Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

1. Критерии включения в программу

  • Обследуются пациенты с диагнозом «Наследственный ангионевротический отёк» 
  • В рамках программы возможно последовательное проведение следующих исследований:
    • анализ всей кодирующей последовательности гена SERPING1 (C1NH) 
    • поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH
    • поиск частых мутаций в генах F12 и PLG
  • Обследуются члены семьи пробанда, у которого ранее была выявлена мутация в генах SERPING1 (C1NH), F12 или PLG. Возможна досимптоматическая (при отсутствии клинических проявлений) и подтверждающая диагностики
    • Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2. Материал для анализа

Для регистрации в программе и вызова курьера для транспортировки биоматериала звоните по телефону: 8 (800) 100-28-55 с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

3. Необходимые документы

4. Подробнее о программе

Программа действует при поддержке компании ООО «Такеда Фармасьютикалс»: 119048, г. Москва, ул. Усачёва дом 2, стр.1, Бизнес - центр «Фьюжн Парк». Координатором программы выступает компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

C-ANPROM/RU/TAKH/0022 Сентябрь 2021 Информация для специалистов здравоохранения.

5. Результаты анализа

  • Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты указанной в сопроводительных документах.
  • Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении с документом, подтверждающим личность (паспортом) по предварительной записи по телефону 8(495)-111-03-03.