Шаблоны сайтов для 1С-Битрикс, готовые решения, разработка сайтов Авто статьи и новости. Отзывы автовладельцев о своих авто. Купить или продать авто.
Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
44-48

Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии типа 3, обусловленный мутациями в гене KCTD7

Дадали Е.Л.1, Шарков А.А.2, Канивец И.В.1, Гундорова П.1, Фоминых В.В.2, Шаркова И.В.1, Троицкий А.А.2, Головтеев А.Л.2, Поляков А.В.1

1    — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», 115478, Москва, ул. Москворечье, д.1, e-mail: mgnc@med-gen.ru

2    — Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) — группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся миоклониями, судорогами и прогрессирующей неврологической симтоматикой. К настоящему времени выделено 10 моно-генных вариантов МЭ с различными типами наследования. Одним из редких аутосомно-рецессивных вариантов заболеваний раннего детского возраста является МЭ типа 3, обусловленная мутациями в гене KCTD7. Представлены клинические характеристики первого российского больного с двумя ранее не описанными мутациями в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене KCTD7 и обзор клинико-генетических характеристик описанных в литературе больных. Особенность представленного случая МЭ типа 3 заключается в том, что одна из мутаций представлена делецией целого гена, а вторая — ранее не описанной миссенс-мутацией с.383А>С (Gln128Gly) в высококонсервативном третьем экзоне гена.

Ключевые слова: миоклонус эпилепсия типа 3, электроэнцефалограмма, ген KCTD7, мутации, хромосомный микроматрич-ный анализ

Список литературы

1.    Blumkin L., Kivity S., Dorit Lev, Sarit Cohen, Ruth Shomrat, Tally Lerman-Sagie, Esther Leshinsky-Silver. A compound heterozygous missense mutation and a large deletion in the KCTD7 gene presenting as an opsoclonus-myoclonus ataxia-like syndrome // J. Neurol. — 2012. — Vol. 259, №12. — Р. 2590—2598.

2.    Farhan S.M., Murphy L.M., Robinson J.F., Wang J., Siu V.M., Rupar C.A., Prasad A.N. FORGE Canada Consortium, Hegele R.A. Linkage analysis and exome sequencing identify a novel mutation inKCTD7in patients with progressive myoclonus epilepsy with ataxia // Epilepsia. — 2014. — Vol. 55, №9. — P. 106—111.

3.    http://omim.org/phenotypicSeries/PS254800

4.    Kousi Maria, Anttila Verneri, Schulz Angela, Calafato Stella, Eveliina Jakkula, Erik Riesch, Liisa Myllykangas, Hannu Kalimo, Meral Topcu, Sarenur Gokben, Fusun Alehan, Johannes R. Lemke, Michael Alber, Aarno Palotie, Outi Kopra, Anna-Elina Lehesjoki. Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene // J. Med. Genet. — 2012. — Vol. 49, №6. — P. 391—399.

5.    Krabichler Birgit, Rostasy Kevin, Baumann Matthias, Daniela Karall, Sabine Scholl-Burgi, Christoph Schwarzer, Kurt Gautsch, Ana Spreiz, Dieter Kotzot, Johannes Zschocke, Christine Fauth and Edda Haberland. Novel Mutation in Potassium Channel related Gene KCTD7 and Progressive Myoclonic Epilepsy // Ann. Hum. genetics. — 2012. — Vol. 76, №4. — P. 326—331.

6.    Ramachandran Nivetha, Girard Jean-Marie, Turnbull Julie, Minassian Berge A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes // Epilepsia. — 2009. — Vol. 50 (Suppl. 5). — P. 29—36.

7.    Staropoli J.F., Karaa A., Lim E.T., Kirby A., Elbalalesy N., Romansky S.G., Leydiker K.B., Coppel S.H., Barone R., Xin W., Macdonald M.E., Abdenur J.E., Daly M.J., Sims K.B., Cotman

S.L. A homozygous mutation in KCTD7 links neuronal ceroidlipo-fuscinosis to the ubiquitin-proteasome system // Am. J. Hum. Genet. — 2012. — Vol. 91, №13. — P. 202—208.

8.    Van Bogaert P., Azizieh R., Dеsir J., Aeby A., De Meirleir L., Laes J.F., Christiaens F., Abramowicz M.J. Mutation of a potassium channel-related gene in progressive myoclonic epilepsy// Ann Neurol. — 2007. — Vol. 61, №6. — Р. 579—586.

Novel allelic variant of KCTD7gene mutation in the progressive myoclonic epilepsy type 3

Dadali E.L.1, Sharkov A.A.2, Kanivets I.V.1, Gundorova P.1, Fominykh V.V.2, Sharkova I.V.1, Troitskiy A.A.2, Golovteev A.L.2, Polyakov А^.1

1    — Federal State Budgetary Institution «Research Centre of medical Genetics», Moscow, Russia

2    — Kazaryan Clinic of Epileptology and Neurology, Moscow, Russia

Progressive myoclonic epilepsy (PME) is a heterogeneous group of epilepsies characterized by myoclonus, seizures and progressive neurological symptoms. To date 10 known genetic variants for PME have been recognized. One of the rare autosomal recessive variant of the disease in early childhood is the ME type 3 due to mutations in the gene KCTD7.We present clinical characteristics of Russia's first patient with the two previously undescribed mutations in gene KCTD7and review of the clinical and genetic characteristics of the patients described in the literature. The peculiarity of our case represented by the PME 3 types is that one of the mutations represented by a deletion of the K^D7gene. The second mutation is a novel missense mutation с.383А>С (Gln128Gly) in a highly conserved segment of exon 3.

Keywords: progressive myoclonic epilepsy, KCTD7 gene, mutation, electroencephalography, chromosomal microarray analysis