Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе

Отказ от видов медицинских вмешательств >>>

Добровольное информированное согласие на обработку персональных данных  >>>

Добровольное информированное согласие на медицинское вмешательство  >>>

Положение о порядке предоставления медицинских услуг на бюджетной основе   >>>

Правила внутреннего распорядка Для потребителей медицинских услуг В фгбну «мгнц» >>>

Порядок рассмотрения обращений и разрешения конфликтных ситуаций между потребителем медицинских услуг и фгбну «мгнц» >>>

Права граждан РФ и иностранных граждан на получение медицинской помощи (медицинских услуг)  на бесплатной (средства Федерального бюджета РФ) и платнойоснове в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр >>>

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях

Перечень нозологий, по которым проводятся исследования на бюджетной основе в ФГБНУ "МГНЦ" в 2019 году

Заболевание
1 X-сцепленная адренолейкодистрофия
2 ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников
3 Аарскога-Скотта cиндром
4 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
5 Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)
6 Азооспермия
7 Айкарди-Гутьереса синдром
8 Акродерматит энтеропатический
9 Аксенфельда-Ригера синдром
10 Алажиля синдром
11 Александера болезнь
12 Альбинизм глазокожный
13 Алькаптонурия
14 Альстрема синдром
15 Аменорея
16 Альфа-1-антитрипсина недостаточность
17 Ангельмана синдром
18 Андерсена синдром
19 Анемия Даймонда-Блекфена
20 Анеуплоидии
21 Аниридия
22 Антли-Бикслера синдром
23 Апера синдром
24 Арта cиндром
25 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
26 Атаксия Фридрейха
27 Атаксия, хорея, судороги и деменция
28 Атрофия зрительного нерва Лебера
29 Атрофия зрительного нерва с глухотой
30 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
31 Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
32 Аутоимунный полиэндокринный синдром
33 Афазия первичная прогрессирующая
34 Ахондроплазия
35 Баллера-Герольда синдром
36 Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
37 Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
38 Барта cиндром
39 Барттера синдром
40 Бёрта-Хога-Дьюба синдром
41 Бесплодие
42 Беста болезнь
43 Биотинидазы недостаточность
44 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
45 Блоха-Сульцбергера синдром
46 Блума синдром
47 Боковой амиотрофический склероз
48 Боуэна-Конради синдром
49 Бранхио-окуло-фациальный синдром
50 Бранхиооторенальный синдром
51 Брахидактилия
52 Буллезный эпидермолиз
53 Бьёрнстада синдром
54 Ваарденбурга синдром
55 Ваарденбурга-Шаха синдром
56 Ван дер Вуда синдром
57 Велокардиофациальный синдром
58 Вернера синдром
59 Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома
60 Виллебранда болезнь
61 Вильсона-Коновалова болезнь
62 Вильямса cиндром
63 Вискотта-Олдрича cиндром
64 Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
65 Вольфа-Хиршхорна синдром
66 Вольфрама синдром
67 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
68 Врожденной центральной гиповентиляции синдром
69 Вульгарный ихтиоз
70 Галактоземия тип I
71 Галактоземия тип II
72 Галактоземия тип III
73 Галактосиалидоз
74 Галлервордена-Шпатца болезнь
75 Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
76 Гастроинтестинальный полипоз
77 Гелеофизическая дисплазия
78 Гемофилия
79 Гемохроматоз наследственный
80 Генитопателлярный синдром
81 Германски-Пудлака синдром
82 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
83 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
84 Гипер-IgD синдром
85 Гипер-IgM синдром
86 Гиперкалиемический периодический паралич
87 Гипероксалурия тип I
88 Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
89 Гипертрофическая кардиомиопатия
90 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
91 Гиперхолестеринемии
92 Гипогонадизм
93 Гипокалиемический периодический паралич
94 Гипоспадия
95 Гипотрихоз
96 Гипофосфатазия
97 Гипофосфатемический рахит
98 Гипохондроплазия
99 Гиппеля-Линдау синдром
100 Глазо-зубо-пальцевой синдром
101 Глаукома врожденная
102 Глаукома ювенильная открытоугольная
103 Гликогеноз 0 тип
104 Гликогеноз III типа
105 Гликогеноз IV типа
106 Гликогеноз IX типа
107 Гликогеноз Iа тип
108 Гликогеноз Iв тип
109 Гликогеноз V типа
110 Гликогеноз VI типа
111 Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром
112 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
113 Глутаровая ацидурия тип 1
114 Глутаровая ацидурия тип 2
115 Гнатодиафизарная дисплазия
116 Гомоцистинурия
117 Гоше болезнь тип 1,2,3
118 Грейга cиндром
119 Грисцелли cиндром
120 Дауна cиндром
121 Делеции хромосомы 1p36 синдром
122 Десмоидные опухоли
123 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
124 Дефицит иммуноглобулина A
125 Дефицит карнитина системный первичный
126 Дефицит фактора F12
127 Джексона-Вейсса cиндром
128 Ди Джорджи cиндром
129 Диастрофическая дисплазия
130 Дисгенезия гонад
131 Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
132 Дисплазия Книста
133 Дистальная моторная нейропатия
134 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
135 Дисхондростеоз Лери-Вейлля
136 Дорфмана-Чанарина синдром
137 Жильбера cиндром
138 Жубер cиндром
139 Задержка полового созревания
140 Зандхоффа болезнь
141 Изовалериановая ацидемия
142 Инверсия пола
143 Ихтиоз буллезный
144 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
145 Ихтиоз вульгарный
146 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
147 Кампомелическая дисплазия
148 Канавана болезнь
149 Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность
150 Карпентера cиндром
151 Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
152 Кернса-Сейра синдром
153 Клайнфельтера cиндром
154 Клиппеля-Фейля cиндром
155 Коккейна cиндром
156 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
157 Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
158 Костелло cиндром
159 Костная гетероплазия прогрессирующая
160 Коудена болезнь
161 Коффина-Лоури синдром
162 Кошачьего глаза синдром
163 Кошачьего крика синдром
164 Краббе болезнь
165 Краниометафизарная дисплазия
166 Краниосиностоз
167 Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
168 Крейтцфельда-Якоба болезнь
169 Криглера-Найара синдром
170 Крипторхизм
171 Крузона с черным акантозом синдром
172 Крузона синдром
173 Куррарино синдром
174 Ларинго-онихо-кутанный синдром
175 Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
176 Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией
177 Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
178 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
179 Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»
180 Лермитт-Дуклос болезнь
181 Леша-Найяна синдром
182 Ли синдром
183 Ли-Фраумени синдром
184 Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки)
185 Липодистрофия врожденная генерализованная
186 Липодистрофия семейная частичная
187 Липопротеин липазы недостаточность
188 Лоу синдром
189 Люджина - Фринса синдром
190 Макла-Уэллса синдром
191 Маклеода синдром
192 Малан синдром
193 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
194 Маннозидоз альфа
195 Маринеску-Шегрена синдром
196 Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром
197 Маршалла-Смита синдром
198 Мевалоновая ацидурия
199 Менкеса болезнь
200 Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
201 Метахроматическая лейкодистрофия
202 Метгемоглобинемия
203 Метилмалоновая ацидурия
204 Микрофтальм изолированный
205 Микрофтальм с катарактой
206 Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
207 Миллера-Дикера синдром
208 Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
209 Миоклоническая дистония
210 Миоклоническая эпилепсия Лабофа
211 Миопатия Броди
212 Миопатия Миоши
213 Миотоническая дистрофия
214 Миотония Томсена/Беккера
215 Митохондриальные гепатопатии
216 Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
217 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
218 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
219 Множественная сульфатазная недостаточность
220 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
221 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
222 Множественных птеригиумов синдром
223 Множественных синостозов синдром
224 Молибденового кофактора недостаточность
225 Монилетрикс
226 Моуат-Вильсон cиндром
227 Муковисцидоз
228 Муколипидоз II, III типа
229 Мукополисахаридоз I типа
230 Мукополисахаридоз II типа
231 Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
232 Мукополисахаридоз IV A, B типа
233 Мукополисахаридоз VI типа
234 Мукополисахаридоз VII типа
235 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
236 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
237 Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
238 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
239 Мышечная дистрофия поясноконечностная
240 Мышечная дистрофия тип Фукуяма
241 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
242 Мюнке синдром
243 Накопление нейтральных липидов с миопатией
244 Нарушение формирования пола
245 Нанизм MULIBRAY
246 Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
247 Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
248 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
249 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
250 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
251 Наследственная оптическая нейропатия Лебера
252 Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
253 Наследственный амилоидоз
254 Наследственный ангионевротический отек
255 Наследственный панкреатит
256 Невынашивание беременности
257 Наследственный рак желудка
258 Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы
259 Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
260 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
261 Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
262 Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
263 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
264 Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
265 Незаращение родничков
266 Нейроаксональная дистрофия
267 Нейродегенерация с накоплением железа 4
268 Нейромиотония и аксональная нейропатия
269 Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
270 Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
271 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
272 Нейрофиброматоз 1 и 2 типов
273 Нейтропения тяжёлая врождённая
274 Некетотическая гиперглицинемия
275 Некомпактного левого желудочка cиндром
276 Немалиновая миопатия
277 Нефронофтиз
278 Нефротический синдром
279 Ниймеген cиндром
280 Ниманна-Пика тип А и В болезнь
281 Ниманна-Пика тип С болезнь
282 Ногтей-надколенника синдром
283 Норри болезнь
284 Нунан синдром
285 Олигозооспермия тяжелой степени
286 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
287 Опица GBBB синдром
288 Опица-Каведжиа синдром
289 Опухоль Вильмса
290 Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
291 Ослера-Рендю-Вебера cиндром
292 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
293 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
294 Паллистера-Киллиана cиндром
295 Паллистера-Холла cиндром
296 Палочко-колбочковая дистрофия
297 Пантотенат киназы недостаточность
298 Парамиотония Эйленбурга
299 Патау cиндром
300 Пейтца-Егерса синдром
301 Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
302 Пендреда Синдром
303 Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
304 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
305 Первичная легочная гипертензия
306 Периодическая болезнь
307 Пигментная дегенерация сетчатки
308 Пикнодизостоз
309 Пирсона синдром
310 Пневмоторакс первичный спонтанный
311 Подколенного птеригиума cиндром
312 Полидактилия
313 Поликистоз почек
314 Помпе болезнь
315 Понтоцеребеллярная гипоплазия
316 Потоцки-Лупски cиндром
317 Почечная адисплазия
318 Прадера-Вилли Синдром
319 Преждевременная недостаточность яичников
320 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
321 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
322 Пропионовая ацидемия
323 Псевдоахондроплазия
324 Псевдоксантома эластическая
325 Пфайффера cиндром
326 Рабдомиолиз (миоглобинурия)
327 Рак молочной железы
328 Рак почки
329 Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
330 Рак яичников
331 Ретинобластома
332 Ретиношизис
333 Ретта синдром
334 Рефсума болезнь
335 Ригидного позвоночника cиндром
336 Робинова синдром
337 Ротмунда-Томсена синдром
338 Рубинштейна-Тейби синдром
339 Семейная периодическая лихорадка
340 Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
341 Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа
342 Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь)
343 Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
344 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
345 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
346 Семейный рак толстой кишки
347 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
348 Сениора-Локена синдром
349 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
350 Септо-оптическая дисплазия
351 Сетре-Чотзена синдром
352 Сиалидоз тип 1,2
353 Сильвера-Рассела Синдром
354 Симпсона-Голаби-Бемель синдром
355 Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами
356 Синдром CHARGE
357 Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
358 Синдром CRASH
359 Синдром ESC
360 Синдром LEOPARD
361 Синдром MASA
362 Синдром MNGIE
363 Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
364 Синдром RAPADILINO
365 Синдром TAR
366 Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
367 Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
368 Скапулоперонеальная миопатия
369 Сколиоз с параличом взора
370 Смита-Лемли-Опитца синдром
371 Смит-Магенис синдром
372 Сотоса синдром
373 Спастическая параплегия Штрюмпеля
374 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
375 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
376 Спиноцеребеллярная атаксия
377 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
378 Спондилокостальный дизостоз
379 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
380 Стиклера синдром
381 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
382 Талассемия beta
383 Тестикулярной феминизации синдром
384 Тея-Сакса болезнь
385 Тирозингидроксилазы недостаточность
386 Тирозинемия тип I
387 Торсионная дистония
388 Транспортера глюкозы недостаточность
389 Трихоринофалангеальный синдром
390 Тричера Коллинза-Франческетти синдром
391 Тромбоцитопения врожденная
392 Туберозный склероз
393 Умственная отсталость моногенная
394 Унферрихта-Лундборга болезнь
395 Уокера-Варбург синдром
396 Ушера синдром
397 Фабри болезнь
398 Фатальная семейная инсомния
399 Фацио-Лонде болезнь
400 Фелан-МакДермид синдром
401 Фенилкетонурия
402 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
403 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
404 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
405 Фон Хиппель-Линдау Синдром
406 Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность
407 Фукозидоз
408 Хайду-Чейни синдром
409 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
410 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
411 Хондрокальциноз
412 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
413 Хорея Гентингтона
414 Хорея доброкачественная наследственная
415 Хороидермия
416 Хромосомные болезни
417 Хроническая гранулематозная болезнь
418 Х-сцепленная агаммаглобулинемия
419 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
420 Х-сцепленный моторный нистагм
421 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
422 Целвегера синдром
423 Центронуклеарная миопатия
424 Цереброокулофациоскелетный синдром
425 Цистиноз
426 Цистиноз нефропатический
427 Цитруллинемия тип 1
428 Шварца-Джампела синдром
429 Швахмана-Даймонда синдром
430 Шегрена-Ларссона синдром
431 Шерешевского-Тернера синдром
432 Широкого водопровода преддверия синдром
433 Шпринтцена-Гольдберга синдром
434 Штаргардта болезнь
435 Эдвардса синдром
436 Экзостозы множественные
437 Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
438 Эктодермальная ангидротическая дисплазия
439 Эктодермальная гидротическая дисплазия
440 Эктопия хрусталика
441 Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
442 Эллерса-Данло тип VI синдром
443 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
444 Эпифизарная дисплазия, множественная
445 Эритрокератодермия
446 Эритроцитоз рецессивный
447 Эскобара cиндром