Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

1. Критерии включения в программу

• Обследуются пациенты с диагнозом «Наследственный ангионевротический отёк» 
• В рамках программы возможно последовательное проведение следующих исследований:
  • анализ всей кодирующей последовательности гена SERPING1 (C1NH) 
  • поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH
  • поиск частых мутаций в генах F12 и PLG
• Обследуются члены семьи пробанда, у которого ранее была выявлена мутация в генах SERPING1 (C1NH), F12 или PLG. Возможна досимптоматическая (при отсутствии клинических проявлений) и подтверждающая диагностики
  • Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится);
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Для регистрации в программе и вызова курьера для транспортировки биоматериала звоните по телефону: 8 (800) 100-28-55 с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

3. Необходимые документы

• заключение (копия) с результатами ДНК-диагностики больного родственника обследуемых;
• направление на проведение генетического исследования установленной формы (заполняет врач, наблюдающий пациента);
• заполненное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование; 
• информированное добровольное согласие на обработку персональных данных.

4. Подробнее о программе

Программа действует при поддержке компании ООО «Такеда Фармасьютикалс»: 119048, г. Москва, ул. Усачёва дом 2, стр.1, Бизнес - центр «Фьюжн Парк». Координатором программы выступает компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

C-ANPROM/RU/TAKH/0022 Сентябрь 2021 Информация для специалистов здравоохранения.

5. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении с документом, подтверждающим личность (паспортом) по предварительной записи по телефону 8(495)-111-03-03.