Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики наследственных болезней обмена веществ с острым началом и острым течением

С 1 августа 2021 года прием образцов на исследования в лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова» по Благотворительной программе «КАФ» временно остановлен.

Доставка биоматериала транспортной компанией «Лог Энд Дэл» временно выполняться не будет с 27.07.2021 года.

В случае самостоятельной отправки биоматериала необходимо указывать следующую информацию:

Адрес доставки образцов цельной крови, фильтров и мочи на анализы: 115522, Москва, Москворечье 1, кабинет 235

Получатель: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова» совместно с Благотворительным фондом развития филантропии «КАФ», при финансовой поддержки Благотворительного фонда «Линия жизни», в рамках программы «Альфа-Эндо» реализует проект по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственных болезней обмена веществ (НБО) у детей с острым течением. Проект действует на всей территории Российской Федерации.

Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Наследственные болезни обмена веществ включают более 1000 нозологических форм. Все они являются редкими болезнями, т.к. распространенность каждого из этих заболеваний менее чем 1:10.000 жителей. Иногда они протекают под маской инфекционных болезней, детского церебрального паралича, эпилепсии.  

Около 50 НБО характеризуются ранним началом и острым, кризовым течением. Большинство из этих заболеваний можно выявить методом тандемной масс-спектрометрии (органические ацидурии и аминоацидопатии, нарушения митохондриального в-окисления жирных кислот)

Критерии и порядок направления образцов на исследование и получения результатов регламентируется специально разработанным Протоколом организации обследования на НБО.

За счет средств проекта покрываются расходы:

  • Диагностика методом тандемной масс спектрометрии, включая дополнительную биохимическую диагностику в случае выявления от нормы методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией   (3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот), 3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
  • Диагностика методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией при подозрении на пероксисомную патологию (3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)
  • Молекулярно-генетическая диагностика в случае выявления отклонения от нормы в   биохимических исследованиях, включая валидацию при обнаружении мутации у ребенка ( 3.208 Анализ 587 генов. Панель "Наследственные метаболические заболевания")
  • Транспортировка биологических образцов.

Если есть вопросы по работе фонда можно обратиться по электронной почте: Валькова Инна Михайловна - ivalkova@cafrussia.ru , тел.+7 (495) 989 41 00 (по рабочим дням с 10.00 до 18.00).

Необходимые документы представлены на сайте https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/ в разделе «Программа диагностики НБОВ у детей с ранним началом и острым течением».

Адрес доставки образцов цельной крови, фильтров и мочи на анализы:

115522, Москва, Москворечье 1, кабинет 235

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

С обязательной пометкой – «Диагностика в рамках программы «Альфа-Эндо», фонд КАФ»

Для бесплатной доставки можно воспользоваться транспортной компанией «Лог Энд Дэл».

Телефон +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный

Телефон работает по системе «24/7» - круглосуточно, без выходных

Сайт транспортной компании — https://www.logndel.ru/

 Получить необходимую консультацию по медицинским вопросам в рамках проекта можно по телефону:
+7 (985) 390 27 05 (по рабочим дням с 10.00 до 16.30).