Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО).

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1

Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

Период проведения: с 1 октября 2020 года по 31 марта 2024 года.

1. Критерии включения в программу

• Обследуются пациенты с диагнозом «Наследственный ангионевротический отёк» 
• В рамках программы возможно последовательное проведение следующих исследований:
  • анализ всей кодирующей последовательности гена SERPING1 (C1NH) 
  • поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH
• Обследуются члены семьи пробанда, у которого ранее была выявлена мутация в генах SERPING1 (C1NH). Возможна досимптоматическая (при отсутствии клинических проявлений) и подтверждающая диагностики:
  • Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится);
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Для регистрации в программе и вызова курьера для транспортировки биоматериала звоните по телефону: 8 (800) 100-28-55 с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

3. Необходимые документы

• заключение (копия) с результатами ДНК-диагностики больного родственника обследуемых;
• направление на проведение генетического исследования установленной формы (заполняет врач, наблюдающий пациента);
• заполненное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование; 
• информированное добровольное согласие на обработку персональных данных.

4. Результаты анализа

• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении с документом, подтверждающим личность (паспортом) по предварительной записи по телефону 8(495)-111-03-03.
• Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство и генетическое исследование. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
• Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55.

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс»,
119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1
Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.
Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом.
VV-MEDMAT- 89313 Июль 2023.