Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики мукополисахаридозов II, IVА/В, VI типа

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» вы можете принять участие в программе диагностики мукополисахаридоза II, IVА/В, VI типа.

Программа действует при поддержке компании АНО «Развитие».

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика мукополисахаридозов II, IVА/В, VI типа.

Диагностика проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале проводятся биохимические тесты. Генетическая и   диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимического тестирования.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию, информированное согласие пациента и краткая выписка из истории болезни.

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала указан в документе

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный   в направлении.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону: 8-800-100-17-46

Время работы линии с 10:00 – до 19:00 по московскому времени

Проводимые тесты в рамках программы    

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Мукополисахаридоз II, IVА/В, VI типа

Скрининг-тесты на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови

Сухие пятна крови

Мукополисахаридоз II типа

Измерение активности идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

Количественное определение ГАГ в моче

Моча

Качественное определение ГАГ в моче

Моча

Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

   

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов

ворсины хориона