Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Платные медицинские услуги
Платные медицинские услуги

Добровольное информированное согласие на обработку персональных данных  >>>

Положение о порядке предоставления платных медицинских услуг >>>

Квитанция на оплату >>>

При заполнении квитанции обязательно указывайте пункт прейскуранта.

Забор биологического материала:

ПН-ЧН 09:30 до 16:00

ПТ        09:30 до 14:00

Предпраздничные дни по согласованию с консультирующим врачем

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях


Прейскурант платных услуг ФГБНУ "МГНЦ"  на 2018 год



Пункт прейскуранта

Наименование

Цена

Срок

Виды материалов

1. Консультативное отделение, включая регистратуру
1.02 Взятие крови из периферической вены 200,00 1 Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, Микровет с гепарином
1.03 Взятие крови из вены детям до 1 года 300,00 1 Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, Микровет с гепарином
1.04 Взятие крови из пальца 100,00 1 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, Микровет с гепарином
1.05 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный 2 600,00 1
1.13 Ультразвуковое исследование плода (скрининг 1 триместра беременности) 2 000,00 1
1.14 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. первичный 3 000,00 1
1.20 Прием образцов мочи 0               
1 Моча, Моча (утренняя), Моча (дневная), Моча (вечерняя)
1.21 Прием предоставленного биологического материала 0 1 Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Нативный эякулят (семенная жидкость), Гистопрепараты гонад (приготовленные, на предметном стекле), Буккальный эпителий, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль, Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ногти, Сыворотка крови, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903
2. Внебюджетная лаборатория цитогенетики
2.01 Цитогенетическое исследование (кариотип) 5 500,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
2.02 Биодозомтрическое исследование по анализу хромосомных аберраций 5 500,00 24 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
2.03 Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони  6 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3. Лаборатория селективного скрининга
3.300 Прием образца биоптата кожи 0              
1 Биоптат кожи
X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 3300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)
3.131 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром,   MIM 231550) 8 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.285 Полный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) методом секвенирования нового поколения NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" 33 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Айкарди-Гутьереса синдром
3.142.02 Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) 5 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.273 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Алажиля синдром, MIM 118450
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Александера болезнь, MIM 203450
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Алькаптонурия, MIM 203500
3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) 2 100,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) 1 500,00 10 Моча
Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490
3.13.01 Частые мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.253 Полный анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 15 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300
3.15 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) 2 100,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.287 Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) методом секвенирования нового поколения NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Бартера синдром
3.143.01 Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) 7 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.143.02 Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) 14 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Биотинидазы недостаточность, MIM 253260
3.288 Полный анализ гена BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 15 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.59.01 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) 2 100,00 10 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию
3.59.02 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 2 100,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400
3.169 Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) 9 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.254 Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6) 10 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.255 Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8) 10 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.256 Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10) 8 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 600,00 7 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию
3.19.01 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.286 Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900), NGS панель " НБО с поражением печени, гликогенозы" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.20.02 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.20.04 Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) 16 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вольфрама синдром, MIM 222300
3.227 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.80 Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 9 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Галактоземия тип I, MIM 230400
3.34.01 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) 2 000,00 5 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.34.02 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.34.03 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 16 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)
3.35 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)) 13 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953
3.195 Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)) 16 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Галактосиалидоз, MIM 256540
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 1 500,00 10 Моча
3.112 Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) 6 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
3.12.01 beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.217 Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". 45 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.292 определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Гемофилия
3.145.01 Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) 35 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.145.02 Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) 13 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.145.03 Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) 15 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.145.04 Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) 9 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.145.05 Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипероксалурия тип I, MIM 259900
3.113 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 7 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.257 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 15 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
3.207 Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) 10 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гиперхолестеринемии
3.276 Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения 25 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гипофосфатазия
3.99.01 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 17 500,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гликогеноз 0 тип, MIM 240600
3.134.01 Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) 7 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гликогеноз III типа, MIM 232400
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.38.01 Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) 16 000,00 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гликогеноз IV типа, MIM 232500
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.39 Частые мутации в гене GBE1 (гликогеноз IV типа, MIM 232500) 6 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз IX типа, MIM 306000
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.271 Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз Iа тип, MIM 232200
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.36.01 Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 8 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.36.03 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз Iв тип, MIM 232220
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.37.01 Частые мутации в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.37.02 Полный анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 13 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гликогеноз V типа, MIM 232600
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.270 Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.40 частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз VI типа, MIM 232700
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.41 Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.42 Полный анализ гена SLC2A2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) 16 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, ликвор
3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 2 100,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 17 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.74.02 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) 1 500,00 10 Моча
Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680
3.211 Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гомоцистинурия, MIM236200
3.06.01 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00 7 Моча
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, ликвор
3.44 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 4 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.44.01 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 16 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.22.02 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 2 000,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903
3.22.03 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.22.05 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 18 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Зандхоффа болезнь, MIM 268800
3.23.01 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.293 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) методом секвенирования нового поколения. NGS панель " Наследственные болезни обмена веществ" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Изовалериановая ацидемия MIM 243500
3.269 Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Исследование для исключения групп заболеваний
3.01 Количественное определение ГАГ в моче 1 200,00 10 Моча
3.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00 15 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.05 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) 4 500,00 25 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат кожи
3.06 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00 7 Моча
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №90, ликвор
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 1 500,00 10 Моча
3.09 Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) 2 000,00 10 Моча
3.100 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) 3 900,00 25 Жидкая кровь с ЭДТА
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 3 000,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией 6 000,00 7 Ворсины хориона
3.182 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.196 Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов 10 000,00 7 Ворсины хориона
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 1 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.208 Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ" 38 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.209 Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.210 Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.282 Валидация одной мутации (выявленной на NGS) методом секвенирования по Сэнгеру. Одна ядерная семья (мать, отец, пробанд). 6 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903
3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14 Моча
3.88.02 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 3 300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Канавана болезнь, MIM 271900
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.274 Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.74.01 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) 1 500,00 10 Моча
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300
3.173.02 Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ). Панель NGS " Наследственные болезни обмена веществ" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Кернса-Сейра синдром, MIM 530000
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Костелло синдром,MIM 218040
3.83 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краббе болезнь, MIM 245200
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.25.03 Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 6 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.25.04 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10 000,00 7 Ворсины хориона
3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.245 Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 10 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.246 Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 10 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.247 Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896
3.115.01 Частые мутации в гене EIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.45 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.98 Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) 7 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №90, ликвор
3.46 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.46.01 Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" 38 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14 Моча
Леша-Найяна синдром, MIM 300322
3.84 Полный анализ гена HPRT1(Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) 12 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Ли синдром
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 3 000,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.228 Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает анализ на 13 частых мутаций мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, DGUOK, TRMU, PDHA1, TWNK; измерение FGF-21, GDF-15 в плазме крови 10 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.229 Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 10 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.230 Анализ мутаций в 14 ядерных генах синдрома Ли (BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF6, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, SURF1) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.231 Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.232 Полный анализ гена SCO2, MIM 604377 5 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.233 Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 18 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.85.01 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) 4 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.85.04 Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 7 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.85.06 Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 5 500,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600
3.149.01 Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) 8 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.149.02 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) 18 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лоу синдром MIM 309000
3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 2 100,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА
3.86 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) 9 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маннозидоз альфа, MIM 248500
3.10.01 alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.10.02 Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маннозидоз бета, MIM 248510
3.11.01 beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Мевалоновая ацидурия
3.135 Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.135.01 Полный анализ гена MVK (MIM 610377, мевалоновая ацидурия) методом NGS 19 000,00 25 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14 Моча
Менкеса болезнь, MIM 309400
3.163 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) 7 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 600,00 7 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.47.01 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.47.02 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Метилмалоновая ацидурия
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №90, ликвор
3.116.01 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.116.02 Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14 Моча
Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)
3.265 Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) 7 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.266 Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) 5 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Митохондриальные болезни
3.224 Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 2 500,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.225 Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15 2 500,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Митохондриальные гепатопатии
3.234 Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.235 Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 12 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.236 Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 12 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.237 Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 15 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.238 Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 9 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.239 Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 18 500,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.81.03 Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) 7 000,00 15 Моча
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
3.17 Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.281 Полный анализ гена POLG, MIM 174763 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
3.150.01 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 3 000,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.240 Полный анализ гена SUCLG1, MIM 245400 15 500,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.241 Полный анализ гена SUCLA2, MIM 612073 18 500,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.242 Полный анализ гена TK2, MIM 188250 13 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200
3.118 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 2 500,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.118.01 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150
3.174.01 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора A, MIM 252150) 14 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.174.02 Полный анализ гена SUOX (сульфоцистеинурия, MIM 272300) 9 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.260 Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора B, MIM 252160) 15 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.286 Сульфитный тест. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00 7 Моча
Муколипидоз II, III типа, MIM 252600
3.219 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.48.01 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) 2 500,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016
3.49.01 a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.49.04 Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 23 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900
3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА
3.50.01 Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 2 100,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903
3.290 Секвенирование генов, ответственных за развитие мукополисахаридозов   методом секвенирования нового поколения. Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". 25 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.291 Определение активности (мукополисахаридоз тип IIIВ) в цельной крови 2 100,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мукополисахаридоз IV A, B типа
3.284 Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза(МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA) , Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА
3.292 определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.52.03 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) 23 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200
3.53.01 Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 2 100,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 14 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз VII типа
3.220 Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.54.01 β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Нарушения гликозилирования
3.280 Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
3.55 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) 3 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
3.02.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00 15 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.252 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b) 10 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)
3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов
3.209 Анализ 166 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.267 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.268 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.269 Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310
3.186 Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) 11 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №90, ликвор
3.61 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 2 100,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.61.01 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) 33 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.250 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
3.251 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №90, ликвор
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №90, ликвор
3.65 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 2 100,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
3.249 Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050) 15 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600
3.119.01 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) 7 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298
3.175 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) 5 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз
3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 25 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.67.01 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
3.221 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) 14 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 25 000,00 45
3.68.02 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8
3.294 Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий,   нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) методом секвенирования нового поколения. . NGS панель " Нас 25 000,00 45
Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899
3.07.01 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, ликвор
3.213.01 Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.213.02 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 1 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Ниммана-Пика тип А и В болезнь
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА
3.27.1 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 10 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Ниммана-Пика тип С болезнь
3.28.01 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 31 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.28.02 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) 9 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
3.215 Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS, OTC, CPS1, SLC25A15,ASS1) методом секвенирования нового поколения 28 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.63 Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 16 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.74.03 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 1 500,00 10 Моча
Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200
3.21 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.275 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Пелицеуса-Мерцбахера болезнь, MIM 312080
3.139 Частичный анализ гена PLP1 (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) 6 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.139.1 Частичный анализ гена PLP1 методом MLPA -дупликации гена (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) 3 500,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Пирсона синдром
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Помпе болезнь, MIM 232300
3.29.01 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) 28 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Помпе болезнь, MIM 232300
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Порфирия
3.154.1 частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) 8 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.154.3 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) 8 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.154.5 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) 9 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 3 000,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.243 Анализ 8 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK) 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Пропионовая ацидемия, MIM606054
3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" 38 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Рефсума болезнь, MIM 266500
3.248 Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) 10 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 3 300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600
3.159.1 Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) 12 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)
3.18.01 частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550
3.124 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) 8 500,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)
3.125 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) 9 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310
3.96 Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) 6 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.75 Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) 5 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром MNGIE, MIM 603041
3.244 Полный анализ гена TYMP, MIM 131222 15 500,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400
3.261 Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 9 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 3 300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Талассемия beta, MIM 613985
3.179 Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 5 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.277 Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 9 000,00 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Тея-Сакса болезнь, MIM 272800
3.272 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 14 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.31.03 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407
3.285 Полный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407). Панель NGS "Наследственные болезни обмена веществ" 38 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Тирозинемия тип I, MIM 276700
3.74.04 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 1 500,00 10 Моча
3.89 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 3 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.89.01 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 21 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Тирозинэмия тип I, MIM 276700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, ликвор
Транспортера глюкозы недостаточность
3.180 Полный анализ гена SLC2A1(Транспортера глюкозы недостаточность) 18 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фабри болезнь, MIM 301500
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.283 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в высушенных пятнах крови ) 2 100,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.32.02 Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) 13 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500
3.181 Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) 10 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фруктоземия , MIM 229600
3.90 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) 3 000,00 7 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фукозидоз, MIM 230000
3.222 Полный анализ гена FUCA1 (фукозидоз, MIM 230000). Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". 28 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.91.01 beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) 2 100,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 3 300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
3.93.01 Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) 13 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Целвегера синдром
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 3 300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Цистиноз
3.223 Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) 2 500,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цитруллинемия тип 1, MIM 215700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, ликвор
3.129 Частичный анализ гена ASS1 (цитруллинемия, MIM 215700) 4 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.74.05 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 1 500,00 10 Моча
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)
3.130.1 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 5 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.278 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 9 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1
Аарскога-Скотта cиндром
4.11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Адреногенитальный синдром
4.11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Азооспермия
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Айкарди-Гутьереса синдром
4.11.72.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Акродерматит энтеропатический
4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аксенфельда-Ригера синдром
4.3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Альбинизм глазной
4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) 13 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Альбинизм глазокожный
4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Альстрема синдром
4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.10.7 Поиск мутаций в гене ALMS1 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60
Андерсена синдром
4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Анемия Даймонда-Блекфена
4.11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Анеуплоидии
4.54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 4 300,00 7 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Антли-Бикслера синдром
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Апера синдром
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.3 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Арта cиндром
4.11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атаксия Фридрейха
4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атаксия, хорея, судороги и деменция
4.2.52 Поиск частых мутаций в гене ATN1 2 600,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА, Буккальный эпителий, Ногти, Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Атрофия зрительного нерва
4.11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.11.9 Поиск мутаций в генах OPA1, OPA3, TMEM126A (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 2 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 5 700,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аутоимунный полиэндокринный синдром
4.11.74.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Афазия первичная прогрессирующая
4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ахондроплазия
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Баллера-Герольда синдром
4.4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
4.77.28 Поиск мутаций в гене BBS10 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Барта cиндром
4.11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Беста болезнь
4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
4.11.79.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блоха-Сульцбергера синдром
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 3 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блума синдром
4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боковой амиотрофический склероз
4.1.23 Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боуэна-Конради синдром
4.4.37 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бранхиооторенальный синдром
4.80.10.5 Поиск мутаций в гене EYA1 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Брахидактилия
4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бругада синдром
4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.4 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (Кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Буллезный эпидермолиз
4.11.82.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.18 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бьёрнстада синдром
4.11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ваарденбурга синдром
4.11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ван дер Вуда синдром
4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Велокардиофациальный синдром
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Вернера синдром
4.11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Виллебранда болезнь
4.80.6.3 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Вильсона-Коновалова болезнь
4.1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900
4.80.14.1 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Вильямса cиндром
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вискотта-Олдрича cиндром
4.11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Вольфрама синдром, MIM 222300
4.80.10.10 Поиск мутаций в гене WFS1 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 2 600,00 3 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.62 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.14.2 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гелеофизическая дисплазия
4.11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гемофилия
4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.6.1 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Генетические факторы мужского бесплодия
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 6 900,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Генитопателлярный синдром
4.3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Германски-Пудлака синдром
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
4.3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипер-IgD синдром
4.11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипер-IgM синдром
4.11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиперкалиемический периодический паралич
4.3.21 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.13.1 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.3.2 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.13.2 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.44.1 Поиск мутаций в гене FGF23 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипохондроплазия
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гиппеля-Линдау синдром
4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глазо-зубо-пальцевой синдром
4.11.72.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глаукома врожденная
4.11.7.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.14 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.11.81.5 Прентатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гнатодиафизарная дисплазия
4.11.90.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.75 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Грейга cиндром
4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Грисцелли cиндром
4.11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дауна cиндром
4.54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 4 300,00 7 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
4.11.72.42 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дефицит иммуноглобулина A
4.11.77.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дефицит карнитина системный первичный
4.11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.4 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови,
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дефицит фактора F12
4.11.82.17.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14
4.4.88 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21
4.82.17.2 Поиск мутаций в гене F12 12 000,00 21
Джексона-Вейсса cиндром
4.11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ди Джорджи cиндром
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Диастрофическая дисплазия
4.11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дилятационная кардиомиопатия
4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.5 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.5 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
4.11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисплазия Книста
4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дистальная моторная нейропатия
4.11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисхондростеоз Лери-Вейлля
4.3.141 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дорфмана-Чанарина синдром
4.11.76.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Другие исследования
4.42.1 Измерение уровня КФК 300,00 14 , Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 500,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.46 Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. 5 700,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Жильбера cиндром
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 1 900,00 3 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Жубер cиндром
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Идиопатическая желудочковая тахикардия
4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.6 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Инверсия пола 46XX
4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Инверсия пола 46XY
4.2.11 Анализ наличия SRY гена 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз буллезный
4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
4.11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз вульгарный
4.11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
4.11.88.28 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кампомелическая дисплазия
4.11.77.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Карпентера cиндром
4.11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
4.11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Клайнфельтера cиндром
4.54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Клиппеля-Фейля cиндром
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коккейна cиндром
4.11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Короткого интервала QT cиндром
4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.1 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
4.11.73.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Костелло cиндром
4.11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коудена болезнь
4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коффина-Лоури синдром
4.11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Краниометафизарная дисплазия
4.11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краниосиностоз
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
4.11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Криглера-Найара синдром
4.11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крузона с черным акантозом синдром
4.11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крузона синдром
4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лермитт-Дуклос болезнь
4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Липодистрофия врожденная генерализованная
4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Липодистрофия семейная частичная
4.3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Люджина - Фринса синдром
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Макла-Уэллса синдром
4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маклеода синдром
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маринеску-Шегрена синдром
4.11.83.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маршалла-Смита синдром
4.3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мезомелическая дисплазия Лангера
4.4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Менкеса болезнь, MIM 309400
4.80.14.4 Поиск мутаций в гене ATP7A (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Метгемоглобинемия
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микрофтальм изолированный
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микрофтальм с катарактой
4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
4.4.87 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миллера-Дикера синдром
4.3.120 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
4.11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 39 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Миоклоническая дистония
4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Миопатия Броди
4.80.13.9 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Миопатия Миоши
4.11.90.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миотоническая дистрофия
4.11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миотония Томсена/Беккера
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.13.3 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
4.4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественных птеригиумов синдром
4.11.82.5.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественных синостозов синдром
4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Моуат-Вильсон cиндром
4.11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Муковисцидоз
4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи 13 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 6 500,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.2 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.8 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.9 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.42.1.10 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ворсины хориона
4.3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.11 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 10 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.1 Поиск точковых мутаций в гене DMD (кровь с ЭДТА) 24 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) 9 000,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.12 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.5.1 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.13 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.14 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мюнке синдром
4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Накопление нейтральных липидов с миопатией
4.11.88.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нанизм MULIBRAY
4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
4.11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный амилоидоз
4.3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.32.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 1 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.35 Поиск мутаций в гене TTR 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный ангионевротический отек
4.11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.17.1 Поиск мутаций в гене F12 12 000,00 21
Незаращение родничков
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейромиотония и аксональная нейропатия
4.2.51 Поиск частых мутаций в гене HIINT1         2600,00
                
14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
4.11.72.45 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.45 Поиск мутаций в гене HINT1 5 700,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий
4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий
4.80.10.1 Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Некомпактного левого желудочка cиндром
4.11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Немалиновая миопатия
4.11.73.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нефронофтиз
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нефротический синдром
4.11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ниймеген cиндром
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ногтей-надколенника синдром
4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.12.1 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.13.5 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Норри болезнь
4.11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 9 400,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.15 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
Опица GBBB синдром
4.11.84.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Опица-Каведжиа синдром
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ослера-Рендю-Вебера cиндром
4.11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
4.11.79.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Паллистера cиндром
4.11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Паллистера-Холла cиндром
4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Палочко-колбочковая дистрофия
4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.11.19 Поиск мутаций в 10 генах, ответственных за палочко-колбочковую дистрофию (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Парамиотония Эйленбурга
4.11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.13.6 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Патау cиндром
4.54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пейтца-Егерса синдром
4.11.81.17 Пренататальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.17 Поиск мутаций в гене STK 11 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пендреда Синдром
4.11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.10.4 Поиск мутаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Первичная легочная гипертензия
4.11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Периодическая болезнь
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пигментная дегенерация сетчатки
4.11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пикнодизостоз
4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Подколенного птеригиума cиндром
4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Полидактилия
4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Поликистоз почек рецессивный
4.11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.31 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.12 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 10 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.4 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 29 000,00 90 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Полногеномные исследования и панели
4.51.2 Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 4 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.63.1 Проверка результатов секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация) 10 000,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.10.2 Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.12.3 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.13.7 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.14 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.4.2 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 29 000,00 90 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.5.2 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGC6, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANDS, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.6.2 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.7.3 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.8.9 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.9.2 Панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Потоцки-Лупски cиндром
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Почечная адисплазия
4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдоахондроплазия
4.11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдоксантома эластическая
4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пфайффера cиндром
4.11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.16 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ретиношизис
4.11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ретта cиндром
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ригидного позвоночника cиндром
4.11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.17 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Робинова синдром
4.11.84.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ротмунда-Томсена синдром
4.4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.7 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Семейная периодическая лихорадка
4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сениора-Локена синдром
4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Септо-оптическая дисплазия
4.11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сетре-Чотзена синдром
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.11.82.12 Пренатальня ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CHARGE
4.80.10.6 Поиск мутаций в гене CHD7 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром CINCA
4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CRASH
4.3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром ESC
4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром LEOPARD
4.80.12.2 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром MASA
4.3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
4.3.143 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром RAPADILINO
4.4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром TAR
4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Скапулоперонеальная миопатия
4.42.1.20 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сколиоз с параличом взора
4.11.6.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.50 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Слабости синусового узла синдром
4.3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.8 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Смита-Лемли-Опица синдром
4.11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Смит-Магенис синдром
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Сотоса синдром
4.3.122 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 45 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.9.1 Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 9 000,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спиноцеребеллярная атаксия
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.50 Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спондилокостальный дизостоз
4.11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Стиклера, тип I синдром
4.3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тестикулярной феминизации синдром
4.11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Торсионная дистония
4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Трихоринофалангеальный синдром
4.11.83.12 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
4.11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тромбоцитопения врожденная
4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Туберозный склероз
4.11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.7 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Удлиненного интервала QT синдром
4.11.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.2 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Уокера-Варбург синдром
4.11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.18 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фатальная семейная инсомния
4.11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фенилкетонурия
4.11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи 13 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 6 500,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.3.1 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) 24 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
4.11.81.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.7.2 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Хайду-Чейни синдром
4.3.150 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондрокальциноз
4.11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
4.3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хорея Гентингтона
4.11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хорея доброкачественная наследственная
4.3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хороидермия
4.11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хроническая гранулематозная болезнь
4.11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный моторный нистагм
4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Центронуклеарная миопатия
4.11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.19 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цистиноз нефропатический
4.11.83.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шварца-Джампела синдром
4.80.13.8 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Швахмана-Даймонда синдром
4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шегрена-Ларссона синдром
4.11.84.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шерешевского-Тернера синдром
4.54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Широкого водопровода преддверия синдром
4.85.14.3 Поиск мутации в гене SLC26A4 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шпринтцена-Гольдберга синдром
4.11.76.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.135 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Штаргардта болезнь
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эдвардса синдром
4.54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Экзостозы множественные
4.11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
4.11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктопия хрусталика
4.11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА) 87 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
4.73.36 21 6 700,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
Эллерса-Данло тип VI синдром
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эритрокератодермия
4.11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эритроцитоз рецессивный
4.11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эскобара cиндром
4.11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5. Лаборатория цитогенетики молекулярной
Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irinotekan), Синдром Жильбера
5.65 Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Действие других лекарственных соединений
5.27 Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.63 Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Десмоидные опухоли
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Диагностика ранних стадий светлоклеточного рака почки
5.88 Определение экспресии 5 генов 8 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль
ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.48 Определение мутаций в гене K-Ras 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Меланома. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб) при меланоме
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Парафиновые блоки, Плазма крови
Мультиформная глиобластома. Определение предпосылок для эффективной терапии рапамицином (temsirolimus, sirolimus, everolimus)
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
Наследственный неполипозный рак толстой кишки
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственный рак желудка
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.15 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.38 Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Определение молекулярных особенностей опухоли при раке желудка: определение генов-мишеней таргетной терапии, прогностических биомаркеров, генов ангиог
5.101 Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
5.102 Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
5.103 Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале 7 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
5.104 Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
5.105 Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
5.106 Определение уровня экспрессии генов HER2, NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2, TUBB3, BRCA1 KI67, TGF-b1 11 000,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на оксалиплатин или карбоплатин, при раке легкого
5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
5.78 Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого - Gefitinib (Иресса)
5.49 Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови 8 000,00 21 Плазма крови, Парафиновые блоки
5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки
5.92 Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки
Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке ряда локализаций (меланома, рак легкого, колоректальный рак и др.)
5.69 Определение мутаций в гене N-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 4 000,00 21 Плазма крови, Парафиновые блоки
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Плазма крови, Парафиновые блоки
Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами NOTCH1 при T-клеточной лейкемии
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)
5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 4 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена mTOR (темсиролимус, эверолимус)
5.76 Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена) 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании гемцитабина (Gemcitabine)
5.91 Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
Рак головы и шеи
5.93 Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов) 12 500,00 21 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
Рак легкого. Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании кризотиниба (crizotinib)
5.94 Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале 6 000,00 21 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Рак молочной железы
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 10 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 14 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.23 Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 6 000,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА
5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.66 Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2, мутаций в генах CHEK2, NBS1 9 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рак молочной железы. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами PARP1 при раке молочной железы (Олапариб (Olaparib), BSI-201)
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 10 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак молочной железы. Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)
5.73 Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль
5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль
5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 4 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00 21 Биоптат ткани норма/опухоль
Рак почки
5.25 Определение мутаций в гене VHL 6 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак предстательной железы
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 10 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 14 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак предстательной железы. Определение предпосылок для эффективной противоандрогенной терапии при раке предстательной железы
5.79 Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
5.80 Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
Рак тела матки
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак толстой кишки - (Синдром PTEN)
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на 5-флотурацил, при колоректальном раке
5.84 Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD) 3 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
5.85 Определение уровня экспрессии гена DPD (DPYD) 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
5.86 Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS) 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
5.87 Определение варианта первичной структуры гена TS (TYMS) 3 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
5.88 Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS) 3 000,00 14 Биоптат ткани
5.89 Определение наличия микросателлитной нестабильности 7 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на циплатин, оксалиплатин или карбоплатин, колоректальном раке
5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки норма/опухоль
Рак толстой кишки. Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке (цетуксимаб, панитумумаб), прогноз
5.64.1 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 4 500,00 14 Парафиновые блоки, Плазма крови, Биоптат ткани
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке 4 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Плазма крови
Рак щитовидной железы. Медуллярный рак щитовидной железы
5.83 Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций 7 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.82 Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак яичников
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.23 Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 6 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Саркомы
5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный рак толстой кишки
5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Токсические эффекты при использовании Метотрексата
5.90 Определение варианта первичной структуры гена MTHFR 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Эффективность действия тамоксифена
5.100 Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль
5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
6. Лаборатория генетики нарушений репродукции
6.01 Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ) 1 800,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.02 Количественный кариологический анализ эякулята 2 600,00 8 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.07 Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ) 2 500,00 1 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.08 Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята 10 000,00 21 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.10 Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL 7 500,00 21 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.11 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA) 1 400,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.12 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG) 1 400,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.13 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по вопросам репродукции первичный 3 500,00 0
6.17 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам спермиологического анализа первичный 1 200,00 0
6.19 Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов 500,00 0 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.20 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG) 2 800,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.30 Прием образцов нативного эякулята 0 1 Нативный эякулят (семенная жидкость)
8. Лаборатория цитогенетики молекулярной
8.01 Детекция частых анеуплоидий (для пациентов с установленным диагнозом задержка психомоторного развития, умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки и аномалии развития). 5 500,00 24 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 10 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Буккальный эпителий
8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 12 500,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Буккальный эпителий
8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 15 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.07 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом) 15 000,00 21 Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов
8.08 Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом) 15 000,00 24 Ворсины хориона
8.14 Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 40 000,00 48 Жидкая кровь с ЭДТА
8.20 Прием фиксированного препарата для FISH-анализа 0 1 Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов
8.21 Прием образцов буккального эпителия для FISH-анализа 0 1 Буккальный эпителий
10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2
Бесплодие
10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ 3 120,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 2 400,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) 4 940,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вильямса синдром
10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дифференциальная диагностика сарком
10.40 Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.1 Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.10 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424) 7 800,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль, Жидкая кровь с ЭДТА
10.40.2 Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.4 Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК
10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Малан синдром
10.16.6 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Маршалла-Смита синдром
10.16.5 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Миллера-Диккера синдром
10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга
10.39 Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.39.1 Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.39.2 Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака
10.43.1 MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 8 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27, D2S123, D17S250, D5S346) 9 000,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК 26 000,00 30 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, Парафиновые блоки
10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нарушения зрения и слуха
10.26.10 Поиск делеций в гене PCDH15 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.26.9 Поиск делеций в гене USH2A методом MLPA 8 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)
10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Наследственные формы краниосиностозов
10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) 4 290,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейрофиброматоз
10.23 Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА
10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.24.3 Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2 4 400,00 14 Ворсины хориона
Нунан синдром
10.15 Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10) 7 800,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Определение чувствительности к таргетной терапии
10.36.1 Определение мутаций гена KIT (9, 11, 13, 17 экзоны)
6 500,00 14
Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.31 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 3 120,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
10.31.1 Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.31.2 Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.32 Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови 6 500,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.36 Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 3 120,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
10.38 Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б18 экзоны) 7 150,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.38.1 Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК 17 550,00 60 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.38.2 Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) 38 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.38.3 Секвенирование биомаркерных локусов в 48 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, EZH2, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, H 38 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.38.4 Секвенирование всех кодирующих экзонов генов BRCA1, BRCA2, ATM, и фрагментов экзонов 3, 4, 11, 15 гена CHEK2, анализ и интерпретация данных (образец крови) 30 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
10.38.5 Cеквенирование биомаркерных локусов в 17 генах онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных (участки генов EGFR, IDH2, NRAS, DPYD, FOXL2, KIT, BRAF, TP53, PDGFRA, TPMT, PTEN, IDH1, KRAS, UGT1A1, PIK3CA, ERBB2, CTNNB1) 38 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.38.6 Секвенирование панели 400 биомаркерных локусов для онкологических заболеваний, анализ и интерпретация данных, средняя глубина секвенирования не менее 500х 80 000,00 30 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Опухоль Вильмса
10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) 5 720,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Прочие исследования
10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 5 850,00 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль
10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК 5 850,00 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль
Ретинобластома
10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA 5 200,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.19.2 Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1 4 400,00 14 Ворсины хориона
Ретта синдром
10.01.3 Поиск мутаций в гене FOXG1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования 7 800,00 40 Жидкая кровь с ЭДТА
10.10.2 Поиск мутаций в гене CDKL5 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта 4 550,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.11.3 Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2 4 550,00 14 Ворсины хориона
Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов
10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома
10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Ли-Фраумени
10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК 7 200,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA
10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.01.1 Поиск мутаций в гене FMR1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
10.01.2 Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.02 Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров 4 680,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола 4 940,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Сильвера-Рассела
10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 4 290,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром фон Хиппель-Линдау
10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 4 290,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) 11 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдромы МЭН 2А и 2Б
10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б 2 080,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА
10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А 7 150,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана
10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.06.02 Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (синдром Ангельмана) 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Смит-Магенис синдром
10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Сотоса синдром
10.16.2.1 Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после 10.16.5) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.16.5 Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)
10.14.1 Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.). 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома
10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Умственная отсталость X-сцепленная
10.49 Поиск мутаций в генах ZDHHC9, RPS6KA3 и SLC9A6 - полное секвенирование генов 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2
Гемохроматоз
11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE 1 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Наследственный панкреатит
11.05.01 Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1. 3 900,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
11.05.02 Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. 11 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
11.06 Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). 8 000,00 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
12. Лаборатория цитогенетики молекулярной
12.100 Прием биологического материала 0 1 Жидкая кровь с ЭДТА, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.16.1 Поиск мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных заболеваний органов слуха и зрения (1 чел.) 35 000,00 90 Жидкая кровь с ЭДТА
Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром
12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.12.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.12.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Аниридия
12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) 40 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.10 Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования 20 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) 76 800,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.8 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.9 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) 8 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Бранхио-окуло-фациальный синдром
12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.8.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Ван Дер Вуда синдром
12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) 27 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
12.11.2 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.11.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Вульгарный ихтиоз
12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). 4 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
Гипотрихоз
12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) 3 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) 6 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.9 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Другие генетические исследования
12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 300,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) 40 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.13.2 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Монилетрикс
12.2.5 Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.6 Пренатальная диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
Муковисцидоз
12.1.1 Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) 8 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.3 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.1.4 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) 42 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье 13 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
12.15.1 Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.3 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.4 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.5 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
12.3.1 Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.15 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.3 Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.4 Исследование гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 3 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейрофиброматоз тип 2
12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.6.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.14.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.14.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 4 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.4.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 33 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 800,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.5.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.5.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)
12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.9.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА

Прейскурант платных научных исследований ФГБНУ "МГНЦ"  на 2018 год.


Пункт прейскуранта Наименование Цена Срок Виды материалов
4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1
Полногеномные исследования и панели
4.61.3 Секвенирование клинического экзома - 6300 генов (кровь с ЭДТА)
45 000,00
90
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.61.1.2 Панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА) 45 000,00 90 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.61.2 Панель "Нервно-мышечные заболевания" (кровь с ЭДТА) 45 000,00 90 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.62.1 Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов (кровь с ЭДТА) 79 000,00 90 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Эпилепсия наследственная
4.61.1.1 Панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА), (по согласованию с лабораторией) 45 000,00 90 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2
11.03 Полноэкзомный анализ при недифференцированной умственной отсталости 79 000,00 70 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
11.03.01 Панель "Наследственная несиндромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА) 45 000,00 90 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
11.03.02 Панель "Наследственная синдромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА) 45 000,00 90 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
11.03.03 Анализ и интерпретация данных, полученных по результатам высокопроизводительного секвенирования полного или клинического экзома для поиска генетических причин умственной отсталости. 15 000,00 20  
9. Лаборатория функциональной геномики
Гипогонадотропный гипогонадизм
9.3.1 Поиск мутаций в экзонах гена GNRH 7 500,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
9.3.2 Поиск мутаций в экзонах гена GNRHR 10 000,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
9.3.3 Поиск мутаций в экзонах гена KISS1 5 000,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
9.3.4 Поиск мутаций в гене KISS1R (экзонов 1-3) 7 500,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
9.3.5 Поиск мутаций в гене TAC3 (экзонов 2-6) 12 500,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
9.3.6 Поиск мутаций в гене TACR3 12 500,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Функциональный анализ мутаций
9.1.1 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце 10 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
9.1.3 Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК 10 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
9.1.4 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в нативном образце 10 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
9.1.6 Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер) 4 500,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
9.1.7 Анализ потери гетерозиготности (три маркера) 15 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00