Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Программа диагностики болезни Ниманна-Пика типа С.
Программа диагностики болезни Ниманна-Пика типа С.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» вы можете принять участие в программе диагностики болезни Ниманна-Пика типа С. Программа действует в рамках эпидемиологического мониторинга по болезни Ниманна–Пика типа С, проводимого ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» при поддержке компании ООО «Джонсон&Джонсон».

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика болезни Ниманна-Пика типа С.

Диагностика данного заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию для пациентов до 4х лет, направление в лабораторию старше 4х лет и информированное согласие пациента.

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала указан в документе

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный Вами в направлении.

Период проведения: с 28 января 2019 года по 15 декабря 2019 года.

Для участия в программе, обращайтесь в лабораторию Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», по телефонам: +7-499-324-20-04

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону: +7-499-324-20-04.

Проводимые тесты в рамках программы:

Заболевание

Тест

Материал для анализа

Болезнь Ниманна-Пика типа С

Измерение концентрации лизосфингомиелина 509 (ЛСМ509) в сухих пятнах крови

Высушенные пятна крови

Определение оксистеролов в плазме крови

Цельная кровь в ЭДТА, плазма крови

Полный анализ генов NPC1/NPC2

Цельная кровь в ЭДТА

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА


Письменное согласие (заполняется в 2-х экземплярах) >>>

Биоматериал >>>

Направление для детей младше 4-х лет >>>

Направление для детей старше 4-х лет >>>