Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика А/В.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Любой возраст 

Наличие более одного из клинических симптомов, характерных для Мукополисахаридоза тип I:

• Задержка роста и/или задержка психомоторного развития
• Множественный дизостоз
• «Когтистая кисть»
• Тугоподвижность мелких и крупных суставов
• Помутнение роговицы
• Огрубление черт лица
• Рецидивирующие грыжи и /или отиты, риниты

Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей, характерных  для болезни Фабри:

• Отягощенный семейный анамнез (гипертрофическая кардиомиопатия, хроническая болезнь почек в семье)
• Невропатические боли в кистях, стопах, животе
• Ангиокератомы
• Поражение почек (белок в моче, почечная недостаточность)
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Плохая переносимость жары, гипогидроз

Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей характерных для болезни Ниманна-Пика тип В:

• Задержка физического развития
• Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия 
• Тромбоцитопения
• Носовые кровотечения, экхимозы 
• Частые инфекции легких, инфильтраты в легких

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Помпе:

• Задержка физического развития
• Симптомы миопатии (положительные приемы Говерса, нарушение походки, трудности при подъеме по лестнице)
• Преимущественно проксимальная мышечная слабость 
• Нарушение осанки (сколиоз и/или кифоз, лордоз, «крыловидные лопатки»)
• Повышение КФК (не более 3000 Ед/л)
• Гипертрофическая кардиомиопатия (дети до 1 года)
• Макроглоссия (дети)
• Симптомокомплекс «вялого ребенка» (дети)
• Признаки поясно-конечностной миопатии 

Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Краббе:

• Задержка физического и психомоторного развития
• Повышенная возбудимость (плаксивость, раздражительность)
• Полинейропатия
• Повышение мышечного тонуса (спастический тетрапарез, опистотонус)
• Признаки лейкодистрофии на МРТ головного мозга

Материал для анализа

• Кровь, собранная на карточку-фильтр
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно бесплатно, обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94. 
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления заявки по телефону горячей линии 8(800)100-24-94

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии.   Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Для болезни Фабри на первом этапе проводится определение концентрации LysoGb3, поскольку этот маркер является более чувствительным и специфичным для лиц любого пола с болезнью Фабри чем активность фермента.

Дополнительная информация

Сроки проведения  биохимической  диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8(800)100-24-94.