Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Диагностика гипофосфатазии

Лаборатория Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику гипофосфатазии.

Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и степени тяжести болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Болезнь характеризуется широкой вариабельностью клинических тяжести проявлений и прогноза для пациента - от легкого течения с незначительным поражением костей или исключительно зубочелюстной системы, до тяжелых форм с выраженными деформациями скелета, поражением нервной системы, легких, почек, инвалидизирующих ребенка, а также приводящих к смерти, в том числе внутриутробной.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика гипофосфатазии. Биоматериал для исследования - сухие пятна крови.

Диагностика данного заболевания проводится молекулярно-генетическим методом. Поиск мутаций проводится после уточнения и подтверждения специалистом у пациента низкой активности щелочной фосфатазы и характерных для ГФФ клинических симптомов.

Получить всю информацию о диагностике гипофосфатазии, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Период проведения: с 1 мая 2019 года по 15 декабря 2019 года.

Проводимые тесты:

  • Полный анализ гена ALPL

  • Поиск выявленных мутаций гена ALPL у родственников в семье