Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа генотипирования больных ахондроплазией

С 01 ноября 2021 лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее ФГБНУ «МГНЦ») в рамках проекта поддержки лабораторной диагностики ахондроплазии, проводит молекулярно-генетическую диагностику с целью поиска частых патогенных вариантов в гене FGFR3 на бесплатной основе для формирования группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты с диагнозом «ахондроплазия», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие частые патогенные варианты c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3. В программе могут принять участие пациенты только начиная с 2008 года рождения и младше.

Материал для анализа: 

Свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)

Необходимые документы: 

  • направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента (Приложение 1).
  • информированное согласие на проведение генетического исследования (Приложение 2).
  • информированное согласие на обработку персональных данных (Приложение 3).

Транспортировка биологического материала:

Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру бесплатной Горячей Линии  8 (800) 511-87-66. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. 

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биологических образцов в МГНЦ и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.

В качестве биоматериала для исследования необходимо предоставить в лабораторию ДНК - диагностики ФГБНУ «МГНЦ» не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА.

Молекулярно-генетическая диагностика ахондроплазии в ФГБНУ «МГНЦ» включает в себя: Поиск частых патогенных вариантов c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3, а также поиск частых вариантов в гене FGFR3, приводящих к гипохондроплазии.