Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Диагностика болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа
Диагностика болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа

Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» вы можете принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа. Программа действует на основании договора с компанией ООО «Шайер Биотех Рус».

Содержание программы

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и мукополисахаридоз II типа.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию и информированное согласие пациента

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала указан в документе

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный вами в направлении.

Период проведения: с 1 Ноября 2019 года по 31 Октября 2021 года.

Для участия в программе, обращайтесь в лабораторию Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», по телефонам:+7-495-111‑03-03

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону: 8-800-511-87-66.

Проводимые тесты в рамках программы:

Болезнь Фабри

Измерение концентрации глоботриазилсфингозина (lyso-GB3) в сухих пятнах крови

сухие пятна крови

Измерение активности альфа-D- галактозидазы в сухих пятнах крови

сухие пятна крови

Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Мукополисахаридоз II типа

Измерение активности идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови

сухие пятна крови


Количественное определение ГАГ в моче

Моча

Качественное определение ГАГ в моче

Моча

Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Болезнь Гоше

Измерение активности β-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови

сухие пятна крови

Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше)

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов

ворсины хориона

C-APROM/RUS//1704 Дата одобрения: декабрь 2018 Адрес: ООО «Шайер Биотех Рус», 119021, РФ, г. Москва, ул. Тимура Фрунзе д.11, стр.1, таж 6, пом. I, ком. 6; 8; 12