Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Платные медицинские услуги
Платные медицинские услуги

Добровольное информированное согласие на обработку персональных данных  >>>

Квитанция на оплату >>>

При заполнении квитанции обязательно указывайте пункт прейскуранта.

Забор биологического материала:

ПН-ЧН 09:30 до 16:00

ПТ        09:30 до 14:00

Предпраздничные дни по согласованию с консультирующим врачем

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях


Прейскурант платных услуг ФГБНУ "МГНЦ"  на 2017 год



Пункт
прейскуранта

Наименование

Цена

Срок

Виды материалов

1. Консультативное отделение, включая регистратуру

1.10

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, повторный

1 500,00

1


1.06

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, повторный

1 300,00

1


1.08

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., повторный

1 500,00

1


1.12

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., повторный

2 000,00

1


1.04

Взятие крови из пальца

100,00

1


1.02

Взятие крови из периферической вены

200,00

1


1.03

Взятие крови из вены детям до 1 года

300,00

1


1.13

Ультразвуковое исследование плода (скрининг 1 триместра беременности)

2 000,00

1


1.05

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный

2 600,00

1


1.07

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., первичный

3 000,00

1


1.11

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., первичный

4 000,00

1


1.09

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, первичный

3 000,00

1


1.14

Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. первичный

3 000,00

1


1.19

Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. повторный

1 500,00

1


2. Внебюджетная лаборатория цитогенетики

2.01

Цитогенетическое исследование (кариотип)

5 500,00

17

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

2.02

Биодозомтрическое исследование по анализу хромосомных аберраций

5 500,00

24

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

2.03

Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони

6 000,00

17

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3. Лаборатория селективного скрининга

X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100

3.88.02

Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)

3 300,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)

3.131

Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550)

8 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Айкарди-Гутьереса синдром

3.273

Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.142.02

Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750)

5 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Алажиля синдром ,MIM 118450

3.107.01

Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450)

15 000,00

15

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Алажиля синдром, MIM 118450

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Александера болезнь, MIM 203450

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.16.01

Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450)

8 000,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Алькаптонурия, MIM 203500

3.74.06

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)

1 500,00

10

Моча

3.108.01

Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)

2 100,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490

3.253

Полный анализ гена PI (недостаточность ?-1-антитрипсина, MIM 613490)

15 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.13.01

Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300

3.15

Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Бартера синдром

3.143.02

Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678)

14 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.143.01

Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200)

7 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Биотинидазы недостаточность, MIM 253260

3.59.02

Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.59.01

Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260)

2 100,00

10

Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию

Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400

3.256

Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10)

8 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.255

Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8)

10 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.254

Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6)

10 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.169

Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400)

9 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900

3.19.01

Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900)

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.19

Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке

600,00

7

Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию

Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000

3.20.04

Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000)

16 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.20.02

Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.20.01

Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.197

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )

2 100,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Вольфрама синдром, MIM 222300

3.80

Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)

9 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.227

Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Галактоземия тип I, MIM 230400

3.34.03

Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)

16 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.34.02

Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.34.01

Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400)

2 000,00

5

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)

3.35

Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200))

13 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953





3.195

Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953))

16 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Галактосиалидоз, MIM 25654

3.112

Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540)

6 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.08

Определение сиаловой кислоты в моче

1 500,00

10

Моча

Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3

3.217

Полный анализ гена GB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета".

45 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.12.01

beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Гемофилия

3.145.05

Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.145.04

Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)

9 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.145.03

Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)

15 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.145.02

Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)

13 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.145.01

Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)

35 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

4.80.6.1
Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF, методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гипероксалурия тип I, MIM 259900

3.257

Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)

15 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.113

Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)

7 000,00

15

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)

3.207

Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970)

10 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Гиперхолестеринемии

3.276

Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения

25 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Гипофосфатазия

3.99.01

Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510)

17 500,00

15

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Гликогеноз 0 тип, MIM 240600

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.134.01

Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600)

7 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гликогеноз III типа, MIM 232400

3.38.01

Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400)

16 000,00

15

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Гликогеноз IV типа, MIM 232500

3.39

Частые мутации в гене GBE1 (гликогеноз IV типа, MIM 232500)

6 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гликогеноз IX типа, MIM 30600

3.271

Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гликогеноз Iа тип, MIM 232200

3.36.03

Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.36.01

Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)

8 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гликогеноз Iв тип, MIM 232220

3.37.02

Полный анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)

13 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.37.01

Частые мутации в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гликогеноз V типа, MIM 232600

3.40

частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.270

Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гликогеноз VI типа, MIM 232700

3.41

Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810

3.42

Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810)

16 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670

3.74.02

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота)

1 500,00

10

Моча

3.43.02

Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

17 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.43.01

Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680

3.211

Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680)

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гомоцистинурия, MIM236200

3.44.02

Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200)

6 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.44.01

Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)

16 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.44

Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)

4 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

3.06.01

Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)

500,00

7

Моча

Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900

3.22.05

Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)

18 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.22.03

Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.22.02

Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше)

2 000,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.22.01

beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643

3.147

Частичный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643)

6 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Дистония, тип 8, MIM 118800

3.259

Полный анализ гена PNKD (Дистония тип 8)

14 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Зандхоффа болезнь, MIM 268800

3.23.02

Частичный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.23.01

Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.218

Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)

14 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Изовалериановая ацидемия MIM 243500

3.269

Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Исследование для исключения групп заболеваний

3.88.02

Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)

3 300,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3 300,00

14

Моча

3.283

Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови )

1 050,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

3.282

Валидация одной мутации (выявленной на NGS) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд).

6 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903

3.268

Двумерный Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридоз тип IV)

2 000,00

15

Моча

3.210

Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.209

Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.208

Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ"

38 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.202

Определение оксистеролов в плазме крови

1 500,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.200

Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"

20 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.199

Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.197

Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )

2 100,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

3.196

Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов

10 000,00

7

Ворсины хориона

3.191

Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза)

2 100,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

3.182

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.166

Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с гепатомегалией/спленомегалией (?-D-глюкозидаза, сфингомиелиназа, кислая липаза, хитотриозидаза, церулоплазмин)

6 500,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Моча

3.165

Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с ранним началом(аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, ОДЦЖК, изофокусирование трансферинов)

7 000,00

15

пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Моча

3.164

Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией

6 000,00

7

Ворсины хориона

3.150.01

Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

3 000,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

3.100

Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер)

3 900,00

25

Жидкая кровь с ЭДТА

3.09

Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа)

2 000,00

10

Моча

3.08

Определение сиаловой кислоты в моче

1 500,00

10

Моча

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

3.06

Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)

500,00

7

Моча

3.05

Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона)

4 500,00

25

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.02

Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)

2 000,00

15

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.01

Количественное определение ГАГ в моче

1 200,00

10

Моча

Канавана болезнь, MIM 271900

3.74.01

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)

1 500,00

10

Моча

3.274

Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300

3.173.02

Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ). Панель NGS " Наследственные болезни обмена веществ"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Кернса-Сейра синдром, MIM 530000

3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

3 500,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

Костелло синдром,MIM 218040

3.83

Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Краббе болезнь, MIM 245200

3.25.04

Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200)

10 000,00

7

Ворсины хориона

3.25.03

Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)

6 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.25.02

Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.25.01

Галактозилцерамид-beta-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Лейкодистрофия с гипомиелинизацией

3.247

Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.246

Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия)

10 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.245

Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия)

10 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.115.01

Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105

3.45

Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004

3.98

Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004)

7 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3 300,00

14

Моча

3.46.01

Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ"

38 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.46

Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Леша-Найяна синдром, MIM 300322

3.84

Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322)

12 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Ли синдром

3.85.06

Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078

5 500,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.85.04

Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502

7 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.85.01

Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000)

4 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.233

Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502

18 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.232

Полный анализ гена SCO2, MIM 604272

5 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.231

Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.230

Анализ мутаций в 12 ядерных генах синдрома Ли

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.229

Полный анализ гена SURF1, MIM 185620

10 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.228

Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает анализ на 13 частых мутаций мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, DGUOK, TRMU, PDHA1, TWNK; измерение FGF-21, GDF-15 в плазме крови

10 000,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

3.200

Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"

20 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.199

Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.150.01

Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.)

3 000,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708

3.149.02

Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708)

18 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.149.01

Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708)

8 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Лоу синдром MIM 309000

3.86

Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000)

9 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.284

Полный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000). Панель NGS " Наследственные болезни обмена веществ"

28 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

Маннозидоз альфа, MIM 248500

3.10.02

Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.10.01

alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Мевалоновая ацидурия
3.135.01
Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)
19 000,00
25
 

Маннозидоз бета, MIM 248510

3.11.01

beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Менкеса болезнь, MIM 309400

3.19

Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке

600,00

7

Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию

3.163

Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400)

7 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100

3.47.02

Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.47.01

Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Метилмалоновая ацидурия

3.73

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

3 300,00

14


3.116.02

Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110)

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.116.01

Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)

3.266

Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780)

5 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.265

Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780)

7 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Митохондриальные болезни

3.225

Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15

2 500,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

3.224

Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21

2 500,00

20

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

Митохондриальные гепатопатии

3.81.03

Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245)

7 000,00

15


3.239

Полный анализ гена TRMU, MIM 610230

18 500,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.238

Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230

9 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.237

Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245

15 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.236

Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960

12 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.235

Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465

12 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.234

Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG

3.281

Полный анализ гена POLG, MIM 174763

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.199

Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.17

Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК

3.200

Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"

20 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.150.01

Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

3 000,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов

3.242

Полный анализ гена TK2, MIM 188250

13 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.241

Полный анализ гена SUCLA2, MIM 611224

18 500,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.240

Полный анализ гена SUCLG1, MIM 603921

15 500,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.199

Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200

3.118.01

Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.118

Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)

2 500,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150

3.286

Сульфитный тест. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)

500,00

7

Моча

3.260

Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 )

15 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.174.02

Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150)

9 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.174.01

Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150)

14 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Муколипидоз II, III типа, MIM 252600

3.48.05

Частичный анализ гена GNPTAB (муколипидоз II, MIM 252600 )

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.48.01

Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600)

2 500,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.219

Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016

3.49.04

Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)

23 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.49.02

Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.49.01

a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900

3.50.02

Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.50.01

Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Мукополисахаридоз III А, В, С типа

3.51.02

Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900)

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.51.01

N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)

3 500,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Мукополисахаридоз IV A, B типа

3.52.03

Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000)

23 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.52.01

N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, ?-D-галактозидаза (Мукополисахаридоз IV А,В типа )

3 500,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200

3.53.03

полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)

14 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.53.02

Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.53.01

Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Мукополисахаридоз VII типа

3.54.01

?-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.220

Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Нарушения гликозилирования

3.280

Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена

3.55

Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена)

3 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)

3.252

Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b)

10 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.02.02

Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)

2 000,00

15

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)

3.02.01

Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)

2 000,00

15

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)

3.226

Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)

5 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов

3.269

Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка)

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.268

Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.267

Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.209

Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310

3.186

Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310)

11 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

3.61.01

Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016)

33 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.61

Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

3.250

Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот

3.251

Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

3.65

Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы

3.249

Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050)

15 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600

3.119.01

Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600)

7 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298

3.175

Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298)

5 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейрональный цероидный липофусциноз

3.279

Анализ 12 генов нейрональных цероидных липофусцинозов

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1

3.67.04

Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.67.02

Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)

7 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.67.01

Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2

3.68.04

Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500)

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.68.02

Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500)

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.221

Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500)

14 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 MIM 204200

3.69

Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200)

2 100,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8

3.71

Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8)

4 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899

3.213.02

Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.213.01

Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899)

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.123.02

Полный анализ гена GCST (белокT) Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899

9 000,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.07.01

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625

3.202

Определение оксистеролов в плазме крови

1 500,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

Ниммана-Пика тип А и В болезнь

3.27.1

Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B)

10 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.27

Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

Ниммана-Пика тип С болезнь

3.28.02

Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С)

9 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.28.01

Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C)

31 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.28

Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C)

5 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Орнитинтранскарбамилазы недостаточность

3.74.03

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)

1 500,00

10

Моча

3.63

Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)

16 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.215

Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS,ОТС ,CPS1, SLC25A15,ASS ) методом секвенирования нового поколения

28 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200

3.275

Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200)

15 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.21

Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200)

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080

3.139

Частичный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080)

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.139.1

Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080)

3 500,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Пирсона синдром





3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

3 500,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

Помпе болезнь, MIM 232300





3.29.01

Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300)

28 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Помпе болезнь, MIM 232300

3.191

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )

2 100,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Порфирия

3.154.5

Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700)

9 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.154.3

Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000)

8 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.154.1

частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740)

8 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР

3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

3 500,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

3.243

Анализ 6 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (POLG, POLG2, C10orf2 (TWINKLE), ANT1, RRM2B, DGUOK)

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.150.01

Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.)

3 000,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА, Моча

Пропионовая ацидемия, MIM606054

3.216

Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ"

38 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Рефсума болезнь, MIM 266500

3.88.12

Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)

3 300,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.248

Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500)

10 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.159.1

Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600)

12 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.18.01

частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550

3.124

Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550)

8 500,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)

3.212

Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.125

Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)

9 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310

3.96

Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310)

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

3.75

Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

5 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.212

Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"

25 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром MNGIE, MIM 603041

3.244

Полный анализ гена TYMP, MIM 131222

15 500,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400

3.87.01

Частичный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)

5 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.261

Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)

9 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Талассемия beta, MIM 613985

3.277

Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985)

9 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.179

Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985)

5 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Тея-Сакса болезнь, MIM 272800

3.31.04

Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.31.03

Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.272

Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)

14 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407

3.285

Полный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ"

38 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

Тирозинемия тип I, MIM 27670

3.89.01

Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)

21 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.89

Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)

3 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.74.04

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

1 500,00

10

Моча

Тирозинэмия тип I, MIM 276700

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Транспортера глюкозы недостаточность

3.180

Полный анализ гена GLUT1 (Транспортера глюкозы недостаточность)

18 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Фабри болезнь, MIM 301500

3.32.02

Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500)

13 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.32.01

alfa-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.191

Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )

2 100,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500

3.181

Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500)

10 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Фруктоземия , MIM 229600

3.90

Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600)

3 000,00

7

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700

3.198

Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.128

Частичный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфатазы недостаточность, MIM 229700)

6 000,00

15

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Фукозидоз, MIM 230000

3.91.01

beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000)

2 100,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.222

Полный анализ гена (фукозидоз, MIM 230000). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета".

28 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100

3.93.01

Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100)

13 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Целвегера синдром





3.88.12

Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)

3 300,00

10

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3.201

Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии

25 000,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Цистиноз

3.223

Частая мутация в гене CTNS (цистиноз)

2 500,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Цитруллинемия тип 1, MIM 215700

3.74.05

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)

1 500,00

10

Моча

3.129

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700)

4 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

3.07

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

2 000,00

10

пятна крови на карточке-фильтре №903

Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)

3.278

Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)

9 000,00

20

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

3.130.1

Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)

5 000,00

10

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Аарскога-Скотта cиндром

4.11.74.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

4.3.63

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.74.4

Поиск мутаций в гене FGD1

22 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

4.1.8.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.9.1

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Адреногенитальный синдром

4.11.7.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.5.6

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.77.18

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)

7 700,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Азооспермия

4.17.3

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Айкарди-Гутьереса синдром

4.11.72.35

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.72.35

Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Акродерматит энтеропатический

4.4.1

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.9

Поиск мутаций в гене SLC39A4

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Аксенфельда-Ригера синдром

4.3.125

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.37

Поиск мутаций в гене FOXC1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.22

Поиск мутаций в гене PITX2

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Альбинизм глазной

4.81.15

Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА)

13 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Альбинизм глазокожный

4.4.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.4

Поиск мутаций в гене TYR

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.91.3

Поиск мутаций в гене OCA2

39 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Альстрема синдром

4.4.59

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.31

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Андерсена синдром

4.3.64

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.5.1

Поиск мутаций в гене KCNJ2

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Анемия Даймонда-Блекфена

4.11.77.11

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.1

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.14

Поиск мутаций в гене RPS19

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Анеуплоидии

4.54.1

Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода

4 300,00

7

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.55.1

Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Антли-Бикслера синдром

4.75.19

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Апера синдром

4.11.1.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.5

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Арахнодактилия контрактурная врожденная

4.3.2

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.5

Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

4.3.3

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.3
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Арта cиндром

4.11.7.42.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.65

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.8.2

Поиск мутаций в гене PRPS1

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

4.3.4

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.34

Поиск частых мутаций в гене MYH3

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Атаксия Фридрейха

4.11.2.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.22

Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.13

Поиск мутаций в гене FXN

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Атаксия, хорея, судороги и деменция

4.2.52

Поиск частых мутаций в гене ATN1

2 600,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА, Буккальный эпителий, Ногти, Биоптат ткани, Парафиновые блоки

Атрофия зрительного нерва

4.11.91.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.5

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.91.2

Поиск мутаций в гене OPA1

39 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Атрофия зрительного нерва Лебера

4.2.43

Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)

2 600,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.72.28

Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)

5 700,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Атрофия зрительного нерва с глухотой

4.11.79.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.6

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.26

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

4.11.82.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.7

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.15

Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.6

Поиск мутаций в гене FAS

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Аутоимунный полиэндокринный синдром

4.11.74.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.82

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.74.6

Поиск мутаций в гене AIRE

22 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Афазия первичная прогрессирующая

4.3.8

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.11

Поиск мутаций в гене GRN

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ахондроплазия

4.11.2.13

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.18.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)

4 600,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Баллера-Герольда синдром

4.4.80

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.27.2

Поиск мутаций в гене RECQL4

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром

4.3.66

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.6.3

Поиск мутаций в гене PTEN

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром

4.77.28

Поиск мутаций в гене BBS10

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Барта cиндром

4.11.7.32.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.67

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.1.2

Поиск мутаций в гене TAZ

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Бёрта-Хога-Дьюба синдром

4.11.16.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.68

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.13.2

Поиск мутаций в гене FLCN

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Беста болезнь

4.3.10

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.10.1

Поиск мутаций в гене BEST1

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз

4.11.79.38

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.3.145

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.38

Поиск мутаций в гене FOXL2

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Блоха-Сульцбергера синдром

4.10.1

Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА)

3 300,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.11.2.47

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.47

Поиск частых мутаций в гене IKBKG

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Блума синдром

4.2.48

Поиск частых мутаций в гене RECQL3

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Боковой амиотрофический склероз

4.1.23

Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.6

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.27

Поиск мутаций в гене SOD1

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Боуэна-Конради синдром

4.4.37

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.23

Поиск мутаций в гене EMG1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Брахидактилия

4.3.17

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.2

Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.14.2

Поиск мутаций в гене HOXD13

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.32.2

Поиск мутаций в гене NOG

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Бругада синдром

4.3.69

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.4
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (Кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Буллезный эпидермолиз

4.11.82.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.3.18

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.4

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Бьёрнстада синдром

4.11.73.15.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.38

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.15.1

Поиск мутаций в гене BCS1L

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ваарденбурга синдром

4.11.82.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.3.70

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.1.1

Поиск мутаций в гене PAX3

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ваарденбурга-Шаха синдром

4.4.39

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.4.1

Поиск мутаций в гене EDNRB

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ван дер Вуда синдром

4.3.71

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.11.1

Поиск мутаций в гене IRF6

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Велокардиофациальный синдром

4.5.8.1

Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.81.12.1

Поиск мутаций в гене TBX1

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Вернера синдром

4.11.64

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.40

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.86.2

Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА)

52 500,00

45

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Вильсона-Коновалова болезнь

4.11.6.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.4

Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.7

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.5

Поиск мутаций в гене ATP7B

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Вильямса cиндром

4.5.9

Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Вискотта-Олдрича cиндром

4.11.76.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.72

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.6.1

Поиск мутаций в гене WAS

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)

4.11.7.59

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.10

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.10.1

Поиск мутаций в гене NTRK1

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Врожденной центральной гиповентиляции синдром

4.2.42

Поиск частых мутаций в гене PHOX2B

2 600,00

3

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.32

Поиск мутаций в гене PHOX2B

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Галлервордена-Шпатца болезнь

4.11.7.35

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.62

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.8

Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.10

Поиск мутаций в гене PANK2

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гелеофизическая дисплазия

4.11.72.18

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.11

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.10

Поиск мутаций в гене ADAMTSL2

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гемофилия

4.11.8.9

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.19

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.25

Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.76.2

Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.6.1Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF, методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Генетические факторы мужского бесплодия

4.1.21

Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.37.1

Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.)

6 900,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.55.5.3

Анализ числа половых хромосом в геноме

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Генитопателлярный синдром

4.3.144

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.30.2

Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Германски-Пудлака синдром

4.79.32

Поиск частых мутаций в гене HPS1

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь

4.11.7.41.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.11

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.11.1

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода

4.3.127

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.13.2

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гипер-IgD синдром

4.11.79.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.12

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.25

Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.11.2

Поиск мутаций в гене MVK

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гипер-IgM синдром

4.11.77.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.20

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.3

Поиск мутаций в гене CD40LG

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гиперкалиемический периодический паралич

4.3.21

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.24

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.6.2

Поиск мутаций в гене SCN4A

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гипертрофическая кардиомиопатия

4.84.4.1

Поиск мутаций в гене TNNT2

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

4.11.77.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.13

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.9

Поиск мутаций в гене QDPR

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.8

Поиск мутаций в гене PTS

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.22.2

Поиск мутаций в гене GCH1

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.3.2
Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гипокалиемический периодический паралич

4.72.24

Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

4.3.24

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.44.1

Поиск мутаций в гене FGF23

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.10

Поиск мутаций в гене PHEX

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гипохондроплазия

4.11.72.21

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.18.2

Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)

4 600,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Гиппеля-Линдау синдром

4.11.72.7

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.89

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.5

Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.72.7.1

Поиск мутаций в гене VHL

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Глазо-зубо-пальцевой синдром

4.11.72.38

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.132

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.38.1

Поиск мутаций в гене GJA1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Глаукома врожденная

4.11.7.34

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.14

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.7.1

Поиск мутаций в гене CYP1B1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Глаукома ювенильная открытоугольная

4.3.25

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.7.2

Поиск мутаций в гене CYPIB1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

4.11.81.5

Прентатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.26

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.5

Поиск мутаций в гене HNF1B

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Гнатодиафизарная дисплазия

4.11.90.11

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.75

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.12.3

Поиск мутаций в гене ANO5

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Грейга cиндром

4.3.114

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.2.1

Поиск мутаций в гене GLI3

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Грисцелли cиндром

4.11.77.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.60

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.10

Поиск мутаций в гене RAB27A

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дауна cиндром

4.54.4

Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода

4 300,00

7

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.55.4

Поиск трисомии по хромосоме 21

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Делеции хромосомы 1p36 синдром

4.5.10

Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Дефицит гормона гипофиза, комбинированный

4.11.72.42

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.86

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.42

Поиск мутаций в гене PROP1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дефицит иммуноглобулина A

4.11.77.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.66

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.25

Поиск мутаций в гене TNFRSF13B

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дефицит карнитина системный первичный

4.11.83.14

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.15

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.4

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови,

4.83.14

Поиск мутаций в гене SLC22A5

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Джексона-Вейсса cиндром

4.11.79.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.19

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ди Джорджи cиндром

4.5.8.2

Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

4.81.12.2

Поиск мутаций в гене TBX1

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Диастрофическая дисплазия

4.11.88.16.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.16

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.16.1

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дилятационная кардиомиопатия

4.3.27

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.5

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.72.4.1

Поиск мутаций в гене EMD

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.6.1

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.5
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)

4.11.88.16.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.4

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.16.4

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дисплазия Книста

4.3.28

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.86.1.2

Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)

52 500,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Дистальная моторная нейропатия

4.11.7.58.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

4.3.29

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.30.2

Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.18.1

Поиск мутаций в гене BSCL2

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы

4.11.7.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.78

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.1

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дисхондростеоз Лери-Вейлля

4.3.141

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.21.1

Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.73.29.1

Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Дорфмана-Чанарина синдром

4.11.76.24

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.85

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.24

Поиск мутаций в гене ABHD5

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Другие исследования

4.42.1

Измерение уровня КФК

300,00

14

, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.50.1

Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)

4 500,00

60

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.51.1

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)

4 500,00

60

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.46

Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории.

5 700,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Жильбера cиндром

4.18.3

Исследование промоторной области гена UGT1А1

1 900,00

3

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Жубер cиндром

4.5.14.2

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Идиопатическая желудочковая тахикардия

4.3.31

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.6
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

4.11.78.7.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.32

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.3.2

Поиск мутаций в гене BTK

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Инверсия пола 46XX

4.2.11.2

Анализ наличия SRY гена

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.20.1

Определение числа копий гена SOX9

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.75.7.2

Поиск мутаций в гене SRY

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Инверсия пола 46XY

4.2.11

Анализ наличия SRY гена

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.3.124

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.41

Поиск мутаций в гене NR0B1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.7

Поиск мутаций в гене SRY

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.26

Поиск мутаций в гене NR5A1

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ихтиоз буллезный

4.3.33

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.13

Поиск мутаций в гене KRT2

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

4.11.83.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.57

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.1.1

Поиск мутаций в гене TGM1

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.2

Поиск мутаций в гене ALOX12B

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.27

Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.4

Поиск мутаций в гене ALOXE3

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ихтиоз вульгарный

4.11.79.29

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.29

Поиск частых мутаций в гене FLG

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость

4.11.88.28

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.69

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.28

Поиск мутаций в гене ELOVL4

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Кампомелическая дисплазия

4.11.77.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.139

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.26.1

Поиск мутаций в гене SOX9

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Карпентера cиндром

4.11.76.14.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.41

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.14.1

Поиск мутаций в гене RAB23

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром

4.11.79.10.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.10.2

Поиск мутаций в гене GJB2

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Клайнфельтера cиндром

4.54.5.1

Анализ числа половых хромосом в геноме плода

4 300,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.55.5.1

Анализ числа половых хромосом в геноме

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Клиппеля-Фейля cиндром

4.72.26.1

Поиск мутаций в гене GDF6

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Коккейна cиндром

4.11.90.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.73

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.1.1

Поиск мутаций в гене ERCC6

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

4.72.9.2

Поиск мутаций в гене VKORC1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Короткого интервала QT cиндром

4.3.74

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.5.2

Поиск мутаций в гене KCNJ2

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.11.2

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.14.2

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.1
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией

4.11.73.31

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.146

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.31

Поиск мутаций в гене PITX1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Костелло cиндром

4.11.75.24

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.75.24

Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Костная гетероплазия прогрессирующая

4.3.35

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.9.3

Поиск мутаций в гене GNAS

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Коудена болезнь

4.3.12

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.6.1

Поиск мутаций в гене PTEN

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Коффина-Лоури синдром

4.11.90.9.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.75

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.9.1

Поиск мутаций в гене RPS6KA3

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Кошачьего глаза синдром

4.5.8.3

Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Краниометафизарная дисплазия

4.11.84.19.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.36

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.38.2

Поиск мутаций в гене GJA1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.33

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.19.1

Поиск мутаций в гене ANKH

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Краниосиностоз

4.72.29.1

Поиск мутаций в гене TWIST1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.13.2

Поиск мутаций в гене MSX2

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром

4.11.82.1.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.82.1.2

Поиск мутаций в гене PAX3

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Крейтцфельда-Якоба болезнь

4.11.7.41.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.13

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.11.2

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Криглера-Найара синдром

4.11.77.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.43

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.2

Поиск мутаций в гене UGT1A1

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Крузона с черным акантозом синдром

4.11.75.13

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.75.13

Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Крузона синдром

4.11.79.12

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.12

Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ларинго-онихо-кутанный синдром

4.75.14

Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Лермитт-Дуклос болезнь

4.3.14

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.6.2

Поиск мутаций в гене PTEN

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Липодистрофия врожденная генерализованная

4.3.37

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.36

Поиск мутаций в гене PTRF

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.18.3

Поиск мутаций в гене BSCL2

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.24

Поиск мутаций в гене AGPAT2

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Липодистрофия семейная частичная

4.3.130

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.10

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.6.2

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Люджина - Фринса синдром

4.75.27.2

Поиск частых мутаций в гене MED12

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Макла-Уэллса синдром

4.3.77

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.14.3

Поиск мутаций в гене NLRP3

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Маклеода синдром

4.73.22

Поиск мутаций в гене XK

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

4.75.12

Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Маринеску-Шегрена синдром

4.11.83.18

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.74

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.18

Поиск мутаций в гене SIL1

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Марфана синдром

4.94.1

Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)

76 500,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.11.95.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.78

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.15

Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.95.1.1

Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)

87 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Маршалла-Смита синдром

4.3.123

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.17.1

Поиск мутаций в гене NFIX

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Мезомелическая дисплазия Лангера

4.4.83

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.21.2

Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.73.29.2

Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Метгемоглобинемия

4.2.25

Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.20

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.8

Поиск мутаций в гене CYB5R3

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Микрофтальм изолированный

4.72.26.2

Поиск мутаций в гене GDF6

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Микрофтальм с катарактой

4.3.39

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.6

Поиск мутаций в гене CRYBA4

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром

4.4.87

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.20

Поиск мутаций в гене STAMBP

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Миллера-Дикера синдром

4.3.120

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.12

Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.84.22

Поиск мутаций в гене PAFAH1B1

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Милроя болезнь (лимфедема наследственная)

4.11.91.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.15

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.91.1

Поиск мутаций в гене FLT4

39 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Миоклоническая дистония

4.3.40

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.18.1

Поиск мутаций в гене SGCE

18 000,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Миопатия Миоши

4.11.90.12

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.49.2

Поиск частых мутаций в гене ANO5

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.67

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.12.2

Поиск мутаций в гене ANO5

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Миотоническая дистрофия

4.11.2.7

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.32

Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.7

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Миотония Томсена/Беккера

4.1.17

Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)

4 600,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.4.22

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.5

Поиск мутаций в гене CLCN1

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром

4.2.28

Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.17

Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.24

Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.4

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца

4.4.64

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.22

Поиск мутаций в гене B3GAT3

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Множественных птеригиумов синдром

4.11.82.5.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.49.2

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.5.2

Поиск мутаций в гене CHRNG

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Множественных синостозов синдром

4.75.32.1

Поиск мутаций в гене NOG

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Моуат-Вильсон cиндром

4.11.89.12.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.89.12.1

Поиск мутаций в гене ZEB2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Муковисцидоз

4.11.6.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.15.1

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи

13 000,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.23

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.18

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

6 500,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.7

Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.80.2
Поиск мутаций в гене CFTR Методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная

4.11.89.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.42.1.8

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.4.24

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.10

Поиск мутаций в гене ITGA7

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная

4.11.87.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.42.1.9

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.4.25

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.15

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.94.2

Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)

76 500,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C

4.11.7.36

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.42.1.10

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.72.10.1

Поиск мутаций в гене FKRP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.9.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

4.11.6.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ворсины хориона

4.3.147

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.11

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.76.17

Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)

10 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.88.21

Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА)

9 000,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.80.1
Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Мышечная дистрофия поясноконечностная

4.11.77.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.25

Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.12

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.4.26

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.10.2

Поиск мутаций в гене FKRP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.74.2

Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков

22 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.13.1

Поиск мутацй в гене SGCD

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.7.1

Поиск мутаций в гене MYOT

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.16

Поиск мутаций в гене SGCG

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.6.6

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.9.2

Поиск мутаций в гене FKTN

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.7.2

Поиск мутаций в гене POMT1

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.24

Поиск мутаций в гене SGCB

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.25

Поиск мутаций в гене SGCA

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.7

Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.12.1

Поиск мутаций в гене ANO5

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.5.1
Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3, методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Мышечная дистрофия тип Фукуяма

4.42.1.13

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.4.27

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.9.3

Поиск мутаций в гене FKTN

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

4.11.80.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.42

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.14

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

4.72.4.2

Поиск мутаций в гене EMD

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.13.1

Поиск мутаций в гене FHL1

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.6.3

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Мюнке синдром

4.75.31

Поиск частых мутаций в гене FGFR3

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Накопление нейтральных липидов с миопатией

4.11.88.29

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.84

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.29

Поиск мутаций в гене PNPLA2

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нанизм MULIBRAY

4.79.14

Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

4.11.2.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.15

Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1

4 600,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.2.1

Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.39

Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.3.43

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.3

Поиск мутаций в гене MPZ

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.4.1

Поиск мутаций в гене РМР22

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.9

Поиск мутаций в гене EGR2

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.9

Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

4.11.2.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.26

Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.3.44

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.2

Поиск мутаций в гене GDAP1

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.11

Поиск мутаций в гене MFN2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

4.5.4

Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.73.4.2

Поиск мутаций в гене РМР22

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Наследственный амилоидоз

4.3.149

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.32.25

Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR

1 000,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.35

Поиск мутаций в гене TTR

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.2

Поиск частых мутаций в гене TTR

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Наследственный ангионевротический отек

4.11.76.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.45

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.17

Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.76.10

Поиск мутаций в гене C1NH

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Незаращение родничков

4.73.12

Поиск мутаций в гене ALX4

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нейромиотония и аксональная нейропатия

4.11.72.45

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.45

Поиск мутаций в гене HINT1

5 700,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

4.11.2.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.73

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.21

Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий

4.79.37

Поиск крупных делеций в локусе DFNB1

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий

4.80.10.1
Поиск мутаций в 34 генах ответственных за наследственную тугоухость методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Нейтропения тяжёлая врождённая

4.11.72.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.46

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.12

Поиск мутаций в гене ELANE

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Некомпактного левого желудочка cиндром

4.11.7.32.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.79

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.1.3

Поиск мутаций в гене TAZ

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Немалиновая миопатия

4.11.73.25

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.121

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.25.1

Поиск мутаций в гене ACTA1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нефронофтиз

4.5.14.1

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Нефротический синдром

4.11.79.15

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.28

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.15.1

Поиск мутаций в гене NPHS2

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.9

Поиск мутаций в гене NPHS1

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ниймеген cиндром

4.11.2.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.5

Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ногтей-надколенника синдром

4.3.116

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.21

Поиск мутаций в гене LMX1B

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Нормокалиемический периодический паралич

4.75.5

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Норри болезнь

4.11.79.2.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.16

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.2.1

Поиск мутаций в гене NDP

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний

4.30.1

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)

9 400,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

4.11.2.14

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.14

Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.15

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови

Опица GBBB синдром

4.11.84.26

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.138

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.26

Поиск мутаций в гене MID1

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Опица-Каведжиа синдром

4.75.27.1

Поиск частых мутаций в гене MED12

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ослера-Рендю-Вебера cиндром

4.11.81.14

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.115

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.14

Поиск мутаций в гене ENG

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический

4.11.79.36

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.36

Поиск мутаций в гене MAFB

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

4.11.2.20

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.20

Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.29

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.15

Поиск мутаций в гене TCIRG1

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Паллистера cиндром

4.11.76.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.80

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.1

Поиск мутаций в гене TBX3

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Паллистера-Холла cиндром

4.3.81

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.2.2

Поиск мутаций в гене GLI3

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Палочко-колбочковая дистрофия

4.3.47

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.1.2

Поиск мутаций в гене CRX

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.11.2

Поиск мутаций в гене RPGR

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.7

Поиск мутаций в гене ADAM9

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Парамиотония Эйленбурга

4.11.90.6.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.48

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.6.1

Поиск мутаций в гене SCN4A

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Патау cиндром

4.54.3

Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода

4 300,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.55.3

Поиск трисомии по хромосоме 13

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пейтца-Егерса синдром

4.11.81.17

Пренататальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.142

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.17

Поиск мутаций в гене STK 11

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пендреда Синдром

4.11.1.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.72

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.14.1

Поиск мутаций в гене SLC26A4

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

4.11.76.11

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.58

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.11

Поиск мутаций в гене HPGD

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Первичная легочная гипертензия

4.11.89.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.50

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.8

Поиск мутаций в гене BMPR2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Периодическая болезнь

4.11.1.7

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.7

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.4

Поиск мутаций в гене MEFV

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пигментная дегенерация сетчатки

4.11.77.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.51

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.27.1

Поиск мутаций в гене RHO

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.6

Поиск мутаций в гене RP2

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.11.1

Поиск мутаций в гене RPGR

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пикнодизостоз

4.4.30

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.19

Поиск мутаций в гене CTSK

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пневмоторакс первичный спонтанный

4.11.16.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

4.3.52

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.13.1

Поиск мутаций в гене FLCN

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Подколенного птеригиума cиндром

4.3.82

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.11.2

Поиск мутаций в гене IRF6

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Полидактилия

4.3.53

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.28

Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.2.4

Поиск мутаций в гене GLI3

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Поликистоз почек рецессивный

4.11.8.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.31

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.12

Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1

10 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.80.4
Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Полногеномные исследования и панели

4.51.2

Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация)

4 500,00

45

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.63.1

Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация)

10 000,00

45

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.10.2
NGS панель "Наследственная тугоухость" (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.9.2
NGS панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Понтоцеребеллярная гипоплазия

4.11.83.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.63

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.16

Поиск мутаций в гене VRK1

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Потоцки-Лупски cиндром

4.5.16.2

Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Почечная адисплазия

4.3.54

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.11.3

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.23

Поиск мутаций в гене UPK3A

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

4.83.6.5

Поиск мутаций в гене LMNA

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Псевдоахондроплазия

4.11.2.22

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.22.1

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Псевдоксантома эластическая

4.4.32

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.23

Поиск частых мутаций в гене ABCC6

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.92.3

Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА)

42 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Пфайффера cиндром

4.11.72.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.72.16

Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

4.11.90.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.42.1.16

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови

4.4.33

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.4

Поиск мутаций в гене LPIN1

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ретиношизис

4.11.88.15

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.57

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.15

Поиск мутаций в гене RS1

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ретта cиндром

4.5.11

Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.21

Поиск мутаций в гене MECP2

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ригидного позвоночника cиндром

4.11.83.9.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.17

Измерение уровня КФК

300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови

4.4.44

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.9.1

Поиск мутаций в гене SEPN1

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Робинова синдром

4.11.84.23

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.65

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.23

Поиск мутаций в гене ROR2

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Ротмунда-Томсена синдром

4.4.79

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.27.1

Поиск мутаций в гене RECQL4

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Рубинштейна-Тейби синдром

4.5.13

Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

4.3.58

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.7
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
 

Семейная периодическая лихорадка

4.3.59

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.14

Поиск мутаций в гене TNFRSFIA

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

4.11.7.63

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.33

Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.34

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.15

Поиск мутаций в гене STX11

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.9

Поиск мутаций в гене PRF1

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.12

Поиск мутаций в гене STXBP2

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.6

Поиск мутаций в гене UNC13D

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

4.77.11.1

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.27

Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

4.3.60

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.14.2

Поиск мутаций в гене NLRP3

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Сениора-Локена синдром

4.5.14.3

Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)

4.11.7.31

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.3.61

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.12

Поиск мутаций в гене WNK1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.6

Поиск мутаций в гене NGF

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Септо-оптическая дисплазия

4.11.72.34

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.119

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.34

Поиск мутаций в гене HESX1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Сетре-Чотзена синдром

4.72.29.2

Поиск мутаций в гене TWIST1

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.31.2

Поиск частых мутаций в гене FGFR3

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Симпсона-Голаби-Бемель синдром

4.11.82.12

Пренатальня ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.83

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.12

Поиск мутаций в гене GPC3

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром CINCA

4.3.62

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.14.1

Поиск мутаций в гене NLRP3

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром CRASH

4.3.126

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.13.1

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром ESC

4.4.35

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.4.1

Поиск мутаций в гене NR2E3

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром MASA

4.3.129

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.13.3

Поиск мутаций в гене L1CAM

27 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром Ohdo, SBBYSS вариант

4.3.143

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.30.1

Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром RAPADILINO

4.4.81

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.27.3

Поиск мутаций в гене RECQL4

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Синдром TAR

4.88.20

Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.36

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.20

Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Скапулоперонеальная миопатия

4.42.1.20

Измерение уровня КФК

300,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.13.2

Поиск мутаций в гене FHL1

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Сколиоз с параличом взора

4.11.6.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.50

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.1

Поиск мутаций в гене ROBO3

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Слабости синусового узла синдром

4.3.84

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.8
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Смита-Лемли-Опица синдром

4.11.76.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.46

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.4

Поиск мутаций в генe DHCR7

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Смит-Магенис синдром

4.5.16.1

Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Сотоса синдром

4.3.122

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.17.2

Поиск мутаций в гене NFIX

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.96.1

Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА)

45 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Спастическая параплегия Штрюмпеля

4.11.89.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.92

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.22

Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.80.9.1Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,0060
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

4.11.7.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.1.2

Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.24

Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.5.3

Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.77.15

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)

7 700,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.82.14

Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.8

Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)

9 000,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная

4.75.25

Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.)

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди

4.11.2.8

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.8

Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Спиноцеребеллярная атаксия

4.1.14

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.11.7.40

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.38

Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.41

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.44

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.2.50

Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

4.11.7.41.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.93

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.11.3

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Спондилокостальный дизостоз

4.11.76.13

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.52

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.16

Поиск мутаций в гене DLL3

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

4.11.7.57

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.117

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.11

Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.86.1.4

Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)

52 500,00

45

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Стиклера, тип I синдром

4.3.85

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.86.1.1

Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)

52 500,00

45

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

4.11.7.42.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.94

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.8.3

Поиск мутаций в гене PRPS1

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Тестикулярной феминизации синдром

4.11.4.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.86

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.7

Поиск мутаций в гене AR

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Торсионная дистония

4.3.95

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.19

Поиск мутаций в гене TOR1A

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Трихоринофалангеальный синдром

4.11.83.12

Пренатальная ДНК - диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.96

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.12

Поиск мутаций в гене TRPS1

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Тричера Коллинза-Франческетти синдром

4.11.90.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.87

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.2

Поиск мутаций в гене TCOF1

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Тромбоцитопения врожденная

4.4.53

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.11

Поиск мутаций в гене MPL

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Туберозный склероз

4.11.90.8.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.97

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.7
Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Удлиненного интервала QT синдром

4.11.4.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.88

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.11.1

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.14.1

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.8.2
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
 

Унферрихта-Лундборга болезнь

4.2.10

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.8

Поиск мутаций в гене CSTB

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Уокера-Варбург синдром

4.11.85.7.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.42.1.18

Измерение уровня КФК

300,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.61

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.10.3

Поиск мутаций в гене FKRP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.7.1

Поиск мутаций в гене POMT1

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Фатальная семейная инсомния

4.11.7.41.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.98

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.11.4

Поиск мутаций в гене PRNP

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Фенилкетонурия

4.11.1.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.15.2

Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи

13 000,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.54

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.19

Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)

6 500,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.6

Поиск мутаций в гене PAH

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.80.3.1
Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА)24 000,00
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

4.3.99

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.21

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.19

Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)

4.11.81.16

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.140

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.81.16

Поиск мутаций в гене PORCN

13 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

4.11.90.8.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.100

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хайду-Чейни синдром

4.3.150

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.43

Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика

4.75.22

Поиск мутаций в гене RMRP

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана

4.73.19

Поиск мутаций в гене EBP

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хондрокальциноз

4.11.84.19.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.101

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.19.2

Поиск мутаций в гене ANKH

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

4.3.131

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.26.2

Поиск мутаций в гене NKX2-1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хорея Гентингтона

4.11.2.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.4

Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хорея доброкачественная наследственная

4.3.128

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.26.1

Поиск мутаций в гене NKX2-1

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хороидермия

4.11.7.56

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.102

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.5

Поиск мутаций в гене CHM

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Хроническая гранулематозная болезнь

4.11.78.6

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.103

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.7

Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

4.11.78.7.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.104

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.85.3.1

Поиск мутаций в гене BTK

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

4.11.7.17

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.106

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.2

Поиск мутаций в гене SH2D1A

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.2

Поиск мутаций в гене XIAP

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Х-сцепленный моторный нистагм

4.3.107

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.11

Поиск мутаций в гене FRMD7

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

4.11.73.1

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.108

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.1

Поиск мутаций в гене IL2RG

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Центронуклеарная миопатия

4.90.3.2

Поиск мутаций в гене DNM2

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.11.7.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.109

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.42.1.19

Измерение уровня КФК

300,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.2

Поиск мутаций в гене MTM1

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Цереброокулофациоскелетный синдром

4.11.90.1.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.55

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.90.1.2

Поиск мутаций в гене ERCC6

33 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Цистиноз нефропатический

4.11.83.19

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.77

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.83.19

Поиск мутаций в гене CTNS

15 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Швахмана-Даймонда синдром

4.4.48

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.29

Поиск частых мутаций в гене SBDS

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.77.20

Поиск мутаций в гене SBDS

7 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Шегрена-Ларссона синдром

4.11.84.24

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.68

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.84.24

Поиск мутаций в гене ALDH3A2

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Шерешевского-Тернера синдром

4.54.5.2

Анализ числа половых хромосом в геноме плода

4 300,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.55.5.2

Анализ числа половых хромосом в геноме

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Широкого водопровода преддверия синдром

4.85.14.3

Поиск мутации в гене SLC26A4

27 000,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Шпринтцена-Гольдберга синдром

4.11.76.23

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.135

Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.76.23

Поиск мутаций в гене SKI

10 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Штаргардта болезнь

4.1.8.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)

4 600,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.4.9

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эдвардса синдром

4.54.2

Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода

4 300,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.55.2

Поиск трисомии по хромосоме 18

3 900,00

7

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Экзостозы множественные

4.11.7.33

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.110

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.23

Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.84.8

Поиск мутаций в гене EXT1

18 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.89.3

Поиск мутаций в гене EXT2

22 500,00

30

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия

4.11.79.2.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.2.2

Поиск мутаций в гене NDP

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

4.11.8.10

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.111

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.5.15

Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)

6 500,00

21

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.82.3

Поиск мутаций в гене EDA

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эктодермальная гидротическая дисплазия

4.79.7.2

Поиск мутаций в гене GJB6

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эктопия хрусталика

4.11.95.1.2

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.3.112

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2 800,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.75.30

Поиск частых мутаций в гене FBN1

3 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.95.1.2

Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА)

87 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха

4.73.36

Поиск мутаций в гене FKBP14

6 700,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти

Эллерса-Данло тип VI синдром

4.1.9

Поиск частых мутаций в гене PLOD

4 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая

4.2.10.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.76

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.8.2

Поиск мутаций в гене CSTB

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.73.28

Поиск мутаций в гене KCTD7

6 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эпифизарная дисплазия, множественная

4.11.88.16.3

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.22.2

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.4.56

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.88.16.3

Поиск мутаций в гене SLC26A2

9 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эритрокератодермия

4.11.75.4

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.79.11

Поиск мутаций в гене GJB4

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.79.6.2

Поиск мутаций в гене GJB3

4 300,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эритроцитоз рецессивный

4.11.7.39

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.2.31

Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL

2 600,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.72.7.2

Поиск мутаций в гене VHL

5 700,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Эскобара cиндром

4.11.82.5

Пренатальная ДНК-диагностика

8 100,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона

4.4.49

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

4 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

4.82.5

Поиск мутаций в гене CHRNG

12 000,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irinotekan), Синдром Жильбера

5.65

Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Действие других лекарственных соединений

5.27

Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2)

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

5.28

Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

5.63

Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Десмоидные опухоли

5.08

Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций

14 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.10

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам

6 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

5.19

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Диагностика ранних стадий светлоклеточного рака почки

5.88

Определение экспресии 3-х генов

7 000,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль

ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки

5.08

Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций

14 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.10

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам

6 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

5.48

Определение мутаций в гене K-Ras

5 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Меланома. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб) при меланоме

5.70

Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови

4 000,00

14

Парафиновые блоки, Плазма крови

Мультиформная глиобластома. Определение предпосылок для эффективной терапии рапамицином (temsirolimus, sirolimus, everolimus)

5.68

Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций

8 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.77

Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

Наследственный неполипозный рак толстой кишки

5.12

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

7 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.13

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

7 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.20

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6)

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.53

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций

9 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Наследственный рак желудка

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.12

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

7 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.13

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

7 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.15

Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций

7 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.21

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 )

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.38

Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Определение молекулярных особенностей опухоли при раке желудка: определение генов-мишеней таргетной терапии, прогностических биомаркеров, генов ангиог

5.101

Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

5.102

Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

5.103

Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале

7 000,00

14

Биоптат ткани

5.104

Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале

6 000,00

14

Биоптат ткани

5.105

Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале

6 000,00

14

Биоптат ткани

Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на оксалиплатин или карбоплатин, при раке легкого

5.72

Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

5.78

Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого - Gefitinib (Иресса)

5.49

Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови

8 000,00

21

Плазма крови, Парафиновые блоки

5.64

Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови

5 000,00

14

Плазма крови, Парафиновые блоки

5.92

Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке ряда локализаций (меланома, рак легкого, колоректальный рак и др.)

5.69

Определение мутаций в гене N-Ras (2 и 3 экзоны) в блоках или сыворотке крови

6 000,00

21

Плазма крови, Парафиновые блоки

5.70

Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови

4 000,00

14

Плазма крови, Парафиновые блоки

Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами NOTCH1 при T-клеточной лейкемии

5.68

Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций

8 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)

5.95

Определение мутаций в гене PIK3CA

4 500,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

5.96

Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN

6 500,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена mTOR (темсиролимус, эверолимус)

5.76

Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена)

6 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании гемцитабина (Gemcitabine)

5.91

Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале

4 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

Рак головы и шеи

5.93

Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов)

12 500,00

21

Биоптат ткани норма/опухоль

Рак легкого. Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании кризотиниба (crizotinib)

5.94

Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале

6 000,00

21

Биоптат ткани

Рак молочной железы

5.01

Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.02

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2)

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.03

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

4 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.17

Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.23

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2

6 000,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА

5.37

Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53

1 800,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.47

Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций

7 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.66

Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2

9 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

5.97

Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут)

4 800,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.98

Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут)

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Рак молочной железы. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами PARP1 при раке молочной железы (Олапариб (Olaparib), BSI-201)

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак молочной железы. Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)

5.73

Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

5.77

Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

5.95

Определение мутаций в гене PIK3CA

4 500,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

5.96

Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN

6 500,00

21

Биоптат ткани норма/опухоль

Рак почки

5.25

Определение мутаций в гене VHL

6 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак предстательной железы

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак предстательной железы. Определение предпосылок для эффективной противоандрогенной терапии при раке предстательной железы

5.79

Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

5.80

Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

Рак тела матки

5.12

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

7 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.13

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

7 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.53

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций

9 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак толстой кишки - (Синдром PTEN)

5.68

Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций

8 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на 5-флотурацил, при колоректальном раке

3.85

Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS)

3 000,00

14

Биоптат ткани

5.84

Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD)

3 500,00

14

Биоптат ткани

5.85

Определение уровня экспрессии гена DPD (DPYD)

4 500,00

14

Биоптат ткани

5.86

Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS)

4 500,00

14

Биоптат ткани

5.87

Определение варианта первичной структуры гена TS (TYMS)

3 500,00

14

Биоптат ткани

Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на циплатин, оксалиплатин или карбоплатин, колоректальном раке

5.72

Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани

Рак толстой кишки. Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке (цетуксимаб, панитумумаб), прогноз

5.64.1

Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови

5 000,00

14

Парафиновые блоки, Плазма крови

5.70

Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке

4 000,00

14

Биоптат ткани

Рак щитовидной железы. Медуллярный рак щитовидной железы

5.83

Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций

7 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

5.81

Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.82

Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А

5 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Рак яичников

5.01

Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.02

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2)

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.03

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

4 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.04

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

12 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.05

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

16 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.17

Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.23

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2

6 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.97

Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут)

4 800,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.98

Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут)

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Саркомы

5.47

Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций

7 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки

5.08

Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций

14 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.10

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам

6 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

5.18

Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций

9 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.19

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.22

Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH

5 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.99

Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Семейный рак толстой кишки

5.18

Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций

9 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

5.19

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5.22

Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH

5 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Токсические эффекты при использовании Метотрексата

5.90

Определение варианта первичной структуры гена MTHFR

3 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Эффективность действия тамоксифена

5.100

Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале

4 500,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль

5.28

Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

6. Лаборатория генетики нарушений репродукции

6.14

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции повторный

1 500,00

0


6.16

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д.м.н. по вопросам репродукции повторный

2 000,00

0


6.01

Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ)

1 600,00

2

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.07

Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ)

2 300,00

1

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.11

Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA)

1 250,00

2

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.12

Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG)

1 250,00

2

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.20

Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG)

2 500,00

2

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.13

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции первичный

3 000,00

0


6.15

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д.м.н. по вопросам репродукции первичный

4 000,00

0


6.17

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам спермиологического анализа первичный

1 000,00

0


6.02

Количественный кариологический анализ эякулята

2 200,00

8

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.08

Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята

10 000,00

21

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.10

Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL

7 500,00

21

Нативный эякулят (семенная жидкость)

6.19

Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов

500,00

0

Нативный эякулят (семенная жидкость)

8. Лаборатория цитогенетики молекулярной

8.01

Детекция частых анеуплоидий (для пациентов с установленным диагнозом задержка психомоторного развития, умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки и аномалии развития).

5 500,00

24

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

8.04

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локуc (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).

10 000,00

17

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

8.05

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локус (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).

12 500,00

17

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

8.06

Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).

15 000,00

17

Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

8.07

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом)

15 000,00

21

Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов

8.08

Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом)

15 000,00

24

Ворсины хориона

8.14

Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешени (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития).

40 000,00

48


10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Анемия Даймонда-Блэкфена

10.18.4

Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS26 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Бесплодие

10.27

Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ

3 120,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

10.27.1

Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1

2 400,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

10.28

Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1)

4 940,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

10.28.1

Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A,RSPH9,TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера

26 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Вильямса синдром

10.08

Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3 900,00

14

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Врожденные миастенические синдромы

10.18.2

Поиск мутаций в генах CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, RAPSN методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Голопрозэнцефалия

10.16.4

Поиск мутаций в гене PTCH1 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Дифференциальная диагностика сарком

10.40

Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.10

Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424)

7 800,00

14

Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль, Жидкая кровь с ЭДТА

10.40.1

Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.2

Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.3

Диагностика экстраскелетной миксоидной хондросаркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/TEC)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.4

Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.5

Диагностика альвеолярной саркомы мягких тканей (определение экспрессии химерных генов ASPL/ TFE3

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.6

Диагностика светлоклеточной саркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/ ATF)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.8

Диагностика врожденной фибросаркомы (определение экспрессии химерных генов ETV6/NTRK3)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.40.9

Диагностика десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (определение экспрессии химерных генов EWS/WT1)

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК

10.45

Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез

26 000,00

60

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Миллера-Диккера синдром

10.13

Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга

10.39

Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли)

3 900,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.39.1

Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены)

3 900,00

14

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

10.39.2

Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены)

3 900,00

14

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака

10.43

MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

7 800,00

14

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

10.44

Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC

26 000,00

60

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы

10.34

Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2

6 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.34.1

Определение трех мутаций в генах BRCA 1/2

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.41

Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК

26 000,00

30

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, Парафиновые блоки

10.41.1

Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA

4 400,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

10.41.2

Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA

4 400,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы

10.42

Определение экспрессии химерного гена TMPRSS/ERG

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

Нарушения зрения и слуха

10.26.3

Поиск мутаций в генах USH1C, MYO7A (USH1B) и CDH23 (USH1D), PCDH15, USH2A при синдроме Ашера

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

10.26.5

Поиск мутаций в генах ABCA4, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, CNGB1, CRX, EYS, FSCN2, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RS1, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1 при пигментном ретините, болезни Штаргардта, Франческетти, Беста

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

10.26.8

Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти)

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)

10.25.2

Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN

26 000,00

60

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Наследственные формы краниосиностозов

10.17

Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования

6 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.18

Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование)

4 290,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

Нейрофиброматоз

10.23

Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА

10.24.1

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования)

4 400,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

10.24.2

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования)

4 400,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

10.24.3

Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2

4 400,00

14

Ворсины хориона

Нунан синдром

10.15

Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10)

7 800,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

10.15.1

Поиск мутаций в генах SOS1, RAF1, PTPN11, NRAS, KRAS при синдроме Нунан методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК

Определение чувствительности к таргетной терапии

10.31

Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови

3 120,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови

10.31.1

Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны)

4 550,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.31.2

Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны)

4 550,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.32

Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови

6 500,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови

10.32.1

Определение мутаций в гене EGFR (19, 21 экзоны)

4 550,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.34

Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2

6 500,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.34.1

Определение трех мутаций в генах BRCA1/2

3 900,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.35

Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках и сыворотке крови

4 550,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови

10.36

Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови

3 120,00

7

Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови

10.37

Определение экспрессии химерного гена ALK/EML4

5 850,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.38

Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б18 экзоны)

7 150,00

14

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

10.38.1

Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК

17 550,00

60

Биоптат ткани, Парафиновые блоки

Опухоль Вильмса

10.26

Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны)

5 720,00

14

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Прочие исследования

10.47

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)

5 850,00

30

Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль

10.48

Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК

5 850,00

30

Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль

Ретинобластома

10.19

Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

10.19.1

Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA

5 200,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

10.19.2

Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1

4 400,00

14

Ворсины хориона

Ретта синдром

10.10

Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования

7 800,00

40

Жидкая кровь с ЭДТА

10.10.1

Определение мутаций в гене CDKL5 методами SSCP и секвенирования

10 400,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА

10.11

Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.11.1

Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта

4 550,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.11.3

Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2

4 550,00

14

Ворсины хориона

Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов

10.07

Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром CHARGE

10.05.1

Поиск мутаций в гене CHD7 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома

10.12

Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром Корнелии де Ланге

10.16.1

Поиск мутаций в гене NIPBL1 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром Ли-Фраумени

10.20.1

Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК

7 200,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA

10.01

Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.02

Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров

4 680,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.03

Определение аномального метилирования районов FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола

4 550,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.04

Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола

4 940,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром Сильвера-Рассела

10.14

Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

4 290,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром Тюрко (сочетание полипоза толстой и прямой кишки с опухолями центральной нервной системы)

10.26.2

Поиск мутаций в генах MLH1, MSH (синдром Туркота)

26 000,00

60

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Синдром фон Хиппель-Линдау

10.25

Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)

4 290,00

14

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

10.25.1

Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1)

11 500,00

21

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

Синдром Фринса

10.15.2

Поиск мутаций в гене MED12 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром Целвегера

10.16.3

Поиск мутаций в генах PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдромы МЭН 2А и 2Б

10.21

Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б

2 080,00

10

Жидкая кровь с ЭДТА

10.22

Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А

7 150,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана

10.06

Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

10.06.01

Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Смит-Магенис синдром

10.09

Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Сотоса синдром

10.16.2

Поиск мутаций в гене NSD1 методом секвенирования ДНК

26 000,00

60

Жидкая кровь с ЭДТА

Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)

10.14.1

Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.).

3 900,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома

10.26.1

Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов

26 000,00

60

Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

10.26.11

Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA

4 400,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

10.26.12

Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA

4 400,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

11.02

Экспресс-определение экспрессии гена BCR/ABL

14 900,00

1

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

Гемохроматоз

11.01

Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE

1 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

Наследственный панкреатит

11.05.01

Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1.

3 900,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

11.05.02

Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру.

11 000,00

30

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

12. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром

12.12.1

Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.)

27 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.12.2

Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.)

8 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.12.3

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.12.4

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Аниридия

12.7.1

Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.)

40 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.7.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.7.3

Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.)

8 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.7.4

Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA)

76 800,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.7.10

Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования

20 000,00

30


12.7.8

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.7.9

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.)

8 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Бранхио-окуло-фациальный синдром

12.8.1

Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.)

27 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.8.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.8.3

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Ван Дер Вуда синдром

12.11.1

Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.)

27 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

12.11.2

Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.11.3

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Вульгарный ихтиоз

12.2.7

Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG).

4 300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.2.8

Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

Гипотрихоз

12.2.1

Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.)

3 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.2.2

Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон)

4 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.2.3

Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.)

6 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.2.4

Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.2.5

Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон)

4 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.2.9

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Другие генетические исследования

12.10.1

Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)

4 300,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

12.10.2

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)

4 500,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

Метатропная дисплазия (OMIM 156530)

12.13.1

Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.)

40 500,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.13.2

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Монилетрикс

12.2.5

Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон)

4 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.2.6

Пренатальная диагностика (при известной мутации)

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

Муковисцидоз

12.1.1

Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.)

6 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.1.2

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.)

8 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.1.3

Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации)

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.1.4

Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.1.5

Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов)

42 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.1.6

Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.)

6 500,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.1.7

Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье (больной ребенок и родители)

13 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы

12.15.1

Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

9 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.15.5

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.15.3

Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.)

9 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.15.4

Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.)

8 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

12.3.1

Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях)

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.3.11

Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4 300,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.12

Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4 300,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.13

Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4 300,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.14

Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

4 300,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.2

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.3

Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.)

2 500,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.4

Исследование кодирующего экзона в гене GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.)

3 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.3.15

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Нейрофиброматоз тип 2

12.6.1

Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования

27 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.6.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.6.3

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5

12.14.1

Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.)

4 300,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.14.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.14.3

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов

12.4.1

Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.)

4 300,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.4.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.4.3

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Тричера Коллинза-Франческетти синдром

12.5.1

Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.)

33 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.5.2

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)

2 800,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

12.5.3

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость

12.5.4

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)

12.9.3

Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации

4 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

12.9.1

Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования

4 300,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

12.9.2

Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями

8 100,00

14

Ворсины хориона, Амниотическая жидкость


Прейскурант платных научных исследований ФГБНУ "МГНЦ"  на 2017 год.


Пункт прейскуранта

Наименование

Цена

Срок

Виды материалов

4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Нейромиотония и аксональная нейропатия

4.2.51

Поиск частых мутаций в гене HIINT1

2 600,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти

Полногеномные исследования и панели

4.61.1.2

NGS панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА)

45 000,00

90

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.61.2

NGS панель "Нервно-мышечные заболевания" (кровь с ЭДТА)

45 000,00

90

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4.62.1

Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов (кровь с ЭДТА)

79 000,00

90

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

Эпилепсия наследственная

4.61.1.1

NGS панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА), (по согласованию с лабораторией)

45 000,00

90

ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

9. Лаборатория функциональной геномики

Гипогонадотропный гипогонадизм

9.3.3

Поиск мутаций в экзонах гена KISS1

5 000,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

9.3.2

Поиск мутаций в экзонах гена GNRHR

10 000,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

9.3.1

Поиск мутаций в экзонах гена GNRH

7 500,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

9.3.5

Поиск мутаций в гене TAC3 (экзонов 2-6)

12 500,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

9.3.4

Поиск мутаций в гене KISS1R (экзонов 1-3)

7 500,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

9.3.6

Поиск мутаций в гене TACR3

12 500,00

14

Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

Функциональный анализ мутаций

9.1.1

Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце

10 000,00

14

Жидкая кровь с ЭДТА

9.1.3

Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК

10 000,00

30

Жидкая кровь с ЭДТА

9.1.4

Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в нативном образце

10 000,00

21

Жидкая кровь с ЭДТА

9.1.6

Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер)

4 500,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

9.1.7

Анализ потери гетерозиготности (три маркера)

15 000,00

45

Жидкая кровь с ЭДТА

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

11.03.01

NGS панель "Наследственная несиндромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА)

45 000,00

90

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

11.03.02

NGS панель "Наследственная синдромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА)

45 000,00

90

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

11.03

Полноэкзомный анализ при недифференцированной умственной отсталости

79 000,00

70

Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00