Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» врач из любого региона РФ может принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика А/В и отправить биоматериал пациента на бесплатную диагностику.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов, полученных методом сухого пятна крови с использованием специальных бланков-фильтров (№903), и лабораторная диагностика 5 лизосомных болезней накопления:

МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В.

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно,   обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: информированное согласие пациента, направление на исследование.

Приложить выписку необходимо при обследовании на мукополисахаридоз, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Помпе.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный при заполнении текстовой части бланка-фильтра.

Для связи с лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», обращайтесь по электронной почте:  labnbo@med-gen.ru

Проводимые тесты в рамках программы диагностики 5 лизосомных болезней накопления: