Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
1. Критерии включения в программу
- Обследуются пациенты с диагнозом «Наследственный ангионевротический отёк»
- В рамках программы возможно последовательное проведение следующих исследований:
- анализ всей кодирующей последовательности гена SERPING1 (C1NH)
- поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH
- поиск частых мутаций в генах F12 и PLG
- Обследуются члены семьи пробанда, у которого ранее была выявлена мутация в генах SERPING1 (C1NH), F12 или PLG. Возможна досимптоматическая (при отсутствии клинических проявлений) и подтверждающая диагностики
- Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
2. Материал для анализа
- 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится);
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
Для регистрации в программе и вызова курьера для транспортировки биоматериала звоните по телефону: 8 (800) 100-28-55 с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
3. Необходимые документы
- заключение (копия) с результатами ДНК-диагностики больного родственника обследуемых;
- направление на проведение генетического исследования установленной формы (заполняет врач, наблюдающий пациента);
- заполненное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
- информированное добровольное согласие на обработку персональных данных.
4. Подробнее о программе
Программа действует при поддержке компании ООО «Такеда Фармасьютикалс»: 119048, г. Москва, ул. Усачёва дом 2, стр.1, Бизнес - центр «Фьюжн Парк». Координатором программы выступает компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.
C-ANPROM/RU/TAKH/0022 Сентябрь 2021 Информация для специалистов здравоохранения.
5. Результаты анализа
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении с документом, подтверждающим личность (паспортом) по предварительной записи по телефону 8(495)-111-03-03.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на проведение генетического исследования установленной формы
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных