Программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ)
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ).
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство Российской Федерации
- Любой возраст
Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Гоше
- Задержка физического развития
- Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия
- Тромбоцитопения, анемия
- Спленэктомия в анамнезе
- Носовые кровотечения, экхимозы
В программу принимаются образцы пациентов с установленным ранее диагнозом болезни Гоше для проведения контроля терапии.
Материал для анализа
- Кровь собранная на карточку-фильтр
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
Необходимые документы
- Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
- подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование активности бета-глюкоцереброзидазы, а также высокоспецифичных метаболитов характерных для болезни Гоше (lysoGbl1) методом тандемной-масс спектрометрии. Генетическая (поиск мутаций в гене GBA) и дополнительная биохимическая диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону:
Телефон +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный
Время работы горячей линии с 10:00 до 19:00 по московскому времени.
Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласие адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы +7 (800) 511 87 66
В ФГБНУ «МГНЦ» с 10:00 до 19:00 по московскому времени в рабочие дни работает горячая линия для врачей 8 800 201 09 39.
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)