Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе

Добровольное информированное согласие на обработкуперсональных данных  >>>

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях

Перечень медицинских услуг, оказываемых ФГБНУ "МГНЦ" на бюджетной основе, на 2017 год


Пункт прейскуранта Наименование Срок Виды материалов

1. Консультативное отделение, включая регистратуру

1.10 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, повторный 1
1.06 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, повторный 1
1.08 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., повторный 1
1.12 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., ;повторный 1
1.04 Взятие крови из пальца 1
1.02 Взятие крови из периферической вены 1
1.03 Взятие крови из вены детям до 1 года 1
1.05 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, ;первичный 1
1.07 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., ;первичный 1
1.11 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., ;первичный 1
1.09 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, ;первичный 1
1.14 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. первичный 1
1.19 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. повторный 1

3. Лаборатория селективного скрининга

X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови ;(ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, ;недостаточность надпочечников, MIM 231550)
3.131 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, ; MIM 231550) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Айкарди-Гутьереса синдром
3.142.02 Полный ;анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM ;225750) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.273 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Алажиля синдром ,MIM 118450
3.107.01 Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Алажиля синдром, MIM 118450
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Александера болезнь, MIM 203450
3.16.01 Частичный анализ гена ;GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) 10 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Алькаптонурия, MIM 203500
3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) 10 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) 10 Моча
Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490
3.13.01 Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.253 Полный анализ гена PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300
3.15 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бартера синдром
3.143.01 Полный анализ гена KCNJ1, ;( Синдром Барттера ;тип 2, MIM 241200) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.143.02 Частичный анализ гена ;SLC12A1, ( Синдром Барттера ;тип 1, MIM 601678) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Биотинидазы недостаточность, MIM 253260
3.59.01 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) 10 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию
3.59.02 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400
3.169 Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.254 Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.255 Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.256 Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 7 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию
3.19.01 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Витамина Е недостаточность изолированная, MIM 277460
3.144 Частичный анализ гена ;TTPA ;( изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.20.01 Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.20.02 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.20.04 Полный анализ гена ;LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вольфрама синдром, MIM 222300
3.227 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM ;222300) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.80 Частичный анализ гена ;WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM ;222300) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Галактоземия тип I, MIM ;230400
3.34.01 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM ;230400) 5 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.34.02 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM ;230400) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.34.03 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM ;230400) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM ;230200)
3.35 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM ;230200)) 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953
3.195 Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)) 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Галактосиалидоз, MIM 256540
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 10 Моча
3.112 Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
3.12.01 beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.217 Полный анализ гена GB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гемофилия
3.145.01 Полный анализ гена F8 ;( Гемофилия А MIM 306700) 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.145.02 Частичный анализ гена F8 ;( Гемофилия А MIM 306700) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.145.03 Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM ;306900) 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.145.04 Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM ;306900) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.145.05 Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипероксалурия тип I, MIM 259900
3.113 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.257 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
3.207 Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) 20 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гиперхолестеринемии
3.276 Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гипофосфатазия
3.99 Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.99.01 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гликогеноз 0 тип, MIM 240600
3.134.01 Частичный анализ гена ;GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гликогеноз III типа, MIM 232400
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
3.38.01 Анализ 10 экзонов ;гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) 15 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Гликогеноз IV типа, MIM ;232500
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.39 Частые мутации в гене GBE (гликогеноз ;IV типа, MIM ;232500) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз IX типа, MIM 306000
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.271 Частичный анализ гена ;PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз Iа тип, MIM 232200
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.36.01 Полный анализ гена ;G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.36.03 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз Iв тип, MIM 232220
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.37.01 Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.37.02 Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гликогеноз V типа, MIM 232600
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.270 Полный анализ гена PYGM ;(гликогеноз V типа, MIM 232600) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.40 частые мутации гена PYGM ;(гликогеноз V типа, MIM 232600) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз VI типа, MIM 232700
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.41 Частичный анализ гена ;PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.42 Полный анализ ;гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM ;227810) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.74.02 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая ;кислота) 10 Моча
Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680
3.211 Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH ;(Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гомоцистинурия, MIM236200
3.06.01 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 7 Моча
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.44 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.44.01 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.44.02 Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900
3.22.01 beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM ;230800, 231000,230900) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.22.02 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.22.03 Частые мутации в гене GBA ;(Болезнь Гоше, MIM ;230800, 231000,230900) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.22.05 Полный анализ гена GBA ;(Болезнь Гоше, MIM ;230800, 231000,230900) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643
3.147 Частичный анализ гена DDC ;(декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Диарея хроническая ;DIAR4, MIM 610370
3.92 Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея ;DIAR4, MIM 610370) 40 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дистония, тип 8, MIM 118800
3.259 Полный анализ гена PNKD (Дистония тип 8) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Зандхоффа болезнь, MIM ;268800
3.218 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM ;268800) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.23.01 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM ;268800) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.23.02 Частичный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM ;268800) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Изовалериановая ацидемия MIM 243500
3.269 Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Исследование для исключения групп заболеваний
3.01 Количественное определение ГАГ в моче 10 Моча
3.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 15 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.05 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) 25 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.06 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 7 Моча
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче 10 Моча
3.09 Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) 10 Моча
3.100 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) 25 Жидкая кровь с ЭДТА
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.165 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ ;с ранним началом(аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, ОДЦЖК, изофокусирование трансферинов) 15 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Моча
3.166 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с гепатомегалией/спленомегалией ;(β-D-глюкозидаза, сфингомиелиназа, ; кислая липаза, хитотриозидаза, церулоплазмин) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Моча
3.182 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, ; галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза ) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 10 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.208 Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.210 Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.268 Двумерный Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридоз ;тип IV) 15 Моча
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 14 Моча
3.88.02 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Канавана болезнь, MIM 271900
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.274 Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.74.01 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) 10 Моча
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300
3.173.01 Частичный анализ гена CPS1 (Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.173.02 Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ;) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Кернса-Сейра синдром, MIM 530000
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Костелло синдром,MIM 218040
3.83 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краббе болезнь, MIM 245200
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.25.01 Галактозилцерамид-beta-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.25.03 Частичный анализ гена ;GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.25.04 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) 7 Ворсины хориона
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.245 Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.246 Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.247 Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896
3.115.01 Частые мутации в гене ;eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.45 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.98 Частичный анализ гена ;MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь ;Ван дер Кнаап, MIM ;604004) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.46 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.46.01 Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 14 Моча
Леша-Найяна синдром, MIM 300322
3.84 Полный анализ гена HPRT (Синдром ;Леша-Найяна, MIM 300322) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Ли синдром
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.228 Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает анализ на 13 частых мутаций мтДНК; ;поиск крупных делеций мтДНК, частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, DGUOK, TRMU, PDHA1,TWNK; измерение FGF-21, GDF-15 в плазме крови. 20 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.229 Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.230 Анализ мутаций в 12 ядерных генах синдрома Ли 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.231 Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.232 Полный анализ гена SCO2, MIM 604272 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.233 Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.85.01 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.85.04 Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.85.06 Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Липопротеин липазы недостаточность ;MIM 609708
3.149.01 Частичный анализ гена ;LPL (Липопротеин липазы недостаточность ;MIM 609708) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.149.02 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Лоу синдром MIM 309000
3.86 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маннозидоз ;альфа, MIM 248500
3.10.01 alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.10.02 Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маннозидоз бета, MIM 248510
3.11.01 beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Менкеса болезнь, MIM 309400
3.163 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 7 Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM ;250100
3.47.01 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM ;250100) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.47.02 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM ;250100) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Метилмалоновая ацидурия
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.116.01 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.116.02 Полный анализ генов ;MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC ;(метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 14
Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)
3.265 Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.266 Полный анализ гена NHLRC1 ;(Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Митохондриальные болезни
3.224 Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 20 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
3.225 Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15 20 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Митохондриальные гепатопатии
3.234 Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.235 Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.236 Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.237 Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.238 Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.239 Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.81.03 Частичный анализ ;гена C10orf2 ;(TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) 15
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
3.17 Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.281 Полный анализ гена POLG, MIM 174763 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
3.150.01 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.240 Полный анализ гена SUCLG1, MIM 603921 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.241 Полный анализ гена SUCLA2, MIM 611224 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.242 Полный анализ гена TK2, MIM 188250 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200
3.118 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.118.01 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150
3.174.01 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.174.02 Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.260 Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Муколипидоз II, III типа, MIM 252600
3.219 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 ; 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.48.01 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, ;a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.48.05 Частичный анализ гена GNPTAB (муколипидоз II, MIM 252600 ) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016
3.49.01 a-L-идуронидаза ;(Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.49.02 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.49.04 Полный анализ гена ; IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900
3.50.01 Идуронатсульфатаза ;(Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз III А, В, С типа
3.51.01 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM ;252900) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мукополисахаридоз IV A, B типа
3.52.01 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза ;(Мукополисахаридоз IV А,В типа ) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.52.03 Полный анализ гена ;GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM ;253000) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200
3.53.01 Арилсульфатаза В ;(Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мукополисахаридоз VII типа
3.220 Полный анализ гена ;(Мукополисахаридоз VII типа) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.54.01 β-D-глюкуронидаза ;(Мукополисахаридоз VII типа) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Нарушения гликозилирования
3.280 Анализ ;40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
3.55 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
3.02.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 15 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.252 Полный анализ гена MPI ;(Нарушения гликозилирования тип 1b) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
3.02.01 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) 15 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)
3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.267 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.268 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.269 Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы
3.214 Полный анализ гена HMGCL (Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310
3.186 Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.61 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.61.01 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.250 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
3.251 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.193 Частичный анализ гена HLCS (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.65 Частая мутация в гене ACADM ;(Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
3.249 Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600
3.119.01 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298
3.175 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз
3.279 Анализ 12 генов нейрональных цероидных липофусцинозов 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
3.67.01 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.67.02 Частичный анализ гена CLN1 ;(Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.67.04 Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
3.221 Полный ;анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.68.02 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.68.04 Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 MIM 204200
3.69 Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8
3.71 Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899
3.07.01 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.123.02 Полный анализ гена GCST (белокT) Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.213.01 Полный анализ гена GLDC (белок P) ;и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.213.02 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
3.72 Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) 40 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови 10 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Ниммана-Пика тип А и В болезнь
3.27 Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.27.1 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Ниммана-Пика тип С болезнь
3.28 Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.28.01 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.28.02 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Орнитинтранскарбамилазы ;недостаточность
3.215 Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS,ОТС ,CPS1, SLC25A15,ASS ) ;методом секвенирования нового поколения 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.63 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.74.03 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 10 Моча
Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200
3.21 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.275 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM ;312080
3.139.1 Частичный ;анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM ;312080) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.139 Частичный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера, MIM ;312080) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Пирсона синдром
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Помпе болезнь, MIM ;232300
3.29.01 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM ;232300) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Помпе болезнь, MIM 232300
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, ; галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Порфирия
3.154.1 частичный анализ гена ALAD ;(острая печеночная порфирия MIM ;612740) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.154.3 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM ;176000) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.154.5 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.) 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
3.243 Анализ 6 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (POLG, POLG2, C10orf2 (TWINKLE), ANT1, RRM2B, DGUOK) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR 10 Жидкая кровь с ЭДТА, Моча
Пропионовая ацидемия, MIM606054
3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Рефсума болезнь, MIM 266500
3.248 Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600
3.159.1 Частичный анализ гена ATP8B1 ;(семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)
3.18.01 частая мутация ;в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.258 Полный анализ гена ;ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550
3.124 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром ;TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM ;142680)
3.125 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром ;TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM ;142680) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов ;методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310
3.96 Частичный анализ гена ;NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов ;методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.75 Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром MNGIE, MIM 603041
3.244 Полный анализ гена TYMP, ;MIM 131222 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
3.262 Полный анализ гена ENG (синдром Ослера-Рендю-Вебера) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400)
3.261 Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.87.01 Частичный анализ гена DHCR7 ; (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сурфактанта недостаточность, MIM 265120
3.263 Частичный анализ гена SFTPB (недостаточность сурфактанта) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.264 Полный анализ гена SFTPC (недостаточность сурфактанта) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Талассемия beta, MIM 613985
3.179 Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.277 Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Тея-Сакса болезнь, MIM 272800
3.272 Полный анализ гена ;HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.31.03 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.31.04 Частичный анализ гена ;HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407
3.158.1 Частичный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тирозинемия тип I, MIM ;276700
3.74.04 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) 10 Моча
3.89 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM ;276700) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.89.01 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM ;276700) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Тирозинэмия тип I, MIM 276700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Транспортера глюкозы недостаточность
3.180 Полный анализ гена GLUT1 (Транспортера глюкозы недостаточность) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фабри болезнь, MIM 301500
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, ; галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
3.32.01 alfa-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.32.02 Полный анализ гена GLA ;(болезнь Фабри, MIM 301500) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500
3.181 Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фруктоземия , MIM ;229600
3.90 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM ;229600) 7 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700
3.128 Частичный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфатазы недостаточность, MIM 229700) 15 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы" 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фукозидоз, MIM 230000
3.222 Полный анализ гена ;(фукозидоз, MIM 230000) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.91.01 beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
3.93.01 Частичный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Целвегера синдром
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови ;(ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) 10 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
Цистиноз
3.223 Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цитруллинемия тип 1, MIM 215700
3.74.05 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) 10 Моча
Цитруллинемия тип I, MIM 215700
3.129 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цитруллинэмия тип I, MIM 215700
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 10 пятна крови на карточке-фильтре №903
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)
3.130.1 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 10 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
3.278 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) 20 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

Аарскога-Скотта cиндром
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Адреногенитальный синдром
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Азооспермия
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Айкарди-Гутьереса синдром
4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Акродерматит энтеропатический
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аксенфельда-Ригера синдром
4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Альбинизм глазной
4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Альбинизм глазокожный
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Альстрема синдром
4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Амавроз Лебера
4.82.7 Поиск мутаций в гене LCA5 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Андерсена синдром
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Анемия Даймонда-Блекфена
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Анеуплоидии
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, ;X, Y 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Антли-Бикслера синдром
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Апера синдром
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Арахнодактилия контрактурная врожденная
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
4.92.2.1 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.8.3Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Арта cиндром
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атаксия Фридрейха
4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атаксия, хорея, судороги и деменция
4.2.52 Поиск частых мутаций в гене ATN1 14 Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА, Буккальный эпителий, Ногти, Биоптат ткани, Парафиновые блоки
Атрофия зрительного нерва
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Атрофия зрительного нерва Лебера
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Атрофия зрительного нерва с глухотой
4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Аутоимунный полиэндокринный синдром
4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Афазия первичная прогрессирующая
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ахондрогенез
4.86.1.3 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Ахондроплазия
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Ахроматопсия
4.85.12.2 Поиск мутаций в гене CNGB3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Баллера-Герольда синдром
4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
4.77.28 Поиск мутаций в гене BBS10 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.35 Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Барта cиндром
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бёрта-Хога-Дьюба синдром
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Беста болезнь
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
4.79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блоха-Сульцбергера синдром
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Блума синдром
4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боковой амиотрофический склероз
4.1.23 Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Боуэна-Конради синдром
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Брахидактилия
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бругада синдром
4.92.2.4 Поиск мутаций в гене SCN5A 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.4Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (Кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Буллезный эпидермолиз
4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Бьёрнстада синдром
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ваарденбурга синдром
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ваарденбурга-Шаха синдром
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ван дер Вуда синдром
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Велокардиофациальный синдром
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Вернера синдром
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Вильсона-Коновалова болезнь
4.1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.5 Поиск мутаций в гене ATP7B 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Вильямса cиндром
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вискотта-Олдрича ;cиндром
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Врожденной центральной гиповентиляции синдром
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 3 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Галлервордена-Шпатца болезнь
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гелеофизическая дисплазия
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гемофилия
4.5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.96.2 Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.6.1Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF, методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Генетические факторы мужского бесплодия
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Генитопателлярный синдром
4.73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Германски-Пудлака синдром
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипер-IgD синдром
4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипер-IgM синдром
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиперкалиемический периодический паралич
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.6.2 Поиск мутаций в гене SCN4A 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипертрофическая кардиомиопатия
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.3.2Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА)   
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гипокалиемический периодический паралич
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
4.72.44.1 Поиск мутаций в гене FGF23 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гипохондроплазия
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Гиппеля-Линдау синдром
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глазо-зубо-пальцевой синдром
4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глаукома врожденная
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Глаукома ювенильная открытоугольная
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Гнатодиафизарная дисплазия
4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Грейга cиндром
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Грисцелли cиндром
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дауна cиндром
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Делеции хромосомы 1p36 синдром
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
4.72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дефицит иммуноглобулина A
4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дефицит карнитина системный первичный
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Джексона-Вейсса cиндром
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ди Джорджи cиндром
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 21 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Диастрофическая дисплазия
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дилятационная кардиомиопатия
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.92.2.2 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.8.5Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисплазия Книста
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Дистальная моторная нейропатия
4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дисхондростеоз Лери-Вейлля
4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Дорфмана-Чанарина синдром
4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Другие исследования
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.46 Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Жильбера cиндром
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 3 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Жубер cиндром
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Идиопатическая желудочковая тахикардия
4.92.2.3 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.6Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Инверсия пола 46XX
4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Инверсия пола 46XY
4.2.11 Анализ наличия SRY гена 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз буллезный
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз вульгарный
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кампомелическая дисплазия
4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Карпентера cиндром
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кератодермия с раком пищевода
4.84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Клайнфельтера cиндром
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Клиппеля-Фейля ;cиндром
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коккейна ;cиндром
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Короткого интервала QT cиндром
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.1Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА)
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
4.73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Костелло cиндром
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Костная гетероплазия прогрессирующая
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коудена болезнь
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Коффина-Лоури синдром
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Кошачьего глаза синдром
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Краниометафизарная дисплазия
4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краниосиностоз
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крейтцфельда-Якоба болезнь
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Криглера-Найара синдром
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крузона с черным акантозом синдром
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Крузона синдром
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ларинго-онихо-кутанный синдром
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лейкодистрофия гипомиелиновая
4.73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лермитт-Дуклос болезнь
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Лимфедерма наследственная
4.73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Липодистрофия врожденная генерализованная
4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Липодистрофия семейная частичная
4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Люджина - Фринса синдром
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Макла-Уэллса синдром
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маклеода синдром
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Маринеску-Шегрена синдром
4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Марфана синдром
4.94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Маршалла-Смита синдром
4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мезомелическая дисплазия Лангера
4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Метгемоглобинемия
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мигрень, семейная гемиплегическая
4.93.1.2 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Микрофтальм изолированный
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микрофтальм с катарактой
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
4.83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миллера-Дикера синдром
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Миоклоническая дистония
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Миопатия Миоши
4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миотоническая дистрофия
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Миотония Томсена/Беккера
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.85.5 Поиск мутаций в гене CLCN1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественных птеригиумов синдром
4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Множественных синостозов синдром
4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Моуат-Вильсон cиндром
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Муковисцидоз
4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.2
Поиск мутаций в гене CFTR Методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.1Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА) 60ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия поясноконечностная
4.1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.23.1 Поиск мутаций в гене CAV3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.5.1Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3, методом NGS (кровь с ЭДТА)

60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Мюнке синдром
4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Накопление нейтральных липидов с миопатией
4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нанизм MULIBRAY
4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный амилоидоз
4.32.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.35 Поиск мутаций в гене TTR 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.2 Поиск частых мутаций в гене TTR 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный ангионевротический отек
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Незаращение родничков
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нейромиотония и аксональная нейропатия
4.11.72.45 Пренатальная ДНК-диагностика 14 Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.45 Поиск мутаций в гене HINT1 21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий
4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий
4.80.10.1Поиск мутаций в 34 генах ответственных за наследственную тугоухость методом NGS (кровь с ЭДТА)
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нейтропения тяжёлая врождённая
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Некомпактного левого желудочка cиндром
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Немалиновая миопатия
4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нефронофтиз
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Нефротический синдром
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ниймеген cиндром
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ногтей-надколенника синдром
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Нормокалиемический периодический паралич
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Норри болезнь
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Опица GBBB синдром
4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Опица-Каведжиа синдром
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ослера-Рендю-Вебера cиндром
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Паллистера cиндром
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Паллистера-Холла cиндром
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Палочко-колбочковая дистрофия
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Парамиотония Эйленбурга
4.90.6.1 Поиск мутаций в гене SCN4A 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Патау cиндром
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пейтца-Егерса синдром
4.81.17 Поиск мутаций в гене STK 11 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пендреда Синдром
4.85.14.1 Поиск мутаций в гене SLC26A4 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Первичная легочная гипертензия
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Периодическая болезнь
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пигментная дегенерация сетчатки
4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пикнодизостоз
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пневмоторакс первичный спонтанный
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Подколенного птеригиума cиндром
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Полидактилия
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Поликистоз почек рецессивный
4.76.12 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.4Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B методом NGS (кровь с ЭДТА)   
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Полногеномные исследования и панели
4.80.10.2NGS панель "Наследственная тугоухость" (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.9.2NGS панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Понтоцеребеллярная гипоплазия
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Потоцки-Лупски cиндром
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Почечная адисплазия
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдоахондроплазия
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Псевдоксантома эластическая
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Пфайффера cиндром
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ретиношизис
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ретта cиндром
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ригидного позвоночника cиндром
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Робинова синдром
4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Ротмунда-Томсена синдром
4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рубинштейна-Тейби синдром
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
4.92.2.7 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.8.7Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Семейная периодическая лихорадка
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сениора-Локена синдром
4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Септо-оптическая дисплазия
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сетре-Чотзена синдром
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Симпсона-Голаби-Бемель синдром
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CINCA
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром CRASH
4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром ESC
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром MASA
4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
4.73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром RAPADILINO
4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Синдром TAR
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Скапулоперонеальная миопатия
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Сколиоз с параличом взора
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Слабости синусового узла синдром
4.92.2.6 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.8.8Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Смита-Лемли-Опица синдром
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Смит-Магенис синдром
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Сотоса синдром
4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Спастическая параплегия Штрюмпеля
4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.89.6 Поиск мутаций в гене ATL1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.7 Поиск мутаций в гене SPAST 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.9.1Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG методом NGS(кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
4.75.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спиноцеребеллярная атаксия
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.2.50 Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спондилокостальный дизостоз
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 45 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Стиклера, тип I синдром
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тестикулярной феминизации синдром
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Торсионная дистония
4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Трихоринофалангеальный синдром
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Тромбоцитопения врожденная
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Туберозный склероз
4.90.8.1 Поиск мутаций в гене TSC1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.7Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Удлиненного интервала QT синдром
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.92.2.5 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.80.8.2Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА)60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Унферрихта-Лундборга болезнь
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Уокера-Варбург синдром
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фатальная семейная инсомния
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фенилкетонурия
4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.80.3.1Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА)   
60
ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
4.75.28 Поиск частых мутаций в гене TSC1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.90.8.2 Поиск мутаций в гене TSC1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хайду-Чейни синдром
4.72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хондрокальциноз
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)
4.87.2 Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА) 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хорея Гентингтона
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хорея доброкачественная наследственная
4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хороидермия
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Хроническая гранулематозная болезнь
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный моторный нистагм
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Центронуклеарная миопатия
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цереброокулофациоскелетный синдром
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Цистиноз нефропатический
4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Швахмана-Даймонда синдром
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шегрена-Ларссона синдром
4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шерешевского-Тернера синдром
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Широкого водопровода преддверия синдром
4.85.14.3 Поиск мутации в гене SLC26A4 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Шпринтцена-Гольдберга синдром
4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Штаргардта болезнь
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Эдвардса синдром
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 7 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Экзостозы множественные
4.5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 30 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 21 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктодермальная гидротическая дисплазия
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эктопия хрусталика
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА) 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
4.73.36 Поиск мутаций в гене FKBP14
21 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти
Эллерса-Данло тип VI синдром
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпизодическая атаксия
4.93.1.1 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА) 45 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эпифизарная дисплазия, множественная
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эритрокератодермия
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эритроцитоз рецессивный
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Эскобара cиндром
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

5. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Десмоидные опухоли
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный неполипозный рак ;толстой кишки
5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Наследственный рак желудка
5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 ) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рак молочной железы
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.17 Определение носительства мутации 1100delC ;в гене CHEK2 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рак почки
5.25 Определение мутаций в гене VHL 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Рак яичников
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.17 Определение носительства мутации 1100delC ;в гене CHEK2 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
Семейный рак толстой кишки
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 14 Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке

8. Лаборатория цитогенетики молекулярной

8.01 Детекция частых анеуплоидий (для пациентов с установленным диагнозом задержка психомоторного развития, умственная отсталость и/или множественные врожденные пороки и аномалии развития). 24 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локу (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 17 Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию
8.14 Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). 48

10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

Анемия Даймонда-Блэкфена
10.18.4 Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS26 методом секвенирования ДНК 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Бесплодие
10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
10.28.1 Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A,RSPH9,TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Вильямса синдром
10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 14 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Врожденные миастенические синдромы
10.18.2 Поиск мутаций в генах CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, RAPSN методом секвенирования ДНК 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
Голопрозэнцефалия
10.16.4 Поиск мутаций в гене PTCH1 методом секвенирования ДНК 60 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК
10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Миллера-Диккера синдром
10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака
10.44 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы
10.34 Определение восьми мутаций в генах ;BRCA1/2 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.34.1 Определение трех мутаций в генах BRCA 1/2 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК 30 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, Парафиновые блоки
10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нарушения зрения и слуха
10.26.3 Поиск мутаций в генах USH1C, MYO7A (USH1B) и CDH23 (USH1D), PCDH15, USH2A при синдроме Ашера 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.26.5 Поиск мутаций в генах ABCA4, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, CNGB1, CRX, EYS, FSCN2, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, ;PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RS1, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1 при ;пигментном ретините, болезни Штаргардта, Франческетти, Беста 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)
10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Наследственные формы краниосиностозов
10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейрофиброматоз
10.23 Определение мутаций в генах ;NF1, NF2 методом секвенирования ДНК 60 Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА
10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нунан синдром
10.15 Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10) 21 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
10.15.1 Поиск мутаций в генах SOS1, RAF1, PTPN11, NRAS, KRAS при синдроме Нунан методом ;секвенирования ДНК 60 Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК
Опухоль Вильмса
10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) 14 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Прочие исследования
10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль
10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК 30 Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль
Ретинобластома
10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК 60 Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Ретта синдром
10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования 40 Жидкая кровь с ЭДТА
10.10.1 Определение мутаций в гене CDKL5 методами SSCP и секвенирования 60 Жидкая кровь с ЭДТА
10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов
10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром CHARGE
10.05.1 Поиск мутаций в гене CHD7 методом секвенирования ДНК 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома
10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Корнелии де Ланге
10.16.1 Поиск мутаций в гене NIPBL1 методом секвенирования ДНК 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Ли-Фраумени
10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA
10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.03 Определение аномального метилирования районов ;FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Сильвера-Рассела
10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Тюрко (сочетание полипоза толстой и прямой кишки с опухолями центральной нервной системы)
10.26.2 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH (синдром Туркота) 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром фон Хиппель-Линдау
10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) 14 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) 21 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
Синдром Фринса
10.15.2 Поиск мутаций в гене MED12 методом секвенирования ДНК 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром Целвегера
10.16.3 Поиск мутаций в генах PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26 методом секвенирования ДНК 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдромы МЭН 2А и 2Б
10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б 10 Жидкая кровь с ЭДТА
10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана
10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 14 Жидкая кровь с ЭДТА
10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Смит-Магенис синдром
10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Сотоса синдром
10.16.2 Поиск мутаций в гене NSD1 методом секвенирования ДНК 60 Жидкая кровь с ЭДТА
Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)
10.14.1 Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.). 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома
10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов 60 Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки
10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA 21 Жидкая кровь с ЭДТА
10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA 21 Жидкая кровь с ЭДТА

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

11.02 Экспресс-определение экспрессии гена BCR/ABL 1 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Гемохроматоз
11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE 30 Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию
Наследственный панкреатит
11.05.01 Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1. 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА
11.05.02 Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. 30 ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА

12. Лаборатория цитогенетики молекулярной

Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром
12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Аниридия
12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.7.10 Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования 30
12.7.9 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Бранхио-окуло-фациальный синдром
12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Ван Дер Вуда синдром
12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) 45 Жидкая кровь с ЭДТА
Вульгарный ихтиоз
12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Гипотрихоз
12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Другие генетические исследования
12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 45 Жидкая кровь с ЭДТА
12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 45 Жидкая кровь с ЭДТА
Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Монилетрикс
12.2.5 Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Муковисцидоз
12.1.1 Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье (больной ребенок и родители) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
12.15.1 Исследование мутаций в гене CYP1B1 ;методом прямого секвенирования (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.3 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.15.4 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.3 Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
12.3.4 Исследование кодирующего экзона в гене GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Нейрофиброматоз тип 2
12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования 30 Жидкая кровь с ЭДТА
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Тричера Коллинза-Франческетти синдром
12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) 30 Жидкая кровь с ЭДТА
12.5.4 Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации 14 Жидкая кровь с ЭДТА
Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)
12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования 21 Жидкая кровь с ЭДТА
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00