Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний печени, сопровождающихся ранним развитием фиброза/цирроза у детей»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней с преимущественным поражением печени.  

В рамках научного исследования возможно обследование пациентов   раннего детского возраста (в возрасте до 10 лет) у которых до этого были исключены галактоземия и наиболее частые НБО методом тандемной масс-спектрометрии.

Для проведения исследования необходимо предоставить:

  • материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА); Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
  • направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний печени, сопровождающихся ранним развитием фиброза/цирроза у детей»;
  • подписанного информированного согласия пациента;
  • подписанного согласия на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, включая ТМС).

На сайте МГНЦ приведены образцы всех необходимых документов

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ МГНЦ)

Для получения дополнительной информации – напишите нам на почту labnbo@med-gen.ru

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.

Забор биоматериала для этого исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Проводимые тесты в рамках программы

Заболевание

Тесты

Биоматериал

 Заболевания печени, сопровождающиеся   развитием цирроза в раннем возрасте

Анализ 47 генов на панели «НБО с поражением печени, гликогенозы» методом секвенирования нового поколения   

Цельная кровь в ЭДТА

Анализ 52 генов методом на панели «Холестаз» секвенированием нового поколения   

Цельная кровь в ЭДТА