Перечень выполняемых типовых работ и (или) оказываемых услуг с указанием единицы измерения
- Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
- Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
- Определение ситостеролов в сыворотке крови для диагностики ситостиролинемии, церебросухожильного ксантоматоза методом ГХ/МС-МС.
- Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
- Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза)
- Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза (МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA), арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид)
- Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
- Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвегера)
- Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвегера, Х-АЛД)
