Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)

На территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики редкого генетического заболевания из группы нарушений нейротрансмиттеров – недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот (AADCd).

Дефицит AADC – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Недостаточность фермента AADC приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина), что приводит к основным проявлениям болезни: задержке двигательного и психоречевого развития, эпизодически возникающей содружественной девиации глаз вверх, латерально и/или вниз длительностью от нескольких минут до нескольких часов.

Диагноз AADCd можно заподозрить, если у Вашего пациента наблюдаются:

  • двигательные расстройства в виде мышечной гипотонии/гипертонии
  • окулогирных кризов
  • прогрессирующей задержки психомоторного развития
  • вегетативные симптомы, такие как чрезмерное потоотделение, колебания температуры, заложенности носа.

Особое внимание следует обратить на пациентов, которые наблюдаются у неврологов по поводу задержки темпов раннего психомоторного/моторного развития, с диагнозами детский церебральный паралич, эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам, экстрапирамидными нарушениями, а также больным с необъяснимым прогрессирующим ухудшениями неврологическими расстройствами. 

Для проведения исследования необходимо предоставить:

  • материал для исследования (фильтр с кровью, не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА, мочу в чистой баночке 10-15 мл);   
  • подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя (см. методичку);  
  • подписанное согласия на обработку персональных данных (см. методичку);
  • направление на исследование (см методичку);
  • медицинские документы пациента (краткую выписку)

Горячая Линия работает пн -пт с 9:00 до 18:000 по Москве, сб — вс выходной. Для бесплатного вызова курьера достаточно позвонить по номеру 8-800-100-17-60 и ответить на несколько обязательных вопросов оператора. В удобное время курьер заберет биоматериал.

Проводимые тесты в рамках программы:

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Дефицит AADC

Анализ органических кислот мочи

Моча, 10-15 мл

Дефицит AADC

Анализ гена DDC

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови