Программа «Изучение генетических особенностей пероксисомных болезней»
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза пероксисомных болезней.
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство РФ
- Возраст без ограничений
- Биохимические изменения, указывающие на наличие пероксисомной патологии
- Характерные для Х-сцепленной адренолейкодистрофии изменения на МРТ головного мозга и/или изолированная надпочечниковая недостаточность у лиц мужского пола
- Клинические признаки синдрома Целвегера (мышечная гипотония, поликистоз почек, уплощенное лицо и затылок, высокий лоб, гипертелоризм, гипоплазия надбровных дуг, запавшая широкая переносица, увеличение переднего и заднего родничка, микрогнатия, низко расположенные уши, избыточные складки на шее
Материал для анализа
- Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови, незамороженная)
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь. - Кровь на карточке-фильтре № 903
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.
Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.
Необходимые документы
- направление на генетическое исследование с отметкой Программа «Изучение генетических особенностей пероксисомных болезней»;
- подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
- медицинские документы пациента (выписки, снимки МРТ головного мозга, данные лабораторных обследований, для синдрома Цельвегера обязательно предоставить фотографию пациента)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование фосфатидилхолинов в сухих пятнах крови. При наличии данных за наследственную патологию на основании биохимических данных будет проведено секвенирование нового поколения с применением таргетной панели, включающей 31 ген, мутации в которых ассоциированы с пероксисомной патологией. В отдельных случаях проводится секвенирование отдельных генов.
Дополнительная информация
Сроки проведения диагностики – 10-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 111-03-03 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Бланк информированного согласия на обработку персональных данных (научные исследования)