Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа генотипирования больных муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del)

Программа обследования пациентов с муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) для подтверждения наличия целевой мутации F508del на обеих хромосомах и исключения ложной гомозиготности и проверка наличия в генотипе варианта c.1399C>T (L467F; p.Leu467Phe), что позволит сформировать целевую группу пациентов, восприимчивых к таргетной терапии препаратом ORCAMBI. 

1. Критерии включения в программу

  • граждане Российской Федерации;
  • наличие ГОМОЗИГОТНОЙ мутации c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del), выявленной при любом предварительно-проведенном молекулярно-генетическом анализе;

2. Материал для анализа

  • 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
    Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
  • Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру Горячей Линии: 8–800– 100-24-94. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. 

3. Необходимые документы

4. Содержание программы

  • Программа включает бесплатную транспортировку биологических образцов в ФГБНУ «МГНЦ» и бесплатную молекулярно-генетическую диагностику.
  • Молекулярно-генетическая диагностика включает в себя поиск вариантов нуклеотидной последовательности c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) и c.1399C>T (L467F; p.Leu467Phe), а также анализ числа копий экзона 11 гена CFTR (NM_000492), кодирующего белок муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости.

5. Результаты анализа

  • Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
  • Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» при личном обращении.