Программа генотипирования больных муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del)

Программа обследования пациентов с муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) для подтверждения наличия целевой мутации F508del на обеих хромосомах и исключения ложной гомозиготности и проверка наличия в генотипе варианта c.1399C>T (L467F; p.Leu467Phe), что позволит сформировать целевую группу пациентов, восприимчивых к таргетной терапии препаратом ORCAMBI. 

1. Критерии включения в программу

• граждане Российской Федерации;
• наличие ГОМОЗИГОТНОЙ мутации c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del), выявленной при любом предварительно-проведенном молекулярно-генетическом анализе;

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
• Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру Горячей Линии: 8–800– 100-24-94. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. 

3. Необходимые документы

• направление на бесплатную ДНК-диагностику от наблюдающего пациента врача;
• заключение (копия) ранее проведенного молекулярно-генетического анализа с выявленной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гомозиготном состоянии
• информированное согласие пациента или его законного представителя на проведение исследования;
• информированное согласие на обработку персональных данных; 

4. Содержание программы

• Программа включает бесплатную транспортировку биологических образцов в ФГБНУ «МГНЦ» и бесплатную молекулярно-генетическую диагностику.
• Молекулярно-генетическая диагностика включает в себя поиск вариантов нуклеотидной последовательности c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) и c.1399C>T (L467F; p.Leu467Phe), а также анализ числа копий экзона 11 гена CFTR (NM_000492), кодирующего белок муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости.

5. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» при личном обращении.