Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В
В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» врач из любого региона РФ может принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика А/В и отправить биоматериал пациента на бесплатную диагностику.
Содержание программы:
Бесплатная транспортировка биологических образцов, полученных методом сухого пятна крови с использованием специальных бланков-фильтров (№903), и лабораторная диагностика 5 лизосомных болезней накопления:
МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В.
Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно, обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94.
Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Необходимые документы для проведения диагностики: информированное согласие пациента, направление на исследование.
Приложить выписку необходимо при обследовании на мукополисахаридоз, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Помпе.
Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный при заполнении текстовой части бланка-фильтра.
Для связи с лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», обращайтесь по электронной почте: labnbo@med-gen.ru
Проводимые тесты в рамках программы диагностики 5 лизосомных болезней накопления:
Заболевания |
Тесты |
Биоматериал |
Исследование для исключения групп заболеваний (МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В) Определение активности фермента |
Скрининг-тесты на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: a-L-идуронидаза, a-D-глюкозидаза, а-галактозидаза, галактоцереброзидаза, сфингомиелиназа) |
Сухое пятно крови |
Исследование для исключения групп заболеваний (Фабри, Ниманна-Пика А/В) Определение концентрации биомаркеров |
Скрининг-тест на лизосомные болезни накопления (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) |
Сухое пятно крови |
МПС I типа |
Полный анализ гена IDUA |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
Одномерный электрофорез ГАГ мочи |
Моча |
|
Количественное определение ГАГ в моче |
||
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
|
Болезнь Помпе |
Полный анализ гена GAA |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
|
Болезнь Фабри |
Полный анализ гена GLA |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
|
Болезнь Ниманна-Пика А/В |
Полный анализ гена SMPD1 |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |
Поиск выявленных в семье мутаций у родственников |
Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА |