Программа диагностики мукополисахаридозов II, IVА/В, VI типа
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа диагностики мукополисахаридоза II, IVА/В, VI типа.
Программа действует при поддержке компании АНО «Развитие».
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство Российской Федерации
- Любой возраст
Наличие более одного клинических симптомов, характерных для Мукополисахаридоза тип II:
- Мужской пол
- Отягощенный семейный анамнез (мальчики со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
- Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
- Множественный дизостоз
- «Когтистая кисть»
- Тугоподвижность мелких и крупных суставов
- Огрубление черт лица
- Рецидивирующие грыжи, отиты
- Пороки клапанов сердца
- Тугоухость
Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для МПС тип VI:
- Множественный дизостоз
- Тугоподвижность мелких и крупных суставов
- «Когтистая кисть»
- Огрубление черт лица
- Рецидивирующие грыжи, отиты
- Снижение слуха
- недостаточность аортального и/или митрального клапана
Наличие более одного клинических симптомов для МПС тип IVA/B:
- Замедление темпов роста/низкий рост
- Диспропорциональное телосложение (укорочение туловища, короткая шея)
- Нарушение осанки - кифоз, сколиоз
- Множественный дизостоз
- Вальгусная деформация нижних конечностей
- Деформации грудной клетки (бочкообразная, килевидная)
- Тугоподвижность крупных суставов
- Деформация кисти с гипермобильностью лучезапясного сустава и мелких суставов
- Атипичное течение болезни Пертеса, атипичная рентгенологическая картина дисплазии тазобедренных суставов
- Рецидивирующие грыжи, отиты
- Снижение слуха
- Формирование патологии клапанного аппарата сердца (недостаточность аортального и/или митрального клапана)
- Помутнение роговицы
Материал для анализа
- кровь собранная на карточку-фильтр
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
Необходимые документы
- Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
- подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии. Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики. Для контроля лечения и дополнительного биохимического подтверждения диагноза проводится количественное определение гликозаминогликанов мочи.
Транспортные услуги
Для вызова курьера, для бесплатной транспортировки биологического материала, звоните по телефону: 8-800-100-17-46. Время работы линии с 10:00 до 19:00 по московскому времени.
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 800 201 09 39 с 10-00 до 19-00 по московскому времени.
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)