Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» проводится программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2).

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение исследования активности фермента трипептидил-пептидазы-1 (ТПП-1) в сухом пятне крови

  • При получении положительных результатов первичной биохимической диагностики  проводится определение частых мутаций гена ТПП-1 у пробанда. При необходимости - поиск выявленных в семье мутаций у родственников, пренатальная диагностика с применением биохимических и молекулярно-генетических методов.

Правила забора биоматериала здесь

Необходимые документы:

  • направление в лабораторию,
  • информированное согласие пациента,
  • краткая выписка из истории болезни.

Результаты анализа высылаются на адрес электронной почты, указанный в направлении.

Биологический материал для анализа может быть отправлен курьером или забран непосредственно в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (ФГБНУ МГНЦ). Адрес г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.

Вызов курьера для транспортировки биологического материала по телефону +7 (800) 511 87 66 (компания Лог Энд Дел) круглосуточно, без выходных. Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

В ФГБНУ МГНЦ с 10 до 19 московского времени работает горячая линия для врачей 8 800 201 09 39.