Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Платные медицинские услуги
Платные медицинские услуги

Добровольное информированное согласие на обработку персональных данных  >>>

Квитанция на оплату >>>

При заполнении квитанции обязательно указывайте пункт прейскуранта.

Забор биологического материала:

ПН-ЧН 09:30 до 16:00

ПТ        09:30 до 14:00

Предпраздничные дни по согласованию с консультирующим врачем

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях

 

Прейскурант платных услуг ФГБНУ "МГНЦ"  на 2017 год.

Пункт прейскуранта Наименование Цена Материал Срок

1. Консультативное отделение, включая регистратуру

1.02Взятие крови из периферической вены200,00 1
1.03
Взятие крови из вены детям до 1 года
300,00 1
1.04
Взятие крови из пальца
100,00 1
1.05
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный
2 600,00
 1
1.06
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, повторный1 300,00
 1
1.07
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., первичный3 000,00
 1
1.08
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., повторный1 500,00
 1
1.09
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, первичный3 000,00
 1
1.10
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, повторный1 500,00
 1
1.11 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., первичный 4000,00      1
12
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., повторный2 000,00
 1
1.13 Ультразвуковое исследование плода (скрининг 1 триместра беременности) 2 000,00   1
1.14 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. 3 000,00   1

2. Внебюджетная лаборатория цитогенетики

2.01 Цитогенетическое исследование (кариотип) 5 500,00   17
2.02 Биодозомтрическое исследование по анализу хромосомных аберраций 5 500,00   24
2.03 Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони 6 000,00   17

3. Лаборатория селективного скрининга

X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 3 300,00   10
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)
3.131 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром,   MIM 231550) 8 000,00   10
Айкарди-Гутьереса синдром
3,201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25000,00
  30
3.142.02 Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) 5 000,00   10
3.273 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) 15 000,00   20
Алажиля синдром ,MIM 118450
3.107.01 Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) 15 000,00   15
Алажиля синдром, MIM 118450
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Александера болезнь, MIM 203450
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
3.16.01 Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) 8 000,00   10
Алькаптонурия, MIM 203500
3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) 1 500,00   10
3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) 2 100,00   10
Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490
3.13.01 Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 2 500,00   10
3.253 Полный анализ гена PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) 15 000,00   15
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300
3.15 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) 2 100,00   10
Бартера синдром
3.143.02 Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) 14 000,00   15
3.143.01 Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) 7 500,00   15
Биотинидазы недостаточность, MIM 253260
3.59.01 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) 2 100,00   10
3.59.02 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 2 100,00   10
Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400
3.169 Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) 9 000,00   10
3.254 Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6) 10 000,00   15
3.255 Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8) 10 000,00   15
3.256 Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10) 8 000,00   15
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900
3.19.01 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) 3 500,00   10
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 600,00   7
Витамина Е недостаточность изолированная, MIM 277460
3.144 Частичный анализ гена TTPA ( изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460) 6 000,00   15
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 2 100,00   10
3.20.02 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) 3 000,00   10
3.20.04 Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) 16 500,00   20
3.20.01 Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 2 100,00   10
Вольфрама синдром, MIM 222300
3.80 Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 9 000,00   20
3.227 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) 28 000,00   30
Галактоземия тип I, MIM 230400
3.34.01 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) 2 000,00   5
3.34.03 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 16 000,00   20
3.34.02 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) 2 500,00   10
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)
3.35 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)) 13 000,00   20
Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953
3.195 Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)) 16 000,00   20
Галактосиалидоз, MIM 256540
3.112 Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) 6 000,00   10
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 1 500,00   10
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
3.12.01 beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 2 100,00   10
3.217 Полный анализ гена GB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 28 000,00   30
Гемофилия
3.145.02 Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) 13 000,00   20
3.145.03 Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) 15 000,00   20
3.145.01 Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) 35 000,00   20
3.145.04 Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) 9 000,00   20
3.145.05 Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400) 15 000,00   20
Гипероксалурия тип I, MIM 259900
3.113 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 7 000,00   15
3.257 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 15 000,00   20
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
3.207 Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) 10 000,00   20
Гиперхолестеринемии
3.276 Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения 25 000,00   30
Гипофосфатазия
3.99.01 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 17 500,00   15
3.99 Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 7 000,00   15
Гликогеноз 0 тип, MIM 240600
3.134.01 Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) 7 500,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Гликогеноз III типа, MIM 232400
3.38.01 Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) 16 000,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Гликогеноз IV типа, MIM 232500
3.39 Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500) 6 500,00   10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Гликогеноз IX типа, MIM 306000
3.271 Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000) 3 000,00   10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Гликогеноз Iа тип, MIM 232200
3.36.03 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 2 500,00   10
3.36.01 Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 8 500,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Гликогеноз Iв тип, MIM 232220
3.37.02 Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 13 000,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
3.37.01 Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 2 500,00   10
Гликогеноз V типа, MIM 232600
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
3.40 частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 3 000,00   10
3.270 Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) 25 000,00   30
Гликогеноз VI типа, MIM 232700
3.41 Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) 3 000,00   10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
3.42 Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) 16 500,00   20
Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670
3.74.02 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) 1 500,00   10
3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 17 000,00   20
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 2 100,00   10
Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680
3.211 Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) 28 000,00   30
Гомоцистинурия, MIM236200
3.44.02 Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) 6 000,00   10
3.06.01 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00   7
3.44 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 4 500,00   10
3.44.01 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 16 000,00   20
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900
3.22.05 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 18 000,00   20
3.22.02 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 2 000,00   10
3.22.03 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 3 000,00   10
3.22.01 beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) 2 100,00   10
Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643
3.147 Частичный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643) 6 000,00   10
Диарея хроническая DIAR4, MIM 610370
3.92 Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4, MIM 610370) 6 000,00   40
Дистония, тип 8, MIM 118800
3.259 Полный анализ гена PNKD (Дистония тип 8) 14 000,00   15
Зандхоффа болезнь, MIM 268800
3.23.02 Частичный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 6 000,00   15
3.23.01 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 2 100,00   10
3.218 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) 14 000,00   20
Изовалериановая ацидемия MIM 243500
3.269 Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) 15 000,00   20
Исследование для исключения групп заболеваний
3.210 Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез" 25 000,00   30
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 28 000,00   30
3.208 Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ" 38 000,00   30
3.268 Двумерный Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридоз тип IV) 2 000,00   15
3.05 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) 4 500,00   25
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 3 000,00   10
3.09 Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) 2 000,00   10
3.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00   15
3.100 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) 3 900,00   25
3.165 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с ранним началом(аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, ОДЦЖК, изофокусирование трансферинов) 7 000,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
3.06 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 500,00   7
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 1 500,00   10
3.166 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с гепатомегалией/спленомегалией (β-D-глюкозидаза, сфингомиелиназа,   кислая липаза, хитотриозидаза, церулоплазмин) 6 500,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) 2 100,00   10
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 2 100,00   10
3.182 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 500,00   10
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00   30
3.01 Количественное определение ГАГ в моче 1 200,00   10
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00   30
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00   14
3.88.02 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 3 300,00   10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией 6 000,00   7
3.196 Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов 10 000,00   7
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 1 500,00   10
Канавана болезнь, MIM 271900
3.74.01 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) 1 500,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
3.274 Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) 9 000,00   15
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300
3.173.01 Частичный анализ гена CPS1 (Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300) 16 000,00   15
3.173.02 Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ) 28 000,00   30
Кернса-Сейра синдром, MIM 530000
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00   10
Костелло синдром,MIM 218040
3.83 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) 2 500,00   10
Краббе болезнь, MIM 245200
3.25.03 Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 6 000,00   10
3.25.01 Галактозилцерамид-beta-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200) 2 100,00   10
3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 3 500,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
3.25.04 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10 000,00   7
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
3.245 Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 10 000,00   15
3.246 Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 10 000,00   15
3.247 Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 25 000,00   30
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896
3.115.01 Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) 2 500,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105
3.45 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) 2 500,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 25 000,00   30
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004
3.98 Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) 7 000,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00   30
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)
3.46 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) 9 000,00   15
3.46.01 Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ) 28 000,00   30
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00   14
Леша-Найяна синдром, MIM 300322
3.84 Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) 12 000,00   15
Ли синдром
3.85.01 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) 4 500,00   10
3.85.04 Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 7 000,00   15
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00   30
3.85.06 Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 5 500,00   30
3.228 Скрининг-тест "Первичная диагностика митохондриальных заболеваний у детей" - 13 частых мутаций мтДНК, поиск крупных перестроек мтДНК, 4 частые мутации в гене SURF1, 6 частых мутаций в гене POLG, 1 частая мутация в гене SCO2, 3 частых мутации 10 000,00   20
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00   30
3.229 Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 10 000,00   20
3.230 Анализ мутаций в 12 ядерных генах синдрома Ли 25 000,00   30
3.231 Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 2 500,00   10
3.232 Полный анализ гена SCO2, MIM 604272 5 000,00   15
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 3 000,00   10
3.233 Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 18 500,00   20
Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708
3.149.02 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) 18 000,00   15
3.149.01 Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) 8 000,00   10
Лоу синдром MIM 309000
3.86 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) 9 500,00   15
Маннозидоз альфа, MIM 248500
3.10.02 Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 2 500,00   10
3.10.01 alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 2 100,00   10
Маннозидоз бета, MIM 248510
3.11.01 beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) 2 100,00   10
Мевалоновая ацидурия
3.135 Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) 3 500,00   10
3.135.01 Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) 19 000,00   25
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00   14
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00   30
Менкеса болезнь, MIM 309400
3.163 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) 7 000,00   15
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 600,00   7
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.47.01 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 2 100,00   10
3.47.02 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) 3 000,00   10
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00   30
Метилмалоновая ацидурия
3.116.01 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 9 000,00   15
3.116.02 Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) 28 000,00   30
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 3 300,00   14
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)
3.265 Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) 7 000,00   20
3.266 Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) 5 000,00   20
Митохондриальные болезни
3.224 Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 2 500,00   20
3.225 Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15 2 500,00   20
Митохондриальные гепатопатии
3.81.03 Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) 7 000,00   15
3.234 Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) 25 000,00   30
3.235 Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 12 500,00   20
3.236 Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 12 500,00   20
3.237 Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 15 500,00   20
3.238 Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 9 000,00   30
3.239 Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 18 500,00   30
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00   30
3.17 Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 3 500,00   10
3.281 Полный анализ гена POLG, MIM 174763 25 000,00   30
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
3.150.01 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 3 000,00   10
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 20 000,00   30
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 28 000,00   30
3.240 Полный анализ гена SUCLG1, MIM 603921 15 500,00   30
3.241 Полный анализ гена SUCLA2, MIM 611224 18 500,00   30
3.242 Полный анализ гена TK2, MIM 188250 13 000,00   30
Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200
3.118.01 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 15 000,00   20
3.118 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 2 500,00   10
Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150
3.174.01 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150) 14 500,00   15
3.174.02 Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150) 9 500,00   15
3.260 Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) 15 000,00   15
Муколипидоз II, III типа, MIM 252600
3.48.05 Частичный анализ гена GNPTAB (муколипидоз II, MIM 252600 ) 6 000,00   15
3.48.01 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) 2 500,00   10
3.219 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 25 000,00   30
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016
3.49.04 Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 23 000,00   20
3.49.01 a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 2 100,00   10
3.49.02 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 2 100,00   10
Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900
3.50.01 Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 2 100,00   10
3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 15 000,00   20
Мукополисахаридоз III А, В, С типа
3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) 3 500,00   10
3.51.01 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 3 500,00   10
Мукополисахаридоз IV A, B типа
3.52.01 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) 3 500,00   10
3.52.03 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) 23 000,00   30
Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200
3.53.01 Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 2 100,00   10
3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 2 100,00   10
3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 14 000,00   30
Мукополисахаридоз VII типа
3.54.01 β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа) 2 100,00   10
3.220 Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа) 25 000,00   30
Нарушения гликозилирования
3.280 Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования 28 000,00   30
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
3.55 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) 3 000,00   10
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
3.02.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00   15
3.252 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b) 10 000,00   20
Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
3.02.01 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 2 000,00   15
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)
3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) 5 000,00   14
Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов
3.267 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) 9 000,00   15
3.268 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) 9 000,00   15
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 28 000,00   30
3.269 Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) 28 000,00   30
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы
3.214 Полный анализ гена HMGCL (Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы) 14 000,00   15
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310
3.186 Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) 11 500,00   15
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.61.01 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) 33 000,00   60
3.61 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 2 100,00   10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.250 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 25 000,00   30
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
3.251 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 25 000,00   30
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270
3.193 Частичный анализ гена HLCS (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270) 6 000,00   15
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.65 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 2 100,00   10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
3.249 Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050) 15 000,00   15
Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600
3.119.01 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) 7 000,00   20
Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298
3.175 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) 5 500,00   15
Нейрональный цероидный липофусциноз
3.279 Анализ 12 генов нейрональных цероидных липофусцинозов 28 000,00   30
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
3.67.04 Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 15 000,00   20
3.67.02 Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 7 500,00   10
3.67.01 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 2 100,00   10
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
3.68.04 Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 6 000,00   15
3.68.02 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 3 500,00   10
3.221 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) 14 000,00   20
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 MIM 204200
3.69 Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) 2 100,00   10
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8
3.71 Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) 4 500,00   21
Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899
3.07.01 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ 2 000,00   10
3.123.02 Полный анализ гена GCST (белокT) Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899 9 000,00   21
3.213.01 Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 28 000,00   30
3.213.02 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 9 000,00   15
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
3.72 Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) 9 000,00   40
Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 1 500,00   10
Ниммана-Пика тип А и В болезнь
3.27 Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 2 100,00   10
3.27.1 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 10 000,00   20
Ниммана-Пика тип С болезнь
3.28 Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 5 000,00   10
3.28.02 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) 9 500,00   20
3.28.01 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 31 000,00   20
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
3.74.03 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 1 500,00   10
3.63 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 16 000,00   20
3.215 Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS,ОТС ,CPS1, SLC25A15,ASS ) методом секвенирования нового поколения 28 000,00   30
Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200
3.21 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) 3 500,00   10
3.275 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) 15 000,00   20
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080
3.139.1 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080) 3 500,00   15
3.139 Частичный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080) 6 000,00   15
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00   30
Пирсона синдром
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 500,00   10
Помпе болезнь, MIM 232300
3.29.01 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) 28 000,00   20
Помпе болезнь, MIM 232300
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00   10
Порфирия
3.154.3 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) 8 000,00   20
3.154.5 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) 9 000,00   20
3.154.1 частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) 8 000,00   20
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
3.243 Анализ 6 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (POLG, POLG2, C10orf2 (TWINKLE), ANT1, RRM2B, DGUOK) 25 000,00   30
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 3 000,00   10
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 3 000,00   10
Пропионовая ацидемия, MIM606054
3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия) 28 000,00   30
Рефсума болезнь, MIM 266500
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 3 300,00   10
3.248 Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) 10 000,00   20
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600
3.159.1 Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) 12 000,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)
3.18.01 частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) 2 500,00   10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
3.258 Полный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) 12 000,00   20
Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550
3.124 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) 8 500,00   20
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)
3.125 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) 9 000,00   10
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00   30
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310
3.96 Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) 6 000,00   15
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
3.75 Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) 5 500,00   10
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 25 000,00   30
Синдром MNGIE, MIM 603041
3.244 Полный анализ гена TYMP, MIM 131222 15 500,00   30
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
3.262 Полный анализ гена ENG (синдром Ослера-Рендю-Вебера) 17 000,00   15
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 3 200,00   10
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400)
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 3 300,00   10
3.87.01 Частичный анализ гена DHCR7   (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 5 000,00   15
3.261 Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 9 000,00   20
Сурфактанта недостаточность, MIM 265120
3.263 Частичный анализ гена SFTPB (недостаточность сурфактанта) 2 500,00   15
3.264 Полный анализ гена SFTPC (недостаточность сурфактанта) 7 000,00   15
Талассемия beta, MIM 613985
3.179 Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 5 000,00   10
3.277 Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 9 000,00   15
Тея-Сакса болезнь, MIM 272800
3.31.03 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 2 100,00   10
3.31.04 Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 6 000,00   15
3.272 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 14 000,00   20
Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407
3.158.1 Частичный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) 9 000,00   10
Тирозинемия тип I, MIM 276700
3.89 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 3 500,00   10
3.89.01 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) 21 000,00   20
3.74.04 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 1 500,00   10
Тирозинэмия тип I, MIM 276700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Транспортера глюкозы недостаточность
3.180 Полный анализ гена GLUT1 (Транспортера глюкозы недостаточность) 18 000,00   20
Фабри болезнь, MIM 301500
3.32.01 alfa-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500) 2 100,00   10
3.32.02 Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) 13 000,00   20
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 2 100,00   10
Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500
3.181 Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) 10 000,00   20
Фруктоземия , MIM 229600
3.90 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) 3 000,00   7
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700
3.128 Частичный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфатазы недостаточность, MIM 229700) 6 000,00   15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 28 000,00   30
Фукозидоз, MIM 230000
3.91.01 beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) 2 100,00   10
3.222 Полный анализ гена (фукозидоз, MIM 230000) 28 000,00   30
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.93.01 Частичный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) 10 000,00   20
Целвегера синдром
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 3 300,00   10
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 3 300,00   10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 25 000,00   30
Цистиноз
3.223 Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) 2 500,00   10
Цитруллинемия тип 1, MIM 215700
3.74.05 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 1 500,00   10
Цитруллинемия тип I, MIM 215700
3.129 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700) 4 000,00   10
Цитруллинэмия тип I, MIM 215700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2 000,00   10
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)
3.130.1 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 5 000,00   10
3.278 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 9 000,00   20

4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Аарскога-Скотта cиндром
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 22 000,00   30
4.11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Абиотрофия сетчатки белоточечная
4.3.134 Поиск выявленной в семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.27.2 Поиск мутаций в гене RHO 6 700,00   21
4.73.16.4 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700,00   21
4.80.11.2 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600,00   14
4.75.18.1 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 3 000,00   21
4.85.12.3 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000,00   30
4.80.11.3 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.4.9.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Адреногенитальный синдром
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700,00   21
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Азооспермия
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900,00   7
Айкарди-Гутьереса синдром
4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 5 700,00   21
4.11.72.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Акродерматит энтеропатический
4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 12 000,00   21
Аксенфельда-Ригера синдром
4.3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 5 700,00   21
4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 10 500,00   21
4.80.11.4 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Альбинизм глазной
4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) 13 500,00   21
4.80.11.5 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Альбинизм глазокожный
4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR 7 700,00   21
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 39 000,00   30
4.80.11.6 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Альстрема синдром
4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 5 700,00   21
4.80.11.7 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Амавроз Лебера
4.72.18.2 Поиск мутаций в гене LRAT 5 700,00   21
4.72.1.1 Поиск мутаций в гене CRX 5 700,00   21
4.82.7 Поиск мутаций в гене LCA5 12 000,00   21
4.4.3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.74.5.1 Поиск мутаций в гене CRB1 22 000,00   30
4.83.13.1 Поиск мутаций в гене RPE65 15 000,00   21
4.80.11.8 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Андерсена синдром
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00   21
4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Анемия Даймонда-Блекфена
4.11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 7 700,00   21
Анеуплоидии
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 3 900,00   7
4.54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 4 300,00   7
Антли-Бикслера синдром
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 3 000,00   21
Апера синдром
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 4 600,00   14
4.11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 18 000,00   21
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.92.2.1 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.80.8.3 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА 24 000,00   60
Арта cиндром
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00   21
4.11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 4 300,00   21
Атаксия Фридрейха
4.11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN 7 700,00   21
4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 4 600,00   14
Атрофия зрительного нерва
4.79.30.1 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300,00   21
4.77.17 Поиск мутаций в гене TMEM126A 7 700,00   21
4.11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 39 000,00   30
4.80.11.9 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 5 700,00   21
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 2 600,00   14
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.80.11.10 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 4 300,00   21
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS 12 000,00   21
4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 3 000,00   21
4.11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Аутоимунный полиэндокринный синдром
4.4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.74.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 22 000,00   30
Афазия первичная прогрессирующая
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN 9 000,00   21
4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Ахондрогенез
4.88.16.2 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00   21
4.86.1.3 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
4.3.9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Ахондроплазия
4.11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600,00   14
Ахроматопсия
4.4.5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.85.12.2 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000,00   30
Баллера-Герольда синдром
4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00   21
4.4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00   21
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
4.79.35 Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10 4 300,00   21
Барта cиндром
4.11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00   21
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000,00   21
Беста болезнь
4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000,00   21
4.80.11.11 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
4.79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 4 300,00   21
4.3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.79.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Блоха-Сульцбергера синдром
4.11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 2 600,00   14
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 3 300,00   14
Блума синдром
4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 2 600,00   14
Боковой амиотрофический склероз
4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.91.4.2 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000,00   30
4.86.3.2 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
4.88.12.1 Поиск мутаций в гене VAPB 9 000,00   21
4.75.20.1 Поиск частых мутаций в гене VAPB 3 000,00   21
4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 7 700,00   21
4.1.23 Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 4 600,00   14
Боуэна-Конради синдром
4.4.37 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 6 700,00   21
Брахидактилия
4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 3 000,00   21
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 5 700,00   21
4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00   21
4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Бругада синдром
4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.92.2.4 Поиск мутаций в гене SCN5A 42 000,00   30
4.80.8.4 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (Кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Буллезный эпидермолиз
4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 12 000,00   21
4.11.82.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.18 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.9 Поиск мутаций в гене KRT5 9 000,00   21
Бьёрнстада синдром
4.11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700,00   21
4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Ваарденбурга синдром
4.11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000,00   21
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500,00   21
Ван дер Вуда синдром
4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500,00   21
Велокардиофациальный синдром
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500,00   21
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Вернера синдром
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
4.11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Вильсона-Коновалова болезнь
4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 4 600,00   14
4.90.5 Поиск мутаций в гене ATP7B 33 000,00   30
Вильямса cиндром
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Вискотта-Олдрича cиндром
4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 10 500,00   21
4.11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000,00   21
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 2 600,00   3
4.73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B 6 700,00   21
4.77.11.4 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00   21
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.4.62 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 3 000,00   21
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 12 000,00   21
Гелеофизическая дисплазия
4.11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 27 000,00   30
4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.95.1.3 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000,00   60
Гемофилия
4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 10 500,00   21
4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.96.2 Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 45 000,00   30
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800,00   21
4.5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.80.6.1 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Генетические факторы мужского бесплодия
4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 6 900,00   14
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 4 600,00   14
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00   7
Генитопателлярный синдром
4.73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700,00   21
4.3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Германски-Пудлака синдром
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 4 300,00   21
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00   21
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00   21
4.3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Гипер-IgD синдром
4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 4 300,00   21
4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 15 000,00   21
Гипер-IgM синдром
4.11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 7 700,00   21
4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Гиперкалиемический периодический паралич
4.3.21 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.90.6.2 Поиск мутаций в гене SCN4A 33 000,00   30
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 6 700,00   21
Гиперкератоз
4.76.20 Поиск мутаций в гене KRT9 10 500,00   21
4.3.22 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.10 Поиск мутаций в гене KRT1 9 000,00   21
4.73.33 Поиск мутаций в гене AQP5 6 700,00   21
4.76.25 Поиск мутаций в гене KRT6C 10 500,00   21
4.76.26.1 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500,00   21
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.3.23 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.79.23.2 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00   21
4.42.1.3 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000,00   21
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS 7 700,00   21
4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000,00   21
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR 10 500,00   21
4.80.3.2 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 5 700,00   21
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 33 000,00   30
4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Гипохондроплазия
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600,00   14
4.11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Гиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 5 700,00   21
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Гиршпрунга болезнь
4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00   21
4.76.4.2 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500,00   21
4.89.12.2 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500,00   30
4.84.10.3 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000,00   21
Гиршпрунга болезнь
4.4.8 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Глазо-зубо-пальцевой синдром
4.11.72.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00   21
4.3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Глаукома врожденная
4.11.7.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700,00   21
4.4.14 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.80.11.12 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1 6 700,00   21
4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.80.11.13 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.81.5 Прентатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 13 500,00   21
Гнатодиафизарная дисплазия
4.11.90.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.75 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00   30
Голопрозэнцефалия
4.73.17.1 Поиск мутаций в гене SHH 6 700,00   21
Грейга cиндром
4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00   30
Грисцелли cиндром
4.11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 7 700,00   21
4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Дауна cиндром
4.54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 4 300,00   7
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 3 900,00   7
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
4.2.9 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM 2 600,00   14
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
4.72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 5 700,00   21
4.4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.72.42 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   21
Дефицит иммуноглобулина A
4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 7 700,00   21
4.11.77.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Дефицит карнитина системный первичный
4.11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.42.1.4 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 15 000,00   21
Дефицит пируватдегидрогеназы
4.84.25.2 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000,00   21
4.3.137 Поиск выявленной в семье мутации у родственника 2 800,00   21
Джексона-Вейсса cиндром
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 4 300,00   21
4.11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Ди Джорджи cиндром
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500,00   21
Диастрофическая дисплазия
4.11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00   21
4.4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Дилятационная кардиомиопатия
4.84.4.2 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000,00   21
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 5 700,00   21
4.42.1.5 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.84.3.1 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000,00   21
4.76.7.1 Поиск мутаций в гене DES 10 500,00   21
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00   21
4.84.9.1 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00   21
4.92.2.2 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.88.1.1 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00   21
4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.13.2 Поиск мутаций в гене SGCD 13 500,00   21
4.80.8.5 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
4.11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00   21
Дисплазия Книста
4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
Дистальная моторная нейропатия
4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 5 700,00   21
4.79.1.2 Поиск мутаций в гене NSPB1 4 300,00   21
4.11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.39.2 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700,00   21
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00   21
4.85.8.2 Поиск мутаций в гене GARS 27 000,00   30
4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.89.1.2 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00   30
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00   30
4.11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
4.72.30 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 5 700,00   21
Дистрофия роговицы
4.77.16 Поиск мутаций в гене COL8A2 7 700,00   21
4.4.17 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.72.17 Поиск мутаций в гене CHST6 5 700,00   21
4.84.16 Поиск мутаций в гене SLC4A11 18 000,00   21
4.80.11.14 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Дисхондростеоз Лери-Вейлля
4.3.141 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700,00   21
4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500,00   21
Дорфмана-Чанарина синдром
4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 10 500,00   21
4.11.76.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Другие исследования
4.42.1 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 500,00   60
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00   60
Жильбера cиндром
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 1 900,00   3
Жубер cиндром
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Идиопатическая желудочковая тахикардия
4.92.2.3 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.80.8.6 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 27 000,00   30
4.11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Инверсия пола 46XX
4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 3 000,00   21
4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена 2 600,00   14
4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 6 500,00   21
Инверсия пола 46XY
4.3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   14
4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 5 700,00   21
4.2.11 Анализ наличия SRY гена 2 600,00   14
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY 3 000,00   21
4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 9 000,00   21
Ихтиоз буллезный
4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 10 500,00   21
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 9 000,00   21
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 15 000,00   21
4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 22 500,00   30
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 15 000,00   21
Ихтиоз вульгарный
4.11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 4 300,00   21
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
4.11.88.28 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 9 000,00   21
Кампомелическая дисплазия
4.3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 7 700,00   21
4.11.77.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Карпентера cиндром
4.11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 10 500,00   21
4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Картагенера cиндром
4.81.10 Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 13 500,00   21
4.4.42 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.89.13 Поиск мутаций в гене DNAI1 22 500,00   30
Катаракта
4.88.18 Поиск мутаций в гене CRYBB1 9 000,00   21
4.73.13 Поиск мутаций в гене MIP 6 700,00   21
4.79.16 Поиск мутаций в гене CRYGD 4 300,00   21
4.3.34 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.72.27.1 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700,00   21
4.79.31 Поиск мутаций в гене CRYGC 4 300,00   21
4.72.14 Поиск мутаций в гене CRYAA 5 700,00   21
4.88.17 Поиск мутаций в гене CRYBA1 9 000,00   21
4.72.13 Поиск мутаций в гене GJA3 5 700,00   21
4.75.1 Поиск мутаций в гене GJA8 3 000,00   21
4.80.11.15 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 4 300,00   21
4.11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Кератодермия с раком пищевода
4.11.84.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2 18 000,00   21
4.3.118 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Клайнфельтера cиндром
4.54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300,00   7
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00   7
Клиппеля-Фейля cиндром
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700,00   21
Коккейна cиндром
4.11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000,00   30
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 5 700,00   21
Короткого интервала QT cиндром
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500,00   30
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00   21
4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000,00   30
4.80.8.1 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
4.73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 6 700,00   21
4.3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.73.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Костелло cиндром
4.11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 3 000,00   21
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00   21
4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Коудена болезнь
4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00   21
Коффина-Лоури синдром
4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000,00   30
4.11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Краниометафизарная дисплазия
4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00   21
4.11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000,00   21
4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 4 300,00   21
Краниосиностоз
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300,00   21
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700,00   21
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
4.11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000,00   21
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00   21
4.11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Криглера-Найара синдром
4.11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 7 700,00   21
Крузона с черным акантозом синдром
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 3 000,00   21
4.11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Крузона синдром
4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 4 300,00   21
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 3 000,00   21
Лейкодистрофия гипомиелиновая
4.11.73.18.1 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00   14
4.73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700,00   21
Лермитт-Дуклос болезнь
4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500,00   21
Ли синдром
4.73.15.2 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700,00   21
4.3.136 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.25.1 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000,00   21
4.11.73.15.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Лимфедерма наследственная
4.11.73.18.2 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00   14
4.73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700,00   21
Липодистрофия врожденная генерализованная
4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 7 700,00   21
4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 5 700,00   21
4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00   21
Липодистрофия семейная частичная
4.3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 3 000,00   21
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00   21
Люджина - Фринса синдром
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000,00   21
Макла-Уэллса синдром
4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00   21
Маклеода синдром
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK 6 700,00   21
Макулярная дистрофия
4.73.16.2 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700,00   21
4.80.11.16 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 3 000,00   21
Маринеску-Шегрена синдром
4.4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.83.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 15 000,00   21
Марфана синдром
4.76.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 10 500,00   21
4.95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000,00   60
4.3.78 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.95.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500,00   45
Маршалла-Смита синдром
4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000,00   21
4.3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   14
Мевалоновая ацидурия
4.11.83.11.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.83.11.1 Поиск мутаций в гене MVK 15 000,00   21
4.4.19 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Мезомелическая дисплазия Лангера
4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700,00   21
4.4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500,00   21
Метгемоглобинемия
4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 12 000,00   21
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 2 600,00   14
4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Метилглутаконовая ацидурия
4.79.30.2 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300,00   21
Мигрень, семейная гемиплегическая
4.3.38 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.93.1.2 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА) 66 000,00   45
Микрофтальм изолированный
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700,00   21
4.80.11.17 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Микрофтальм изолированный с колобомой
4.73.17.2 Поиск мутаций в гене SHH 6 700,00   21
Микрофтальм с катарактой
4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 9 000,00   21
4.80.11.18 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
4.4.87 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP 15 000,00   21
Миллера-Дикера синдром
4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 18 000,00   21
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.3.120 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 39 000,00   30
Миоклоническая дистония
4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000,00   21
Миопатия Миоши
4.11.90.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5 2 600,00   14
4.4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00   30
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
4.4.21 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.42.1.6 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.73.25.2 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700,00   21
4.83.9.2 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000,00   21
4.11.83.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Миотоническая дистрофия
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 2 600,00   14
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 2 600,00   14
4.11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Миотония Томсена/Беккера
4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 4 600,00   14
4.85.5 Поиск мутаций в гене CLCN1 27 000,00   30
Миофибриллярная миопатия
4.81.7.2 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500,00   21
4.42.1.7 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.72.27.2 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700,00   21
4.3.41 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.7.2 Поиск мутаций в гене DES 10 500,00   21
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б 3 000,00   21
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 4 300,00   21
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 2 600,00   14
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 4 300,00   21
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 7 700,00   21
4.4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Множественных птеригиумов синдром
4.4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000,00   21
4.11.82.5.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Множественных синостозов синдром
4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 3 000,00   21
Моуат-Вильсон cиндром
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500,00   30
4.11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Муковисцидоз
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 6 500,00   14
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи 13 000,00   14
4.80.2 Поиск мутаций в гене CFTR Методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.42.1.8 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 22 500,00   30
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.42.1.9 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 15 000,00   21
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500,00   45
4.87.1 Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА) 91 500,00   60
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00   21
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 3 000,00   21
4.42.1.10 Измерение уровня КФК 300,00   14
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) 9 000,00   21
4.42.1.11 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.80.1 Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 10 500,00   21
4.3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.80.5.1 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 4 600,00   14
4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000,00   30
4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD 13 500,00   21
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 9 000,00   21
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00   21
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500,00   21
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 9 000,00   21
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков 22 000,00   30
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00   21
4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00   21
4.42.1.12 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 9 000,00   21
4.79.23.1 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00   21
4.11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG 12 000,00   21
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000,00   30
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.42.1.13 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000,00   21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00   21
4.11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 5 700,00   21
4.42.1.14 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000,00   21
4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Мюнке синдром
4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000,00   21
Накопление нейтральных липидов с миопатией
4.11.88.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 9 000,00   21
4.4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Нанизм MULIBRAY
4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 4 300,00   21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 4 600,00   14
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22 6 700,00   21
4.11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 2 600,00   14
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 6 700,00   21
4.73.10 Поиск мутаций в гене LITAF 6 700,00   21
4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 4 300,00   21
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 2 600,00   14
4.84.1 Поиск мутаций в гене YARS 18 000,00   21
4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 6 700,00   21
4.76.8.1 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00   21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 9 000,00   21
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 2 600,00   14
4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.83.6.4 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00   21
4.79.1 Поиск мутаций в гене HSPB1 4 300,00   21
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 22 500,00   30
4.11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.85.8.1 Поиск мутаций в гене GARS 27 000,00   30
4.89.1.3 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500,00   30
4.72.39.1 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700,00   21
4.91.4.1 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000,00   30
4.90.3.1 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000,00   30
4.88.3 Поиск мутаций в гене NEFL 9 000,00   21
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22 6 700,00   21
4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Наследственный амилоидоз
4.75.2 Поиск частых мутаций в гене TTR 3 000,00   21
4.73.35 Поиск мутаций в гене TTR 6 700,00   21
4.3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Наследственный ангионевротический отек
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 10 500,00   21
4.11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Незаращение родничков
4.79.13.1 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300,00   21
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 6 700,00   21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.84.3.2 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000,00   21
4.79.7.1 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300,00   21
4.79.6.1 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300,00   21
4.4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 4 300,00   21
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 3 000,00   21
4.85.14.2 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000,00   30
4.80.10.1 Поиск мутаций в 34 генах ответственных за наследственную тугоухость методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 7 700,00   21
4.76.6.2 Поиск мутаций в гене WAS 10 500,00   21
4.11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Некомпактного левого желудочка cиндром
4.11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000,00   21
4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Немалиновая миопатия
4.11.73.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700,00   21
Нефронофтиз
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Нефротический синдром
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 12 000,00   21
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 27 000,00   30
4.11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Ниймеген cиндром
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 2 600,00   14
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Ногтей-надколенника синдром
4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 10 500,00   21
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 3 000,00   21
Норри болезнь
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 4 300,00   21
4.11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 9 400,00   14
Нунан синдром
4.11.79.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.25 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 5 700,00   21
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 2 600,00   14
4.42.1.15 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Опица GBBB синдром
4.11.84.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1 18 000,00   21
4.3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Опица-Каведжиа синдром
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000,00   21
Ослера-Рендю-Вебера cиндром
4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG 13 500,00   21
4.11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 4 300,00   21
4.11.79.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 18 000,00   21
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 2 600,00   14
4.11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Паллистера cиндром
4.11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 10 500,00   21
4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Паллистера-Холла cиндром
4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00   30
Палочко-колбочковая дистрофия
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000,00   30
4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX 5 700,00   21
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 33 000,00   30
4.80.11.19 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Парамиотония Эйленбурга
4.11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.90.6.1 Поиск мутаций в гене SCN4A 33 000,00   30
4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Патау cиндром
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 3 900,00   7
4.54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 4 300,00   7
Пахионихия врожденная
4.3.49 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.13 Поиск мутаций в гене KRT6B 9 000,00   21
4.76.26.2 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500,00   21
Пейтца-Егерса синдром
4.11.81.17 Пренататальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.17 Поиск мутаций в гене STK 11 13 500,00   21
Пендреда Синдром
4.4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.85.14.1 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000,00   30
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 10 500,00   21
4.11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Первичная легочная гипертензия
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 22 500,00   30
4.11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Периодическая болезнь
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 4 600,00   14
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 15 000,00   21
4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Периодических мышечных спазмов болезнь
4.42.1.1 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.79.23.5 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00   21
Пигментная дегенерация сетчатки
4.73.16.1 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700,00   21
4.72.20 Поиск мутаций в гене NRL 5 700,00   21
4.83.13.2 Поиск мутаций в гене RPE65 15 000,00   21
4.83.10.2 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000,00   21
4.88.5 Поиск мутаций в гене CA4 9 000,00   21
4.72.18.1 Поиск мутаций в гене LRAT 5 700,00   21
4.11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.74.5.2 Поиск мутаций в гене CRB1 22 000,00   30
4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 6 700,00   21
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000,00   30
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 7 700,00   21
4.88.4.2 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000,00   21
4.80.11.20 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Пикнодизостоз
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 9 000,00   21
4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000,00   21
4.11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
4.79.23.4 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00   21
Подколенного птеригиума cиндром
4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500,00   21
Полидактилия
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000,00   30
4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 4 300,00   21
Поликистоз почек рецессивный
4.4.31 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.76.12 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 10 500,00   21
4.80.4 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Полногеномные исследования и панели
4.62.1 Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов (кровь с ЭДТА) 79 000,00   90
4.80.9.2 NGS панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.80.10.2 NGS панель "Наследственная тугоухость" (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.80.11.1 NGS панель "Наследственные заболевания глаз" (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
4.51.2 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 4 500,00   45
4.63.1 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация) 10 000,00   45
Помпе болезнь
4.42.1.2 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.2.45 Поиск частых мутаций в гене GAA 2 600,00   14
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 15 000,00   21
Потоцки-Лупски cиндром
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Почечная адисплазия
4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00   21
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 9 000,00   21
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000,00   21
Псевдоахондроплазия
4.11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600,00   14
Псевдогипопаратиреоз
4.81.9.1 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00   21
4.3.55 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Псевдоксантома эластическая
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 3 000,00   21
4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Псевдопсевдогипопаратиреоз
4.3.56 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.9.2 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500,00   21
Пфайффера cиндром
4.11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 5 700,00   21
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.42.1.16 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 33 000,00   30
Ретиношизис
4.11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 9 000,00   21
4.80.11.21 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Ретта cиндром
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 7 700,00   21
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Ригидного позвоночника cиндром
4.11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.42.1.17 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000,00   21
Робинова синдром
4.11.84.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 18 000,00   21
Ротмунда-Томсена синдром
4.4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00   21
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.92.2.7 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.80.8.7 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Семейная периодическая лихорадка
4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 9 000,00   21
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 18 000,00   21
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 2 600,00   14
4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 27 000,00   30
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 7 700,00   21
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 5 700,00   21
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 4 300,00   21
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700,00   21
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00   21
4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Сениора-Локена синдром
4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF 6 700,00   21
4.11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 5 700,00   21
4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Септо-оптическая дисплазия
4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 5 700,00   21
4.11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Сетре-Чотзена синдром
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700,00   21
4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000,00   21
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.11.82.12 Пренатальня ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 12 000,00   21
Синдактилия
4.72.38.4 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700,00   21
4.73.14.3 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00   21
4.3.133 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Синдром CINCA
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000,00   21
4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Синдром CRASH
4.3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00   21
Синдром ESC
4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000,00   21
Синдром LEOPARD
4.72.23 Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 5 700,00   21
4.11.72.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Синдром MASA
4.3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00   21
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
4.3.143 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700,00   21
Синдром RAPADILINO
4.4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000,00   21
Синдром TAR
4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) 9 000,00   21
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000,00   21
Синполидактилия
4.73.14.1 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700,00   21
4.11.73.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.91 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Скапулоперонеальная миопатия
4.42.1.20 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000,00   21
Сколиоз с параличом взора
4.11.6.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3 27 000,00   30
4.4.50 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Слабости синусового узла синдром
4.3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.92.2.6 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.80.8.8. Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Смит-Магенис синдром
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Смита-Лемли-Опица синдром
4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 13 500,00   21
Сотоса синдром
4.96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 45 000,00   30
4.3.122 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   14
4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000,00   21
Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.89.6 Поиск мутаций в гене ATL1 22 500,00   30
4.73.18.3 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700,00   21
4.77.23 Поиск мутаций в гене CYP2U1 7 700,00   21
4.89.7 Поиск мутаций в гене SPAST 22 500,00   30
4.76.18.4 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500,00   21
4.85.13.4 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000,00   21
4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.80.9.1 Поиск мутаций в 65 генах, ответственных за SPG методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Спастический паралич
4.86.3.1 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
4.4.51 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 12 000,00   21
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 4 600,00   14
4.11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 9 000,00   14
4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700,00   14
4.5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Спинальная амиотрофия Финкеля
4.88.12.2 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 9 000,00   21
4.75.20.2 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 3 000,00   21
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
4.75.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.) 3 000,00   21
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 2 600,00   14
4.11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Спиноцеребеллярная атаксия
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 4 600,00   14
4.11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) 2 600,00   14
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 2 600,00   14
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 2 600,00   14
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00   21
4.11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Спондилокостальный дизостоз
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 10 500,00   21
4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 6 700,00   21
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
Стиклера, тип I синдром
4.3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500,00   45
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500,00   21
4.11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Тестикулярной феминизации синдром
4.11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR 15 000,00   21
4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Торсионная дистония
4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.88.22.1 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000,00   21
4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 7 700,00   21
4.72.32 Поиск мутаций в гене SPR 5 700,00   21
4.72.40 Поиск мутаций в гене THAP1 5 700,00   21
4.73.20.1 Поиск мутаций в гене PRRT2 6 700,00   21
4.84.18.2 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000,00   21
Трихоринофалангеальный синдром
4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.83.12 Пренатальная ДНК - диагностика 8 100,00   14
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 15 000,00   21
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 33 000,00   30
Тромбоцитопения врожденная
4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL 12 000,00   21
Туберозный склероз
4.11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.90.8.1 Поиск мутаций в гене TSC1 33 000,00   30
4.80.7 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Удлиненного интервала QT синдром
4.77.7 Поиск мутаций в гене SCN4B 7 700,00   21
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500,00   30
4.92.2.5 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000,00   30
4.3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.79.23.3 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300,00   21
4.73.5.3 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700,00   21
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000,00   30
4.80.8.2 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600,00   14
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700,00   21
Уокера-Варбург синдром
4.11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.42.1.18 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700,00   21
4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000,00   30
Фатальная семейная инсомния
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700,00   21
4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Фенилкетонурия
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 6 500,00   14
4.11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH 18 000,00   21
4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи 13 000,00   14
4.80.3.1 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 10 500,00   21
4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 6 700,00   21
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
4.3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 13 500,00   21
4.11.81.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.75.28 Поиск частых мутаций в гене TSC1 3 000,00   21
4.90.8.2 Поиск мутаций в гене TSC1 33 000,00   30
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 27 000,00   30
Х-сцепленная умственная отсталость
4.81.8 Поиск мутаций в гене ZDHHC9 13 500,00   21
4.90.9.2 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000,00   30
4.89.9 Поиск мутаций в гене SLC9A6 22 500,00   30
4.5.11.2 Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.3.105 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 12 000,00   21
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 6 700,00   21
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Х-сцепленный моторный нистагм
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 18 000,00   21
4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 6 700,00   21
Хайду-Чейни синдром
4.72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 5 700,00   21
4.3.150 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Холта-Орама синдром
4.83.8 Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) 15 000,00   21
4.11.78.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.90 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 2 800,00   21
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 3 000,00   21
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP 6 700,00   21
Хондрокальциноз
4.11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000,00   21
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)
4.87.2 Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА) 91 500,00   60
4.11.87.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.70 Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника 4 000,00   21
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
4.3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700,00   21
Хорея Гентингтона
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 2 600,00   14
4.11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Хорея доброкачественная наследственная
4.3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700,00   21
Хориоидальная дистрофия
4.73.16.3 Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) 6 700,00   21
Хороидермия
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM 22 500,00   30
4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) 2 800,00   21
4.11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.80.11.22 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Хроническая гранулематозная болезнь
4.11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 18 000,00   21
Центронуклеарная миопатия
4.11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 22 500,00   30
4.42.1.19 Измерение уровня КФК 300,00   14
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000,00   30
4.3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000,00   30
4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Цистиноз нефропатический
4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 15 000,00   21
4.4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.83.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Швахмана-Даймонда синдром
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000,00   21
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 7 700,00   21
4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Шегрена-Ларссона синдром
4.11.84.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 18 000,00   21
Шерешевского-Тернера синдром
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900,00   7
4.54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300,00   7
Широкого водопровода преддверия синдром
4.85.14.3 Поиск мутации в гене SLC26A4 27 000,00   30
Шпринтцена-Гольдберга синдром
4.11.76.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.135 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника 2 800,00   21
4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI 10 500,00   21
Штаргардта болезнь
4.75.18.2 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 3 000,00   21
4.4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.85.12.1 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000,00   30
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600,00   14
4.80.11.23 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА) 24 000,00   60
Эдвардса синдром
4.54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 4 300,00   7
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 3 900,00   7
Экзостозы множественные
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 22 500,00   30
4.11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 18 000,00   21
4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
4.11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 4 300,00   21
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 6 500,00   21
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA 12 000,00   21
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300,00   21
Эктопия хрусталика
4.11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА) 87 000,00   60
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 3 000,00   21
Эллерса-Данло тип VI синдром
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD 4 600,00   14
Эпизодическая атаксия
4.93.1.1 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА) 66 000,00   45
4.3.113 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800,00   21
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600,00   14
4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700,00   21
4.73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7 6 700,00   21
4.4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600,00   14
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000,00   21
Эритрокератодермия
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300,00   21
4.11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 4 300,00   21
Эритроцитоз рецессивный
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 5 700,00   21
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 2 600,00   14
4.11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
Эскобара cиндром
4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000,00   21
4.11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100,00   14
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000,00   21

5. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Гематоксические эффекты при использовании Иринотекана (Irinotekan), Синдром Жильбера
5.65 Определение варианта первичной структуры UGT1A1*28 2 500,00   14
Действие других лекарственных соединений
5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00   14
5.63 Определение варианта первичной структуры CYP2C9*3 в гене CYP2C9 2 500,00   14
5.27 Определение варианта первичной структуры R144C в гене CYP2C9 (CYP2C9*2) 2 500,00   14
Десмоидные опухоли
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 14 500,00   30
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00   14
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00   21
Диагностика ранних стадий светлоклеточного рака почки
5.88 Определение экспресии 3-х генов 7 000,00   14
ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки
5.48 Определение мутаций в гене K-Ras 5 000,00   14
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 14 500,00   30
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00   21
Меланома. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб) при меланоме
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 000,00   14
Мультиформная глиобластома. Определение предпосылок для эффективной терапии рапамицином (temsirolimus, sirolimus, everolimus)
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00   30
5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
Наследственный неполипозный рак толстой кишки
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00   30
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00   30
5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) 3 500,00   14
5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00   30
Наследственный рак желудка
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00   30
5.15 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций 7 000,00   30
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00   30
5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) 3 500,00   14
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00   30
5.38 Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 2 500,00   14
Определение молекулярных особенностей опухоли при раке желудка: определение генов-мишеней таргетной терапии, прогностических биомаркеров, генов ангиог
5.101 Определение уровня экспрессии гена HER2 в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
5.102 Определение уровня экспрессии гена VEGF в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
5.103 Определение уровня экспрессии гена NRP1, VEGF-R1, VEGF-R2 в биопсийном или операционном материале 7 000,00   14
5.104 Определение уровня экспрессии гена TUBB3, BRCA1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00   14
5.105 Определение уровня экспрессии гена KI67, TGF-b1 в биопсийном или операционном материале 6 000,00   14
Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на оксалиплатин или карбоплатин, при раке легкого
5.78 Определение уровня экспрессии гена BRCA1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке легкого - Gefitinib (Иресса)
5.92 Определение экспрессии гена AXL в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00   14
5.49 Определение мутаций в гене EFGR в блоках или сыворотке крови 8 000,00   21
5.64 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 5 000,00   14
Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при раке ряда локализаций (меланома, рак легкого, колоректальный рак и др.)
5.69 Определение мутаций в гене N-Ras (2 и 3 экзоны) в блоках или сыворотке крови 6 000,00   21
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке крови 4 000,00   14
Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами NOTCH1 при T-клеточной лейкемии
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00   30
Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)
5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00   21
5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 4 500,00   21
Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена mTOR (темсиролимус, эверолимус)
5.76 Определение уровней экспрессии генов - мишеней таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале (2 гена) 6 500,00   14
Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании гемцитабина (Gemcitabine)
5.91 Определение экспрессии гена RRM1 в биопсийном или хирургическом материале 4 500,00   14
Рак головы и шеи
5.93 Определение биомаркеров на основе уровней экспрессии, копийности и структурных особенностей генов в биопсийном и операционном материалах (7-9 генов) 12 500,00   21
Рак легкого. Определение эффективности терапии немелкоклеточного рака легкого при использовании кризотиниба (crizotinib)
5.94 Определение перестройки EML4-ALK в биопсийном или операционном материале 6 000,00   21
Рак молочной железы
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00   30
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) 3 500,00   14
5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 1 800,00   14
5.66 Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 9 000,00   14
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00   14
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00   14
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00   30
5.23 Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 6 000,00   14
5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00   30
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00   14
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00   14
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00   14
Рак молочной железы. Определение предпосылок для эффективной терапии ингибиторами PARP1 при раке молочной железы (Олапариб (Olaparib), BSI-201)
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00   30
Рак молочной железы. Определение эффективности для конкретной опухоли таргетных препаратов против гена HER2 (трастузумаб, пертузумаб, герцептин)
5.77 Определение уровня экспрессии гена PTEN в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
5.73 Определение уровня экспрессии гена HER2 - мишени уакзанных таргетных препаратов в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
5.95 Определение мутаций в гене PIK3CA 4 500,00   21
5.96 Определение мутаций в гене PIK3CA и уровня экспрессии гена PTEN 6 500,00   21
Рак почки
5.25 Определение мутаций в гене VHL 6 000,00   30
Рак предстательной железы
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00   30
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00   30
Рак предстательной железы. Определение предпосылок для эффективной противоандрогенной терапии при раке предстательной железы
5.79 Определение уровня экспрессии гена рецептора андрогена AR в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
5.80 Определение уровня экспрессии гена CYP17 в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
Рак тела матки
5.12 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 7 000,00   30
5.13 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 7 500,00   30
5.53 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 9 000,00   30
Рак толстой кишки - (Синдром PTEN)
5.68 Исследование кодирующих экзонов гена PTEN на наличие мутаций 8 000,00   30
Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на 5-флотурацил, при колоректальном раке
5.86 Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS) 4 500,00   14
5.85 Определение уровня экспрессии гена DPD (DPYD) 4 500,00   14
5.84 Определение варианта первичной структуры гена DPD (DPYD) 3 500,00   14
5.87 Определение варианта первичной структуры гена TS (TYMS) 3 500,00   14
3.85 Определение уровня экспрессии гена TS (TYMS) 3 000,00   14
Рак толстой кишки. Определение молекулярных особенностей опухоли, связанных с ответом на циплатин, оксалиплатин или карбоплатин, колоректальном раке
5.72 Определение уровня экспрессии гена ERCC1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14
Рак толстой кишки. Определение предпосылок для эффективного терапевтического воздействия при колоректальном раке (цетуксимаб, панитумумаб), прогноз
5.64.1 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 5 000,00   14
5.70 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках или сыворотке 4 000,00   14
Рак щитовидной железы. Медуллярный рак щитовидной железы
5.83 Исследование экзонов 10, 11, 13, 14, 16 гена RET на наличие мутаций 7 000,00   21
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 3 500,00   14
5.82 Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А 5 000,00   14
Рак яичников
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 4 500,00   14
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 3 500,00   14
5.04 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12 000,00   30
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 3 500,00   14
5.23 Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 6 000,00   14
5.05 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 16 000,00   30
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) 3 500,00   14
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 4 800,00   14
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 4 000,00   14
Саркомы
5.47 Исследование кодирующих экзонов гена P53 на наличие мутаций 7 000,00   30
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
5.08 Исследование кодирующих экзонов гена АРС на наличие мутаций 14 500,00   30
5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00   30
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00   14
5.10 Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам 6 000,00   21
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00   14
5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС 4 000,00   14
Семейный рак толстой кишки
5.18 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 9 000,00   30
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 5 000,00   14
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 3 500,00   14
Токсические эффекты при использовании Метотрексата
5.90 Определение варианта первичной структуры гена MTHFR 3 500,00   14
Эффективность действия тамоксифена
5.28 Определение варианта первичной структуры CYP2D6*4 в гене CYP2D6 2 500,00   14
5.100 Определение уровня экспрессии гена ESR1 в биопсийном или операционном материале 4 500,00   14

6. Лаборатория генетики нарушений репродукции

6.10 Определение фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL 7 500,00   21
6.01 Микроскопическое исследование спермы (спермиологический анализ) 1 600,00   2
6.07 Микроскопическое исследование спермы (срочный спермиологический анализ) 2 300,00   1
6.11 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA) 1 250,00   2
6.02 Количественный кариологический анализ эякулята 2 200,00   8
6.04
Морфологическое исследование гистопрепаратов гонад при нарушении половой дифференцировки2 600,00 7
6.12 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgG) 1 250,00   2
6.08 Трансмиссионная электронная микроскопия одного образца 10 000,00   21
6.13 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции первичный 3 000,00    
6.17 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам спермиологического анализа первичный 1 000,00    
6.19 Приготовление препарата для FISH анализа сперматозоидов 500,00    
6.15 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к.м.н. по вопросам репродукции первичный 4 000,00    
6.20 Тест "смешанная антиглобулиновая реакция сперматозоидов" (MAR-тест, определение антиспермальных антител IgA и IgG) 2 500,00   2
6.21 Морфологическое исследование препарата тканей яичка, семенного канатика и придатков (описание с выдачей заключения 2 600,00   7
6.22 Морфологическое исследование препарата тканей яичника (описание с выдачей заключения) 2 600,00   7

8. Лаборатория цитогенетики молекулярной

8.08 Исследование материала замершей беременности методом метофазной CGH (+FISH на одну пару хромосом) 15 000,00   24
8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) 15 000,00   17
8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус 10 000,00   17
8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса 12 500,00   17
8.07 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) сперматозоидов на частые анеуплоидии (5 хромосом) 15 000,00   17
8.01 Детекция частых анеуплоидий 5 500,00   17
8.14 Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения 40 000,00   48
Дауна синдром
8.09 Определение риска синдрома Дауна у плода в I или II триместрах 2 500,00   10

9. Лаборатория функциональной геномики

Функциональный анализ мутаций
9.1.2 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в системе in vitro 15 000,00   45
9.1.4 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в нативном образце 10 000,00   21
9.1.1 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце 10 000,00   14
9.1.5 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в системе in vitro 15 000,00   45
9.1.3 Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК 10 000,00   30
9.1.6 Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер) 4 500,00   45
9.1.7 Анализ потери гетерозиготности (три маркера) 15 000,00   45

10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Анемия Даймонда-Блэкфена
10.18.4 Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS26 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Бесплодие
10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) 4 940,00   14
10.28.1 Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A,RSPH9,TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера 26 000,00   60
10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ 3 120,00   14
10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 2 400,00   14
Вильямса синдром
10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00   14
Врожденные миастенические синдромы
10.18.2 Поиск мутаций в генах CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, RAPSN методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Голопрозэнцефалия
10.16.4 Поиск мутаций в гене PTCH1 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Диагностика анеуплоидий при неразвивающейся беременности
10.30 Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом методом КФ-ПЦР 9 100,00   14
10.29 Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 18 и 21 хромосом методом КФ-ПЦР 7 150,00   14
Дифференциальная диагностика сарком
10.40 Диагностика саркомы Юинга/PNET (определение экспрессии химерных генов EWS/FLI, EWS/ERG) 5 850,00   14
10.40.5 Диагностика альвеолярной саркомы мягких тканей (определение экспрессии химерных генов ASPL/ TFE3 5 850,00   14
10.40.9 Диагностика десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли (определение экспрессии химерных генов EWS/WT1) 5 850,00   14
10.40.3 Диагностика экстраскелетной миксоидной хондросаркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/TEC) 5 850,00   14
10.40.2 Диагностика миксоидной липосаркомы (определение экспрессии химерных генов FUS/CHOP, EWS/CHOP) 5 850,00   14
10.40.10 Дифференциальная диагностика пролиферирующей лейомиомы и лейомиосаркомы матки (микросателлитный анализ D10S1146, D10S218, D10S24, D10S1213, D3S1295, D9S9424) 7 800,00   14
10.40.8 Диагностика врожденной фибросаркомы (определение экспрессии химерных генов ETV6/NTRK3) 5 850,00   14
10.40.6 Диагностика светлоклеточной саркомы (определение экспрессии химерных генов EWS/ ATF) 5 850,00   14
10.40.4 Диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы (определение экспрессии химерных генов PAX3/FKHR, PAX7/FKHR) 5 850,00   14
10.40.1 Диагностика синовиальной саркомы (определение экспрессии химерных генов SYT/SSX1, SYT/SSX2) 5 850,00   14
ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК
10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 26 000,00   60
Миллера-Диккера синдром
10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00   14
Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных опухолей головного мозга
10.39.2 Исключение делеции локусов 1р, 19q - 6 маркеров (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00   14
10.39 Анализ метилирования гена MGMT (материал опухоли) 3 900,00   14
10.39.1 Анализ потери гетерозиготности гена MGMT (материал опухоли и кровь из вены) 3 900,00   14
Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака
10.44 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC 26 000,00   60
10.43 MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26) 7 800,00   14
Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00   14
10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA 4 400,00   21
10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA 4 400,00   21
10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК 26 000,00   30
10.34.1 Определение трех мутаций в генах BRCA 1/2 3 900,00   14
Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы
10.42 Определение экспрессии химерного гена TMPRSS/ERG 5 850,00   14
Нарушения зрения и слуха
10.26.3 Поиск мутаций в генах USH1C, MYO7A (USH1B) и CDH23 (USH1D), PCDH15, USH2A при синдроме Ашера 26 000,00   60
10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 26 000,00   60
10.26.5 Поиск мутаций в генах ABCA4, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, CNGB1, CRX, EYS, FSCN2, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RS1, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1 при пигментном ретините, болезни Штаргардта, Франческетти, Беста 26 000,00   60
Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)
10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN 26 000,00   60
Наследственные формы краниосиностозов
10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования 6 500,00   14
10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) 4 290,00   21
Нейрофиброматоз
10.23 Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00   21
10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) 4 400,00   21
10.24.3 Пренатальная диагностика нейрофиброматоза по ранее выявленной мутации в гене NF1 или NF2 4 400,00   14
Нунан синдром
10.15.1 Поиск мутаций в генах SOS1, RAF1, PTPN11, NRAS, KRAS при синдроме Нунан методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
10.15 Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10) 7 800,00   21
Определение чувствительности к таргетной терапии
10.32.1 Определение мутаций в гене EGFR (19, 21 экзоны) 4 550,00   7
10.38 Определение мутаций генов KIT (9, 11,13,17 экзоны) 7 150,00   14
10.31.1 Определение мутаций в гене K-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00   7
10.34.1 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 3 900,00   14
10.36 Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 3 120,00   7
10.32 Определение мутаций в гене EGFR (18,19,20,21 экзоны) в блоках или сыворотке крови 6 500,00   7
10.31 Определение мутаций в гене K-Ras (2 экзон) в блоках или сыворотке крови 3 120,00   7
10.35 Определение мутаций в гене BRAF (11 и 15 экзоны, мутация V600E) в блоках и сыворотке крови 4 550,00   7
10.38.1 Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов, методом секвенирования ДНК 17 550,00   60
10.31.2 Определение мутаций в гене N-ras (2,3,4 экзоны) 4 550,00   7
10.37 Определение экспрессии химерного гена ALK/EML4 5 850,00   14
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 6 500,00   14
Опухоль Вильмса
10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) 5 720,00   14
Прочие исследования
10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 5 850,00   30
10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК 5 850,00   30
Ретинобластома
10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA 5 200,00   21
10.19.2 Пренатальная диагностика ретинобластомы по ранее выявленной мутации в гене RB1 4 400,00   14
Ретта синдром
10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта 4 550,00   14
10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования 7 800,00   40
10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 3 900,00   14
10.10.1 Определение мутаций в гене CDKL5 методами SSCP и секвенирования 10 400,00   60
10.11.3 Пренатальная диагностика синдрома Ретта по ранее выявленной мутации в гене MeCP2 4 550,00   14
Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов
10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00   14
Синдром CHARGE
10.05.1 Поиск мутаций в гене CHD7 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома
10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 3 900,00   14
Синдром Корнелии де Ланге
10.16.1 Поиск мутаций в гене NIPBL1 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Синдром Ли-Фраумени
10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК 7 200,00   14
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA
10.03 Определение аномального метилирования районов FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола 4 550,00   14
10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола 3 900,00   14
10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола 4 940,00   14
10.02 Косвенная диагностика носительства синдрома Мартина-Белл у родственников, пренатальная диагностика синдрома Мартина-Белл с использованием микросателлитных маркеров 4 680,00   14
Синдром Сильвера-Рассела
10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 4 290,00   14
Синдром Тюрко (сочетание полипоза толстой и прямой кишки с опухолями центральной нервной системы)
10.26.2 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH (синдром Туркота) 26 000,00   60
Синдром фон Хиппель-Линдау
10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) 11 500,00   21
10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 4 290,00   14
Синдром Фринса
10.15.2 Поиск мутаций в гене MED12 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Синдром Целвегера
10.16.3 Поиск мутаций в генах PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Синдромы МЭН 2А и 2Б
10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б 2 080,00   10
10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А 7 150,00   14
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана
10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 3 900,00   14
10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00   14
Смит-Магенис синдром
10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 3 900,00   14
Сотоса синдром
10.16.2 Поиск мутаций в гене NSD1 методом секвенирования ДНК 26 000,00   60
Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)
10.14.1 Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.). 3 900,00   14
Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома
10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA 4 400,00   21
10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA 4 400,00   21
10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов 26 000,00   60

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

11.02 Экспресс-определение экспрессии гена BCR/ABL 14 900,00   1
11.03 Полноэкзомный анализ при недифференцированной умственной отсталости 79 000,00   70
Гемохроматоз
11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE 1 500,00   30

12. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром
12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00   30
12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00   21
12.12.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
Аниридия
12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) 40 500,00   30
12.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) 8 000,00   21
12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) 76 800,00   30
12.7.5 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00   30
12.7.6 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) 8 000,00   21
12.7.7 Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 9 000,00   30
Бранхио-окуло-фациальный синдром
12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) 27 000,00   30
12.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
Ван Дер Вуда индром
12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) 27 000,00   45
12.11.2 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00   14
Вульгарный ихтиоз
12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). 4 300,00   14
12.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика при известной мутации 8 100,00   14
Гипотрихоз
12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) 4 000,00   30
12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) 3 000,00   14
12.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00   14
12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) 6 000,00   30
12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 4 000,00   30
Другие генетические исследования
12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 300,00   45
12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500,00   45
Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) 40 500,00   30
Монилетрикс
12.2.5 Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) 4 000,00   30
12.2.6 Пренатальная диагностика (при известной мутации) 8 100,00   14
Муковисцидоз
12.1.1 Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) 6 500,00   14
12.1.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.) 8 000,00   14
12.1.4 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 4 000,00   14
12.1.3 Пренатальная ДНК-диагностика (при известной мутации) 8 100,00   14
12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) 6 500,00   21
12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) 42 000,00   30
12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье (больной ребенок и родители) 13 000,00   30
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00   21
12.3.3 Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) 2 500,00   14
12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00   21
12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00   21
12.3.1 Пренатальная ДНК-диагностика (при известных мутациях) 8 100,00   14
12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00   21
12.3.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 4 000,00   14
12.3.4 Исследование кодирующего экзона в гене GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 3 000,00   21
Нейрофиброматоз тип 2
12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования 27 000,00   30
12.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) 4 300,00   21
12.14.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 4 300,00   14
12.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 2 800,00   30
12.5.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 33 000,00   30
Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)
12.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями 8 100,00   14
12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования 4 300,00   21

Прейскурант платных научных исследований ФГБНУ "МГНЦ"  на 2017 год.


Пункт прейскуранта Наименование Цена Материал
Срок

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Полногеномные исследования и панели  
4.62.1 Полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов (кровь с ЭДТА) 79000,00   90
4.61.1.2 NGS панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА) 45000,00   90
4.61.2 NGS панель "Нервно-мышечные заболевания" (кровь с ЭДТА) 45000,00   90
Эпилепсия наследственная  
4.61.1.1 NGS панель "Наследственные эпилепсии" (кровь с ЭДТА), (по согласованию с лабораторией) 45000,00   90

Лаборатория функциональной геномики  

Функциональный анализ мутаций  
9.1.2 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в системе in vitro 15000,00   45
9.1.4 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в нативном образце 10000,00   21
9.1.1 Функциональный анализ мутаций сплайсинга в нативном образце 10000,00   14
9.1.5 Функциональный анализ мутаций приводящих к активации NMD механизма в системе in vitro 15000,00   45
9.1.3 Определение цис/транс положения мутаций в гене на уровне РНК 10000,00   30
9.1.6 Разработка косвенной ДНК-диагностики наследственных заболеваний (один маркер) 4 500,00   45
9.1.7 Анализ потери гетерозиготности (три маркера) 15000,00   45
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00