Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики тирозинемии тип 1

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики и контроля лечения тирозинемии тип 1. Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, раннему выявлению тирозинемии тип 1.

Критерии включения в программу

Общие:

  • Гражданство Российской Федерации
  • Возраст до 21 года

Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

  • Гепатомегалия  
  • Остро возникшая печеночная недостаточность
  • Нарушение белково-синтетической функции печени
  • Ранний цирроз печени
  • Доброкачественные опухоли печени в сочетании с рахито-подобными нарушениями скелета
  • Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови
  • Рахито-подобные изменения скелета

Подозрение на заболевания:

  • Тирозинемия тип 1

Материал для анализа

Транспортные услуги Для вызова курьера и организации доставки биоматериала связаться со Станиславом Лунгун в рабочие часы с 10.00 до 18.00 в пн-пт, сб–вс - выходные: +7-985-463-78-21, slungun@mirpharm.ru
Также возможно самостоятельно доставить биоматериал и документы   по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом тандемной масс-спектрометрии. При выявлении биохимических изменений, характерных для тирозинемии тип 1 (повышение тирозина и сукцинилацетона), проводится ДНК-диагностика.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 10 рабочих дней, ДНК-диагностики – от 10 до 20 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача, или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  их адрес электронной почты. 

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их   обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.