Программа диагностики тирозинемии тип 1

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики и контроля лечения тирозинемии тип 1. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению тирозинемии тип 1.

Критерии включения в программу

Общие:

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 21 года

Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

• Гепатомегалия  
• Остро возникшая печеночная недостаточность
• Нарушение белково-синтетической функции печени
• Ранний цирроз печени
• Доброкачественные опухоли печени в сочетании с рахито-подобными нарушениями скелета
• Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови
• Рахито-подобные изменения скелета

Подозрение на заболевания:

• Тирозинемия тип 1

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• Или кровь на карточке-фильтре № 903
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь
• Образец утренней или дневной порции мочи

Транспортные услуги Для вызова курьера и организации доставки биоматериала связаться со Станиславом Лунгун в рабочие часы с 10.00 до 18.00 в пн-пт, сб–вс - выходные: +7-985-463-78-21, slungun@mirpharm.ru. 
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы   по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, контактов направившего врача и отметки «исследование в рамках научной тематики «Программа диагностики тирозинемии тип 1»
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
• заполненная анкета

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом тандемной масс-спектрометрии. При выявлении биохимических изменений, характерных для тирозинемии тип 1 (повышение тирозина и сукцинилацетона), проводится ДНК-диагностика.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 10 рабочих дней, ДНК-диагностики – от 10 до 20 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  их адрес электронной почты. 

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их   обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.