Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» вы можете принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.

Программа действует при поддержке компании ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию и информированное согласие пациента.

Приложить выписку необходимо при обследовании на мукополисахаридоз.

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала указан в документе.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный   в направлении.

Период проведения: с 1 октября 2020 года по 30 июня 2022 года.

Отправить образцы по данной программе можно   обратившись по телефону горячей линии телефону: 8(800)100-28-55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Для связи с лабораторией Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», обращайтесь по электронной почте labnbo@med-gen.ru

Проводимые тесты в рамках программы:

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Болезнь Фабри

Скрининг-тест на ЛБН. Определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови (lyso-GB3)

Сухие пятна крови

Измерение активности альфа-D- галактозидазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Мукополисахаридоз II типа

Измерение активности идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

Количественное определение ГАГ в моче

Моча

Качественное определение ГАГ в моче

Моча

Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Болезнь Гоше

Измерение активности β-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

Скрининг-тест на ЛБН. Определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови (lyso-GL1)

Сухие пятна крови

Частые мутации в гене GBA

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов

ворсины хориона

C-ANPROM/RU/ELA/0007 Ноябрь 2020.

ООО «Такеда Фармасьютикалс». Адрес: 119048 Москва, ул. Усачёва дом 2, стр.1, Бизнес-центр «Фьюжн Парк».

Информация для специалистов здравоохранения