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА (Приложение 3).

Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по следующей схеме:

  1. Поиск крупных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD,
  2. Поиск точковых мутаций гена DMD у больных без делеций/дупликаций.

Сопроводительные документы к биоматериалу:

  • Направление на проведение генетического исследование и информированное согласие пациента (Приложение 1)

Краткая выписка из истории болезни