Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики мукополисахаридозов II, IVА/В, VI типа

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа диагностики мукополисахаридоза II, IVА/В, VI типа.

Программа действует при поддержке компании АНО «Развитие».

Критерии включения в программу

Общие:

  • Гражданство Российской Федерации
  • Любой возраст

Наличие более одного клинических симптомов, характерных для Мукополисахаридоза тип II:

  • Мужской пол
  • Отягощенный семейный анамнез (мальчики со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
  • Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
  • Множественный дизостоз
  • «Когтистая кисть»
  • Тугоподвижность мелких и крупных суставов
  • Огрубление черт лица
  • Рецидивирующие грыжи, отиты
  • Пороки клапанов сердца
  • Тугоухость

Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для МПС тип VI:

  • Множественный дизостоз
  • Тугоподвижность мелких и крупных суставов
  • «Когтистая кисть»
  • Огрубление черт лица
  • Рецидивирующие грыжи, отиты
  • Снижение слуха
  • недостаточность аортального и/или митрального клапана

Наличие более одного клинических симптомов  для МПС тип IVA/B:

  • Замедление темпов роста/низкий рост
  • Диспропорциональное телосложение (укорочение туловища, короткая шея)
  • Нарушение осанки - кифоз, сколиоз
  • Множественный дизостоз
  • Вальгусная деформация нижних конечностей
  • Деформации грудной клетки (бочкообразная, килевидная)
  • Тугоподвижность крупных суставов
  • Деформация кисти с гипермобильностью лучезапясного сустава и мелких суставов 
  • Атипичное течение болезни Пертеса, атипичная рентгенологическая картина дисплазии тазобедренных суставов
  • Рецидивирующие грыжи, отиты
  • Снижение слуха
  • Формирование патологии клапанного аппарата сердца (недостаточность аортального и/или митрального клапана)
  • Помутнение роговицы

Материал для анализа

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии.   Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики. Для контроля лечения и дополнительного биохимического подтверждения диагноза проводится количественное определение гликозаминогликанов мочи.

Транспортные услуги

Для вызова курьера, для бесплатной транспортировки биологического материала, звоните по телефону: 8-800-100-17-46. Время работы линии с 10:00 до 19:00 по московскому времени.
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 800 201 09 39 с 10-00 до 19-00 по московскому времени.