Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Диагностика врожденных нарушений синтеза первичных желчных кислот

Нарушения синтеза желчных кислот - редкие наследственные болезни обмена веществ, связанные с нарушением образования «первичных» желчных кислот, что приводит к нарушениям функции печени. Для некоторых заболеваний из этой группы появились новые методы терапии, поэтому их ранняя диагностика крайне важна. 

Современные методы анализа позволяют идентифицировать два основных тип нарушений синтеза первичных желчных кислот: недостаточность 3β-гидроксистероид-Δ5-оксидоредуктаз/изомеразы и недостаточность Δ4-3-оксостероид- 5β-редуктазы.

Показаниями к исследованию желчных кислот являются различные клинические проявления.  У новорожденных – фетальный (гигантоклеточный) гепатит с высоким уровнем цитолиза, витамин К-дефицитная коагулопатия, стеаторея. В младенчестве – желтуха без зуда, цирроз, рахит, дефицит жирорастворимых витаминов, ахоличный стул и гепатоспленомегалия, стеаторея, метаболическая катаракта, регресс моторных навыков и деменция; в биохимическом анализе крови – повышение трансаминаз, в том числе изолированное, конъюгированного билирубина, типичен нормальный уровень ГГТП (Гамма-глютамилтранспептидаза).

Лабораторная диагностика включает   биохимическое исследование мочи на наличие характерных для заболевания метаболитов. При необходимости для подтверждения диагноза проводится генетический анализ. Биоматериал для исследования – замороженные образцы мочи пациента, образцы сухих пятен крови, цельная кровь с ЭДТА.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводится анализ патологичных метаболитов желчных кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии бесплатно при условии предоставления:

  • направления с указанием кратких клинических данных (Приложение 1) и выписки из истории болезни;
  • подписанного информированного согласия пациента (Приложение 2);
  • подписанного согласия на обработку персональных данных (Приложение 3).

Результаты анализа будут высланы на адреса электронной почты, указанные в информированном согласии.
Заказать отправку биологических образцов по данной программе можно только обратившись по телефону +7 926 470 75 46.