Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА)

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Логистический партнер – компания Биокард.

1. Критерии включения в программу

  • Все пациенты с подозрением на спинальную мышечную атрофию (СМА) вне зависимости от возраста;
  • Гражданство РФ;

2. Материал для анализа

3. Необходимые документы

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:

→ Воспользуйтесь личным кабинетом на сайте компании Биокард: https://my.biocard.com/johnson/#/
или
→ Сделайте заказ по телефону ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ +7 (495) 180-46-00 (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей). График работы телефонной линии: 8:00-20:00 Мск, пн-пт.

Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж, правое крыло, регистратура.

4. Подробнее о программе

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Логистический партнер – компания Биокард.

Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

Заболевание

Тест

Пункт

Материал для анализа

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2

4.18.4

Высушенные пятна крови на фильтровальной бумаге

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

Определение числа копий генов SMN1, SMN2

4.5.24

Цельная кровь в пробирке с ЭДТА

5. Результаты анализа

  • Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
  • Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.