Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Проект «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»

Проект «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий.  

Если у Вас наблюдаются семьи, которые нуждаются в проведении молекулярных исследований, мы готовы провести необходимую диагностику бесплатно.

Приглашаем к сотрудничеству врачей генетиков, ревматологов, педиатров, неонатологов и неврологов, по результатам работ будут подготовлены публикации, в которых при желании можно принять участие. 

Исследования выполняются только при наличии медицинских показаний (изменений на МРТ для лейкодистрофий), для органических ацидурий необходимо наличие заключения по биохимической диагностики! Документы необходимо отправить на почту labnbo@med-gen.ru для утверждения спектра лабораторных обследований.

Содержание программы:

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ в период ноябрь 2020- декабрь 2021 гг проводит бесплатные подтверждающие ДНК-исследования (при наличии клинических и лабораторных данных) для следующих групп болезней:

  • Пероксисомные заболевания

3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Целвегера, Х-АЛД

3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)

Дальнейшие исследования с использованием NGS-панели проводятся после сопоставления клинических и биохимических данных!

3.717 Анализ 31 гена. Панель "Пероксисомные заболевания"

  • Алкаптонурия

3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)

3.704 Полный анализ гена HGD (алькаптонурия, MIM 203500)

  • Пропионовая и метилмалоновая ацидурия  (исследования с использованием NGS-панели проводятся после сопоставления клинических и биохимических данных!)

3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель "Наследственные метаболические заболевания"

3.116.02 Полный анализ генов MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110). Панель "Наследственные метаболические заболевания")

  • Глутаровая ацидурия тип 1 (исследования с использованием NGS-панели  проводятся   после сопоставления клинических     и биохимических данных!)

3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

  • Болезнь Краббе

3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза)

3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200

3.201 Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/ лейкоэнцефалопатии"

  • Редкие формы лейкодистрофий (исследования с использованием NGS-панели  проводятся   после сопоставления клинических  данных и результатов МРТ исследования головного мозга)!

3.201 Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/ лейкоэнцефалопатии"

  • Атрофия зрительных нервов (нейропатии зрительного нерва) Лебера

3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON). Дальнейшие исследования с использованием NGS-панели обсуждаются после сопоставления клинических данных с лабораторией

  • Синдром Ли (Leigh)

3.228 Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает частые мутации мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, PDHA1; дальнейшие исследования с использованием NGS-панелей обсуждаются после сопоставления клинических данных с лабораторией). 

Для проведения исследования необходимо предоставить:

  • материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА); Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
  • направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»;
  • подписанного информированного согласия пациента;
  • подписанного согласия на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (выписки, МРТ (ссылку на файл с изображениями и само заключение).

На сайте ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» приведены образцы всех необходимых документов

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»)

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Для получения дополнительной информации – напишите нам на почту labnbo@med-gen.ru