Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программы диагностики метаболических миопатий и наиболее частых форм поясно-конечностных миопатий

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ  «МГНЦ»проводится секвенирование генов ответственных за развитие метаболических миопатий и наиболее частых форм поясно-конечностных мышечных дистрофий бесплатно.

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биологических образцов в МГНЦ и бесплатная биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.

Лабораторная  диагностика осуществляется по следующей схеме:

  1. Определение активности фермента альфа-глюкозидазы
  2. Проведение секвенирования генов, ответственных за метаболические миопатии

Получить информацию о диагностике, а также бланки информированного согласия и направления для анализа и вызвать курьера вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8(800)100-24-94.

Для проведения исследования необходимо предоставить: 

  • материал для исследования - фильтр с кровью
  • подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя (см. методичку);
  • подписанное согласия на обработку персональных данных (см. методичку);
  • направления с указанием кратких клинических данных (Приложение 2) (см. методичку);

медицинские документы пациента (краткую выписку)