Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики дефицита лизосомной кислой липазы

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» в рамках проекта лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании «Астон», проводит биохимическую и молекулярно-генетическую диагностику Дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

ДЛКЛ — прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях, что в свою очередь ведет к прогрессирующему повреждению печени с одной стороны и дислипидемии в крови и сердечно-сосудистым заболеваниям с другой.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика ДЛКЛ.

Лабораторная диагностика ДЛКЛ включает в себя два этапа. На первом этапе проводится биохимическое исследование активности фермента. Если активность ЛКЛ резко снижена (менее 5% от средней нормальной активности ЛКЛ в референсной популяции), необходимо произвести повторный забор сухого пятна крови для уточняющего анализа. Если при повторном измерении результат аналогичен, лаборатория инициирует второй этап исследования.

Второй этап исследования – поиск мутаций в гене, кодирующем ЛКЛ (ген LIPA). Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Для проведения исследования необходимо предоставить: 

  • биоматериал для исследования 
  • подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя;
  • подписанное согласия на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (краткую выписку)

Получить информацию о диагностике ДЛКЛ, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Проводимые тесты в рамках программы

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Дефицит лизосомной кислой липазы

Анализ активности лизосомной кислой липазы (ЛКЛ)

Сухие пятна крови

Определение активности хитотриозидазы

Сухие пятна крови

Определение концентрации оксистеролов

Цельная незамороженная кровь в ЭДТА, плазма крови

Частые мутации в гене LIPA

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

    Полный анализ гена LIPA

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови