ПОИСК СМА.РФ - программа генетической диагностики спинальной мышечной атрофии

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Оператором программы является компания МедКоннект.

1. Критерии включения в программу

• Наличие подписанного пациентом или законным представителем пациента информированного согласия на участие в Программе, на медицинское вмешательство и генетическое исследование, на обработку персональных данных.

На каждого направляемого в программу пациента должна быть предоставлена в контакт-центр программы скан/фото-копия подписанного согласия.

2. Описание программы

Программа позволяет врачу направлять на лабораторную диагностику биоматериал своих пациентов и бесплатно получать результаты молекулярно-генетической диагностики.

Для участия направляющему врачу необходимо зарегистрироваться в программе либо самостоятельно на сайте www.поисксма.рф, либо через горячую линию 8-800-350-06-96, подписав и предоставив в программу информированное согласие врача-участника (ИС врача).  После регистрации врачу доступно включение и направление в рамках программы пациентов на генетическую диагностику. 

Всего в рамках программы предполагается выполнение 4х видов анализов.

• Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2. На исследование принимается биоматериал - сухие пятна крови пациента на DBS карте; при необходимости DBS карты (фильтр-карты) могут быть предоставлены врачу в рамках программы. Для выполнения данного анализа врач должен зарегистрировать своего пациента и подать заявку в программе через сайт программы www.поисксма.рф или через горячую линию 8-800-350-06-96.
• Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного). В случае если в рамках выполнения анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 у пациента выявляется мутация в гене SMN1, такому пациенту выполняется анализ по поиску делеций в гене SMN1. Этот дополнительный анализ проводится по ранее предоставленному биоматериалу – по сухим пятнам крови на DBS карте, повторно предоставлять биоматериал не требуется. Специально подавать заявку на дополнительный анализ не требуется.
• Анализ на определение числа копий генов SMN1, SMN2 методом MLPA. На исследование принимается биоматериал - периферическая кровь из вены в пробирке ЭДТА с сиреневой крышкой (требуемый объем 6 или 9 мл); при необходимости пробирки ЭДТА с сиреневой крышкой могут быть предоставлены врачу в рамках программы. Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С. Для выполнения данного анализа врач должен зарегистрировать своего пациента и подать заявку в программе через сайт программы www.поисксма.рф или через горячую линию 8-800-350-06-96.
• Анализ по поиску точковых мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена). В рамках программы данный анализ может быть выполнен только тем пациентам, у которых подозревается точковая мутация. Решение о необходимости проведения данного анализа принимает лаборатория на основании клинических данных пациента, предоставленных лечащим врачом. Для получения подтверждения от лаборатории врач должен зарегистрировать пациента и заполнить анкету по клиническим проявлениям СМА у пациента либо через горячую линию 8-800-350-06-96, либо в личном кабинете на сайте программы www.поисксма.рф. В случае подтверждения анализа от лаборатории врач сможет подать заявку на анализ через сайт или через оператора горячей линии. На исследование принимается биоматериал -периферическая кровь из вены в пробирке ЭДТА с сиреневой крышкой (требуемый объем 6 или 9 мл), срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.

Все результаты генетических исследований будут доступны врачу в личном кабинете на сайте программы www.поисксма.рф, а также могут быть направлены на электронную почту врача оператором программы.

В случае возникновения любых вопросов обращайтесь в контакт-центр программы:

• Горячая линия программы 8-800-350-06-96
• Сайт программы с личным кабинетом врача www.поисксма.рф
• Электронная почта программы info@поисксма.рф

3. Необходимые документы

• Письменное информированное согласие на участие в программе лабораторной диагностики, обработку и хранение персональных данных (ИС пациента);
• Письменное информированное согласие на участие в программе диагностики, обработку и хранение персональных данных (ИС врача) 
• Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных

4. Подробнее о программе

В рамках данной программы все генетические исследования предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный.