Программа «Изучение генетических особенностей пероксисомных болезней»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза пероксисомных болезней.

Критерии включения в программу

Общие:

• Гражданство РФ
• Возраст без ограничений
• Биохимические изменения, указывающие на наличие пероксисомной патологии
• Характерные для Х-сцепленной адренолейкодистрофии изменения на МРТ головного мозга и/или изолированная надпочечниковая недостаточность у лиц мужского пола
• Клинические признаки синдрома Целвегера (мышечная гипотония,  поликистоз почек, уплощенное лицо и затылок, высокий лоб, гипертелоризм, гипоплазия надбровных дуг, запавшая широкая переносица, увеличение переднего и заднего родничка, микрогнатия, низко расположенные уши, избыточные складки на шее

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови, незамороженная)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
• Кровь на карточке-фильтре № 903 
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера  по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению  диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.

Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с отметкой Программа «Изучение генетических особенностей пероксисомных болезней»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, снимки МРТ головного мозга, данные лабораторных обследований, для синдрома Цельвегера обязательно предоставить фотографию пациента)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование фосфатидилхолинов в сухих пятнах крови. При наличии данных за наследственную патологию на основании биохимических данных будет проведено секвенирование нового поколения с применением таргетной панели, включающей 31 ген, мутации в которых ассоциированы с пероксисомной патологией. В отдельных случаях проводится секвенирование отдельных генов.

Дополнительная информация

Сроки проведения   диагностики – 10-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 111-03-03 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.