Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ).

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение исследования активности фермента бета-глюкоцереброзидазы с последующим проведением молекулярно-генетического анализа наличия мутации в гене GBA при положительном результате, определение концентрации лизосфинголипидов и хитотриозидазы для контроля лечения.

Диагностика проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию, информированное согласие пациента и краткая выписка из истории болезни.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный   в направлении.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону:    

Телефон +7 (800) 511 87 66 , звонок по России бесплатный

Время работы горячей линии с 10:00 – до 19:00 по московскому времени

Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Забор биоматериала для этого исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Проводимые тесты в рамках программы

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Болезнь Гоше

Определение активности фермента в-D-глюкоцереброзидазы

Сухие пятна крови

Определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови

Сухие пятна крови

Определение активности хитотриозидазы

Сухие пятна крови

Частые мутации в гене GBA

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Полный анализ гена GBA

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови