Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа лабораторной диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий

Наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефекты митохондриального β-окисления – самые обширные группы наследственных болезней обмена веществ (НБО). Эти группы НБО в ряде исследованных популяций имеют довольно высокую суммарную частоту 1:2000–1:3000 живых новорожденных. Большинство этих заболеваний манифестируют в раннем детском возрасте, характеризуются острым началом и часто сопровождаются поражением нервной системы. При этом около 20 форм болезней из этой группы поддаются лечению (диетотерапия, витамины, кофакторы, ферменты), эффективность которого во многом зависит от сроков установления диагноза.

Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии, АА) — это большая группа заболеваний, включающая более 70 нозологических форм. При АА, как правило, уровень специфических аминокислот или органических кислот повышается в десятки или сотни раз. В диагностике этих групп болезней ключевую роль играет анализ аминокислот, общего и свободного карнитина, а также ацилкарнитинов (Ак и Ац) в различных биологических жидкостях.

Органические ацидурии (ОА, также известные как органические ацидемии) представляют собой группу нарушений обмена, характеризующиеся повышенной экскрецией неаминоорганических кислот с мочой. Группа ОА включает около 150 заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией ОК с мочой и большинство из них связаны с нарушениями определенной стадии катаболизма аминокислот.

В последние годы для селективного и массового скрининга широко применяется метод тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Для массовых исследований МС/МС – один из оптимальных подходов, так как это аналитический метод, с помощью которого можно получать как качественную (структура), так и количественную (молекулярная масса или концентрация) информацию о метаболитах, являющихся маркерами различных групп НБО. Для количественного анализа маркеров-метаболитов при НБО успешно применяют газовую хроматографию с масс- спектрометрией (ГХ/МС). ГХ/МС - универсальный метод разделения сложных смесей соединений, отличающийся высокой чувствительностью и воспроизводимостью. Таким образом, сочетание двух методов (МС/МС и ГХ/МС) является наиболее оптимальным в биохимическом скрининге при подозрении на наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефекты митохондриального β-окисления как тесты первой линии и позволяют расширить спектр диагностируемых заболеваний.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводится исследование спектра Ак и Ац методом МС/МС в сухих пятнах крови и спектра органических кислот методом ГХ/МС в моче бесплатно при условии предоставления врачами:

  • цельная незамороженная кровь с ЭДТА или кровь на карточке-фильтре №903 пациентов, которым необходимо провести исследование спектра Ак и Ац (в соответствии с Приложением 1, см. брошюру);
  • образец   мочи   пациентов,   которым    необходимо   провести   исследование   спектра органических кислот (Приложение 2, см. брошюру);
  • заполненное направление и подписанное информированное согласие (Приложение 3, см. брошюру)
  • подписанного информированного согласия на проведение генетического исследования (Приложение 4, см. брошюру);
  • заполненная анкета с указанием кратких клинических данных (Приложение 5, см. брошюру);

Сроки проведения исследования спектра Ак и Ац составляют 10 рабочих дней, ОК - 15.