Программа диагностики мукополисахаридозов II, IVА/В, VI типа

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводится программа диагностики мукополисахаридоза II, IVА/В, VI типа.

Программа действует при поддержке компании АНО «Развитие».

Критерии включения в программу

Общие:

• Гражданство Российской Федерации
• Любой возраст

Наличие более одного клинических симптомов, характерных для Мукополисахаридоза тип II:

• Мужской пол
• Отягощенный семейный анамнез (мальчики со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
• Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
• Множественный дизостоз
• «Когтистая кисть»
• Тугоподвижность мелких и крупных суставов
• Огрубление черт лица
• Рецидивирующие грыжи, отиты
• Пороки клапанов сердца
• Тугоухость

Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для МПС тип VI:

• Множественный дизостоз
• Тугоподвижность мелких и крупных суставов
• «Когтистая кисть»
• Огрубление черт лица
• Рецидивирующие грыжи, отиты
• Снижение слуха
• недостаточность аортального и/или митрального клапана

Наличие более одного клинических симптомов  для МПС тип IVA/B:

• Замедление темпов роста/низкий рост
• Диспропорциональное телосложение (укорочение туловища, короткая шея)
• Нарушение осанки - кифоз, сколиоз
• Множественный дизостоз
• Вальгусная деформация нижних конечностей
• Деформации грудной клетки (бочкообразная, килевидная)
• Тугоподвижность крупных суставов
• Деформация кисти с гипермобильностью лучезапясного сустава и мелких суставов 
• Атипичное течение болезни Пертеса, атипичная рентгенологическая картина дисплазии тазобедренных суставов
• Рецидивирующие грыжи, отиты
• Снижение слуха
• Формирование патологии клапанного аппарата сердца (недостаточность аортального и/или митрального клапана)
• Помутнение роговицы

Материал для анализа

• кровь собранная на карточку-фильтр
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии.   Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики. Для контроля лечения и дополнительного биохимического подтверждения диагноза проводится количественное определение гликозаминогликанов мочи.

Транспортные услуги

Для вызова курьера, для бесплатной транспортировки биологического материала, звоните по телефону: 8-800-100-17-46. Время работы линии с 10:00 до 19:00 по московскому времени.
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 800 201 09 39 с 10-00 до 19-00 по московскому времени.