Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Прейскурант
Предстоящие конференции
КВИТАНЦИЯ НА ОПЛАТУ

ИНФОРМИРОВАНОЕ СОГЛАСИЕ
 
При заполнении квитанции обязательно указывайте пункт прейскуранта.

1. Консультативный отдел

Пункт

Наименование

Стоимость

Материал

Срок
исполнения
(в днях)

1.01

Оформление электронной и бумажной медицинской карты

100



1.02

Забор крови из вены

200



1.03

Забор крови из вены детям до 1 года

300



1.04

Забор крови из пальца

100



1.05

Прием врача-генетика, первичный

2600



1.06

Прием врача-генетика, повторный

1300



1.07

Прием врача-генетика, к.м.н., первичный

3000



1.08

Прием врача-генетика, к.м.н., повторный

1500



1.09

Прием врача-генетика, Заслуженного врача РФ, первичный

3000



1.10

Прием врача-генетика, Заслуженного врача РФ, повторный

1500



1.11

Прием врача-генетика, д.м.н., первичный

4000



1.12

Прием врача-генетика, д.м.н., повторный  

2000



1.13

Скрининговое УЗИ плода в I и II триместрах беременности

2000



6.13

Консультация врача-генетика, к.м.н., по вопросам репродукции, первичная  

3000



6.14

Консультация врача-генетика, к.м.н., по вопросам репродукции, повторная  

1500



6.15

Консультация врача-генетика, д.м.н., по вопросам репродукции, первичная  

4000



6.16

Консультация врача-генетика, д.м.н., по вопросам репродукции, повторная   

2000



6.17

Консультация врача-генетика по анализу половых клеток    

1000



6.18

Повторная консультация врача-генетика по анализу половых клеток    

500



3. Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

Исследование для исключения групп заболеваний

3.05

Разработка ДНК-диагностики НБО (анализ 1 экзона)

4500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

25

3.100

Разработка ДНК-диагностики НБО (1 маркер)

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

25

3.164

Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией

6000

образец ворсин хориона, плодной крови или амниотический жидкости в зависимости от срока беременности

7

3.196

Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов

10000

образец ворсин хориона, плодной крови или амниотический жидкости в зависимости от срока беременности

7

3.182

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА родителей и сибсов

10

3.06

Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)

500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи.

7

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3300

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

14

3.88.02

Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)

3300

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка (исключить из рациона за три дня до забора крови сыр, бананы, орехи и шоколад)

10

3.202

Определение оксистеролов в плазме крови

1500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей. Доставлять не позже 48 часов после забора не замораживать. При невозможности соблюсти правило, необходимо прислать кровь на карточке фильтре 903 и отцентрифугированную плазму в отдельной пробирке и оставшуюся эритроцитарную массу (перевозить в замороженом виде).

10

3.08

Определение сиаловой кислоты в моче

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.09

Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридозы независимо от типа)

2000

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.01

Количественное определение ГАГ в моче

1200

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи.

10

3.165

Панель "НБО c началом в неонатальный период" (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, ОДЦЖК, изофокусирование трансферинов)

7000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови, 5-7 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей, 3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка (исключить из рациона за три дня до забора крови сыр, бананы, орехи и шоколад)

15

3.166

Панель "НБО с гепатоспленомегалией" (?-D-глюкозидаза, сфингомиелиназа,   кислая липаза, хитотриозидаза, церулоплазмин)

6500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца. 2-3 мл сыворотки крови или 3-5 мл крови в чистой сухой пробирке.

10

3.02

Изоэлектрофокусирование трансферинов (врожденные нарушения гликозилирования)

2000

2-3 мл сыворотки крови или 3-5 мл крови в чистой сухой пробирке

15

3.150.01

Скрининг-тест на частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)-13 мутаций

3000

3-5 мл крови в просибрке с ЭДТА, порция утренней мочи(на ночь много не пить; не нужна при подозрении на с-м LHON)

10

3.191

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза)

2100

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.197

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )

2100

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.199

Панель" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.200

Панель" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"

20000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Органические ацидурии/аминоацидопатии

Алькаптонурия, MIM 203500

3.108.01

Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.74.06

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

Биотинидазы недостаточность, MIM 253260

3.59.01

Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260)

2100

2-3 мл сыворотки крови или 3-5 мл крови в чистой сухой пробирке

10

3.59.02

Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Гомоцистинурия, MIM236200

3.44

Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.44.01

Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)

16000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.44.02

Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.06.01

Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)

500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

7

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.74.02

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота)

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.43.01

Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.43.02

Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

17000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643

3.147

Частичный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300

3.173.01

Частичный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 )

16000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3300

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

14

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.46

Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 )

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Мевалоновая ацидурия

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3300

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа (на ночь ребенка сильно не поить. для детей моложе 4 лет предоставить в лабораторию порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах)

14

3.135

Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.135.01

Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)

19000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

25

Метилмалоновая ацидурия

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3300

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа (на ночь ребенка сильно не поить. для детей моложе 4 лет предоставить в лабораторию порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах)

14

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.116.01

Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Некетотическая гиперглицинемия

3.07.01

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.193

Частичный анализ гена HLCS (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM237310

3.186

Полный анализ гена NAGS (Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM237310)

11500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Орнитинтранскарбамилазы недостаточность

3.74.03

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.63

Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)

16000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (ННН синдром)

3.207

Полный анализ гена SLC25A15(Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (ННН синдром) MIM 238970)

10000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Тирозинемия тип I, MIM 276700

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.74.04

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.89

Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.89.01

Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)

21000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Тирозингидроксилазы недостаточность, Сегавы синдром, MIM 605407

3.158.1

Частичный анализ гена TH (Тирозингидроксилазы недостаточность , Сегавы синдром, MIM 605407)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Цитруллинемия, тип 1 MIM 215700

3.129

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700)

4000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.74.05

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

Нарушения обмена углеводов, гликогенозы

Галактоземия тип I, MIM 230400

3.34.01

Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400)

2000

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка и родителей, кровь на карточке фильтре 903 ребенка и родителей

5

3.34.02

Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.34.03

Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)

16000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)

3.35

Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200))

13000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)

3.195

Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)

16000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз 0 тип, MIM 240600

3.134.01

Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600)

7500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз Iа тип, MIM 232200

3.36.03

Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.36.01

Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)

8500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз Iв тип, MIM 232220

3.37.01

Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.37.02

Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)

13000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз III типа, MIM 232400

3.38.01

Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400)

16000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз IV типа, MIM 232500

3.39

Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500)

6500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз V типа, MIM 232600

3.40

Частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз VI типа, MIM 232700

3.41

Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикела синдром, MIM 227810

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.42

Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810)

16500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Транспортера глюкозы недостаточность

3.180

Полный анализ гена GLUT1 (транспортера глюкозы недостаточность)

18000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Фруктоземия , MIM 229600

3.90

Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

7

Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.128

Частичный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Лизосомные болезни

Галактосиалидоз, MIM 256540

3.112

Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.08

Определение сиаловой кислоты в моче

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи.

10

Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3

3.12.01

?-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000

3.20.01

Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.20.02

Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.20.04

Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000)

16500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.197

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )

2100

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900

3.22.01

?-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.22.02

Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше)

2000

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка и родителей (забор крови проводить через 30 минут после приема пищи)

10

3.22.03

Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.22.05

Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)

18000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Зандхоффа болезнь, MIM 268800

3.23.01

Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.23.02

Частичный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Маннозидоз альфа, MIM 248500

3.10.01

?-D-маннозидаза (?-маннозидоз, MIM 248500)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.10.02

Частая мутация ген MAN2B1 (?-маннозидоз, MIM 248500)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Маннозидоз бета, MIM 248510

3.11.01

?-D-маннозидаза (?-маннозидоз, MIM 248510)

2100

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка и родителей (забор крови проводить через 30 минут после приема пищи)

10

Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200

3.118

Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)

2500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.118.01

Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)

15000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Муколипидоз II, III типа, MIM 252600

3.48.01

Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, ?-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600)

2500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.48.05

Частичный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 (ДНК)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016

3.49.01

a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)

3500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.49.02

Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.49.04

Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)

23000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900

3.50.01

Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)

3500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.50.02

Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)

15000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Мукополисахаридоз III А, В, С типа

3.51.01

N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)

3500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.51.02

Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Мукополисахаридоз IV А,В типа

3.52.01

N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, ?-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа )

3500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.52.03

Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000)

23000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

30

Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200

3.53.01

Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)

3500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.53.02

Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.53.03

полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)

14000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

30

Мукополисахаридоз VII типа

3.54.01

?-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа)

3500

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1

3.67.01

Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.67.02

Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)

7500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.67.04

Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)

15000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2

3.68.02

Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.68.04

Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 MIM 204200

3.69

Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Нимана-Пика тип А и В болезнь

3.27

Сфингомиелиназа (Болезнь Нимана-Пика тип А и В)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.27.1

Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Нимана-Пика тип А и В)

8000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220,607625

3.202

Определение оксистеролов в плазме крови

1500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей. Доставлять не позже 48 часов после забора не замораживать. При невозможности соблюсти правило, необходимо прислать кровь на карточке фильтре 903 и отцентрифугированную плазму в отдельной пробирке и оставшуюся эритроцитарную массу (перевозить в замороженом виде).

10

3.28

Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Нимана-Пика тип С, MIM 257220)

5000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.28.01

Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Нимана-Пика тип С, MIM 257220)

31000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.28.02

Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Нимана-Пика тип С, MIM 607625)

9500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Помпе болезнь, MIM 232300

3.191

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )

2100

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.29.01

Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300)

28000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550

3.124

Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550)

8500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Тея-Сакса болезнь, MIM 272800

3.31.03

Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.31.04

Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Фабри болезнь, MIM 301500

3.32.01

?-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.32.02

Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500)

13000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.191

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )

2100

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

Фукозидоз, MIM 230000

3.91.01

?-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

Митохондриальные болезни

Вольфрама синдром, MIM 222300

3.199

Панель" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.80

частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Кернса-Сейра синдром, MIM 530000

3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА, порция утренней мочи(на ночь много не пить!)

10

Ли Синдром

3.85.01

Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000)

4500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.199

Панель" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.85.06

Полный анализ гена NDUFA1 (Синдром Ли)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

30

3.85.04

Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли)

4000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Митохондриальные гепатопатии

3.199

Панель" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.81.03

Частые мутации гена C10orf2 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG

3.17

Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса, MIM 203700)

3500


10

3.17.02

Частичный анализ гена POLG (нейрогастроинтестинальный синдром, MIM 203700)

9000


10

3.199

Панель" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

25000


20

Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК

3.150.01

Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

3000

3-5 мл крови в просибрке с ЭДТА, порция утренней мочи(на ночь много не пить; не нужна при подозрении на с-м LHON)

10

3.200

Панель" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"

20000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов

3.199

Панель" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

25000

-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Пирсона синдром

3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА, порция утренней мочи(на ночь много не пить!)

10

Лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии

Айкарди-Гутьереса синдром

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.142.02

Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750)

5000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Александера болезнь, MIM 203450

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.16.01

Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Канавана болезнь, MIM 271900

3.74.01

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)

1500

10-20 мл утренней мочи в чистой пробирке или специальном контейнере для забора мочи. При длительной транспортировке добавить 2-3 капли хлороформа

10

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.24.03

Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана, MIM 271900)

6000

образец ворсин хориона, плодной крови или амниотический жидкости в зависимости от срока беременности

7

3.24.01
Частые мутации в гене ASPA
6000
 10

Краббе болезнь, MIM 245200

3.25.01

Галактозилцерамид-?-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.25.02

Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.25.03

Частичный анализ гена GALC(Болезнь Краббе, MIM 245200)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.25.04

Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200)

10000

образец ворсин хориона, плодной крови или амниотический жидкости в зависимости от срока беременности

7

Лейкодистрофия с гипомиелинизацией

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896

3.115.01

Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105

3.45

Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами MIM 604004

3.98

Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100

3.47.01

Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)

2100

7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца.

10

3.47.02

Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.139

Частичный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.139.1

Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и матери

15

Нарушения обмена металлов

Менкеса болезнь, MIM 309400

3.19

Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке

600

2-3 мл сыворотки крови или 3-5 мл крови в чистой сухой пробирке

7

3.163

Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600

3.119.01

Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Нейродегенерация с накоплением железа 4,MIM614298

3.175

Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4,MIM614298 )

5500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Пантотенат киназы недостаточность,   MIM 234200

3.21

Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900

3.19

Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке

600

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

7

3.19.01

Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900)

3500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Пероксисомные болезни, нарушения бета-окисления

Целвегера синдром

3.201

Панель" лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.88.02

Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)

3300

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка (исключить из рациона за три дня до забора крови сыр, бананы, орехи и шоколад)

10

3.88.12

Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера)

3300

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка (исключить из рациона за три дня до забора крови сыр, бананы, орехи и шоколад)

10

3.88.01

Частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Целвегера)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100

3.88.02

Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД)

3300

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка (исключить из рациона за три дня до забора крови сыр, бананы, орехи и шоколад)

10

3.93.01

Частичный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100)

10000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Рефсума болезнь, MIM 266500

3.88.12

Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК, фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера)

3300

-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка (исключить из рациона за три дня до забора крови сыр, бананы, орехи и шоколад)

10

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.61

Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2000

кровь на карточке фильтре 903, не менее 3 пятен высушенной крови

10

3.65

Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)

2100

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Нарушения гликозилирования

Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)

3.02.01

Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)

2000

2-3 мл сыворотки крови или 3-5 мл крови в чистой сухой пробирке

15

3.55

Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена)

3000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)

3.02.02

Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)

2000

2-3 мл сыворотки крови или 3-5 мл крови в чистой сухой пробирке

15

Другие заболевания

Альфа-1-антитрипсина недостаточность , MIM 613490

3.13.01

Частые мутации в гене PI (недостаточность ?-1-антитрипсина, MIM 613490)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)

3.131

Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром,   MIM 231550)

8000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Аденозиндеаминазы недостаточность, MIM 102700

3.58.01

Определение активности фермента, частые мутации гена ADA (комбинированный иммунодефицит, связанный с недостаточностью аденозиндеаминазы, MIM 102700)

5000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Алажиля синдром ,MIM 118450

3.107.01

Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450)

15000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.198

Панель" НБО с поражением печени, гликогенозы"

25000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300

3.15

Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Бартера синдром

3.143.01

Полный анализ гена KCNJ1 (Синдром Барттера тип 2, MIM 241200)

7500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.143.02

Частичный анализ гена SLC12A1 (Синдром Барттера тип 1, MIM 601678)

14000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Боковой амиотрофический склероз

3.169

Полный анализ гена SOD1 (боковой амиотрофический склероз, MIM 105400)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Витамина Е недостаточность изолированная, MIM 277460

3.144

Частичный анализ гена TTPA (изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Вольфрама синдром, MIM 222300        

3.80

частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гемофилия

3.145.02

Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)

13000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.145.01

Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)

35000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.145.03

Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)

15000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.145.04

Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.145.05

Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400)

15000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Гипофосфатазия

3.99

Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.99.01

Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510)

17500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Гипероксалурия тип I, MIM 259900

3.113

Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)

7000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Костелло синдром,MIM 218040

3.83

Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708

3.149.01

Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708)

8000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.149.02

Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708)

18000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Леша-Найяна синдром, MIM 300322

3.84

Частичный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Лоу синдром MIM 309000

3.86

Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000)

9500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150

3.174.01

Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 )

14500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

3.174.02

Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 )

9500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Порфирия

3.154.1

частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740)

8000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.154.3

Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000)

8000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

3.154.5

Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600

3.159.1

Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600)

12000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)

3.18.01

частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера, семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847)

2500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310

3.96

Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310)

6000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

3.75

Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

5500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

3.75.01

Полный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

19000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

25

Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400)

3.87

Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)

3300

3-5 мл крови в пробирке с гепарином ребенка и родителей

10

3.87.01

Частичный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)

5000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

15

Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)

3.125

Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Талассемия бетта, MIM 613985

3.179

Полный анализ гена НВВ (талассемия бетта, MIM 613985)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)

3.130.1

Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)

9000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

10

Фацио-Лонде болезнь,MIM 211500

3.181

Полный анализ гена SLC52A3( болезнь Фацио-Лонде,MIM 211500 )

10000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА ребенка и родителей

20

4. Лаборатория ДНК-диагностики

Моногенные заболевания

Аарскога-Скотта синдром

4.74.4

Поиск мутаций в гене FGD1

22 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.63

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.74.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Абиотрофия сетчатки белоточечная

4.73.27.2

Поиск мутаций в гене RHO

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.16.4

Поиск мутаций в гене PRPH2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.134

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

4.1.8.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.85.12.3

Поиск мутаций в гене CNGB3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.75.18.1

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Адреногенитальный синдром

4.18.1

Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A2

1 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.5.6

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.77.18

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)

7 700

кровь с ЭДТА

21

4.11.7.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Азооспермия

4.17.3

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

3 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

7

Айкарди-Гутьерес синдром

4.72.35

Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.72.35

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Акродерматит энтеропатический

4.82.9

Поиск мутаций в гене SLC39A4

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.1

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Аксенфельда-Ригера синдром

4.76.22

Поиск мутаций в гене PITX2

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.37

Поиск мутаций в гене FOXC1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.125

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Альбинизм глазной

4.81.15

Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА)

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Альбинизм глазокожный

4.77.4

Поиск мутаций в гене TYR

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.91.3

Поиск мутаций в гене OCA2

39 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Альстрема синдром

4.72.31

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.59

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Амавроз Лебера

4.83.13.1

Поиск мутаций в гене RPE65

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.1.1

Поиск мутаций в гене CRX

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.82.7

Поиск мутаций в гене LCA5

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.18.2

Поиск мутаций в гене LRAT

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.74.5.1

Поиск мутаций в гене CRB1

22 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.3

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Андерсена синдром

4.73.5.1

Поиск мутаций в гене KCNJ2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.64

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Анемия Даймонда-Блекфена

4.77.14

Поиск мутаций в гене RPS19

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.1

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.11

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Анеуплоидии

4.54.1

Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода

4 300

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

7

4.55.1

Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y

3 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

7

Антли-Бикслера синдром

4.75.19

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Апера синдром

4.1.5

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.1.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Арахнодактилия контрактурная врожденная

4.84.5

Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.2

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

4.92.2.1

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.3

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Арта синдром

4.76.8.2

Поиск мутаций в гене PRPS1

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.65

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.42.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

4.79.34

Поиск частых мутаций в гене MYH3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.4

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Атаксия Фридрейха

4.1.22

Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.77.13

Поиск мутаций в гене FXN

7 700


21

4.11.2.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

4.88.16.4

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.4

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.88.16.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Атрофия зрительного нерва

4.91.2

Поиск мутаций в гене OPA1

39 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.79.30.1

Поиск мутаций в гене OPA3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.17

Поиск мутаций в гене TMEM126A

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.5

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.91.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Атрофия зрительного нерва Лебера

4.2.43

Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)

2 600

кровь с ЭДТА

14

4.72.28

Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)

5 700

кровь с ЭДТА

21

Атрофия зрительного нерва с глухотой

4.79.26

Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.6

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

4.75.15

Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.82.6

Поиск мутаций в гене FAS

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.7

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Аутоимунный полиэндокринный синдром

4.74.6

Поиск мутаций в гене AIRE

22 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.82

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.74.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Афазия первичная прогрессирующая

4.88.11

Поиск мутаций в гене GRN

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.8

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ахондрогенез

4.86.1.3

Поиск мутаций в гене Col2A1

52 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

45

4.88.16.2

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.9

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ахондроплазия

4.1.18.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)

4 600

кровь с ЭДТА

14

4.11.2.13

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ахроматопсия

4.85.12.2

Поиск мутаций в гене CNGB3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.5

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Баллера-Герольда синдром

4.84.27.2

Поиск мутаций в гене RECQL4

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.80

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Банаян-Райли-Рувалькаба синдром

4.81.6.3

Поиск мутаций в гене PTEN

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.66

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром

4.79.35

Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Барта синдром

4.88.1.2

Поиск мутаций в гене TAZ

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.67

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.32.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Бёрта-Хога-Дьюба синдром

4.84.13.2

Поиск мутаций в гене FLCN

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.68

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.16.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Беста болезнь

4.83.10.1

Поиск мутаций в гене BEST1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.10

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Блоха-Сульцбергера синдром

4.2.47

Поиск частых мутаций в гене IKBKG

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.47

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.10.1

Лайонизация Х-хромосомы у девочек

3 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Блума синдром

4.2.48

Поиск частых мутаций в гене RECQL3

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Боковой амиотрофический склероз

4.77.27

Поиск мутаций в гене SOD1

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.75.20.1

Поиск частых мутаций в гене VAPB

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.1.23

Поиск частых мутаций в гене C9ORF72

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.88.12.1

Поиск мутаций в гене VAPB

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.86.3.2

Поиск мутаций в гене ALSIN

52 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

45

4.91.4.2

Поиск мутаций в гене FIG4

39 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.6

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Боуэна-Конради синдром

4.73.23

Поиск мутаций в гене EMG1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.37

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Брахидактилия

4.73.14.2

Поиск мутаций в гене HOXD13

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.2

Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.75.32.2

Поиск мутаций в гене NOG

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.17

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Бругада синдром

4.92.2.4

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА

30

4.3.69

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Буллезный эпидермолиз

4.82.4

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.17

Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.9

Поиск мутаций в гене KRT5

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.18

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Бьёрнстада синдром

4.73.15.1

Поиск мутаций в гене BCS1L

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.38

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.15.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ваарденбурга синдром

4.82.1.1

Поиск мутаций в гене PAX3

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.70

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ваарденбурга-Шаха синдром

4.76.4.1

Поиск мутаций в гене EDNRB

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.39

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ван дер Вуда синдром

4.81.11.1

Поиск мутаций в гене IRF6

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.71

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Велокардиофациальный синдром

4.5.8.1

Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.81.12.1

Поиск мутаций в гене TBX1

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Вернера синдром

4.86.2

Поиск мутаций в гене RECQL2

52 500

кровь с ЭДТА

45

4.4.40

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

4.11.64

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Вильсона-Коновалова болезнь

4.1.4

Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.90.5

Поиск мутаций в гене ATP7B

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.7

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.6.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Вильямса синдром

4.5.9

Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Вискотта-Олдрича синдром

4.76.6.1

Поиск мутаций в гене WAS

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.72

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)  

4.84.10.1

Поиск мутаций в гене NTRK1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.10

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.59

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Врожденной центральной гиповентиляции синдром

4.2.42

Поиск частых мутаций в гене PHOX2B

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Галлервордена-Шпатца болезнь

4.75.8

Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.82.10

Поиск мутаций в гене PANK2

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.62

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.35

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гелеофизическая дисплазия

4.85.10

Поиск мутаций в гене ADAMTSL2

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.95.1.3

Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)

87 000

кровь с ЭДТА

60

4.4.11

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

4.11.72.18

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гемофилия

4.1.24

Поиск частых мутаций в гене F8 при гемофилии A (кровь с ЭДТА)

4 600

кровь с ЭДТА

14

4.76.2

Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.96.2

Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)

45 000

кровь с ЭДТА

30

4.3.19

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.8.9

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Германски-Пудлака синдром

4.79.32

Поиск частых мутаций в гене HPS1

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь

4.72.11.1

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.11

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.41.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода

4.85.13.2

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.127

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Гипер-IgD синдром

4.79.25

Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.11.2

Поиск мутаций в гене MVK

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.12

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гипер-IgM синдром

4.77.3

Поиск мутаций в гене CD40LG

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.20

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гиперкалиемический периодический паралич

4.73.24

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.90.6.2

Поиск мутаций в гене SCN4A

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.21

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Гиперкератоз

4.88.10

Поиск мутаций в гене KRT1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.20

Поиск мутаций в гене KRT9

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.22

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Гипертрофическая кардиомиопатия

4.79.23.2

Поиск мутаций в гене CAV3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.4.1

Поиск мутаций в гене TNNT2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.23

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.42.1.3

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

4.77.8

Поиск мутаций в гене PTS

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.9

Поиск мутаций в гене QDPR

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.22.2

Поиск мутаций в гене GCH1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.13

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гипокалиемический периодический паралич

4.72.24

Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

4.90.10

Поиск мутаций в гене PHEX

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.24

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Гипохондроплазия

4.1.18.2

Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)

4 600

кровь с ЭДТА

14

4.11.72.21

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гиршпрунга болезнь

4.76.4.2

Поиск мутаций в гене EDNRB

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.11.2

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.10.3

Поиск мутаций в гене NTRK1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.12.2

Поиск мутаций в гене ZEB2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.8

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Глазо-зубо-пальцевой синдром

4.72.38.1

Поиск мутаций в гене GJA1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.132

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.72.38

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Глаукома врожденная

4.73.7.1

Поиск мутаций в гене CYP1B1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.14

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.34

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Глаукома ювенильная открытоугольная

4.72.3

Поиск мутаций в гене MYOC

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.7.2

Поиск мутаций в гене CYP1B1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.25

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

4.81.5

Поиск мутаций в гене HNF1B

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.26

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.81.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Гнатодиафизарная дисплазия

4.90.12.3

Поиск мутаций в гене ANO5

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.11.90.11

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.4.75

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Голопрозэнцефалия

4.73.17.1

Поиск мутаций в гене SHH

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Грейга синдром

4.85.2.1

Поиск мутаций в гене GLI3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.114

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Грисцелли синдром

4.77.10

Поиск мутаций в гене RAB27A

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.60

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Дауна синдром

4.54.4

Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода

4 300

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

7

4.55.4

Поиск трисомии по хромосоме 21

3 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

7

Делеции хромосомы 1p36 синдром

4.5.10

Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)

4.2.9

Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Дефицит иммуноглобулина A

4.77.25

Поиск мутаций в гене TNFRSF13B

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.66

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Дефицит карнитина системный первичный

4.83.14

Поиск мутаций в гене SLC22A5

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.15

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.14

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.4

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Дефицит пируватдегидрогеназы

4.84.25.2

Поиск мутаций в гене PDHA1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.137

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Джексона-Вейсса синдром

4.79.19

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ди Джорджи синдром

4.5.8.2

Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.81.12.2

Поиск мутаций в гене TBX1

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Диастрофическая дисплазия

4.88.16.1

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000


21

4.11.88.16.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Дилятационная кардиомиопатия

4.92.2.2

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.72.4.1

Поиск мутаций в гене EMD

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.6.1

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.7.1

Поиск мутаций в гене DES

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.3.1

Поиск мутаций в гене EYA4

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.4.2

Поиск мутаций в гене TNNT2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.9.1

Поиск мутаций в гене FKTN

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.1.1

Поиск мутаций в гене TAZ

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.81.13.2

Поиск мутаций в гене SGCD

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.27

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.42.1.5

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Дисплазия Книста

4.86.1.2

Поиск мутаций в гене Col2A1

52 500

кровь с ЭДТА

45

4.3.28

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Дистальная моторная нейропатия

4.76.18.1

Поиск мутаций в гене BSCL2

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.39.2

Поиск мутаций в гене HSPB8

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.8.2

Поиск мутаций в гене GARS

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.79.1.2

Поиск мутаций в гене HSPB1

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.1.2

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.72.30.2

Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.29

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.58.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы

4.89.1

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.78

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая

4.72.30

Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Дистрофия роговицы

4.72.17

Поиск мутаций в гене CHST6

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.16

Поиск мутаций в гене COL8A2

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.16

Поиск мутаций в гене SLC4A11

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.17

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Дисхондростеоз Лери-Вейлля

4.73.29.1

Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.5.21.1

Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY

6 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.141

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Дорфмана-Чанарина синдром

4.76.24

Поиск мутаций в гене ABHD5

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.85

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.24

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Жильбера синдром

4.18.3

Исследование промоторной области гена UGT1А1

1 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

3

Жубер синдром

4.5.14.2

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Идиопатическая желудочковая тахикардия.

4.92.2.3

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА

30

4.3.31

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

4.85.3.2

Поиск мутаций в гене BTK

27 000


30

4.3.32

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800


21

4.11.78.7.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Инверсия пола 46 XX

4.2.11.2

Анализ наличия SRY гена

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.75.7.2

Поиск мутаций в гене SRY

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.5.20.1

Определение числа копий гена SOX9

6 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Инверсия пола 46XY

4.2.11

Анализ наличия SRY гена

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.75.7

Поиск мутаций в гене SRY

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.26

Поиск мутаций в гене NR5A1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.124

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.72.41

Поиск мутаций в гене NR0B1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ихтиоз буллезный

4.76.13

Поиск мутаций в гене KRT2

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.33

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

4.83.2

Поиск мутаций в гене ALOX12B

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.1.1

Поиск мутаций в гене TGM1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.4

Поиск мутаций в гене ALOXE3

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.88.27

Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.57

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ихтиоз вульгарный

4.79.29

Поиск частых мутаций в гене FLG

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.29

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ихтиоз, спастическая  квадриплегия и умственная отсталость

4.88.28

Поиск мутаций в гене ELOVL4

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.69

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.88.28

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Кампомелическая дисплазия

4.77.26.1

Поиск мутаций в гене SOX9

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.139

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Карпентера синдром

4.76.14.1

Поиск мутаций в гене RAB23

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.41

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.14.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Картагенера синдром

4.81.10

Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.13

Поиск мутаций в гене DNAI1

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.42

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Катаракта

4.72.14

Поиск мутаций в гене CRYAA

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.16

Поиск мутаций в гене CRYGD

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.75.1

Поиск мутаций в гене GJA8

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.13

Поиск мутаций в гене GJA3

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.17

Поиск мутаций в гене CRYBA1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.18

Поиск мутаций в гене CRYBB1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.27.1

Поиск мутаций в гене CRYAB

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.31

Поиск мутаций в гене CRYGC

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.13

Поиск мутаций в гене MIP

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.34

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром

4.79.10.2

Поиск мутаций в гене GJB2

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.10.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Кератодермия с раком пищевода

4.84.20

Поиск мутаций в гене RHBDF2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.118

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.84.20

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Клайнфельтера синдром

4.54.5.1

Анализ числа половых хромосом в геноме плода

4 300

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

7

4.55.5.1

Анализ числа половых хромосом в геноме

3 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

7

Клиппеля-Фейля синдром

4.72.26.1

Поиск мутаций в гене GDF6

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Коккейна синдром

4.90.1.1

Поиск мутаций в гене ERCC6

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.73

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

4.72.9.2

Поиск мутаций в гене VKORC1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Короткого интервала QT синдром

4.85.11.2

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.89.14.2

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.73.5.2

Поиск мутаций в гене KCNJ2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.74

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Костелло синдром

4.75.24

Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.75.24

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Костная гетероплазия прогрессирующая

4.81.9.3

Поиск мутаций в гене GNAS

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.35

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Коудена болезнь

4.81.6.1

Поиск мутаций в гене PTEN

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.12

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Коффина-Лоури синдром

4.90.9.1

Поиск мутаций в гене RPS6KA3

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.75

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.9.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Кошачьего глаза синдром

4.5.8.3

Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Краниометафизарная дисплазия

4.79.33

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.38.2

Поиск мутаций в гене GJA1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.19.1

Поиск мутаций в гене ANKH

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.36

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.84.19.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Краниосиностоз

4.79.13.2

Поиск мутаций в гене MSX2

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.29.1

Поиск мутаций в гене TWIST1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром

4.82.1.2

Поиск мутаций в гене PAX3

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.76

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.1.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Крейтцфельда-Якоба болезнь

4.72.11.2

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.13

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.41.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Криглера-Найара синдром

4.77.2

Поиск мутаций в гене UGT1A1

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.43

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Крузона с черным акантозом синдром

4.75.13

Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.75.13

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Крузона синдром

4.79.12

Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.12

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ларинго-онихо-кутанный синдром

4.75.14

Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Лейкодистрофия гипомиелиновая

4.73.18.1

Поиск мутаций в гене GJC2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.18.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Лермитт-Дуклос болезнь

4.81.6.2

Поиск мутаций в гене PTEN

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.14

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ли синдром

4.84.25.1

Поиск мутаций в гене PDHA1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.15.2

Поиск мутаций в гене BCS1L

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.136

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.15.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Лимфедерма наследственная

4.73.18.2

Поиск мутаций в гене GJC2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.18.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Липодистрофия врожденная генерализованная

4.72.36

Поиск мутаций в гене PTRF

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.24

Поиск мутаций в гене AGPAT2

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.18.3

Поиск мутаций в гене BSCL2

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.37

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Липодистрофия семейная частичная

4.75.10

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.6.2

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.130

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Люджина-Фринса синдром

4.75.27.2

Поиск частых мутаций в гене MED12

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Макла-Уэллса синдром

4.84.14.3

Поиск мутаций в гене NLRP3

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.77

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Маклеода синдром

4.73.22

Поиск мутаций в гене XK

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Макулярная дистрофия

4.73.16.2

Поиск мутаций в гене PRPH2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

4.75.12

Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Маринеску-Шегрена синдром

4.83.18

Поиск мутаций в гене SIL1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.74

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.18

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Марфана синдром

4.76.15

Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1

10 500


21

4.94.1

Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)

76 500

кровь с ЭДТА

45

4.95.1.1

Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)

87 000

кровь с ЭДТА

60

4.3.78

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800


21

4.11.95.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Маршалла-Смита синдром

4.83.17.1

Поиск мутаций в гене NFIX

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.123

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Мевалоновая ацидурия

4.83.11.1

Поиск мутаций в гене MVK

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.19

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.11.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Мезомелическая дисплазия Лангера

4.73.29.2

Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Метгемоглобинемия

4.2.25

Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.82.8

Поиск мутаций в гене CYB5R3

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.20

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Метилглутаконовая ацидурия

4.79.30.2

Поиск мутаций в гене OPA3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Мигрень, семейная гемиплегическая

4.93.1.2

Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА)

66 000

кровь с ЭДТА

45

4.3.38

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Микрофтальм изолированный

4.72.26.2

Поиск мутаций в гене GDF6

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.17.2

Поиск мутаций в гене SHH

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Микрофтальм с катарактой

4.88.6

Поиск мутаций в гене CRYBA4

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.39

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Миллера-Дикера синдром

4.5.12

Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.84.22

Поиск мутаций в гене PAFAH1B1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.120

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Милроя болезнь (лимфедема наследственная)

4.91.1

Поиск мутаций в гене FLT4

39 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.15

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.91.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Миоклоническая дистония

4.84.18.1

Поиск мутаций в гене SGCE

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.40

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Миопатия Миоши

4.2.49.2

Поиск частых мутаций в гене ANO5

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.90.12.2

Поиск мутаций в гене ANO5

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.67

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.12

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

4.83.9.2

Поиск мутаций в гене SEPN1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.25.2

Поиск мутаций в гене ACTA1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.21

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.9.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.6

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Миотоническая дистрофия

4.2.7

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.2.32

Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.7

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Миотония Томсена/Беккера

4.1.17

Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)

4 600

кровь с ЭДТА

14

4.85.5

Поиск мутаций в гене CLCN1

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.22

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Миофибриллярная миопатия

4.76.7.2

Поиск мутаций в гене DES

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.27.2

Поиск мутаций в гене CRYAB

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.81.7.2

Поиск мутаций в гене MYOT

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.41

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.42.1.7

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром

4.79.4

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.2.28

Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.79.24

Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.75.17

Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца 

4.77.22

Поиск мутаций в гене B3GAT3

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.64

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Множественных птеригиумов синдром

4.82.5.2

Поиск мутаций в гене CHRNG

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.49.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.5.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Множественных синостозов синдром

4.75.32.1

Поиск мутаций в гене NOG

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Моуат-Вильсон синдром

4.89.12.1

Поиск мутаций в гене ZEB2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.11.89.12.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Муковисцидоз

4.5.18

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

6 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.15.1

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи

13 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.92.1

Поиск мутаций в гене CFTR

42 000

кровь с ЭДТА

30

4.5.7

Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.4.23

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

4.11.6.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная

4.89.10

Поиск мутаций в гене ITGA7

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.24

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.89.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.8

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная

4.83.15

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.94.2

Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)

76 500

кровь с ЭДТА

45

4.87.1

Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА)

91 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

60

4.4.25

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

4.11.87.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.9

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C

4.75.9.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.10.1

Поиск мутаций в гене FKRP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.36

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.10

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

4.14.4

Поиск делеций в гене DMD у мальчиков

5 400

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.80.1

Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS

25 000

кровь с ЭДТА

60

4.88.21

Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА)

9 000

кровь с ЭДТА

21

4.76.17

Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)

10 500

кровь с ЭДТА

21

4.8.5

Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.)

6 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.6.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.11

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мышечная дистрофия поясноконечностная

4.2.21

Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.88.7

Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.75.9.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.74.2

Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков

22 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.2.49.1

Поиск частых мутаций в гене ANO5

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.72.10.2

Поиск мутаций в гене FKRP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.1.19

Поиск частых мутаций в гене SGCA

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.83.6.6

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.23.1

Поиск мутаций в гене CAV3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.81.7.1

Поиск мутаций в гене MYOT

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.9.2

Поиск мутаций в гене FKTN

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.7.2

Поиск мутаций в гене POMT1

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.88.25

Поиск мутаций в гене SGCA

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.24

Поиск мутаций в гене SGCB

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.82.16

Поиск мутаций в гене SGCG

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.81.13.1

Поиск мутаций в гене SGCD

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.90.12.1

Поиск мутаций в гене ANO5

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.26

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.12

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мышечная дистрофия тип Фукуяма

4.84.9.3

Поиск мутаций в гене FKTN

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.27

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.42.1.13

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

4.72.4.2

Поиск мутаций в гене EMD

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.6.3

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.82.13.1

Поиск мутаций в гене FHL1

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.42

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.80.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.14

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Мюнке синдром

4.75.31

Поиск частых мутаций в гене FGFR3

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь

4.88.29

Поиск мутаций в гене PNPLA2

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.84

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.88.29

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Нанизм MULIBREY

4.79.14

Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

4.2.1

Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.79.9

Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.3

Поиск мутаций в гене MPZ

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.4.1

Поиск мутаций в гене PMP22

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.10

Поиск мутаций в гене LITAF

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.9

Поиск мутаций в гене EGR2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.8.1

Поиск мутаций в гене PRPS1

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.1

Поиск мутаций в гене YARS

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.1.15

Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.2.39

Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.3.43

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.2.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

4.2.26

Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.89.11

Поиск мутаций в гене MFN2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.88.2

Поиск мутаций в гене GDAP1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.1.3

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.88.3

Поиск мутаций в гене NEFL

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.6.4

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.1

Поиск мутаций в гене HSPB1

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.90.3.1

Поиск мутаций в гене DNM2

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.85.8.1

Поиск мутаций в гене GARS

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.91.4.1

Поиск мутаций в гене FIG4

39 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.72.39.1

Поиск мутаций в гене HSPB8

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.44

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.2.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

4.5.4

Анализ числа копий гена PMP22

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.73.4.2

Поиск мутаций в гене PMP22

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Наследственный амилоидоз

4.75.2

Поиск частых мутаций в гене TTR

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Наследственный ангионевротический отек

4.76.10

Поиск мутаций в гене C1NH

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.5.17

Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.3.45

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА

21

4.11.76.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Незаращение родничков

4.79.13.1

Поиск мутаций в гене MSX2

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.12

Поиск мутаций в гене ALX4

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

4.75.21

Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.37

Поиск крупных делеций в локусе DFNB1

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.6.1

Поиск мутаций в гене GJB3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.7.1

Поиск мутаций в гене GJB6

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.14.2

Поиск мутаций в гене SLC26A4

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.84.3.2

Поиск мутаций в гене EYA4

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.73

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.2.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Нейтропения тяжёлая врождённая

4.77.12

Поиск мутаций в гене ELANE

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.6.2

Поиск мутаций в гене WAS

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.46

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.72.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Некомпактного левого желудочка синдром

4.88.1.3

Поиск мутаций в гене TAZ

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.79

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.32.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Немалиновая миопатия

4.73.25.1

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.121

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Нефронофтиз

4.5.14.1

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Нефротический синдром

4.82.15.1

Поиск мутаций в гене NPHS2

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.9

Поиск мутаций в гене NPHS1

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.28

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.15

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ниймеген синдром

4.2.5

Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ногтей-надколенника синдром

4.76.21

Поиск мутаций в гене LMX1B

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.116

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Нормокалиемический периодический паралич

4.75.5

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Норри болезнь

4.79.2.1

Поиск мутаций в гене NDP

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.16

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.2.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Нунан синдром

4.72.25

Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

4.2.14

Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.14

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.15

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Опица GBBB синдром

4.84.26

Поиск мутаций в гене MID1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.138

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.84.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Опица-Каведжиа синдром

4.75.27.1

Поиск частых мутаций в гене MED12

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ослера-Рендю-Вебера синдром

4.81.14

Поиск мутаций в гене ENG

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.115

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.81.14

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический

4.79.36

Поиск мутаций в гене MAFB

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.36

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

4.2.20

Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.84.15

Поиск мутаций в гене TCIRG1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.29

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.2.20

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Паллистера синдром

4.76.1

Поиск мутаций в гене TBX3

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.80

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Паллистера-Холла синдром

4.85.2.2

Поиск мутаций в гене GLI3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.81

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Палочко-колбочковая дистрофия

4.90.11.2

Поиск мутаций в гене RPGR

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.72.1.2

Поиск мутаций в гене CRX

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.90.7

Поиск мутаций в гене ADAM9

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.47

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Парамиотония Эйленбурга

4.90.6.1

Поиск мутаций в гене SCN4A

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.48

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.6.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Патау синдром

4.54.3

Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода

4 300

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

7

4.55.3

Поиск трисомии по хромосоме 13

3 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

7

Пахионихия врожденная

4.88.13

Поиск мутаций в гене KRT6B

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.49

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Пейтца-Егерса синдром

4.81.17

Поиск мутаций в гене STK11

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.142

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.81.17

Пренататальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Пендреда синдром

4.85.14.1

Поиск мутаций в гене SLC26A4

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.72

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.1.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

4.76.11

Поиск мутаций в гене HPGD

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.58

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.11

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Первичная легочная гипертензия

4.89.8

Поиск мутаций в гене BMPR2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.50

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.89.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Периодическая болезнь

4.1.7

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.83.4

Поиск мутаций в гене MEFV

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.1.7

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Периодических мышечных спазмов болезнь

4.79.23.5

Поиск мутаций в гене CAV3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.42.1.1

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Пигментная дегенерация сетчатки

4.77.6

Поиск мутаций в гене RP2

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.90.11.1

Поиск мутаций в гене RPGR

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.73.27.1

Поиск мутаций в гене RHO

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.13.2

Поиск мутаций в гене RPE65

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.5

Поиск мутаций в гене CA4

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.20

Поиск мутаций в гене NRL

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.18.1

Поиск мутаций в гене LRAT

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.4.2

Поиск мутаций в гене NR2E3

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.10.2

Поиск мутаций в гене BEST1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.16.1

Поиск мутаций в гене PRPH2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.74.5.2

Поиск мутаций в гене CRB1

22 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.51

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.77.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Пикнодизостоз

4.88.19

Поиск мутаций в гене CTSK

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.30

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Пневмоторакс первичный спонтанный

4.84.13.1

Поиск мутаций в гене FLCN

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.52

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.16.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

4.79.23.4

Поиск мутаций в гене CAV3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Подколенного птеригиума синдром

4.81.11.2

Поиск мутаций в гене IRF6

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.82

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Полидактилия

4.79.28

Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.2.4

Поиск мутаций в гене GLI3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.53

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Поликистоз почек рецессивный

4.76.12

Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.31

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.8.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Помпе болезнь

4.2.45

Поиск частых мутаций в гене GAA

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.42.1.2

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Понтоцеребеллярная гипоплазия

4.75.26

Поиск частых мутаций в гене VRK1

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.83.16

Поиск мутаций в гене VRK1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.63

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Потоцки-Лупски синдром

4.5.16.2

Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Почечная адисплазия

4.88.23

Поиск мутаций в гене UPK3A

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.11.3

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.54

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

4.83.6.5

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Псевдоахондроплазия

4.2.22.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.22

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Псевдогипопаратиреоз

4.81.9.1

Поиск мутаций в гене GNAS

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.55

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Псевдоксантома эластическая

4.75.23

Поиск частых мутаций в гене ABCC6

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.92.3

Поиск мутаций в гене ABCC6

42 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.32

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Псевдопсевдогипопаратиреоз

4.81.9.2

Поиск мутаций в гене GNAS

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.56

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Пфайффера синдром

4.72.16

Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.72.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

4.90.4

Поиск мутаций в гене LPIN1

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.33

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.16

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Ретиношизис

4.88.15

Поиск мутаций в гене RS1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.57

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.88.15

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ретта синдром

4.77.21

Поиск мутаций в гене MECP2

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.5.11

Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Ригидного позвоночника синдром

4.83.9.1

Поиск мутаций в гене SEPN1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.44

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.9.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.17

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Робинова синдром

4.84.23

Поиск мутаций в гене ROR2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.65

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.84.23

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Ротмунда-Томсена синдром

4.84.27.1

Поиск мутаций в гене RECQL4

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.79

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Рубинштейна-Тейби синдром

4.5.13

Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

4.92.2.7

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА

30

4.3.58

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Семейная периодическая лихорадка

4.88.14

Поиск мутаций в гене TNFRSFIA

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.59

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

4.2.33

Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.85.6

Поиск мутаций в гене UNC13D

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.77.9

Поиск мутаций в гене PRF1

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.15

Поиск мутаций в гене STX11

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.12

Поиск мутаций в гене STXBP2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.34

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.63

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

4.77.11.1

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.27

Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

4.84.14.2

Поиск мутаций в гене NLRP3

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.60

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Сениора-Локена синдром

4.5.14.3

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)

4.73.6

Поиск мутаций в гене NGF

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.12

Поиск мутаций в гене WNK1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.61

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.31

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Септо-оптическая дисплазия

4.72.34

Поиск мутаций в гене HESX1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.119

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.72.34

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Сетре-Чотзена синдром

4.72.29.2

Поиск мутаций в гене TWIST1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.75.31.2

Поиск частых мутаций в гене FGFR3

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Симпсона-Голаби-Бемель синдром

4.82.12

Поиск мутаций в гене GPC3

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.83

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.12

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Синдактилия

4.73.14.3

Поиск мутаций в гене HOXD13

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.38.4

Поиск мутаций в гене GJA1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.133

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Синдром CINCA

4.84.14.1

Поиск мутаций в гене NLRP3

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.62

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Синдром CRASH

4.85.13.1

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.126

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Синдром ESC

4.88.4.1

Поиск мутаций в гене NR2E3

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.35

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Синдром LEOPARD

4.72.23

Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.72.23

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Синдром MASA

4.85.13.3

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.129

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Синдром RAPADILINO

4.84.27.3

Поиск мутаций в гене RECQL4

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.81

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Синдром TAR

4.88.20

Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции

9 000

кровь с ЭДТА

21

4.4.36

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

Синполидактилия

4.73.14.1

Поиск мутаций в гене HOXD13

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.91

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.14.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Скапулоперонеальная миопатия

4.82.13.2

Поиск мутаций в гене FHL1

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.42.1.20

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Сколиоз с параличом взора

4.85.1

Поиск мутаций в гене ROBO3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.50

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.6.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Слабости синусового узла синдром

4.92.2.6

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА

30

4.3.84

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Смит-Магенис синдром

4.5.16.1

Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

Смита-Лемли-Опица синдром

4.81.4

Поиск мутаций в генe DHCR7

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.46

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Сотоса синдром

4.96.1

Поиск мутаций в гене NSD1

45 000

кровь с ЭДТА

30

4.83.17.2

Поиск мутаций в гене NFIX

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.122

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Спастическая параплегия Штрюмпеля

4.89.7

Поиск мутаций в гене SPAST

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.89.6

Поиск мутаций в гене ATL1

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.5.22

Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

 21

4.73.18.3

Поиск мутаций в гене GJC2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.18.4

Поиск мутаций в гене BSCL2

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.23

Поиск мутаций в гене CYP2U1

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.13.4

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.92

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.89.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Спастический паралич

4.86.3.1

Поиск мутаций в гене ALSIN

52 500

кровь с ЭДТА

45

4.4.51

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

4.1.2

Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.5.3

Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.77.15

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)

7 700

кровь с ЭДТА

21

4.88.8

Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)

9 000

кровь с ЭДТА

14

4.82.14

Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)

12 000

кровь с ЭДТА

21

4.11.7.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Спинальная амиотрофия Финкеля

4.75.20.2

Поиск частых мутаций в гене VAPB

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.88.12.2

Поиск мутаций в гене VAPB

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная

4.75.25

Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди

4.2.8

Поиск наиболее частых мутаций в гене AR

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Спиноцеребеллярная атаксия

4.1.14

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.2.38

Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.2.44

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.2.41

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.7.40

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

4.72.11.3

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.93

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.41.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Спондилокостальный дизостоз

4.76.16

Поиск мутаций в гене DLL3

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.52

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.13

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

4.73.11

Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.86.1.4

Поиск мутаций в гене Col2A1

52 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

45

4.3.117

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.57

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Стиклера, тип I синдром

4.86.1.1

Поиск мутаций в гене Col2A1

52 500

кровь с ЭДТА

45

4.3.85

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

4.76.8.3

Поиск мутаций в гене PRPS1

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.94

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.42.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Тестикулярной феминизации синдром

4.83.7

Поиск мутаций в гене AR

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.86

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.4.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Торсионная дистония

4.88.22.1

Поиск мутаций в гене GCH1

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.19

Поиск мутаций в гене TOR1A

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.20.1

Поиск мутаций в гене PRRT2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.40

Поиск мутаций в гене THAP1

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.72.32

Поиск мутаций в гене SPR

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.84.18.2

Поиск мутаций в гене SGCE

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.95

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Трихоринофалангеальный синдром

4.83.12

Поиск мутаций в гене TRPS1

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.96

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.12

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Тричер Коллинза-Франческетти синдром

4.90.2

Поиск мутаций в гене TCOF1

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.87

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Тромбоцитопения врожденная

4.82.11

Поиск мутаций в гене MPL

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.53

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Туберозный склероз

4.90.8.1

Поиск мутаций в гене TSC1

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.97

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.8.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Удлиненного интервала QT синдром

4.85.11.1

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.89.14.1

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.92.2.5

Поиск мутаций в гене SCN5A

42 000

кровь с ЭДТА

30

4.73.5.3

Поиск мутаций в гене KCNJ2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.7

Поиск мутаций в гене SCN4B

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.23.3

Поиск мутаций в гене CAV3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.88

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.4.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Унферрихта-Лундборга болезнь

4.2.10

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.72.8

Поиск мутаций в гене CSTB

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Уокера-Варбург синдром

4.85.7.1

Поиск мутаций в гене POMT1

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.72.10.3

Поиск мутаций в гене FKRP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.61

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.85.7.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.18

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Фатальная семейная инсомния

4.72.11.4

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.98

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.41.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Фенилкетонурия

4.5.19

Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (19 шт.)

6 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.15.2

Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи

13 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.84.6

Поиск мутаций в гене PAH

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.54

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

4.73.21

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.76.19

Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.99

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)

4.81.16

Поиск мутаций в гене PORCN

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.140

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.81.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

4.75.28

Поиск частых мутаций в гене TSC1

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.90.8.2

Поиск мутаций в гене TSC1

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.100

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.8.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

4.85.3.1

Поиск мутаций в гене BTK

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.104

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.78.7.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Х-сцепленная умственная отсталость

4.5.11.2

Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.81.8

Поиск мутаций в гене ZDHHC9

13 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.9

Поиск мутаций в гене SLC9A6

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.90.9.2

Поиск мутаций в гене RPS6KA3

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.105

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

4.73.2

Поиск мутаций в гене SH2D1A

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.82.2

Поиск мутаций в гене XIAP

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.106

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.17

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Х-сцепленный моторный нистагм

4.84.11

Поиск мутаций в гене FRMD7

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.107

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

4.73.1

Поиск мутаций в гене IL2RG

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.108

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.73.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Хиппеля-Линдау синдром

4.72.7.1

Поиск мутаций в гене VHL

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.5.5

Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.3.89

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА

21

4.11.72.7

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Холта-Орама синдром

4.83.8

Поиск мутаций в гене TBX5

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.90

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.78.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика

4.75.22

Поиск мутаций в гене RMRP

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана

4.73.19

Поиск мутаций в гене EBP

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Хондрокальциноз

4.84.19.2

Поиск мутаций в гене ANKH

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.101

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.84.19.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)

4.87.2

Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА)

91 500

кровь с ЭДТА

60

4.4.70

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА

21

4.11.87.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

4.73.26.2

Поиск мутаций в гене NKX2-1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.131

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Хорея Гентингтона

4.2.4

Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.11.2.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Хорея доброкачественная наследственная

4.73.26.1

Поиск мутаций в гене NKX2-1

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.128

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Хориоидальная дистрофия

4.73.16.3

Поиск мутаций в гене PRPH2

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Хороидермия

4.89.5

Поиск мутаций в гене CHM

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.102

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.56

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Хроническая гранулематозная болезнь

4.84.7

Поиск мутаций в гене CYBB

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.103

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.78.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Центронуклеарная миопатия

4.89.2

Поиск мутаций в гене MTM1

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.90.3.2

Поиск мутаций в гене DNM2

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.109

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

4.42.1.19

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

Цереброокулофациоскелетный синдром

4.90.1.2

Поиск мутаций в гене ERCC6

33 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.55

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.90.1.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Цистиноз нефропатический

4.83.19

Поиск мутаций в гене CTNS

15 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.77

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.83.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Швахмана-Даймонда синдром

4.75.29

Поиск частых мутаций в гене SBDS

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.77.20

Поиск мутаций в гене SBDS

7 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.48

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Шегрена-Ларссона синдром

4.84.24

Поиск мутаций в гене ALDH3A2

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.68

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.84.24

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Шерешевского-Тернера синдром

4.54.5.2

Анализ числа половых хромосом в геноме плода

4 300

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

7

4.55.5.2

Анализ числа половых хромосом в геноме

3 900

кровь с ЭДТА

7

Широкого водопровода преддверия синдром

4.85.14.3

Поиск мутаций в гене SLC26A4

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

Шпринтцена-Гольдберга синдром

4.76.23

Поиск мутаций в гене SKI

10 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.3.135

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.76.23

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Штаргардта болезнь

4.1.8.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.75.18.2

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.85.12.1

Поиск мутаций в гене CNGB3

27 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.4.9

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Эдвардса синдром

4.54.2

Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода

4 300

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

7

4.55.2

Поиск трисомии по хромосоме 18

3 900

кровь с ЭДТА

7

Экзостозы множественные

4.84.8

Поиск мутаций в гене EXT1

18 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.89.3

Поиск мутаций в гене EXT2

22 500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

30

4.3.110

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.33

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

4.79.2.2

Поиск мутаций в гене NDP

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.79.2.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

4.82.3

Поиск мутаций в гене EDA

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.5.15

Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)

6 500

кровь с ЭДТА

21

4.3.111

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА

21

4.11.8.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Эктодермальная гидротическая дисплазия

4.79.7.2

Поиск мутаций в гене GJB6

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Эктопия хрусталика

4.75.30

Поиск частых мутаций в гене FBN1

3 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.95.1.2

Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)

87 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

60

4.3.112

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.95.1.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Элерса-Данло тип VI синдром

4.1.9

Поиск частых мутаций в гене PLOD1

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Эпизодическая атаксия

4.93.1.1

Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА)

66 000

кровь с ЭДТА

45

4.3.113

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800

кровь с ЭДТА

21

Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая

4.2.10.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.72.8.2

Поиск мутаций в гене CSTB

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.73.28

Поиск мутаций в гене KCTD7

6 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.76

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

Эпифизарная дисплазия, множественная

4.88.16.3

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.2.22.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.4.56

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.88.16.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Эритрокератодермия

4.79.6.2

Поиск мутаций в гене GJB3

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.79.11

Поиск мутаций в гене GJB4

4 300

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.75.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Эритроцитоз рецессивный

4.2.31

Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL

2 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.72.7.2

Поиск мутаций в гене VHL

5 700

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.7.39

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Эскобара синдром

4.82.5

Поиск мутаций в гене CHRNG

12 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.4.49

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

21

4.11.82.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100

ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

14

Генетические факторы мужского бесплодия

4.37.1

Анализ генетических факторов мужского бесплодия

6 900

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

4.1.21

Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)

4 600

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Другие исследования

4.42.1

Измерение уровня КФК

250

свежая кровь с ЭДТА, плазма крови

14

4.50.1

Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)

4 500

кровь с ЭДТА

60

4.51.1

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)

4 500

кровь с ЭДТА

60

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний

4.30.1

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)

9400

кровь с ЭДТА

14

5. Лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний

Предрасположенность к онкологическим заболеваниям

Рак молочной железы

5.01

Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.02

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СНЕК2)

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.17

Определение носительства мутации 1100delC в гене СНЕК2

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.03

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

4500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.23

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2

6000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.66

Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в генах СНЕК2, NBS1. 

9000

кровь с ЭДТА

14

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12000

кровь с ЭДТА

30

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16000

кровь с ЭДТА

30

5.37

Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53

1800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.47     

Исследование кодирующих экзонов гена Р53
на наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

30

5.54

Определение варианта первичной структуры
в гене FGFR2

1800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.67

Определение варианта первичной структуры 203АА
в гене BRCA2
Определение варианта первичной структуры 203АА
в гене BRCA2

1800

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Наследственный неполипозный рак толстой кишки        

5.12

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1    
на наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

30

5.13

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2    
на наличие мутаций

7500

кровь с ЭДТА

30

5.53

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций

9000

кровь с ЭДТА

30

5.20

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6)

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Рак предстательной железы

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12000

кровь с ЭДТА

30

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16000

кровь с ЭДТА

30

Наследственный рак желудка

5.15

Исследование кодирующих экзонов гена CDH1  
на наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

30

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2    
на наличие мутаций

16000

кровь с ЭДТА

30

5.12

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1    
на наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

30

5.13

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2    
на наличие мутаций

7500

кровь с ЭДТА

30

5.21

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2)

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.38

Определение вариантов первичной структуры 2076C/T
и 160C/A в гене CDH1

2500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Семейный рак толстой кишки

5.18

Исследование кодирующих экзонов гена MYH    
на наличие мутаций

9000

кровь с ЭДТА

30

5.22

Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH

5000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.19

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Рак толстой кишки - (Синдром PTEN)

5.68

Исследование кодирующих экзонов гена PTEN  
на наличие мутаций

8000

кровь с ЭДТА

30

Рак щитовидной железы

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

5.81

Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.82

Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET
при МЭН2А

5000

кровь с ЭДТА

14

Медуллярный рак щитовидной железы

5.83

Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на
наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

21

Рак тела матки

5.53

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6
на наличие мутаций

9000

кровь с ЭДТА

30

5.13

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2    
на наличие мутаций

7500

кровь с ЭДТА

30

5.12

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1    
на наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

30

Десмоидные опухоли

5.08

Исследование кодирующих экзонов гена APC    
на наличие мутаций  

14500

кровь с ЭДТА

30

5.10

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам

6000

кровь с ЭДТА

21

5.19

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Рак яичников

5.01

Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.02

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2)

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.17

Определение носительства мутации 1100delC в гене СНЕК2

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.03

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

4500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.23

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2

6000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12000

кровь с ЭДТА

30

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16000

кровь с ЭДТА

30

Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки

5.08

Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций  

14500

кровь с ЭДТА

30

5.10

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам

6000

кровь с ЭДТА

21

5.18

Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций

9000

кровь с ЭДТА

30

5.22

Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH

5000

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

5.19

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации

3500

кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

14

Рак почки

5.25

Определение мутаций в гене VHL

6000

кровь с ЭДТА

30

Саркомы

5.47

Исследование кодирующих экзонов гена Р53
на наличие мутаций

7000

кровь с ЭДТА

30

ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки

5.08

Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций

14500

кровь с ЭДТА

30

5.10

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам

6000

кровь с ЭДТА

21

5.48

Определение мутаций в гене K-Ras

5000

кровь с ЭДТА

14

ТЕРАПИЯ РАКА

Рак легкого

Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого – Gefitinib (Иресса)

5.49

Определение мутаций в гене EFGR в блоках
или сыворотке крови

8000

Блок и отпечаток на стекле с отмеченным гистологом участком опухоли

21

5.64

Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови

5000

Блок и отпечаток на стекле с отмеченным гистологом участком опухоли

14

5.92

Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании кризотиниба (crizotinib)

5.94

Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале

6000

Биопсийный или хирургический материал

21

Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на оксалиплатин или карбоплатин, при раке легкого

5.72

Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.78

Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании гемцитабина (Gemcitabine)

5.91

Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

Рак толстой кишки

Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке (цетуксимаб, панитумумаб), прогноз развития заболевания

5.64.1

Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови

5000

Блок и отпечаток на стекле с отмеченным гистологом участком опухоли

14

5.70

Определение мутации в гене BRAF в блоках или сыворотке крови

4000

Блок и отпечаток на стекле с отмеченным гистологом участком опухоли

14

Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на 5-фторурацил, при колоректальном раке

5.71

Определение наличия микросателлитной нестабильности (в блоках, биопсийном или операционном материале)

4700

Биопсийный или хирургический материал

21

5.84

Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD)

3500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.85

Определение уровня экспрессии гена DPD (DPYD)

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.86

Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS)

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.87

Определение варианта первичной структуры гена TS (TYMS)

3500

Биопсийный или хирургический материал

14

Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на цисплатин, оксалиплатин или карбоплатин при колоректальном раке

5.72

5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

Рак молочной железы

Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)

5.73

Определение уровня экспрессии гена HER2 – мишени указанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.77

Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.95

Определение мутаций в гене PIK3CA

4500

Биопсийный или хирургический материал

21

5.96

Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN

6500

Биопсийный или хирургический материал

21

Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами PARP1 при раке молочной железы (Олапариб (Olaparib), BSI-201)

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1   на наличие мутаций

12000

Кровь с ЭДТА

30

5.90

Определение варианта первичной структуры гена MTHFR

3500

Кровь с ЭДТА

14

Меланома

Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб - Vemurafenib (Zelboraf) при меланоме

5.70

Определение мутации в гене BRAF в блоках или сыворотке крови

4000

Биопсийный или хирургический материал, сыворотка или плазма крови

14

Онкологические заболевания крови

Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома), включая предсказание эффективности действия Imatinib mesylate (Gleevec, Glivec) при лечении

5.26

5.26 Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов BCR/ABL

6000

Кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся заморозке

21

Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами NOTCH1 при Т-клеточной лейкемии

5.68

Исследование кодирующих экзонов гена PTEN  
на наличие мутаций

8000

Кровь с ЭДТА

30

Рак предстательной железы

Определение предпосылок для эффективной противоандрогенной терапии при раке предстательной железы

5.79

Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена АR в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.80

Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

Мультиформная глиобластома

Определение предпосылок для эффективной терапии рапамицином (temsirolimus, sirolimus, everolimus) при мультиформной глиобластоме

5.77

Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.68

Исследование кодирующих экзонов гена PTEN  
на наличие мутаций

8000

Биопсийный или хирургический материал

14

Рак головы и шеи

5.93

Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном или операционном материале (7-9 генов)

12500

Биопсийный или хирургический материал

21

Определение эффективных таргетных препаратов

Определение эффективных для конкретной опухоли таргетных препаратов при раке ряда локализаций (рак почки, рак предстательной железы, рак молочной железы, рак желудка)

5.74

Определение уровней экспрессии генов – мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (10-12 генов)

12500

Биопсийный или хирургический материал

21

Определение эффективности для конкретной опухоли противоангиогенных таргетных препаратов (авастин, бевацизумаб, сунитиниб, сорафениб, акситиниб, пазопаниб)

5.75

Определение уровней экспрессии генов – мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (5 генов)

8000

Биопсийный или хирургический материал

14

Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена mTOR (темсиролимус, эверолимус)

5.76

Определение уровней экспрессии генов – мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена)

6500

Биопсийный или хирургический материал

14

Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке ряда локализаций (меланома, рак легкого, колоректальный рак и др.)

5.69

Определение мутаций в гене N-Ras (2 и 3 экзоны) в блоках или сыворотке крови

6000

Биопсийный или хирургический материал

21

5.70

Определение мутации в гене BRAF в блоках или сыворотке крови

4000

Биопсийный или хирургический материал

14

Определение вариантов генов, связанных с особенностями метаболизма лекарственных соединений, для прогнозирования действия лекарств

Эффективность действия тамоксифена

5.77

Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале

4500

Биопсийный или хирургический материал

14

5.28

Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6

2500

Кровь с ЭДТА

14

Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irinotekan),

Синдром Жильбера

5.65

Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28

2500

Кровь с ЭДТА

14

Действие других лекарственных соединений

5.27

Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2)

2500

Кровь с ЭДТА

14

5.63

Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3
в гене CYP2C9

2500

Кровь с ЭДТА

14

5.28

Определение варианта первичной структуры
CYP2D6*4 в гене CYP2D6

2500

Кровь с ЭДТА

14

6. Лаборатория генетики нарушений репродукции

6.01

Спермиологический анализ эякулята   

1600

эякулят

1

6.02

Количественный кариологический анализ эякулята       

2200

эякулят

5

6.04

Морфологическое исследование гистопрепаратов биоптата яичка/яичника                                                                     

2600

гистопрепарат или нативный биоптат гонады

7

6.07

Срочный спермиологический анализ эякулята

2300

 эякулят

1.5 часа

6.08

Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца

10000

 эякулят

14

6.10

Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL

7500

 эякулят

14

6.11

MAR-тест, IgA (определение наличия/отсутствия антиспермальных антител класса А на поверхности сперматозоидов)  

1250

 эякулят

3 часа

6.12

MAR-тест, IgG (определение наличия/отсутствия антиспермальных антител класса G на поверхности сперматозоидов)

1250

 эякулят

3 часа

6.13

Консультация врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции

3000



6.14

Повторная консультация врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции

1500



6.15

Консультация врача-генетика, д.м.н. по вопросам репродукции

4000



6.16

Повторная консультаця врача-генетика, д.м.н. по вопросам репродукции

2000



6.17

Консультация врача-генетика по анализу половых клеток

1000



6.18

Повторная консультация врача-генетика по анализу половых клеток     

500



6.19

Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов

500

якулят


7. Группа молекулярной цитогенетики

7.01

Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения

35500

Кровь венозная         4 мл в пробирке с ЭДТА

10

7.02

Хромосомный микроматричный анализ низкого разрешения

20500

Кровь венозная         4 мл в пробирке с ЭДТА

14

7.03

ОНКОСКАН

47500

FFPE (парафиновый) блок

30

7.04

Клиническое секвенирование экзома

53000

Кровь венозная 4 мл в пробирке с ЭДТА

90

7.05

Амплификация гена ERBB (HER2) FISH-анализ

15000

FFPE (парафиновый) блок

14

7.06

Транслокация гена ALK - FISH анализ

15000

FFPE (парафиновый) блок

14

8. Лаборатория цитогенетики

8.01

Анализ кариотипа

5500

Образец венозной крови с гепарином

14

8.02

Биодозометрическое исследование по анализу хромосомных аберраций

5500

Образец венозной крови с гепарином

21

8.03

Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони

6000

Образец венозной крови с гепарином

14

8.04

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус

10000

Образец венозной крови с гепарином

14

8.05

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса

12500

Образец венозной крови с гепарином

14

8.06

Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH)

15000

Образец венозной крови с гепарином

14

8.07

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом)

15000

Фиксированный препарат (п. 6.19)

14

8.08

Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом)

15000

Ткань хориона/плаценты в физиологическом растворе

21

8.09

Определение риска синдрома Дауна у плода в I или II триместрах

2500

Образец венозной крови (без антикоагулянта)

7

8.10

Пренатальная диагностика кариотипа плода по медицинским показаниям

10000

Образец венозной крови (без антикоагулянта)

10

8.11

Обучение на рабочем месте по цитогенетике

20000


7

9. Лаборатория функциональной геномики

1. Функциональный анализ мутаций

9.1.1

Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце

10000

Кровь 2,5 мл;

14

9.1.2

Функциональный анализ мутаций сплайсинга в системе in vitro

15000

Кровь 2,5 мл;

30

9.1.3

Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК

10000

Кровь 2,5 мл;

30

9.1.4

Функциональный анализ мутаций, приводящих к активации NMD механизма в нативном образце

10000

Кровь 2,5 мл;

14

9.1.5

Функциональный анализ мутаций, приводящих к активации NMD механизма в системе in vitro

15000

Кровь 2,5 мл;

30

9.1.6
Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер)
4500
Кровь, 5 мл;

45

3. Гипогонадотропный гипогонадизм

9.3.1

Поиск мутаций в экзонах гена GNRH

7500

Кровь 2,5 мл;
Сухое пятно крови

14

9.3.2

Поиск мутаций в экзонах гена GNRHR

10000

Кровь 2,5 мл;

Сухое пятно крови

14

9.3.3

Поиск мутаций в экзонах гена KISS1

5000

Кровь 2,5 мл;

Сухое пятно крови

14

9.3.4

Поиск мутаций в гене KISS1R (экзонов 1-3)

7500

Кровь 2,5 мл;

Сухое пятно крови

14

9.3.5

Поиск мутаций в гене TAC3 (экзонов 2-6)

12500

Кровь 2,5 мл;

Сухое пятно крови

14

9.3.6

Поиск мутаций в гене TACR3

12500

Кровь 2,5 мл;

Сухое пятно крови

14

10. Лаборатория эпигенетики

Диагностика наследственных и врожденных заболеваний

Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA

10.01.

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.02.

Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров

4680

по 3-5 мл крови больного с подтверждённым диагнозом "синдром Мартина-Белл", его родителей, и обследуемого родственника, в пробирках с ЭДТА 

14

10.03.

Определение аномального метилирования районов FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола

4550

по 3-5 мл крови больного с подтверждённым диагнозом "синдром Мартина-Белл", и его родителей в пробирках с ЭДТА, образец ворсин хориона или плодной крови в зависимости от срока беременности

14

10.04.

Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола

4940

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

Синдром CHARGE

10.05.1.

Поиск мутаций в гене CHD7 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана

10.06.

Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.06.01.

Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3900

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

Сердечно-сосудистая патология, синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов

10.07.

Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3900

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

10.07.1.

Поиск мутаций в генах KCNE1, KCNE2, KCNH2, AKAP9, ANK2, KCNQ1, SCN4B, SNTA1, SCN4B, SNTA1 при синдроме удлиненного интервала QT

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.07.2.

Поиск мутаций в генах KCNJ2, ANK2 при синдроме укороченного интервала QT

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.07.3.

Поиск мутаций в генах ACTN2, BAG3, LAMP2, LDB3, PLN, SGCD, TNNC1, TNNI3 при дилатационной кардиомиопатии

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.07.4.

Поиск мутаций в генах CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A при синдроме Бругада

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.07.5.

Поиск мутаций в генах ACTC1, CALR3, CAV3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYOZ2, PRKAG2, SLC25A4, TNNT2, TPM1, VCL1 при гипертрофической кардиомиопатии

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.07.6.

Поиск мутаций в генах ACTA2, COL4A1, MYH11, SMAD3 при аневризме и расслоении аорты

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.07.7.

Поиск мутаций в генах DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 при правожелудочковой аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдром Вильямса

10.08.

Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3900

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

Синдром Смита-Магениса

10.09.

Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3900

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

Синдром Ретта и умственная отсталость у мальчиков

10.10

Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования

7800

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

40

10.10.1

Определение мутаций в гене CDKL5 методами SSCP и секвенирования

10400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.11

Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей.

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.11.1

Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта

4550

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.11.2

Определение дупликации гена MeCP2 у мальчиков

4550

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома

10.12.

Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА

14

Синдром Миллера-Диккера

10.13.

Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3900

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

Синдром Сильвера-Рассела

10.14.

Определение аномального метилирования гена Н19 и дисомии хромосомы 7р методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

4290

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)

10.14.1.

Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3900

по 3-5 мл крови ребенка и родителей в пробирках с ЭДТА 

14

Синдром Нунан

10.15.

Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3,7-9,12, 13) и SOS1 (экзон 10)

7800

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

21

10.15.1

Поиск мутаций в генах SOS1, RAF1, PTPN11, NRAS, KRAS при синдроме Нунан методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдром Фринса

10.15.2.

Поиск мутаций в гене MED12 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдром Корнелии де Ланге

10.16.1.

Поиск мутаций в гене NIPBL1 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдром Сотоса

10.16.2.

Поиск мутаций в гене NSD1 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдром Целвегера

10.16.3.

Поиск мутаций в генах PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Голопрозэнцефалия

10.16.4.

Поиск мутаций в гене PTCH1 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Наследственные формы краниосиностозов

10.17.

Исследование мутаций генов FGFR 1 (7 экзон) FGFR2 (7,8 экзоны) и FGFR3 (7,10 экзоны) методом прямого секвенирования

6500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.17.1

Исследование мутаций гена FGFR2 (18 экзонов) методом SSCP и прямого секвенирования

7800

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

30

10.18.

Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование)                                        3000

4290

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

21

Мышечная дистрофия поясноконечностная

10.18.1.

Поиск мутаций в генах CAPN3, CAV3, DYSF, LMNA методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Врожденные миастенические синдромы

10.18.2.

Поиск мутаций в генах CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, RAPSN методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Синдром Элерса-Данло

10.18.3.

Поиск мутаций в генах COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Анемия Даймонда-Блэкфена

10.18.4.

Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS19, RPS26 методом секвенирования нового поколения

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Диагностика наследственных онкологических синдромов

Ретинобластома

10.19.

Определение мутаций в гене RB1 методом прямого секвенирования (семья из 3-х чел. + ткань опухоли)

26000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

90

10.20.

Косвенная диагностика ретинобластомы с использованием микросателлитного анализа

5200

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

Синдромы МЭН 2А и 2Б

10.21.

Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН2Б

2080

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА

10

10.22.

Прямое секвенирование 10, 11 и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН2А

7150

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА

14

Нейрофиброматоз

10.23.

Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом прямого секвенирования

26000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

60

10.24.

Косвенная диагностика нейрофиброматоза с использованием микросателлитного анализа

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.24.1

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

10.24.2

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

Синдром фон Хиппель-Линдау

10.25.

Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)

4290

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

14

10.25.1

Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1)

11500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца–Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)

10.25.2

Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN

26000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

60

Опухоль Вильмса

10.26.

Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны)

5720

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

14

Tуберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитом

10.26.1.

Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

60

10.26.11

Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

10.26.12

Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

Синдром Туркота (сочетание полипоза толстой и прямой кишки

10.26.2.

Поиск мутаций в генах MLH1, MSH (синдром Туркота)

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Нарушения зрения и слуха

10.26.3.

Поиск мутаций в генах USH1C, MYO7A (USH1B) и CDH23 (USH1D), PCDH15 при синдроме Ашера I типа

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.26.4.

Поиск мутаций в гене USH2А при синдроме Ашера II типа

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.26.5.

Поиск мутаций в генах ABCA4, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, CNGB1, CRX, EYS, FSCN2, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RS1, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1 при пигментном ретините, синдромах Штаргардта, Франческетти, Беста

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.26.6.

Поиск мутаций в генах COL11A2, KCNQ4 при наследственной тугоухости

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.26.7.

Поиск мутаций в генах COL11A1, COL2A1, COL9A1 при синдромах Стиклера, Маршалла

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

10.26.8

Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1, CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти

26000

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Бесплодие

10.27.

Исследование полиморфизма андрогенового
рецептора (1 муж.) Фрагментный анализ.

3120

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.27.1

Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1

2400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.28.

Преждевременное истощение яичников и
поликистоз яичников (исследование неравновесной
инактивации Х-хромосомы и полиморфизма
CGG-повтора в гене FMR1)

4940

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.28.1.

Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A, RSPH9, TXNDC3 при первичной цилиарной дискинезии, синдроме Картагенера

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

Диагностика анеуплоидий при неразвивающейся беременности

10.29.

Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 18 и 21 хромосом методом КФ-ПЦР

7150

фрагмент хориона

14

10.30.

Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 14, 16, 18, 21, 22 хромосом методом КФ-ПЦР

9100

фрагмент хориона

14

Определение чувствительности к таргетной терапии

10.31.

Определение мутаций в гене K-ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови

3120

парафиновый блок

7

10.31.1

Определение мутаций в гене K-ras (2, 3, 4 экзоны)

4550

парафиновый блок

7

10.31.2.

Определение мутаций в гене N-ras (2, 3, 4 экзоны)

4550

парафиновый блок

7

10.32.

Определение мутаций в гене EGFR (18, 19, 20, 21 экзоны) в блоках или сыворотке крови

6500

парафиновый блок

7

10.32.1.

Определение мутаций в гене EGFR (19, 21 экзоны)

4550

парафиновый блок

7

10.33.

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний

5850

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

30

10.34.

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2

6500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.34.1.

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

14

10.35.

Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови

4550

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

7

10.36.

Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках или сыворотке крови

3120

парафиновый блок

7

10.37.

Определение экспрессии химерного гена ALK/EML4

5850


14

10.38.

Определение мутаций генов KIT (9, 11, 13, 17 экзоны) и PDGFRA (12, 18 экзоны)

7150

парафиновый блок

14

10.38.1.

Определение 2856 мутаций, описанных для генов ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL методом секвенирования ДНК

17550

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

60

Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга

10.39.

Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли)

3900

ткань опухоли

14

10.39.1.

Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены)

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА и ткань опухоли

14

10.39.2.

Исключение делеции локусов 1p, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены)

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА и ткань опухоли

14

10.39.3.

Определение экспрессии альтернативного транскрипта EGFRv3

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА и ткань опухоли

14

Дифференциальная диагностика сарком

10.40.

Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG)

5850

парафиновый блок

14

10.40.1

Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2)

5850

парафиновый блок

14

10.40.2.

Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP)

5850

парафиновый блок

14

10.40.3.

Диагностика экстраскелетной миксоидной хондросаркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/TEC)

5850

парафиновый блок

14

10.40.4.

Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR)

5850

парафиновый блок

14

10.40.5.

Диагностика альвеолярной саркомы мягких тканей (определение экспрессии химерных генов ASPL/TFE3)

5850

парафиновый блок

14

10.40.6.

Диагностика светлоклетоклеточной саркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/ATF)

5850

парафиновый блок

14

10.40.7.

Диагностика гастроинтестинальной стромальной опухоли - определение мутаций генов KIT (9, 11, 13, 17 экзоны) и PDGFRA (12, 18 экзоны)

5850

парафиновый блок

14

10.40.8.

Диагностика врожденной фибросаркомы (определение экспрессии химерных генов ETV6/NTRK3)

5850

парафиновый блок

14

10.40.9.

Диагностика десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (определение экспрессии химерных генов EWS/WT1)

5850

парафиновый блок

14

10.40.10.

Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9420)

7800

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА и ткань опухоли

14

Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы

10.41.

Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения

31200

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

60

10.41.1

Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

10.41.2

Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA

4400

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

21

10.34.

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2

6500

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

14

10.34.1.

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

3900

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА или ткань опухоли

14

Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы

10.42.

Определение экспрессии химерного гена TMPRSS/ERG

5850

парафиновый блок

14

Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака

10.43.

MMR (mismatch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

7800

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА и ткань опухоли

14

10.44.

Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC

74750

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА и ткань опухоли

60

ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования нового поколения

10.45.

Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (материал опухоли)

98000

ткань опухоли

60

10.46.

Диагностика носительства мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (кровь из вены)

64350

3-5 мл крови в пробирке с ЭДТА 

60

11. Лаборатория мутагенеза

11.01

Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE

1500

венозная кровь от 1 до 5 мл, собранная в пробирки с антикоагулянтом ЭДТА ( пробирки можно замораживать, хранить +4С, при комнатной t в течение нескольких дней)

30

11.02

Определение экспрессии гена BCR/ABL

11900

венозная кровь от 1 до 5 мл, собранная в пробирки с антикоагулянтом ЭДТА ( пробирки нельзя замораживать. Оптимально передать для анализа немедленно. Допустимо хранение и транспортировка до 4 часов при комнатной температуре)


11.03
 Полноэкзомный анализ при недиффиренцированной умственной отсталости
89900
  

12. Лаборатория генетической эпидемиологии

Муковисцидоз

12.1.1

Исследование 27 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.)

6000

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.1.2

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-3 чел.)

8000

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.1.3.

Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

12.1.4

Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)

3000

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.1.5

Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов)

42000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.1.6

Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.)

6500

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

Гипотрихоз

12.2.1

Исследование мутации в гене LIPH (1 чел.)

3000

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.2.2

Прямое секвенирование гена LIPH – (1 экзон.)

4000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.2.3

Анализ частых мутаций в гене P2RY5 методом прямого секвенирования   – (1 чел.)

6000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.2.4

Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Монилетрикс

12.2.5

Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон)

4000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.2.6

Пренатальная диагностика (при известной мутации)

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Вульгарный ихтиоз

12.2.7

Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

12.3.1

Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях)

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

12.3.2

Комплексная диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

4000

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.3

Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.)

2500

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.4

Исследование кодирующего экзона гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

12.3.5

Анализ частых мутаций [del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854)] в гене GJB6 (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.6

Анализ мутации Q829X в гене OTOF (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.7

Анализ мутации c.100C>T в гене TMC1 (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.8

Анализ частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.9

Анализ частых мутаций [141delIle и I141V] в гене GJB3 (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.10

Анализ частых мутаций [L11F и V24A] в гене GJA1 (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл, пятна крови на фильтре (не менее 3)

14

12.3.11

Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

12.3.12

Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

12.3.13

Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

12.3.14

Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов

12.4.1

Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл

14

12.4.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

12.5.1

Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

33000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.5.2

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)

2800

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.5.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Нейрофиброматоз тип 2

12.6.1

Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования

27000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.6.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Аниридия

12.7.1

Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

40500

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.7.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

12.7.3

Поиск обширных перестроек гена PAX6 методом MLPA (1 чел.)

8000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

Бранхио-окуло-фациальный синдром

12.8.1

Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.)

27000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

30

12.8.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Эктодермальная гидратическая дисплазия

12.9.1

Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл

21

12.9.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14

Другие генетические исследования

12.10.1

Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)

4300

кровь с ЭДТА 3-5 мл (отец, мать, ребенок)

45

12.10.2

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний  

4500

кровь с ЭДТА 3-5 мл

45

Синдром Ван Дер Вуда

12.11.1

Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.)

27000

кровь с ЭДТА 3-5 мл

45

12.11.2

Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации

8100

ворсины хориона, амниотическая жидкость

14



 








Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00