Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики наследственных гиперхолестеринемий и липодистрофий

В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке компании ООО «ОРФАРМ» проводится бесплатная верифицирующая молекулярно-генетическая диагностика, гиперхолестеринемии и липодистрофий.

Содержание проекта:

Бесплатное проведение молекулярно-генетической диагностики.

В исследовании могут принять участие пациенты, проживающие на территории РФ.

При подозрении на семейную гиперхолестеринемию в исследование включаются пациенты с уровнем общего холестерина (ОХ) выше 13 ммоль/л. В некоторых случаях  тестирование может быть проведено и при более низком уровне ОХ. К ним относятся отягощенный семейный анамнез, наличие ксантоматоза кожи, раннее не типичное для возраста развитие системного атеросклероза, анализ ОХ на фоне приема липидоснижающих препаратов (статинов, эзетемиба, ингибиторов PCSK9).  Решение принимает лечащий врач.

Липодистрофии - это группа заболеваний, характеризующихся потерей жировой ткани или аномальным ее распределением. Основные метаболические признаки – инсулинорезистентность, стеатоз печени и гипертриглицеридемия. При подозрении на липодистрофию в исследование включаются пациенты с уровнем триглицеридов выше нормы зарегистрированным в нескольких независимых тестах.

 На основании рекомендаций лечащего врача, клинических данных пациента куратор проекта определяет необходимость проведения молекулярно-генетического исследования.

Для проведения исследования необходимо предоставить:

  • материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА);  доставка образца в лабораторию в рамках программы не предусмотрена, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
  • направление с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Программа диагностики наследственных гиперхолестеринемий и липодистрофий»;
  • подписанное информированное согласие пациента;
  • подписанное согласие на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (выписку из истории болезни, краткий семейный анамнез по аналогичным проявлениям, результаты лабораторных и инструментальных обследований, назначенной терапии);
  • Заполненную лечащим врачом анкету

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Проводимые тесты в рамках программы:

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Семейная гиперхолестеринемия

Молекулярно-генетическое исследование 60 генов ответственных за дислипидемию. Панель «Дислипидемия».

Цельная кровь в ЭДТА

Липодистрофии

Молекулярно-генетическое исследование 60 генов ответственных за дислипидемию. Панель «Дислипидемия».

Цельная кровь в ЭДТА

Обследование семьи

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА,

Липодистрофия

Поиск мутаций в гене LMNA

Цельная кровь в ЭДТА,