Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики гипофосфатазии

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику гипофосфатазии.

Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и степени тяжести болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Болезнь характеризуется широкой вариабельностью клинических тяжести проявлений и прогноза для пациента - от легкого течения с незначительным поражением костей или исключительно зубочелюстной системы, до тяжелых форм с выраженными деформациями скелета, поражением нервной системы, легких, почек, инвалидизирующих ребенка, а также приводящих к смерти, в том числе внутриутробной.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика гипофосфатазии. Биоматериал для исследования - сухие пятна крови.

Диагностика данного заболевания проводится молекулярно-генетическим методом. Поиск мутаций проводится после уточнения и подтверждения специалистом у пациента низкой активности щелочной фосфатазы и характерных для ГФФ клинических симптомов.

Для проведения исследования необходимо предоставить: 

  • материал для исследования (фильтр с кровью); 
  • подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя;
  • подписанное согласия на обработку персональных данных;
  • медицинские документы пациента (краткую выписку)

Получить всю информацию о диагностике гипофосфатазии, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51.

Внимание! Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Проводимые тесты в рамках программы   

Заболевание

Тесты

Биоматериал

Гипофосфатазия

Полный анализ гена ALPL

Сухие пятна крови

Поиск выявленных мутаций гена ALPL у родственников в семье

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови