Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Платные медицинские услуги
Платные медицинские услуги

Добровольное информированное согласие на обработку персональных данных  >>>

Квитанция на оплату >>>

При заполнении квитанции обязательно указывайте пункт прейскуранта.

Забор биологического материала:

ПН-ЧН 09:30 до 16:00

ПТ        09:30 до 14:00

Предпраздничные дни по согласованию с консультирующим врачем

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях


Прейскурант платных услуг ФГБНУ "МГНЦ"  на 2017 год

 
Пункт прейскуранта Наименование Цена Срок Виды материалов

1. Консультативное отделение, включая регистратуру

1.19 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. повторный 1 500,00 1
1.14 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. первичный 3 000,00 1
1.09 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, первичный 3 000,00 1
1.11 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., первичный 4 000,00 1
1.07 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., первичный 3 000,00 1
1.05 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный 2 600,00 1
1.13 Ультразвуковое исследование плода (скрининг 1 триместра беременности) 2 000,00 1
1.03 Взятие крови из вены детям до 1 года 300,00 1
1.02 Взятие крови из периферической вены 200,00 1
1.04 Взятие крови из пальца 100,00 1
1.12 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., повторный 2 000,00 1
1.08 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., повторный 1 500,00 1
1.06 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, повторный 1 300,00 1
1.10 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, повторный 1 500,00 1

2. Внебюджетная лаборатория цитогенетики

2.03 Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони 6 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
2.02 Биодозомтрическое исследование по анализу хромосомных аберраций 5 500,00 24 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
2.01 Цитогенетическое исследование (кариотип) 5 500,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию

3. Лаборатория селективного скрининга

X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 3 300,00 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)
3.131 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) 8 000,00 10 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903
Айкарди-Гутьереса синдром
3.273 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) 15 000,00 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.142.02 Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) 5 000,00 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Алажиля синдром ,MIM 118450
3.107.01 Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) 15 000,00 15 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, ДНК
Алажиля синдром, MIM 118450
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Александера болезнь, MIM 203450
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
3.16.01 Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) 8 000,00 10
Алькаптонурия, MIM 203500
3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) 1 500,00 10
3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) 2 100,00 10
Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490
3.253 Полный анализ гена PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) 15 000,00 15
3.13.01 Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 2 500,00 10
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300
3.15 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) 2 100,00 10
Бартера синдром
3.143.02 Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) 14 000,00 15
3.143.01 Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) 7 500,00 15
Биотинидазы недостаточность, MIM 253260
3.59.02 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 2 100,00 10
3.59.01 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) 2 100,00 10
Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400
3.256 Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10) 8 000,00 15
3.255 Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8) 10 000,00 15
3.254 Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6) 10 000,00 15
3.169 Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) 9 000,00 10
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900
3.19.01 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) 3 500,00 10
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 600,00 7
Витамина Е недостаточность изолированная, MIM 277460
3.144 Частичный анализ гена TTPA ( изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460) 6 000,00 15
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000
3.20.04 Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) 16 500,00 20
3.20.02 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) 3 000,00 10
3.20.01 Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 2 100,00 10
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 2 100,00 10
Вольфрама синдром, MIM 222300
3.80 Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 9 000,00 20
3.227 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 28 000,00 30
Галактоземия тип I, MIM 230400
3.34.03 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 16 000,00 20
3.34.02 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 2 500,00 10
3.34.01 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) 2 000,00 5
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)
3.35 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)) 13 000,00 20
Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953
3.195 Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)) 16 000,00 20
Галактосиалидоз, MIM 256540
3.112 Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) 6 000,00 10
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 1 500,00 10
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
3.217 Полный анализ гена GB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 28 000,00 30
3.12.01 beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 2 100,00 10
Гемофилия
3.145.05 Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400) 15 000,00 20
3.145.04 Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) 9 000,00 20
3.145.03 Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) 15 000,00 20
3.145.02 Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) 13 000,00 20
3.145.01 Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) 35 000,00 20
Гипероксалурия тип I, MIM 259900
3.257 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 15 000,00 20
3.113 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 7 000,00 15
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
3.207 Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) 10 000,00 20
Гиперхолестеринемии
3.276 Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения 25 000,00 30
Гипофосфатазия
3.99.01 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 17 500,00 15
3.99 Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 7 000,00 15
Гликогеноз 0 тип, MIM 240600
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
3.134.01 Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) 7 500,00 15
Гликогеноз III типа, MIM 232400
3.38.01 Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) 16 000,00 15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз IV типа, MIM 232500
3.39 Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500) 6 500,00 10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз IX типа, MIM 306000
3.271 Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000) 3 000,00 10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз Iа тип, MIM 232200
3.36.03 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 2 500,00 10
3.36.01 Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 8 500,00 15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз Iв тип, MIM 232220
3.37.02 Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 13 000,00 15
3.37.01 Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 2 500,00 10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз V типа, MIM 232600
3.40 частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 3 000,00 10
3.270 Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 25 000,00 30
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз VI типа, MIM 232700
3.41 Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) 3 000,00 10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810
3.42 Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) 16 500,00 20
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670
3.74.02 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) 1 500,00 10
3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 17 000,00 20
3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 2 100,00 10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680
3.211 Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) 28 000,00 30
Гомоцистинурия, MIM236200
3.44.02 Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) 6 000,00 10
3.44.01 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 16 000,00 20
3.44 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 4 500,00 10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
3.06.01 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00 7
Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900
3.22.05 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 18 000,00 20
3.22.03 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 3 000,00 10
3.22.02 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 2 000,00 10
3.22.01 beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 2 100,00 10
Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643
3.147 Частичный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643) 6 000,00 10
Диарея хроническая DIAR4, MIM 610370
3.92 Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4, MIM 610370) 6 000,00 40
Дистония, тип 8, MIM 118800
3.259 Полный анализ гена PNKD (Дистония тип 8) 14 000,00 15
Зандхоффа болезнь, MIM 268800
3.23.02 Частичный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 6 000,00 15
3.23.01 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 2 100,00 10
3.218 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 14 000,00 20
Изовалериановая ацидемия MIM 243500
3.269 Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) 15 000,00 20
Исследование для исключения групп заболеваний
3.88.02 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 3 300,00 10
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14
3.268 Двумерный Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридоз тип IV) 2 000,00 15
3.210 Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез" 25 000,00 30
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 28 000,00 30
3.208 Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ" 38 000,00 30
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 1 500,00 10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00 30
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 30
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 2 100,00 10
3.196 Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов 10 000,00 7
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) 2 100,00 10
3.182 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 500,00 10
3.166 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с гепатомегалией/спленомегалией (β-D-глюкозидаза, сфингомиелиназа, кислая липаза, хитотриозидаза, церулоплазмин) 6 500,00 10
3.165 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с ранним началом(аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, ОДЦЖК, изофокусирование трансферинов) 7 000,00 15
3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией 6 000,00 7
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 3 000,00 10
3.100 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) 3 900,00 25
3.09 Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) 2 000,00 10
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 1 500,00 10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
3.06 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00 7
3.05 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) 4 500,00 25
3.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00 15
3.01 Количественное определение ГАГ в моче 1 200,00 10
Канавана болезнь, MIM 271900
3.74.01 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) 1 500,00 10
3.274 Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) 9 000,00 15
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300
3.173.02 Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ) 28 000,00 30
3.173.01 Частичный анализ гена CPS1 (Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300) 16 000,00 15
Кернса-Сейра синдром, MIM 530000
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00 10
Костелло синдром,MIM 218040
3.83 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) 2 500,00 10
Краббе болезнь, MIM 245200
3.25.04 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10 000,00 7
3.25.03 Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 6 000,00 10
3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 3 500,00 10
3.25.01 Галактозилцерамид-beta-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200) 2 100,00 10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
3.247 Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 25 000,00 30
3.246 Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 10 000,00 15
3.245 Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 10 000,00 15
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
3.115.01 Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) 2 500,00 10
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105
3.45 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) 2 500,00 10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00 30
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004
3.98 Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) 7 000,00 10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 30
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14
3.46.01 Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ) 28 000,00 30
3.46 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) 9 000,00 15
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Леша-Найяна синдром, MIM 300322
3.84 Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) 12 000,00 15
Ли синдром
3.85.06 Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 5 500,00 30
3.85.04 Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 7 000,00 15
3.85.01 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) 4 500,00 10
3.233 Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 18 500,00 20
3.232 Полный анализ гена SCO2, MIM 604272 5 000,00 15
3.231 Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 2 500,00 10
3.230 Анализ мутаций в 12 ядерных генах синдрома Ли 25 000,00 30
3.229 Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 10 000,00 20
3.228 Скрининг-тест "Первичная диагностика митохондриальных заболеваний у детей" - 13 частых мутаций мтДНК, поиск крупных перестроек мтДНК, 4 частые мутации в гене SURF1, 6 частых мутаций в гене POLG, 1 частая мутация в гене SCO2, 3 частых мутации 10 000,00 20
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00 30
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 30
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 3 000,00 10
Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708
3.149.02 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) 18 000,00 15
3.149.01 Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) 8 000,00 10
Лоу синдром MIM 309000
3.86 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) 9 500,00 15
Маннозидоз альфа, MIM 248500
3.10.02 Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 2 500,00 10
3.10.01 alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 2 100,00 10
Маннозидоз бета, MIM 248510
3.11.01 beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) 2 100,00 10
Мевалоновая ацидурия
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00 30
3.135.01 Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) 19 000,00 25
3.135 Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) 3 500,00 10
Менкеса болезнь, MIM 309400
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 600,00 7
3.163 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) 7 000,00 15
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.47.02 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 3 000,00 10
3.47.01 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 2 100,00 10
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 30
Метилмалоновая ацидурия
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00 14
3.116.02 Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) 28 000,00 30
3.116.01 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 9 000,00 15
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)
3.266 Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) 5 000,00 20
3.265 Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) 7 000,00 20
Митохондриальные болезни
3.225 Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15 2 500,00 20
3.224 Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 2 500,00 20
Митохондриальные гепатопатии
3.81.03 Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) 7 000,00 15
3.239 Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 18 500,00 30
3.238 Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 9 000,00 30
3.237 Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 15 500,00 20
3.236 Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 12 500,00 20
3.235 Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 12 500,00 20
3.234 Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) 25 000,00 30
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
3.281 Полный анализ гена POLG, MIM 174763 25 000,00 30
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 30
3.17 Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 3 500,00 10
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00 30
3.150.01 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 3 000,00 10
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
3.242 Полный анализ гена TK2, MIM 188250 13 000,00 30
3.241 Полный анализ гена SUCLA2, MIM 611224 18 500,00 30
3.240 Полный анализ гена SUCLG1, MIM 603921 15 500,00 30
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00 30
Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200
3.118.01 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 15 000,00 20
3.118 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 2 500,00 10
Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150
3.260 Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) 15 000,00 15
3.174.02 Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150) 9 500,00 15
3.174.01 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150) 14 500,00 15
Муколипидоз II, III типа, MIM 252600
3.48.05 Частичный анализ гена GNPTAB (муколипидоз II, MIM 252600 ) 6 000,00 15
3.48.01 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) 2 500,00 10
3.219 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 25 000,00 30
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016
3.49.04 Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 23 000,00 20
3.49.02 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 2 100,00 10
3.49.01 a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 2 100,00 10
Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900
3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 15 000,00 20
3.50.01 Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 2 100,00 10
Мукополисахаридоз III А, В, С типа
3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) 3 500,00 10
3.51.01 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 3 500,00 10
Мукополисахаридоз IV A, B типа
3.52.03 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) 23 000,00 30
3.52.01 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) 3 500,00 10
Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200
3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 14 000,00 30
3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 2 100,00 10
3.53.01 Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 2 100,00 10
Мукополисахаридоз VII типа
3.54.01 β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа) 2 100,00 10
3.220 Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа) 25 000,00 30
Нарушения гликозилирования
3.280 Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования 28 000,00 30
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
3.55 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) 3 000,00 10
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
3.252 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b) 10 000,00 20
3.02.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00 15
Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
3.02.01 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00 15
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)
3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) 5 000,00 14
Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов
3.269 Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) 28 000,00 30
3.268 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) 9 000,00 15
3.267 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) 9 000,00 15
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 28 000,00 30
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы
3.214 Полный анализ гена HMGCL (Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы) 14 000,00 15
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310
3.186 Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) 11 500,00 15
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.61.01 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) 33 000,00 60
3.61 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 2 100,00 10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.250 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 25 000,00 30
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
3.251 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 25 000,00 30
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270
3.193 Частичный анализ гена HLCS (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270) 6 000,00 15
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.65 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 2 100,00 10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
3.249 Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050) 15 000,00 15
Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600
3.119.01 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) 7 000,00 20
Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298
3.175 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) 5 500,00 15
Нейрональный цероидный липофусциноз
3.279 Анализ 12 генов нейрональных цероидных липофусцинозов 28 000,00 30
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
3.67.04 Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 15 000,00 20
3.67.02 Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 7 500,00 10
3.67.01 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 2 100,00 10
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
3.68.04 Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 6 000,00 15
3.68.02 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 3 500,00 10
3.221 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) 14 000,00 20
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 MIM 204200
3.69 Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) 2 100,00 10
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8
3.71 Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) 4 500,00 21
Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899
3.213.02 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 9 000,00 15
3.213.01 Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 28 000,00 30
3.123.02 Полный анализ гена GCST (белокT) Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899 9 000,00 21
3.07.01 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ 2 000,00 10
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
3.72 Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) 9 000,00 40
Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 1 500,00 10
Ниммана-Пика тип А и В болезнь
3.27.1 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 10 000,00 20
3.27 Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 2 100,00 10
Ниммана-Пика тип С болезнь
3.28.02 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) 9 500,00 20
3.28.01 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 31 000,00 20
3.28 Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 5 000,00 10
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
3.74.03 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 1 500,00 10
3.63 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 16 000,00 20
3.215 Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS,ОТС ,CPS1, SLC25A15,ASS ) методом секвенирования нового поколения 28 000,00 30
Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200
3.275 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) 15 000,00 20
3.21 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) 3 500,00 10
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080
3.139 Частичный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080) 6 000,00 15
3.139.1 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080) 3 500,00 15
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 30
Пирсона синдром
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00 10
Помпе болезнь, MIM 232300
3.29.01 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) 28 000,00 20
Помпе болезнь, MIM 232300
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10
Порфирия
3.154.5 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) 9 000,00 20
3.154.3 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) 8 000,00 20
3.154.1 частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) 8 000,00 20
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00 10
3.243 Анализ 6 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (POLG, POLG2, C10orf2 (TWINKLE), ANT1, RRM2B, DGUOK) 25 000,00 30
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 3 000,00 10
Пропионовая ацидемия, MIM606054
3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия) 28 000,00 30
Рефсума болезнь, MIM 266500
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 3 300,00 10
3.248 Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) 10 000,00 20
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
3.159.1 Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) 12 000,00 15
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
3.18.01 частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) 2 500,00 10
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347
3.258 Полный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) 12 000,00 20
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550
3.124 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) 8 500,00 20
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00 30
3.125 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) 9 000,00 10
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310
3.96 Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) 6 000,00 15
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
3.75 Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) 5 500,00 10
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00 30
Синдром MNGIE, MIM 603041
3.244 Полный анализ гена TYMP, MIM 131222 15 500,00 30
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
3.262 Полный анализ гена ENG (синдром Ослера-Рендю-Вебера) 17 000,00 15
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 3 200,00 10
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400)
3.87.01 Частичный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 5 000,00 15
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 3 300,00 10
3.261 Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 9 000,00 20
Сурфактанта недостаточность, MIM 265120
3.264 Полный анализ гена SFTPC (недостаточность сурфактанта) 7 000,00 15
3.263 Частичный анализ гена SFTPB (недостаточность сурфактанта) 2 500,00 15
Талассемия beta, MIM 613985
3.277 Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 9 000,00 15
3.179 Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 5 000,00 10
Тея-Сакса болезнь, MIM 272800
3.31.04 Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 6 000,00 15
3.31.03 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 2 100,00 10
3.272 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 14 000,00 20
Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407
3.158.1 Частичный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) 9 000,00 10
Тирозинемия тип I, MIM 276700
3.89.01 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 21 000,00 20
3.89 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 3 500,00 10
3.74.04 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 1 500,00 10
Тирозинэмия тип I, MIM 276700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Транспортера глюкозы недостаточность
3.180 Полный анализ гена GLUT1 (Транспортера глюкозы недостаточность) 18 000,00 20
Фабри болезнь, MIM 301500
3.32.02 Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) 13 000,00 20
3.32.01 alfa-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500) 2 100,00 10
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00 10
Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500
3.181 Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) 10 000,00 20
Фруктоземия , MIM 229600
3.90 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) 3 000,00 7
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00 30
3.128 Частичный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфатазы недостаточность, MIM 229700) 6 000,00 15
Фукозидоз, MIM 230000
3.91.01 beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) 2 100,00 10
3.222 Полный анализ гена (фукозидоз, MIM 230000) 28 000,00 30
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.93.01 Частичный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) 10 000,00 20
Целвегера синдром
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 3 300,00 10
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 3 300,00 10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00 30
Цистиноз
3.223 Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) 2 500,00 10
Цитруллинемия тип 1, MIM 215700
3.74.05 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 1 500,00 10
Цитруллинемия тип I, MIM 215700
3.129 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700) 4 000,00 10
Цитруллинэмия тип I, MIM 215700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00 10
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)
3.278 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 9 000,00 20
3.130.1 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 5 000,00 10

4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Аарскога-Скотта cиндром
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
Абиотрофия сетчатки белоточечная
4.73.27.2 Поиск мутаций в гене RHO 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.16.4 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.134 Поиск выявленной в семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.85.12.3 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.18.1 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.9.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Адреногенитальный синдром
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Азооспермия
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Айкарди-Гутьереса синдром
4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Акродерматит энтеропатический
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аксенфельда-Ригера синдром
4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Альбинизм глазной
4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) 13 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Альбинизм глазокожный
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Альстрема синдром
4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Амавроз Лебера
4.83.13.1 Поиск мутаций в гене RPE65 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.7 Поиск мутаций в гене LCA5 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.5.1 Поиск мутаций в гене CRB1 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.18.2 Поиск мутаций в гене LRAT 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.1.1 Поиск мутаций в гене CRX 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Андерсена синдром
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Анемия Даймонда-Блекфена
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Анеуплоидии
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 4 300,00 7 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Антли-Бикслера синдром
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Апера синдром
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.92.2.1 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Арта cиндром
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атаксия Фридрейха
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Атаксия, хорея, судороги и деменция
4.2.52 Поиск частых мутаций в гене ATN1 2 600,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА, Буккальный эпителий, Ногти, Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Атрофия зрительного нерва
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.30.1 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.17 Поиск мутаций в гене TMEM126A 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 5 700,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 2 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Аутоимунный полиэндокринный синдром
4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.74.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Афазия первичная прогрессирующая
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ахондрогенез
4.88.16.2 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.1.3 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Ахондроплазия
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ахроматопсия
4.85.12.2 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Баллера-Герольда синдром
4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
4.79.35 Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.28 Поиск мутаций в гене BBS10 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Барта cиндром
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Беста болезнь
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
4.79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блоха-Сульцбергера синдром
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 3 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блума синдром
4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боковой амиотрофический склероз
4.91.4.2 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.12.1 Поиск мутаций в гене VAPB 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.3.2 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.20.1 Поиск частых мутаций в гене VAPB 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.23 Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боуэна-Конради синдром
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.37 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Брахидактилия
4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бругада синдром
4.92.2.4 Поиск мутаций в гене SCN5A 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Буллезный эпидермолиз
4.88.9 Поиск мутаций в гене KRT5 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.18 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бьёрнстада синдром
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ваарденбурга синдром
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ван дер Вуда синдром
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Велокардиофациальный синдром
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вернера синдром
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Вильсона-Коновалова болезнь
4.90.5 Поиск мутаций в гене ATP7B 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Вильямса cиндром
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вискотта-Олдрича cиндром
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.77.11.4 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 2 600,00 3 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.62 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гелеофизическая дисплазия
4.95.1.3 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гемофилия
4.96.2 Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 45 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Генетические факторы мужского бесплодия
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 6 900,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Генитопателлярный синдром
4.73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Германски-Пудлака синдром
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипер-IgD синдром
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гипер-IgM синдром
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гиперкалиемический периодический паралич
4.90.6.2 Поиск мутаций в гене SCN4A 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.21 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиперкератоз
4.88.10 Поиск мутаций в гене KRT1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.26.1 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.25 Поиск мутаций в гене KRT6C 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.20 Поиск мутаций в гене KRT9 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.33 Поиск мутаций в гене AQP5 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.22 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.23.2 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.3 Измерение уровня КФК 300,00 14 Сыворотка крови, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
4.3.23 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.44.1 Поиск мутаций в гене FGF23 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипохондроплазия
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гиршпрунга болезнь
4.89.12.2 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.10.3 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.4.2 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиршпрунга болезнь
4.4.8 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глазо-зубо-пальцевой синдром
4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Глаукома врожденная
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.14 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.81.5 Прентатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Гнатодиафизарная дисплазия
4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.75 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Голопрозэнцефалия
4.73.17.1 Поиск мутаций в гене SHH 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Грейга cиндром
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Грисцелли cиндром
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дауна cиндром
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 4 300,00 7 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
4.2.9 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
4.72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.42 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дефицит иммуноглобулина A
4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дефицит карнитина системный первичный
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.4 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови,
4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дефицит пируватдегидрогеназы
4.84.25.2 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.137 Поиск выявленной в семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Джексона-Вейсса cиндром
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ди Джорджи cиндром
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Диастрофическая дисплазия
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дилятационная кардиомиопатия
4.92.2.2 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.88.1.1 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.9.1 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.4.2 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.3.1 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.13.2 Поиск мутаций в гене SGCD 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.7.1 Поиск мутаций в гене DES 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.5 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дисплазия Книста
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дистальная моторная нейропатия
4.89.1.2 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.8.2 Поиск мутаций в гене GARS 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.1.2 Поиск мутаций в гене NSPB1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.39.2 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
4.72.30 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дистрофия роговицы
4.84.16 Поиск мутаций в гене SLC4A11 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.16 Поиск мутаций в гене COL8A2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.17 Поиск мутаций в гене CHST6 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.17 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисхондростеоз Лери-Вейлля
4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.141 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дорфмана-Чанарина синдром
4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Другие исследования
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 500,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1 Измерение уровня КФК 300,00 14 , Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
Жильбера cиндром
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 1 900,00 3 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Жубер cиндром
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Идиопатическая желудочковая тахикардия
4.92.2.3 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Инверсия пола 46XX
4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Инверсия пола 46XY
4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.11 Анализ наличия SRY гена 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз буллезный
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ихтиоз вульгарный
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.88.28 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Кампомелическая дисплазия
4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Карпентера cиндром
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Картагенера cиндром
4.89.13 Поиск мутаций в гене DNAI1 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.10 Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.42 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Катаракта
4.88.18 Поиск мутаций в гене CRYBB1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.17 Поиск мутаций в гене CRYBA1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.31 Поиск мутаций в гене CRYGC 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.16 Поиск мутаций в гене CRYGD 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.1 Поиск мутаций в гене GJA8 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.13 Поиск мутаций в гене MIP 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.27.1 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.14 Поиск мутаций в гене CRYAA 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.13 Поиск мутаций в гене GJA3 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.34 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Кератодермия с раком пищевода
4.84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.118 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.84.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Клайнфельтера cиндром
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Клиппеля-Фейля cиндром
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коккейна cиндром
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Короткого интервала QT cиндром
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
4.73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Костелло cиндром
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коудена болезнь
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коффина-Лоури синдром
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Краниометафизарная дисплазия
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Краниосиностоз
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Криглера-Найара синдром
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крузона с черным акантозом синдром
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Крузона синдром
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лейкодистрофия гипомиелиновая
4.73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.18.1 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Лермитт-Дуклос болезнь
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ли синдром
4.84.25.1 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.15.2 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.136 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.15.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Лимфедерма наследственная
4.73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.18.2 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Липодистрофия врожденная генерализованная
4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Липодистрофия семейная частичная
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Люджина - Фринса синдром
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Макла-Уэллса синдром
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маклеода синдром
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Макулярная дистрофия
4.73.16.2 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маринеску-Шегрена синдром
4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Марфана синдром
4.95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.78 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.95.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
4.94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Маршалла-Смита синдром
4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мевалоновая ацидурия
4.83.11.1 Поиск мутаций в гене MVK 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.19 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.11.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Мезомелическая дисплазия Лангера
4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Метгемоглобинемия
4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Метилглутаконовая ацидурия
4.79.30.2 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мигрень, семейная гемиплегическая
4.93.1.2 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА) 66 000,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.38 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микрофтальм изолированный
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микрофтальм изолированный с колобомой
4.73.17.2 Поиск мутаций в гене SHH 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микрофтальм с катарактой
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
4.83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.87 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миллера-Дикера синдром
4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.120 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Миоклоническая дистония
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миопатия Миоши
4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
4.83.9.2 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.25.2 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.6 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови
4.4.21 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Миотоническая дистрофия
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Миотония Томсена/Беккера
4.85.5 Поиск мутаций в гене CLCN1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Миофибриллярная миопатия
4.81.7.2 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.7.2 Поиск мутаций в гене DES 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.27.2 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.7 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.3.41 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественных птеригиумов синдром
4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.5.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Множественных синостозов синдром
4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Моуат-Вильсон cиндром
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Муковисцидоз
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 6 500,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи 13 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.8 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500,00 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.87.1 Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА) 91 500,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.9 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.10 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) 9 000,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 10 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.42.1.11 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ворсины хориона
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.23.1 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.12 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.13 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.14 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Мюнке синдром
4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Накопление нейтральных липидов с миопатией
4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.88.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Нанизм MULIBRAY
4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
4.84.1 Поиск мутаций в гене YARS 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.8.1 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.10 Поиск мутаций в гене LITAF 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
4.91.4.1 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.3.1 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.1.3 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.3 Поиск мутаций в гене NEFL 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.8.1 Поиск мутаций в гене GARS 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.4 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.1 Поиск мутаций в гене HSPB1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.39.1 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственный амилоидоз
4.75.2 Поиск частых мутаций в гене TTR 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.35 Поиск мутаций в гене TTR 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.32.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 1 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный ангионевротический отек
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Незаращение родничков
4.79.13.1 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейромиотония и аксональная нейропатия
4..72.45 Поиск мутаций в гене HINT1 5 700,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
4.11.72.45 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.85.14.2 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.3.2 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.7.1 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.6.1 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий
4.4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Некомпактного левого желудочка cиндром
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Немалиновая миопатия
4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Нефронофтиз
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нефротический синдром
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ниймеген cиндром
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Ногтей-надколенника синдром
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Норри болезнь
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 9 400,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нунан синдром
4.72.25 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.42.1.15 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Опица GBBB синдром
4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.84.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Опица-Каведжиа синдром
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ослера-Рендю-Вебера cиндром
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Паллистера cиндром
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Паллистера-Холла cиндром
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Палочко-колбочковая дистрофия
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Парамиотония Эйленбурга
4.90.6.1 Поиск мутаций в гене SCN4A 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, , Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Патау cиндром
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Пахионихия врожденная
4.88.13 Поиск мутаций в гене KRT6B 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.26.2 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.49 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пейтца-Егерса синдром
4.81.17 Поиск мутаций в гене STK 11 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.81.17 Пренататальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Пендреда Синдром
4.85.14.1 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Первичная легочная гипертензия
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Периодическая болезнь
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Периодических мышечных спазмов болезнь
4.79.23.5 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.1 Измерение уровня КФК 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
Пигментная дегенерация сетчатки
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.5 Поиск мутаций в гене CA4 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.4.2 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.13.2 Поиск мутаций в гене RPE65 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.10.2 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.5.2 Поиск мутаций в гене CRB1 22 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.16.1 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.20 Поиск мутаций в гене NRL 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.18.1 Поиск мутаций в гене LRAT 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Амниотическая жидкость, Ворсины хориона
Пикнодизостоз
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
4.79.23.4 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Подколенного птеригиума cиндром
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Полидактилия
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Поликистоз почек рецессивный
4.76.12 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.31 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Полногеномные исследования и панели
4.63.1 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация) 10 000,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.51.2 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 4 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Помпе болезнь
4.42.1.2 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.45 Поиск частых мутаций в гене GAA 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Потоцки-Лупски cиндром
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Почечная адисплазия
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдоахондроплазия
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдогипопаратиреоз
4.81.9.1 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.55 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдоксантома эластическая
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдопсевдогипопаратиреоз
4.81.9.2 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.56 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пфайффера cиндром
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.16 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ретиношизис
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ретта cиндром
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ригидного позвоночника cиндром
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.17 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Робинова синдром
4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.84.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ротмунда-Томсена синдром
4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.92.2.7 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейная периодическая лихорадка
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сениора-Локена синдром
4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Септо-оптическая дисплазия
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сетре-Чотзена синдром
4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.12 Пренатальня ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдактилия
4.73.14.3 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.38.4 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.133 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CINCA
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CRASH
4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром ESC
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром LEOPARD
4.72.23 Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.72.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром MASA
4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
4.73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.143 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром RAPADILINO
4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром TAR
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синполидактилия
4.73.14.1 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.91 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Скапулоперонеальная миопатия
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.20 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сколиоз с параличом взора
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.50 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.6.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Слабости синусового узла синдром
4.92.2.6 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Смита-Лемли-Опица синдром
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Смит-Магенис синдром
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сотоса синдром
4.96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 45 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.122 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.89.7 Поиск мутаций в гене SPAST 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.6 Поиск мутаций в гене ATL1 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.13.4 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.23 Поиск мутаций в гене CYP2U1 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.4 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.18.3 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спастический паралич
4.86.3.1 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.51 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 9 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спинальная амиотрофия Финкеля
4.88.12.2 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.20.2 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
4.75.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.) 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спиноцеребеллярная атаксия
4.2.50 Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спондилокостальный дизостоз
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Стиклера, тип I синдром
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тестикулярной феминизации синдром
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Торсионная дистония
4.88.22.1 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.18.2 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.20.1 Поиск мутаций в гене PRRT2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.40 Поиск мутаций в гене THAP1 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.32 Поиск мутаций в гене SPR 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Трихоринофалангеальный синдром
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.12 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тромбоцитопения врожденная
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Туберозный склероз
4.90.8.1 Поиск мутаций в гене TSC1 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Удлиненного интервала QT синдром
4.92.2.5 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.23.3 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.7 Поиск мутаций в гене SCN4B 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.5.3 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Уокера-Варбург синдром
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.18 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фатальная семейная инсомния
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фенилкетонурия
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 6 500,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи 13 000,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.81.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.90.8.2 Поиск мутаций в гене TSC1 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.28 Поиск частых мутаций в гене TSC1 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хайду-Чейни синдром
4.72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.150 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Холта-Орама синдром
4.83.8 Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.90 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.78.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондрокальциноз
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)
4.87.2 Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА) 91 500,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.70 Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.87.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хорея Гентингтона
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хорея доброкачественная наследственная
4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хориоидальная дистрофия
4.73.16.3 Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хороидермия
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хроническая гранулематозная болезнь
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленная умственная отсталость
4.90.9.2 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.9 Поиск мутаций в гене SLC9A6 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.8 Поиск мутаций в гене ZDHHC9 13 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.11.2 Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.105 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный моторный нистагм
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Центронуклеарная миопатия
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.42.1.19 Измерение уровня КФК 300,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цистиноз нефропатический
4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 15 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.83.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Швахмана-Даймонда синдром
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 7 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шегрена-Ларссона синдром
4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.84.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шерешевского-Тернера синдром
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Широкого водопровода преддверия синдром
4.85.14.3 Поиск мутации в гене SLC26A4 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шпринтцена-Гольдберга синдром
4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI 10 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.135 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.76.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Штаргардта болезнь
4.85.12.1 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.18.2 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эдвардса синдром
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 3 900,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 4 300,00 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Экзостозы множественные
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 22 500,00 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 18 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 6 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктопия хрусталика
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА) 87 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 3 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
4.73.36 21 6 700,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
Эллерса-Данло тип VI синдром
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD 4 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпизодическая атаксия
4.93.1.1 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА) 66 000,00 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.3.113 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
4.73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7 6 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эритрокератодермия
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 4 300,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эритроцитоз рецессивный
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 5 700,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 2 600,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эскобара cиндром
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irinotekan), Синдром Жильбера
5.65 Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Действие других лекарственных соединений
5.63 Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.27 Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Десмоидные опухоли
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 14 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Диагностика ранних стадий светлоклеточного рака почки
5.88 Определение экспресии 3-х генов 7 000,00 14
ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки
5.48 Определение мутаций в гене K-Ras 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 14 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Меланома. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб) при меланоме
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 000,00 14
Мультиформная глиобластома. Определение предпосылок для эффективной терапии рапамицином (temsirolimus, sirolimus, everolimus)
5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственный неполипозный рак толстой кишки
5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственный рак желудка
5.38 Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 2 500,00 14
5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.15 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Определение молекулярных особенностей опухоли при раке желудка: определение генов-мишеней таргетной терапии, прогностических биомаркеров, генов ангиог
5.105 Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00 14
5.104 Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00 14
5.103 Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале 7 000,00 14
5.102 Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
5.101 Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на оксалиплатин или карбоплатин, при раке легкого
5.78 Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого - Gefitinib (Иресса)
5.92 Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00 14
5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 5 000,00 14
5.49 Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови 8 000,00 21
Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке ряда локализаций (меланома, рак легкого, колоректальный рак и др.)
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 000,00 14
5.69 Определение мутаций в гене N-Ras (2 и 3 экзоны) в блоках или сыворотке крови 6 000,00 21
Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами NOTCH1 при T-клеточной лейкемии
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)
5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00 21
5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 4 500,00 21
Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена mTOR (темсиролимус, эверолимус)
5.76 Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена) 6 500,00 14
Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании гемцитабина (Gemcitabine)
5.91 Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00 14
Рак головы и шеи
5.93 Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов) 12 500,00 21
Рак легкого. Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании кризотиниба (crizotinib)
5.94 Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале 6 000,00 21
Рак молочной железы
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.66 Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 9 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 1 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.23 Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 6 000,00 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рак молочной железы. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами PARP1 при раке молочной железы (Олапариб (Olaparib), BSI-201)
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак молочной железы. Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)
5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00 21
5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 4 500,00 21
5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
5.73 Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
Рак почки
5.25 Определение мутаций в гене VHL 6 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак предстательной железы
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак предстательной железы. Определение предпосылок для эффективной противоандрогенной терапии при раке предстательной железы
5.80 Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
5.79 Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
Рак тела матки
5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак толстой кишки - (Синдром PTEN)
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на 5-флотурацил, при колоректальном раке
5.87 Определение варианта первичной структуры гена TS (TYMS) 3 500,00 14
5.86 Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS) 4 500,00 14
5.85 Определение уровня экспрессии гена DPD (DPYD) 4 500,00 14
5.84 Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD) 3 500,00 14
3.85 Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS) 3 000,00 14
Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на циплатин, оксалиплатин или карбоплатин, колоректальном раке
5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14
Рак толстой кишки. Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке (цетуксимаб, панитумумаб), прогноз
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке 4 000,00 14
5.64.1 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 5 000,00 14
Рак щитовидной железы. Медуллярный рак щитовидной железы
5.83 Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций 7 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
5.82 Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рак яичников
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.23 Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 6 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Саркомы
5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 14 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный рак толстой кишки
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Токсические эффекты при использовании Метотрексата
5.90 Определение варианта первичной структуры гена MTHFR 3 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Эффективность действия тамоксифена
5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
5.100 Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00 14

6. Лаборатория генетики нарушений репродукции

6.19 Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов 500,00 0 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.10 Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL 7 500,00 21 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.08 Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца эякулята 10 000,00 21 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.02 Количественный кариологический анализ эякулята 2 200,00 8 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.17 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам спермиологического анализа первичный 1 000,00 0
6.15 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д.м.н. по вопросам репродукции первичный 4 000,00 0
6.13 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции первичный 3 000,00 0
6.20 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG) 2 500,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.12 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG) 1 250,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.11 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA) 1 250,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.07 Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ) 2 300,00 1 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.01 Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ) 1 600,00 2 Нативный эякулят (семенная жидкость)
6.21 Морфологическое исследование препарата тканей яичка, семенного канатика и придатков (описание с выдачей заключения) 2 600,00 7 Гистопрепараты гонад (приготовленные, на предметном стекле)
6.22 Морфологическое исследование препарата тканей яичника (описание с выдачей заключения) 2 600,00 7 Гистопрепараты гонад (приготовленные, на предметном стекле)

8. Лаборатория цитогенетики молекулярной

8.14 Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения 40 000,00 48
8.08 Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом) 15 000,00 24 Ворсины хориона
8.07 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом) 15 000,00 21 Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов
8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) 15 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса 12 500,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус 10 000,00 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.01 Детекция частых анеуплоидий 5 500,00 24 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Дауна синдром
8.09 Определение риска синдрома Дауна у плода в I или II триместрах 2 500,00 10 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию

10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Анемия Даймонда-Блэкфена
10.18.4 Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS26 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Бесплодие
10.28.1 Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A,RSPH9,TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера 26 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) 4 940,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 2 400,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ 3 120,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вильямса синдром
10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Врожденные миастенические синдромы
10.18.2 Поиск мутаций в генах CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, RAPSN методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Голопрозэнцефалия
10.16.4 Поиск мутаций в гене PTCH1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Диагностика анеуплоидий при неразвивающейся беременности
10.30 Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом методом КФ-ПЦР 9 100,00 14 Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.29 Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 18 и 21 хромосом методом КФ-ПЦР 7 150,00 14 Амниотическая жидкость, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дифференциальная диагностика сарком
10.40.9 Диагностика десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (определение экспрессии химерных генов EWS/WT1) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.8 Диагностика врожденной фибросаркомы (определение экспрессии химерных генов ETV6/NTRK3) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.6 Диагностика светлоклеточной саркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/ ATF) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.5 Диагностика альвеолярной саркомы мягких тканей (определение экспрессии химерных генов ASPL/ TFE3 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.4 Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.3 Диагностика экстраскелетной миксоидной хондросаркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/TEC) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.2 Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.1 Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.40.10 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424) 7 800,00 14 Биоптат ткани норма/опухоль, Парафиновые блоки норма/опухоль, Жидкая кровь с ЭДТА
10.40 Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG) 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК
10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Миллера-Диккера синдром
10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга
10.39.2 Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.39.1 Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.39 Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли) 3 900,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака
10.44 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.43 MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26) 7 800,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы
10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК 26 000,00 30 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, Парафиновые блоки
10.34.1 Определение трех мутаций в генах BRCA 1/2 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы
10.42 Определение экспрессии химерного гена TMPRSS/ERG 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Нарушения зрения и слуха
10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.26.5 Поиск мутаций в генах ABCA4, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, CNGB1, CRX, EYS, FSCN2, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RS1, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1 при пигментном ретините, болезни Штаргардта, Франческетти, Беста 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.26.3 Поиск мутаций в генах USH1C, MYO7A (USH1B) и CDH23 (USH1D), PCDH15, USH2A при синдроме Ашера 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)
10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Наследственные формы краниосиностозов
10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) 4 290,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейрофиброматоз
10.24.3 Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2 4 400,00 14 Ворсины хориона
10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.23 Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА
Нунан синдром
10.15.1 Поиск мутаций в генах SOS1, RAF1, PTPN11, NRAS, KRAS при синдроме Нунан методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.15 Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10) 7 800,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Определение чувствительности к таргетной терапии
10.38.1 Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК 17 550,00 60 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.38 Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) и PDGFRA (12б18 экзоны) 7 150,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.37 Определение экспрессии химерного гена ALK/EML4 5 850,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.36 Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 3 120,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
10.35 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
10.34.1 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 3 900,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00 14 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.32.1 Определение мутаций в гене EGFR (19, 21 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.32 Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови 6 500,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
10.31.2 Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.31.1 Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки
10.31 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 3 120,00 7 Биоптат ткани, Парафиновые блоки, Сыворотка крови
Опухоль Вильмса
10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) 5 720,00 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Прочие исследования
10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК 5 850,00 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль
10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 5 850,00 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль
Ретинобластома
10.19.2 Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1 4 400,00 14 Ворсины хориона
10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA 5 200,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Ретта синдром
10.11.3 Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2 4 550,00 14 Ворсины хориона
10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта 4 550,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.10.1 Определение мутаций в гене CDKL5 методами SSCP и секвенирования 10 400,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования 7 800,00 40 Жидкая кровь с ЭДТА
Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов
10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром CHARGE
10.05.1 Поиск мутаций в гене CHD7 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома
10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Корнелии де Ланге
10.16.1 Поиск мутаций в гене NIPBL1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Ли-Фраумени
10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК 7 200,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA
10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола 4 940,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.03 Определение аномального метилирования районов FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола 4 550,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.02 Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров 4 680,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Сильвера-Рассела
10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 4 290,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Тюрко (сочетание полипоза толстой и прямой кишки с опухолями центральной нервной системы)
10.26.2 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH (синдром Туркота) 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром фон Хиппель-Линдау
10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) 11 500,00 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 4 290,00 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром Фринса
10.15.2 Поиск мутаций в гене MED12 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Целвегера
10.16.3 Поиск мутаций в генах PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдромы МЭН 2А и 2Б
10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А 7 150,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б 2 080,00 10 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана
10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Смит-Магенис синдром
10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Сотоса синдром
10.16.2 Поиск мутаций в гене NSD1 методом секвенирования ДНК 26 000,00 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)
10.14.1 Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.). 3 900,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома
10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA 4 400,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов 26 000,00 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

11.02 Экспресс-определение экспрессии гена BCR/ABL 14 900,00 1 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Гемохроматоз
11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE 1 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию

2. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром
12.12.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.12.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Аниридия
12.7.9 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) 8 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.8 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.10 Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования 20 000,00 30
12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) 76 800,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированной мутацией 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) 40 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Бранхио-окуло-фациальный синдром
12.8.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Ван Дер Вуда синдром
12.11.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.11.2 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) 27 000,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
Вульгарный ихтиоз
12.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). 4 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Гипотрихоз
12.2.6 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) 6 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) 3 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Другие генетические исследования
12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 300,00 45 Жидкая кровь с ЭДТА
Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
12.13.2 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) 40 500,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Монилетрикс
12.2.6 Пренатальная диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.2.5 Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) 4 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Муковисцидоз
12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье (больной ребенок и родители) 13 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) 6 500,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) 42 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.4 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.3 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.1.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) 8 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.1 Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) 6 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
12.15.4 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.3 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.5 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.1 Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
12.3.15 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.4 Исследование кодирующего экзона в гене GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 3 000,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.3 Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) 2 500,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.1 Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
Нейрофиброматоз тип 2
12.6.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования 27 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
12.14.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.14.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
12.4.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 4 300,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
12.5.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.5.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 800,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 33 000,00 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)
12.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость
12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования 4 300,00 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.9.3 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 4 000,00 14 Жидкая кровь с ЭДТА

Прейскурант платных научных исследований ФГБНУ "МГНЦ"  на 2017 год.


Пункт прейскуранта Наименование Цена Материал
Срок

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Полногеномные исследования и панели  
4.62.1 Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов (кровь с ЭДТА) 79000,00   90
4.61.1.2 NGS панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА) 45000,00   90
4.61.2 NGS панель "Нервно-мышечные заболевания" (кровь с ЭДТА) 45000,00   90
Эпилепсия наследственная  
4.61.1.1 NGS панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА), (по согласованию с лабораторией) 45000,00   90

Лаборатория функциональной геномики  

Гипогонадотропный гипогонадизм
9.3.3
Поиск мутаций в экзонах гена KISS1
5000,00
 14
9.3.2
Поиск мутаций в экзонах гена GNRHR
10000,00
 14
9.3.1
Поиск мутаций в экзонах гена GNRH
7500,00
 14
9.3.5
Поиск мутаций в гене TAC3 (экзонов 2-6)
12500,00
 14
9.3.4
Поиск мутаций в гене KISS1R (экзонов 1-3)
7500,00
 14
9.3.6
Поиск мутаций в гене TACR3
12500,00
 14
Функциональный анализ мутаций 
9.1.2 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в системе in vitro 15000,00   45
9.1.4 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в нативном образце 10000,00   21
9.1.1 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце 10000,00   14
9.1.5 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в системе in vitro 15000,00   45
9.1.3 Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК 10000,00   30
9.1.6 Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер) 4 500,00   45
9.1.7 Анализ потери гетерозиготности (три маркера) 15000,00   45

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Полногеномные исследования и панели
11.03
Полноэкзомный анализ при недифференцированной умственной отсталости
79 000,00
 70
11.03.1
NGS панель "Наследственная несиндромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА)
45 000,00
 90
11.03.2
NGS панель "Наследственная синдромальная умственная отсталость" (кровь с ЭДТА)
45 000,00
 90
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00