Программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА)
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Логистический партнер – компания Биокард.
1. Критерии включения в программу
- Все пациенты с подозрением на спинальную мышечную атрофию (СМА) вне зависимости от возраста;
- Гражданство РФ;
2. Материал для анализа
- первичная ДНК-диагностика для установления диагноза СМА: капля крови в виде сухого пятна на бумажном фильтре (важно забирать кровь именно на специальные фильтры).
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь. - Определение числа копий гена SMN2 у пациентов с верифицированным молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА: цельная незамороженная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
3. Необходимые документы
- направление в лабораторию;
- информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных;
- при транспортировке цельной крови необходимо приложить оригинал письма «В службу безопасности аэропорта» на бланке ЛПУ (медучреждения) с синей печатью и датой забора груза.
Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:
→ Воспользуйтесь личным кабинетом на сайте компании Биокард: https://my.biocard.com/johnson/#/
или
→ Сделайте заказ по телефону ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ +7 (495) 180-46-00 (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей). График работы телефонной линии: 8:00-20:00 Мск, пн-пт.
Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж, правое крыло, регистратура.
4. Подробнее о программе
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Логистический партнер – компания Биокард.
Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.
Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).
Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:
Заболевание |
Тест |
Пункт |
Материал для анализа |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 |
4.18.4 |
Высушенные пятна крови на фильтровальной бумаге |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
4.5.24 |
Цельная кровь в пробирке с ЭДТА |
5. Результаты анализа
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление в лабораторию
- Информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных
- Письмо в "Службу безопасности аэропорта"