Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В.
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В.

Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» врач из любого региона РФ может принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика А/В и отправить биоматериал пациента на бесплатную диагностику.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов, полученных методом сухого пятна крови с использованием специальных бланков-фильтров (№903), и лабораторная диагностика 5 лизосомных болезней накопления:

МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно только обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94. 
При обращении врача  ему будет выслано согласие и принята заявка на диагностику.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: информированное согласие пациента.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты врача, указанный при заполнении текстовой части бланка-фильтра.

Проводимые тесты в рамках программы диагностики 5 лизосомных болезней накопления:

Исследование для исключения групп заболеваний (МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В)

Определение активности фермента

Скрининг-тесты на лизосомные болезни накопления (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: a-L-идуронидаза, a-D-глюкозидаза, а-галактозидаза, галактоцереброзидаза, сфингомиелиназа)

Сухое пятно крови

Исследование для исключения групп заболеваний (Фабри, Ниманна-Пика А/В)

Определение концентрации биомаркеров

Скрининг-тест на лизосомные болезни накопления (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)

Сухое пятно крови

МПС I типа

Полный анализ гена IDUA

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Одномерный электрофорез ГАГ мочи

Моча

Количественное определение ГАГ в моче

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Помпе

Полный анализ гена GAA

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Фабри

Полный анализ гена GLA

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Ниманна-Пика А/В

Полный анализ гена SMPD1

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Сухое пятно крови, Цельная кровь в ЭДТА