Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики нарушений синтеза желчных кислот

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» проводится программа диагностики нарушений синтеза желчных кислот.

Краткая информация о заболевании

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение исследования на нарушения синтеза желчных кислот.

Диагностика проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию, информированное согласие пациента и выписка из истории болезни.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный   в направлении.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону: +7 926 470 75 46.

Время работы горячей линии с 10:00 – до 19:00 по московскому времени

Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Забор биоматериала для этого исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Проводимые тесты в рамках программы

Заболевание

Тесты

Биоматериал

 Нарушения синтеза желчных кислот

Определение концентрации желчных кислот методом ТМС

Образцы мочи

 Анализ генов методом секвенирования нового поколения на панели «Холестазы»  

Цельная кровь в ЭДТА