Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики СМА

В лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» проводится программа молекулярной диагностики Спинальной мышечной атрофии (СМА). 

Содержание программы: Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия  экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

Заболевание

Тест

Пункт

Материал для анализа

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2

4.18.4

Высушенные пятна крови

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

Определение числа копий генов SMN1, SMN2

4.5.24

Цельная кровь с ЭДТА

Биологический материал:

  • капля крови в виде сухого пятна (первичная ДНК-диагностика для постановки диагноза)
  • цельная кровь (для определения числа копий гена SMN2 у диагносцированных пациентов)

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний (сухое пятно крови) (Приложение 1)

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний (цельная кровь) (Приложение 3)

Необходимые документы для проведения диагностики (Приложение 2): 

  • направление в лабораторию
  • информированное согласие пациента

Для возможности транспортировки цельной крови также необходимо приложить оригинал письма «В службу безопасности аэропорта» на бланке ЛПУ (медучреждения) с синей печатью и датой забора груза (Приложение 4).

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный Вами в направлении.
Период проведения: с 27 ноября 2020 года по 31 декабря 2021 года.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:

  • создайте ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ, пройдя, по ссылке ниже:

https://signup.biocard.com/janssen

Звоните по телефону ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ +7 499 346 35 88  (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей). График работы горячей линии: 08.00 до 18.00 пн-пт, выходные и праздничные - нерабочие дни

Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж , правое крыло, регистратура