Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы
Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы

Лаборатория Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит биохимическую и молекулярно-генетическую диагностику Дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

ДЛКЛ — прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях, что в свою очередь ведет к прогрессирующему повреждению печени с одной стороны и дислипидемии в крови и сердечно-сосудистым заболеваниям с другой.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика ДЛКЛ. Биоматериал для исследования – сухие пятна крови.

Лабораторная диагностика ДЛКЛ включает в себя два этапа. На первом этапе проводится биохимическое исследование активности фермента. Если активность ЛКЛ резко снижена (менее 5% от средней нормальной активности ЛКЛ в референсной популяции), необходимо произвести повторный забор сухого пятна крови для уточняющего анализа. Если при повторном измерении результат аналогичен, лаборатория инициирует второй этап исследования.

Второй этап исследования – поиск мутаций в гене, кодирующем ЛКЛ (ген LIPA). Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Получить всю информацию о диагностике ДЛКЛ, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Период проведения: с 1 мая 2019 года по 15 декабря 2019 года.

  • Проводимые тесты:

  • Анализ активности ЛКЛ

  • Частые мутации в гене LIPA

  • Полный анализ гена LIPA

  • Поиск выявленных мутаций гена LIPA у родственников в семье