Программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ).

Критерии включения в программу

Общие:

• Гражданство Российской Федерации
• Любой возраст

Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Гоше

• Задержка физического развития
• Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия 
• Тромбоцитопения, анемия
• Спленэктомия в анамнезе
• Носовые кровотечения, экхимозы 

В программу принимаются образцы пациентов с установленным ранее диагнозом болезни Гоше для проведения контроля терапии.

Материал для анализа

• Кровь собранная на карточку-фильтр
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности бета-глюкоцереброзидазы, а также высокоспецифичных метаболитов характерных для болезни Гоше (lysoGbl1) методом тандемной-масс спектрометрии. Генетическая (поиск мутаций в гене GBA) и дополнительная биохимическая диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону:

Телефон +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный

Время работы горячей линии с 10:00 до 19:00 по московскому времени.

Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»)

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласие  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы +7 (800) 511 87 66  

В ФГБНУ «МГНЦ» с 10:00 до 19:00 по московскому времени в рабочие дни работает горячая линия для врачей 8 800 201 09 39.