Программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА)

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Логистический партнер – компания Биокард.

1. Критерии включения в программу

• Все пациенты с подозрением на спинальную мышечную атрофию (СМА) вне зависимости от возраста;
• Гражданство РФ;

2. Материал для анализа

• первичная ДНК-диагностика для установления диагноза СМА: капля крови в виде сухого пятна на бумажном фильтре (важно забирать кровь именно на специальные фильтры).
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
• Определение числа копий гена SMN2 у пациентов с верифицированным молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА: цельная незамороженная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

3. Необходимые документы

• направление в лабораторию;
• информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных;
• при транспортировке цельной крови необходимо приложить оригинал письма «В службу безопасности аэропорта» на бланке ЛПУ (медучреждения) с синей печатью и датой забора груза.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:

→ Воспользуйтесь личным кабинетом на сайте компании Биокард: https://my.biocard.com/johnson/#/
или
→ Сделайте заказ по телефону ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ +7 (495) 180-46-00 (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей). График работы телефонной линии: 8:00-20:00 Мск, пн-пт.

Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж, правое крыло, регистратура.

4. Подробнее о программе

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Логистический партнер – компания Биокард.

Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

5. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.