Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе

Добровольное информированное согласие на обработкуперсональных данных  >>>

Все сроки исполнения анализов указаны в рабочих днях

Перечень медицинских услуг, оказываемых ФГБНУ "МГНЦ" на бюджетной основе, на 2017 год


Пункт прейскуранта Наименование Материал
Срок

1. Консультативное отделение, включая регистратуру

1.02Взятие крови из периферической вены 1
1.03
Взятие крови из вены детям до 1 года
 1
1.04
Взятие крови из пальца
 1
1.05
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный
 1
1.06
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, повторный 1
1.07
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., первичный 1
1.08
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, к. м. н., повторный 1
1.09
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, первичный 1
1.10
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, Заслуженного врача РФ, повторный 1
1.11 Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., первичный   1
12
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, д. м. н., повторный 1
1.13 Ультразвуковое исследование плода (скрининг 1 триместра беременности)   1
1.14 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н.   1

3. Лаборатория селективного скрининга

 
X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100  
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)  10
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия ,алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)  
3.131 Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром,   MIM 231550)  10
Айкарди-Гутьереса синдром  
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
3.142.02 Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750)  10
3.273 Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181)  20
Алажиля синдром ,MIM 118450  
3.107.01 Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450)  15
Алажиля синдром, MIM 118450  
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Александера болезнь, MIM 203450  
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
3.16.01 Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450)  10
Алькаптонурия, MIM 203500  
3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)  10
3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)  10
Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490  
3.13.01 Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490)  10
3.253 Полный анализ гена PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490)  15
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300  
3.15 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300)  10
Бартера синдром  
3.143.02 Частичный анализ гена SLC12A1, ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678)  15
3.143.01 Полный анализ гена KCNJ1, ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200)  15
Биотинидазы недостаточность, MIM 253260  
3.59.01 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260)  10
3.59.02 Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260)  10
Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400  
3.169 Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400)  10
3.254 Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6)  15
3.255 Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8)  15
3.256 Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10)  15
Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900  
3.19.01 Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900)  10
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке  7
Витамина Е недостаточность изолированная, MIM 277460  
3.144 Частичный анализ гена TTPA ( изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460)  15
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000  
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )  10
3.20.02 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000)  10
3.20.04 Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000)  20
3.20.01 Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)  10
Вольфрама синдром, MIM 222300  
3.80 Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)  20
3.227 Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300)  30
Галактоземия тип I, MIM 230400  
3.34.01 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400)  5
3.34.03 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)  20
3.34.02 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400)  10
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)  
3.35 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200))  20
Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953  
3.195 Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953))  20
Галактосиалидоз, MIM 256540  
3.112 Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540)  10
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче  10
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3  
3.12.01 beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650)  10
3.217 Полный анализ гена GB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650)  30
Гемофилия  
3.145.02 Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)  20
3.145.03 Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)  20
3.145.01 Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700)  20
3.145.04 Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900)  20
3.145.05 Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400)  20
Гипероксалурия тип I, MIM 259900  
3.113 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)  15
3.257 Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900)  20
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)  
3.207 Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970)  20
Гиперхолестеринемии  
3.276 Анализ 15 генов отвественных за гиперхолестеринемию методом секвенирования новго поколения  30
Гипофосфатазия  
3.99.01 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510)  15
3.99 Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510)  15
Гликогеноз 0 тип, MIM 240600  
3.134.01 Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Гликогеноз III типа, MIM 232400  
3.38.01 Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Гликогеноз IV типа, MIM 232500  
3.39 Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500)  10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Гликогеноз IX типа, MIM 306000  
3.271 Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000)  10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Гликогеноз Iа тип, MIM 232200  
3.36.03 Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)  10
3.36.01 Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Гликогеноз Iв тип, MIM 232220  
3.37.02 Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
3.37.01 Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220)  10
Гликогеноз V типа, MIM 232600  
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
3.40 частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)  10
3.270 Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600)  30
Гликогеноз VI типа, MIM 232700  
3.41 Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700)  10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения "НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810  
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
3.42 Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810)  20
Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670  
3.74.02 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота)  10
3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)  20
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)  10
Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680  
3.211 Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680)  30
Гомоцистинурия, MIM236200  
3.44.02 Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200)  10
3.06.01 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)  7
3.44 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)  10
3.44.01 Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200)  20
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900  
3.22.05 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)  20
3.22.02 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше)  10
3.22.03 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)  10
3.22.01 beta-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)  10
Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643  
3.147 Частичный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643)  10
Диарея хроническая DIAR4, MIM 610370  
3.92 Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4, MIM 610370)  40
Дистония, тип 8, MIM 118800  
3.259 Полный анализ гена PNKD (Дистония тип 8)  15
Зандхоффа болезнь, MIM 268800  
3.23.02 Частичный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)  15
3.23.01 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)  10
3.218 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800)  20
Изовалериановая ацидемия MIM 243500  
3.269 Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500)  20
Исследование для исключения групп заболеваний  
3.210 Анализ 17 генов методом секвенирования нового поколения "Несовершенный остеогенез"  30
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета"  30
3.208 Анализ 587 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни обмена веществ"  30
3.268 Двумерный Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридоз тип IV)  15
3.05 Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона)  25
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)  10
3.09 Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа)  10
3.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)  15
3.100 Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер)  25
3.165 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с ранним началом(аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, ОДЦЖК, изофокусирование трансферинов)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
3.06 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой)  7
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови  10
3.166 Биохимический скрининг на болезни обмена веществ с гепатомегалией/спленомегалией (β-D-глюкозидаза, сфингомиелиназа,   кислая липаза, хитотриозидаза, церулоплазмин)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН-1 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза)  10
3.197 Скрининг-тесты на ЛБН-2 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: хитотриозидаза, кислая липаза )  10
3.182 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)  10
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения "митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"  30
3.01 Количественное определение ГАГ в моче  10
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"  30
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)  14
3.88.02 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)  10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
3.08 Определение сиаловой кислоты в моче  10
Канавана болезнь, MIM 271900  
3.74.01 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
3.274 Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана)  15
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300  
3.173.01 Частичный анализ гена CPS1 (Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300)  15
3.173.02 Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 )  30
Кернса-Сейра синдром, MIM 530000  
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR  10
Костелло синдром,MIM 218040  
3.83 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040)  10
Краббе болезнь, MIM 245200  
3.25.03 Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)  10
3.25.01 Галактозилцерамид-beta-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200)  10
3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
3.25.04 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200)  7
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией  
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
3.245 Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия)  15
3.246 Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия)  15
3.247 Полный анализ гена POLR3A,POLR3B(гипомиелинизирующая лейкодистрофия)  30
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896  
3.115.01 Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105  
3.45 Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"  30
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004  
3.98 Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии  30
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)  
3.46 Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600)  15
3.46.01 Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 )  30
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)  14
Леша-Найяна синдром, MIM 300322  
3.84 Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322)  15
Ли синдром  
3.85.01 Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000)  10
3.85.04 Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502  15
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"  30
3.85.06 Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078  30
3.228 Скрининг-тест "Первичная диагностика митохондриальных заболеваний у детей" - 13 частых мутаций мтДНК, поиск крупных перестроек мтДНК, 4 частые мутации в гене SURF1, 6 частых мутаций в гене POLG, 1 частая мутация в гене SCO2, 3 частых мутации  20
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"  30
3.229 Полный анализ гена SURF1, MIM 185620  20
3.230 Анализ мутаций в 12 ядерных генах синдрома Ли  30
3.231 Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2  10
3.232 Полный анализ гена SCO2, MIM 604272  15
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.)  10
3.233 Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502  20
Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708  
3.149.02 Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708)  15
3.149.01 Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708)  10
Лоу синдром MIM 309000  
3.86 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000)  15
Маннозидоз альфа, MIM 248500  
3.10.02 Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500)  10
3.10.01 alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500)  10
Маннозидоз бета, MIM 248510  
3.11.01 beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510)  10
Мевалоновая ацидурия  
3.135 Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)  10
3.135.01 Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия)  25
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)  14
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"  30
Менкеса болезнь, MIM 309400  
3.163 Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400)  15
3.19 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке  7
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100  
3.47.01 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)  10
3.47.02 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)  10
Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100  
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии  30
Метилмалоновая ацидурия  
3.116.01 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)  15
3.116.02 Полный анализ генов MUT,MMAA,MMAB,MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110)  30
3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)  14
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780)  
3.265 Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780)  20
3.266 Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780)  20
Митохондриальные болезни  
3.224 Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21  20
3.225 Измерение концентрации митохондриального маркера GDF-15  20
Митохондриальные гепатопатии  
3.81.03 Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245)  15
3.234 Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP)  30
3.235 Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465  20
3.236 Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960  20
3.237 Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245  20
3.238 Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230  30
3.239 Полный анализ гена TRMU, MIM 610230  30
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG  
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"  30
3.17 Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763  10
3.281 Полный анализ гена POLG, MIM 174763  30
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК  
3.150.01 Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)  10
3.200 Анализ мтДНК методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"  30
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов  
3.199 Анализ 62 генов методом секвенирования нового поколения" митохондриальные болезни, мутации ядерного генома"  30
3.240 Полный анализ гена SUCLG1, MIM 603921  30
3.241 Полный анализ гена SUCLA2, MIM 611224  30
3.242 Полный анализ гена TK2, MIM 188250  30
Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200  
3.118.01 Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)  20
3.118 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200)  10
Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150  
3.174.01 Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150)  15
3.174.02 Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150)  15
3.260 Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 )  15
Муколипидоз II, III типа, MIM 252600  
3.48.05 Частичный анализ гена GNPTAB (муколипидоз II, MIM 252600 )  15
3.48.01 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600)  10
3.219 Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600  30
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016  
3.49.04 Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)  20
3.49.01 a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)  10
3.49.02 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016)  10
Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900  
3.50.01 Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)  10
3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900)  20
Мукополисахаридоз III А, В, С типа  
3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900)  10
3.51.01 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, (Мукополисахаридоз III А, В, С типа)  10
Мукополисахаридоз IV A, B типа  
3.52.01 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза (Мукополисахаридоз IV А,В типа )  10
3.52.03 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000)  30
Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200  
3.53.01 Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)  10
3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)  10
3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200)  30
Мукополисахаридоз VII типа  
3.54.01 β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа)  10
3.220 Полный анализ гена (Мукополисахаридоз VII типа)  30
Нарушения гликозилирования  
3.280 Анализ 40 генов, ответсвенных за врожденные нарушения гликозилирования  30
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена  
3.55 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена)  10
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)  
3.02.02 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)  15
3.252 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b)  20
Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)  
3.02.01 Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования)  15
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)  
3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)  14
Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов  
3.267 Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800)  15
3.268 Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700)  15
3.209 Анализ 123 генов методом секвенирования нового поколения " Наследственные болезни с патологией скелета"  30
3.269 Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка)  30
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы  
3.214 Полный анализ гена HMGCL (Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А липазы)  15
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310  
3.186 Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310)  15
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
3.61.01 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016)  60
3.61 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)  10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
3.250 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)  30
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот  
3.251 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)  30
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270  
3.193 Частичный анализ гена HLCS (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270)  15
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот  
3.65 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)  10
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы  
3.249 Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050)  15
Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600  
3.119.01 Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600)  20
Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298  
3.175 Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298)  15
Нейрональный цероидный липофусциноз  
3.279 Анализ 12 генов нейрональных цероидных липофусцинозов  30
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1  
3.67.04 Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)  20
3.67.02 Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)  10
3.67.01 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1)  10
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2  
3.68.04 Частичный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500)  15
3.68.02 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500)  10
3.221 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500)  20
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 MIM 204200  
3.69 Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200)  10
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8  
3.71 Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8)  21
Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899  
3.07.01 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ  10
3.123.02 Полный анализ гена GCST (белокT) Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899  21
3.213.01 Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899)  30
3.213.02 Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899)  15
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)  
3.72 Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз)  40
Нимана-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625  
3.202 Определение оксистеролов в плазме крови  10
Ниммана-Пика тип А и В болезнь  
3.27 Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B)  10
3.27.1 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип A и B)  20
Ниммана-Пика тип С болезнь  
3.28 Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C)  10
3.28.02 Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С)  20
3.28.01 Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип C)  20
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность  
3.74.03 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)  10
3.63 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)  20
3.215 Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS,ОТС ,CPS1, SLC25A15,ASS ) методом секвенирования нового поколения  30
Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200  
3.21 Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200)  10
3.275 Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200)  20
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080  
3.139.1 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080)  15
3.139 Частичный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080)  15
Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080  
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии  30
Пирсона синдром  
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR  10
Помпе болезнь, MIM 232300  
3.29.01 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300)  20
Помпе болезнь, MIM 232300  
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )  10
Порфирия  
3.154.3 Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000)  20
3.154.5 Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700)  20
3.154.1 частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740)  20
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР  
3.243 Анализ 6 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (POLG, POLG2, C10orf2 (TWINKLE), ANT1, RRM2B, DGUOK)  30
3.150.01 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, NARP, MERRF, LHON, LEIGH и др.)  10
3.82.01 Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR  10
Пропионовая ацидемия, MIM606054  
3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия)  30
Рефсума болезнь, MIM 266500  
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)  10
3.248 Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500)  20
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600  
3.159.1 Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)  
3.18.01 частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847)  10
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347  
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
3.258 Полный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347)  20
Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550  
3.124 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550)  20
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)  
3.125 Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680)  10
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"  30
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310  
3.96 Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310)  15
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)  
3.75 Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)  10
3.212 Анализ 15 генов аутовоспалительных синдромов методом секвенирования нового поколения " Аутовоспалительные синдромы"  30
Синдром MNGIE, MIM 603041  
3.244 Полный анализ гена TYMP, MIM 131222  30
Синдром Ослера-Рендю-Вебера  
3.262 Полный анализ гена ENG (синдром Ослера-Рендю-Вебера)  15
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400  
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)  10
Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400)  
3.87 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)  10
3.87.01 Частичный анализ гена DHCR7   (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)  15
3.261 Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400)  20
Сурфактанта недостаточность, MIM 265120  
3.263 Частичный анализ гена SFTPB (недостаточность сурфактанта)  15
3.264 Полный анализ гена SFTPC (недостаточность сурфактанта)  15
Талассемия beta, MIM 613985  
3.179 Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985)  10
3.277 Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985)  15
Тея-Сакса болезнь, MIM 272800  
3.31.03 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)  10
3.31.04 Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)  15
3.272 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800)  20
Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407  
3.158.1 Частичный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407)  10
Тирозинемия тип I, MIM 276700  
3.89 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)  10
3.89.01 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700)  20
3.74.04 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)  10
Тирозинэмия тип I, MIM 276700  
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Транспортера глюкозы недостаточность  
3.180 Полный анализ гена GLUT1 (Транспортера глюкозы недостаточность)  20
Фабри болезнь, MIM 301500  
3.32.01 alfa-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500)  10
3.32.02 Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500)  20
3.191 Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :?-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )  10
Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500  
3.181 Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500)  20
Фруктоземия , MIM 229600  
3.90 Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600)  7
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700  
3.128 Частичный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфатазы недостаточность, MIM 229700)  15
3.198 Анализ 47 генов методом секвенирования нового поколения " НБО с поражением печени, гликогенозы"  30
Фукозидоз, MIM 230000  
3.91.01 beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000)  10
3.222 Полный анализ гена (фукозидоз, MIM 230000)  30
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100  
3.93.01 Частичный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100)  20
Целвегера синдром  
3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)  10
3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера)  10
3.201 Анализ 59 генов методом секвенирования нового поколения " лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии  30
Цистиноз  
3.223 Частая мутация в гене CTNS (цистиноз)  10
Цитруллинемия тип 1, MIM 215700  
3.74.05 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота)  10
Цитруллинемия тип I, MIM 215700  
3.129 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700)  10
Цитруллинэмия тип I, MIM 215700  
3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)  10
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400)  
3.130.1 Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)  10
3.278 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400)  20

4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1

 
Аарскога-Скотта cиндром  
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1  30
4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Абиотрофия сетчатки белоточечная  
4.3.134 Поиск выявленной в семье мутации у родственника  21
4.73.27.2 Поиск мутаций в гене RHO  21
4.73.16.4 Поиск мутаций в гене PRPH2  21
4.80.11.2 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти  
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)  14
4.75.18.1 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4  21
4.85.12.3 Поиск мутаций в гене CNGB3  30
4.80.11.3 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
4.4.9.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Адреногенитальный синдром  
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)  21
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА)  21
Азооспермия  
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы  7
Айкарди-Гутьереса синдром  
4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR  21
Акродерматит энтеропатический  
4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4  21
Аксенфельда-Ригера синдром  
4.3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1  21
4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2  21
4.80.11.4 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Альбинизм глазной  
4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА)  21
4.80.11.5 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Альбинизм глазокожный  
4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR  21
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2  30
4.80.11.6 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Альстрема синдром  
4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1  21
4.80.11.7 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Амавроз Лебера  
4.72.18.2 Поиск мутаций в гене LRAT  21
4.72.1.1 Поиск мутаций в гене CRX  21
4.82.7 Поиск мутаций в гене LCA5  21
4.4.3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.74.5.1 Поиск мутаций в гене CRB1  30
4.83.13.1 Поиск мутаций в гене RPE65  21
4.80.11.8 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Андерсена синдром  
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2  21
4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Анемия Даймонда-Блекфена  
4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19  21
Анеуплоидии  
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y  7
Антли-Бикслера синдром  
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2  21
Апера синдром  
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2  14
Арахнодактилия контрактурная врожденная  
4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2  21
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка  
4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.92.2.1 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)  30
4.80.8.3 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА  60
Арта cиндром  
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1  21
4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)  
4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3  21
Атаксия Фридрейха  
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN  21
4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN  14
Атрофия зрительного нерва  
4.79.30.1 Поиск мутаций в гене OPA3  21
4.77.17 Поиск мутаций в гене TMEM126A  21
4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1  30
4.80.11.9 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Атрофия зрительного нерва Лебера  
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)  21
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)  14
Атрофия зрительного нерва с глухотой  
4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.80.11.10 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1  21
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром  
4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS  21
4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS  21
4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Аутоимунный полиэндокринный синдром  
4.4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE  30
Афазия первичная прогрессирующая  
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN  21
4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Ахондрогенез  
4.88.16.2 Поиск мутаций в гене SLC26A2  21
4.86.1.3 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)  45
4.3.9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Ахондроплазия  
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)  14
Ахроматопсия  
4.4.5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.85.12.2 Поиск мутаций в гене CNGB3  30
Баллера-Герольда синдром  
4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4  21
4.4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром  
4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN  21
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром  
4.79.35 Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10  21
Барта cиндром  
4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ  21
Бёрта-Хога-Дьюба синдром  
4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN  21
Беста болезнь  
4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1  21
4.80.11.11 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз  
4.79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2  21
4.3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Блоха-Сульцбергера синдром  
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG  14
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА)  14
Блума синдром  
4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3  14
Боковой амиотрофический склероз  
4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.91.4.2 Поиск мутаций в гене FIG4  30
4.86.3.2 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА)  45
4.88.12.1 Поиск мутаций в гене VAPB  21
4.75.20.1 Поиск частых мутаций в гене VAPB  21
4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1  21
4.1.23 Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72  14
Боуэна-Конради синдром  
4.4.37 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1  21
Брахидактилия  
4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG  21
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2  21
4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13  21
4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Бругада синдром  
4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.92.2.4 Поиск мутаций в гене SCN5A  30
4.80.8.4 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (Кровь с ЭДТА)  60
Буллезный эпидермолиз  
4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3  21
4.3.18 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.9 Поиск мутаций в гене KRT5  21
Бьёрнстада синдром  
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L  21
4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Ваарденбурга синдром  
4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3  21
Ваарденбурга-Шаха синдром  
4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB  21
Ван дер Вуда синдром  
4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6  21
Велокардиофациальный синдром  
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1  21
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)  21
Вернера синдром  
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА)  45
4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Вильсона-Коновалова болезнь  
4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B  14
4.90.5 Поиск мутаций в гене ATP7B  30
Вильямса cиндром  
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)  21
Вискотта-Олдрича cиндром  
4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS  21
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)  
4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1  21
Врожденной центральной гиповентиляции синдром  
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B  3
4.73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B  21
4.77.11.4 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET  21
Галлервордена-Шпатца болезнь  
4.4.62 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2  21
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2  21
Гелеофизическая дисплазия  
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2  30
4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.95.1.3 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)  60
Гемофилия  
4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В  21
4.96.2 Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)  30
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника  21
4.5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)  21
4.80.6.1 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Генетические факторы мужского бесплодия  
4.37.1 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.)  14
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)  14
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме  7
Генитопателлярный синдром  
4.73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B  21
4.3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Германски-Пудлака синдром  
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1  21
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь  
4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP  21
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода  
4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM  21
4.3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Гипер-IgD синдром  
4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK  21
4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK  21
Гипер-IgM синдром  
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG  21
4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Гиперкалиемический периодический паралич  
4.3.21 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.90.6.2 Поиск мутаций в гене SCN4A  30
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A  21
Гиперкератоз  
4.76.20 Поиск мутаций в гене KRT9  21
4.3.22 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.10 Поиск мутаций в гене KRT1  21
4.73.33 Поиск мутаций в гене AQP5  21
4.76.25 Поиск мутаций в гене KRT6C  21
4.76.26.1 Поиск мутаций в гене KRT6A  21
Гипертрофическая кардиомиопатия  
4.3.23 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.79.23.2 Поиск мутаций в гене CAV3  21
4.42.1.3 Измерение уровня КФК  14
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2  21
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина  
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS  21
4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1  21
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR  21
4.80.3.2 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Гипокалиемический периодический паралич  
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A  21
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит  
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX  30
4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Гипохондроплазия  
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)  14
Гиппеля-Линдау синдром  
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL  21
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)  21
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Гиршпрунга болезнь  
4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET  21
4.76.4.2 Поиск мутаций в гене EDNRB  21
4.89.12.2 Поиск мутаций в гене ZEB2  30
4.84.10.3 Поиск мутаций в гене NTRK1  21
Гиршпрунга болезнь  
4.4.8 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Глазо-зубо-пальцевой синдром  
4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1  21
4.3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Глаукома врожденная  
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1  21
4.4.14 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.80.11.12 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Глаукома ювенильная открытоугольная  
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYPIB1  21
4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.80.11.13 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа  
4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B  21
Гнатодиафизарная дисплазия  
4.4.75 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5  30
Голопрозэнцефалия  
4.73.17.1 Поиск мутаций в гене SHH  21
Грейга cиндром  
4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3  30
Грисцелли cиндром  
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A  21
4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Дауна cиндром  
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21  7
Делеции хромосомы 1p36 синдром  
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)  21
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)  
4.2.9 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM  14
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный  
4.72.42 Поиск мутаций в гене PROP1  21
4.4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Дефицит иммуноглобулина A  
4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B  21
4.4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Дефицит карнитина системный первичный  
4.42.1.4 Измерение уровня КФК  14
4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5  21
Дефицит пируватдегидрогеназы  
4.84.25.2 Поиск мутаций в гене PDHA1  21
4.3.137 Поиск выявленной в семье мутации у родственника  21
Джексона-Вейсса cиндром  
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1  21
Ди Джорджи cиндром  
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)  21
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1  21
Диастрофическая дисплазия  
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2  21
4.4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Дилятационная кардиомиопатия  
4.84.4.2 Поиск мутаций в гене TNNT2  21
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD  21
4.42.1.5 Измерение уровня КФК  14
4.84.3.1 Поиск мутаций в гене EYA4  21
4.76.7.1 Поиск мутаций в гене DES  21
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA  21
4.84.9.1 Поиск мутаций в гене FKTN  21
4.92.2.2 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)  30
4.88.1.1 Поиск мутаций в гене TAZ  21
4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.13.2 Поиск мутаций в гене SGCD  21
4.80.8.5 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)  
4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2  21
Дисплазия Книста  
4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)  45
Дистальная моторная нейропатия  
4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4  21
4.79.1.2 Поиск мутаций в гене NSPB1  21
4.72.39.2 Поиск мутаций в гене HSPB8  21
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2  21
4.85.8.2 Поиск мутаций в гене GARS  30
4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.89.1.2 Поиск мутаций в гене IGHMBP2  30
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы  
4.4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2  30
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая  
4.72.30 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4  21
Дистрофия роговицы  
4.77.16 Поиск мутаций в гене COL8A2  21
4.4.17 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.72.17 Поиск мутаций в гене CHST6  21
4.84.16 Поиск мутаций в гене SLC4A11  21
4.80.11.14 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Дисхондростеоз Лери-Вейлля  
4.3.141 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY  21
4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY  21
Дорфмана-Чанарина синдром  
4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5  21
4.4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Другие исследования  
4.42.1 Измерение уровня КФК  14
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)  60
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)  60
Жильбера cиндром  
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1  3
Жубер cиндром  
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)  21
Идиопатическая желудочковая тахикардия  
4.92.2.3 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)  30
4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.80.8.6 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией  
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK  30
4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Инверсия пола 46XX  
4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY  21
4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена  14
4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9  21
Инверсия пола 46XY  
4.3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  14
4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1  21
4.2.11 Анализ наличия SRY гена  14
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY  21
4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1  21
Ихтиоз буллезный  
4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2  21
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный  
4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)  21
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B  21
4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3  30
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1  21
Ихтиоз вульгарный  
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG  21
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость  
4.4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4  21
Кампомелическая дисплазия  
4.3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9  21
Карпентера cиндром  
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23  21
4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Картагенера cиндром  
4.81.10 Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5  21
4.4.42 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.89.13 Поиск мутаций в гене DNAI1  30
Катаракта  
4.88.18 Поиск мутаций в гене CRYBB1  21
4.73.13 Поиск мутаций в гене MIP  21
4.79.16 Поиск мутаций в гене CRYGD  21
4.3.34 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.27.1 Поиск мутаций в гене CRYAB  21
4.79.31 Поиск мутаций в гене CRYGC  21
4.72.14 Поиск мутаций в гене CRYAA  21
4.88.17 Поиск мутаций в гене CRYBA1  21
4.72.13 Поиск мутаций в гене GJA3  21
4.75.1 Поиск мутаций в гене GJA8  21
4.80.11.15 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром  
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2  21
Кератодермия с раком пищевода  
4.84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2  21
4.3.118 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Клайнфельтера cиндром  
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме  7
Клиппеля-Фейля cиндром  
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6  21
Коккейна cиндром  
4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6  30
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови  
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1  21
Короткого интервала QT cиндром  
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2  30
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2  21
4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1  30
4.80.8.1 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией  
4.73.31 Поиск мутаций в гене PITX1  21
4.3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Костелло cиндром  
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS  21
Костная гетероплазия прогрессирующая  
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS  21
4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Коудена болезнь  
4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN  21
Коффина-Лоури синдром  
4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3  30
Кошачьего глаза синдром  
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)  21
Краниометафизарная дисплазия  
4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1  21
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH  21
4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH  21
Краниосиностоз  
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2  21
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1  21
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром  
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3  21
Крейтцфельда-Якоба болезнь  
4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP  21
Криглера-Найара синдром  
4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1  21
Крузона с черным акантозом синдром  
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3  21
Крузона синдром  
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2  21
Ларинго-онихо-кутанный синдром  
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3  21
Лейкодистрофия гипомиелиновая  
4.73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2  21
Лермитт-Дуклос болезнь  
4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN  21
Ли синдром  
4.73.15.2 Поиск мутаций в гене BCS1L  21
4.3.136 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.25.1 Поиск мутаций в гене PDHA1  21
Лимфедерма наследственная  
4.73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2  21
Липодистрофия врожденная генерализованная  
4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2  21
4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF  21
4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2  21
Липодистрофия семейная частичная  
4.3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA  21
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA  21
Люджина - Фринса синдром  
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12  21
Макла-Уэллса синдром  
4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3  21
Маклеода синдром  
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK  21
Макулярная дистрофия  
4.73.16.2 Поиск мутаций в гене PRPH2  21
4.80.11.16 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией  
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA  21
Маринеску-Шегрена синдром  
4.4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1  21
Марфана синдром  
4.76.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1  21
4.95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)  60
4.3.78 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)  45
Маршалла-Смита синдром  
4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX  21
4.3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  14
Мевалоновая ацидурия  
4.83.11.1 Поиск мутаций в гене MVK  21
4.4.19 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Мезомелическая дисплазия Лангера  
4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY  21
4.4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY  21
Метгемоглобинемия  
4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3  21
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3  14
4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Метилглутаконовая ацидурия  
4.79.30.2 Поиск мутаций в гене OPA3  21
Мигрень, семейная гемиплегическая  
4.3.38 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.93.1.2 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА)  45
Микрофтальм изолированный  
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6  21
4.80.11.17 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Микрофтальм изолированный с колобомой  
4.73.17.2 Поиск мутаций в гене SHH  21
Микрофтальм с катарактой  
4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4  21
4.80.11.18 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром  
4.4.87 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP  21
Миллера-Дикера синдром  
4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1  21
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)  21
4.3.120 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)  
4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4  30
Миоклоническая дистония  
4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE  21
Миопатия Миоши  
4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5  14
4.4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5  30
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон  
4.4.21 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.42.1.6 Измерение уровня КФК  14
4.73.25.2 Поиск мутаций в гене ACTA1  21
4.83.9.2 Поиск мутаций в гене SEPN1  21
Миотоническая дистрофия  
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK  14
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9  14
Миотония Томсена/Беккера  
4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)  14
4.85.5 Поиск мутаций в гене CLCN1  30
Миофибриллярная миопатия  
4.81.7.2 Поиск мутаций в гене MYOT  21
4.42.1.7 Измерение уровня КФК  14
4.72.27.2 Поиск мутаций в гене CRYAB  21
4.3.41 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.7.2 Поиск мутаций в гене DES  21
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром  
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б  21
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А  21
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б  14
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А  21
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца  
4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3  21
4.4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Множественных птеригиумов синдром  
4.4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG  21
Множественных синостозов синдром  
4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG  21
Моуат-Вильсон cиндром  
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2  30
Муковисцидоз  
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)  21
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)  14
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)  30
4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи  14
4.80.2 Поиск мутаций в гене CFTR Методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная  
4.42.1.8 Измерение уровня КФК  14
4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7  30
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная  
4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.42.1.9 Измерение уровня КФК  14
4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2  21
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)  45
4.87.1 Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА)  60
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C  
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP  21
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP  21
4.42.1.10 Измерение уровня КФК  14
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера  
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА)  21
4.42.1.11 Измерение уровня КФК  14
4.80.1 Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)  21
4.3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника  21
Мышечная дистрофия поясноконечностная  
4.80.5.1 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
4.1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA  14
4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5  30
4.81.13.1 Поиск мутацй в гене SGCD  21
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA  21
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA  21
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT  21
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB  21
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков  30
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN  21
4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP  21
4.42.1.12 Измерение уровня КФК  14
4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3  21
4.79.23.1 Поиск мутаций в гене CAV3  21
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG  21
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1  30
Мышечная дистрофия тип Фукуяма  
4.42.1.13 Измерение уровня КФК  14
4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN  21
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса  
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA  21
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD  21
4.42.1.14 Измерение уровня КФК  14
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1  21
4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Мюнке синдром  
4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3  21
Накопление нейтральных липидов с миопатией  
4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2  21
4.4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Нанизм MULIBRAY  
4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37  21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I  
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1  14
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене РМР22  21
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22  14
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2  21
4.73.10 Поиск мутаций в гене LITAF  21
4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)  21
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2  14
4.84.1 Поиск мутаций в гене YARS  21
4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ  21
4.76.8.1 Поиск мутаций в гене PRPS1  21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II  
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1  21
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2  14
4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.83.6.4 Поиск мутаций в гене LMNA  21
4.79.1 Поиск мутаций в гене HSPB1  21
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2  30
4.85.8.1 Поиск мутаций в гене GARS  30
4.89.1.3 Поиск мутаций в гене IGHMBP2  30
4.72.39.1 Поиск мутаций в гене HSPB8  21
4.91.4.1 Поиск мутаций в гене FIG4  30
4.90.3.1 Поиск мутаций в гене DNM2  30
4.88.3 Поиск мутаций в гене NEFL  21
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления  
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене РМР22  21
4.5.4 Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА)  21
Наследственный амилоидоз  
4.75.2 Поиск частых мутаций в гене TTR  21
4.73.35 Поиск мутаций в гене TTR  21
4.3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Наследственный ангионевротический отек  
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)  21
4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH  21
Незаращение родничков  
4.79.13.1 Поиск мутаций в гене MSX2  21
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4  21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость  
4.84.3.2 Поиск мутаций в гене EYA4  21
4.79.7.1 Поиск мутаций в гене GJB6  21
4.79.6.1 Поиск мутаций в гене GJB3  21
4.4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1  21
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)  21
4.85.14.2 Поиск мутаций в гене SLC26A4  30
4.80.10.1 Поиск мутаций в 34 генах ответственных за наследственную тугоухость методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Нейтропения тяжёлая врождённая  
4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE  21
4.76.6.2 Поиск мутаций в гене WAS  21
Некомпактного левого желудочка cиндром  
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ  21
4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Немалиновая миопатия  
4.3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1  21
Нефронофтиз  
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)  21
Нефротический синдром  
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2  21
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1  30
4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Ниймеген cиндром  
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN  14
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика  14
Ногтей-надколенника синдром  
4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B  21
Нормокалиемический периодический паралич  
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A  21
Норри болезнь  
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP  21
4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний  
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)  14
Нунан синдром  
4.72.25 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11  21
Окулофарингеальная мышечная дистрофия  
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1  14
4.42.1.15 Измерение уровня КФК  14
Опица GBBB синдром  
4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1  21
4.3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Опица-Каведжиа синдром  
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12  21
Ослера-Рендю-Вебера cиндром  
4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG  21
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический  
4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB  21
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)  
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1  21
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1  14
4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Паллистера cиндром  
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3  21
4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Паллистера-Холла cиндром  
4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3  30
Палочко-колбочковая дистрофия  
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR  30
4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX  21
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9  30
4.80.11.19 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Парамиотония Эйленбурга  
4.90.6.1 Поиск мутаций в гене SCN4A  30
4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Патау cиндром  
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13  7
Пахионихия врожденная  
4.3.49 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.13 Поиск мутаций в гене KRT6B  21
4.76.26.2 Поиск мутаций в гене KRT6A  21
Пейтца-Егерса синдром  
4.3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.17 Поиск мутаций в гене STK 11  21
Пендреда Синдром  
4.4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.85.14.1 Поиск мутаций в гене SLC26A4  30
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)  
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD  21
4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Первичная легочная гипертензия  
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2  30
4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Периодическая болезнь  
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV  14
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV  21
Периодических мышечных спазмов болезнь  
4.42.1.1 Измерение уровня КФК  14
4.79.23.5 Поиск мутаций в гене CAV3  21
Пигментная дегенерация сетчатки  
4.73.16.1 Поиск мутаций в гене PRPH2  21
4.72.20 Поиск мутаций в гене NRL  21
4.83.13.2 Поиск мутаций в гене RPE65  21
4.83.10.2 Поиск мутаций в гене BEST1  21
4.88.5 Поиск мутаций в гене CA4  21
4.72.18.1 Поиск мутаций в гене LRAT  21
4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.74.5.2 Поиск мутаций в гене CRB1  30
4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO  21
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR  30
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2  21
4.88.4.2 Поиск мутаций в гене NR2E3  21
4.80.11.20 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Пикнодизостоз  
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK  21
4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Пневмоторакс первичный спонтанный  
4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN  21
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови  
4.79.23.4 Поиск мутаций в гене CAV3  21
Подколенного птеригиума cиндром  
4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6  21
Полидактилия  
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3  30
4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH  21
Поликистоз почек рецессивный  
4.4.31 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.76.12 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1  21
4.80.4 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Полногеномные исследования и панели  
4.80.9.2 NGS панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА)  60
4.80.10.2 NGS панель "Наследственная тугоухость" (кровь с ЭДТА)  60
4.80.11.1 NGS панель "Наследственные заболевания глаз" (кровь с ЭДТА)  60
4.51.2 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация)  45
4.51.2 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация)  45
4.63.1 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация)  45
Помпе болезнь  
4.42.1.2 Измерение уровня КФК  14
4.2.45 Поиск частых мутаций в гене GAA  14
Понтоцеребеллярная гипоплазия  
4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1  21
Потоцки-Лупски cиндром  
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)  21
Почечная адисплазия  
4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET  21
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A  21
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда  
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA  21
Псевдоахондроплазия  
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP  14
Псевдогипопаратиреоз  
4.81.9.1 Поиск мутаций в гене GNAS  21
4.3.55 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Псевдоксантома эластическая  
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА)  30
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6  21
4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Псевдопсевдогипопаратиреоз  
4.3.56 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.9.2 Поиск мутаций в гене GNAS  21
Пфайффера cиндром  
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1  21
Рабдомиолиз (миоглобинурия)  
4.42.1.16 Измерение уровня КФК  14
4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1  30
Ретиношизис  
4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1  21
4.80.11.21 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Ретта cиндром  
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2  21
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)  21
Ригидного позвоночника cиндром  
4.42.1.17 Измерение уровня КФК  14
4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1  21
Робинова синдром  
4.4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2  21
Ротмунда-Томсена синдром  
4.4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4  21
Рубинштейна-Тейби синдром  
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)  21
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков  
4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.92.2.7 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)  30
4.80.8.7 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Семейная периодическая лихорадка  
4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA  21
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз  
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2  21
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D  14
4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D  30
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1  21
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11  21
Семейный медуллярный рак щитовидной железы  
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET  21
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET  21
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром  
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3  21
4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Сениора-Локена синдром  
4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)  21
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)  
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF  21
4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1  21
4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Септо-оптическая дисплазия  
4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1  21
Сетре-Чотзена синдром  
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1  21
4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3  21
Симпсона-Голаби-Бемель синдром  
4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3  21
Синдактилия  
4.72.38.4 Поиск мутаций в гене GJA1  21
4.73.14.3 Поиск мутаций в гене HOXD13  21
4.3.133 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Синдром CINCA  
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3  21
4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Синдром CRASH  
4.3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM  21
Синдром ESC  
4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3  21
Синдром LEOPARD  
4.72.23 Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11  21
Синдром MASA  
4.3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM  21
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант  
4.3.143 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B  21
Синдром RAPADILINO  
4.4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4  21
Синдром TAR  
4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)  21
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции  21
Синполидактилия  
4.73.14.1 Поиск мутаций в гене HOXD13  21
4.3.91 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Скапулоперонеальная миопатия  
4.42.1.20 Измерение уровня КФК  14
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1  21
Сколиоз с параличом взора  
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3  30
4.4.50 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Слабости синусового узла синдром  
4.3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.92.2.6 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)  30
4.80.8.8. Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Смит-Магенис синдром  
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)  21
Смита-Лемли-Опица синдром  
4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7  21
Сотоса синдром  
4.96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА)  30
4.3.122 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  14
4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX  21
Спастическая параплегия Штрюмпеля  
4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.89.6 Поиск мутаций в гене ATL1  30
4.73.18.3 Поиск мутаций в гене GJC2  21
4.77.23 Поиск мутаций в гене CYP2U1  21
4.89.7 Поиск мутаций в гене SPAST  30
4.76.18.4 Поиск мутаций в гене BSCL2  21
4.85.13.4 Поиск мутаций в гене L1CAM  21
4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА)  21
4.80.9.1 Поиск мутаций в 65 генах, ответственных за SPG методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Спастический паралич  
4.86.3.1 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА)  45
4.4.51 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV  
4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)  21
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)  21
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)  14
4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)  14
4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)  14
4.5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА)  21
Спинальная амиотрофия Финкеля  
4.88.12.2 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)  21
4.75.20.2 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)  21
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная  
4.75.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.)  21
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди  
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)  14
Спиноцеребеллярная атаксия  
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)  14
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)  14
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)  14
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)  14
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями  
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP  21
4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Спондилокостальный дизостоз  
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3  21
4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)  
4.3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме  21
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)  45
Стиклера, тип I синдром  
4.3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)  45
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы  
4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1  21
Тестикулярной феминизации синдром  
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR  21
4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Торсионная дистония  
4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.88.22.1 Поиск мутаций в гене GCH1  21
4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A  21
4.72.32 Поиск мутаций в гене SPR  21
4.72.40 Поиск мутаций в гене THAP1  21
4.73.20.1 Поиск мутаций в гене PRRT2  21
4.84.18.2 Поиск мутаций в гене SGCE  21
Трихоринофалангеальный синдром  
4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1  21
Тричера Коллинза-Франческетти синдром  
4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1  30
Тромбоцитопения врожденная  
4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL  21
Туберозный склероз  
4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.90.8.1 Поиск мутаций в гене TSC1  30
4.80.7 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Удлиненного интервала QT синдром  
4.77.7 Поиск мутаций в гене SCN4B  21
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2  30
4.92.2.5 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)  30
4.3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.79.23.3 Поиск мутаций в гене CAV3  21
4.73.5.3 Поиск мутаций в гене KCNJ2  21
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1  30
4.80.8.2 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Унферрихта-Лундборга болезнь  
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB  14
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB  21
Уокера-Варбург синдром  
4.42.1.18 Измерение уровня КФК  14
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP  21
4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1  30
Фатальная семейная инсомния  
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP  21
4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Фенилкетонурия  
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)  14
4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH  21
4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи  14
4.80.3.1 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая  
4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков  21
4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1  21
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)  
4.3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN  21
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора  
4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.75.28 Поиск частых мутаций в гене TSC1  21
4.90.8.2 Поиск мутаций в гене TSC1  30
Х-сцепленная агаммаглобулинемия  
4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK  30
Х-сцепленная умственная отсталость  
4.81.8 Поиск мутаций в гене ZDHHC9  21
4.90.9.2 Поиск мутаций в гене RPS6KA3  30
4.89.9 Поиск мутаций в гене SLC9A6  30
4.5.11.2 Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)  21
4.3.105 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)  
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP  21
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A  21
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Х-сцепленный моторный нистагм  
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7  21
4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит  
4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG  21
Хайду-Чейни синдром  
4.72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2  21
4.3.150 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Холта-Орама синдром  
4.83.8 Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)  21
4.3.90 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)  21
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика  
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP  21
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана  
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP  21
Хондрокальциноз  
4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH  21
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)  
4.87.2 Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА)  60
4.4.70 Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника  21
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность  
4.3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1  21
Хорея Гентингтона  
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT  14
Хорея доброкачественная наследственная  
4.3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1  21
Хориоидальная дистрофия  
4.73.16.3 Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)  21
Хороидермия  
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM  30
4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)  21
4.80.11.22 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Хроническая гранулематозная болезнь  
4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)  21
Центронуклеарная миопатия  
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1  30
4.42.1.19 Измерение уровня КФК  14
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2  30
4.3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Цереброокулофациоскелетный синдром  
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6  30
4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Цистиноз нефропатический  
4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS  21
4.4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Швахмана-Даймонда синдром  
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS  21
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS  21
4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Шегрена-Ларссона синдром  
4.4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2  21
Шерешевского-Тернера синдром  
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме  7
Широкого водопровода преддверия синдром  
4.85.14.3 Поиск мутации в гене SLC26A4  30
Шпринтцена-Гольдберга синдром  
4.3.135 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника  21
4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI  21
Штаргардта болезнь  
4.75.18.2 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4  21
4.4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.85.12.1 Поиск мутаций в гене CNGB3  30
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)  14
4.80.11.23 Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз, методом NGS (кровь с ЭДТА)  60
Эдвардса синдром  
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18  7
Экзостозы множественные  
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2  30
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1  21
4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА)  21
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия  
4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP  21
Эктодермальная ангидротическая дисплазия  
4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)  21
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA  21
Эктодермальная гидротическая дисплазия  
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6  21
Эктопия хрусталика  
4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) (кровь с ЭДТА)  60
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1  21
Эллерса-Данло тип VI синдром  
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD  14
Эпизодическая атаксия  
4.93.1.1 Поиск мутаций в гене CACNAIA (кровь с ЭДТА)  45
4.3.113 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника  21
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая  
4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB  14
4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB  21
4.73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7  21
4.4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
Эпифизарная дисплазия, множественная  
4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP  14
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2  21
Эритрокератодермия  
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3  21
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4  21
Эритроцитоз рецессивный  
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL  21
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL  14
Эскобара cиндром  
4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника  21
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG  21

5. Лаборатория цитогенетики молекулярной

 
Десмоидные опухоли  
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации  14
Наследственный неполипозный рак толстой кишки  
5.20 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6)  14
Наследственный рак желудка  
5.21 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 )  14
Рак молочной железы  
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2)  14
5.37 Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53  14
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2  14
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1  14
5.03 Определение трех мутаций в генах BRCA1/2  14
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут)  14
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут)  14
Рак почки  
5.25 Определение мутаций в гене VHL  30
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)  
5.81 Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В  14
Рак яичников  
5.01 Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1  14
5.17 Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2  14
5.02 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2)  14
5.97 Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут)  14
5.98 Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут)  14
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки  
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH  14
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации  14
5.99 Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС  14
Семейный рак толстой кишки  
5.22 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH  14
5.19 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации  14

8. Лаборатория цитогенетики молекулярной

 
8.06 Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH)  17
8.04 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на один хромосомный локус  17
8.05 Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса  17
8.11 Обучение на рабочем месте по цитогенетике  7
8.01 Детекция частых анеуплоидий  17
8.14 Хромосомный микроматричный анализ высокого разрешения  48

10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

 
Анемия Даймонда-Блэкфена  
10.18.4 Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS26 методом секвенирования ДНК  60
Бесплодие  
10.28 Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1)  14
10.28.1 Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A,RSPH9,TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера  60
10.27 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ  14
10.27.1 Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1  14
Вильямса синдром  
10.08 Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)  14
Врожденные миастенические синдромы  
10.18.2 Поиск мутаций в генах CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, RAPSN методом секвенирования ДНК  60
Голопрозэнцефалия  
10.16.4 Поиск мутаций в гене PTCH1 методом секвенирования ДНК  60
Диагностика анеуплоидий при неразвивающейся беременности  
10.30 Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом методом КФ-ПЦР  14
10.29 Определение пола и распространенных анеуплоидий 13, 18 и 21 хромосом методом КФ-ПЦР  14
ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК  
10.45 Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез  60
Миллера-Диккера синдром  
10.13 Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)  14
Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака  
10.44 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC  60
Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы  
10.34 Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2  14
10.41.1 Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA  21
10.41.2 Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA  21
10.41 Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК  30
10.34.1 Определение трех мутаций в генах BRCA 1/2  14
Нарушения зрения и слуха  
10.26.3 Поиск мутаций в генах USH1C, MYO7A (USH1B) и CDH23 (USH1D), PCDH15, USH2A при синдроме Ашера  60
10.26.8 Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти)  60
10.26.5 Поиск мутаций в генах ABCA4, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, CNGB1, CRX, EYS, FSCN2, KLHL7, LRAT, MERTK, NR2E3, PRCD, PROM1, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RS1, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, TULP1 при пигментном ретините, болезни Штаргардта, Франческетти, Беста  60
Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз)  
10.25.2 Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDH1, TP53, STK11, PTEN  60
Наследственные формы краниосиностозов  
10.17 Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования  14
10.18 Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование)  21
Нейрофиброматоз  
10.23 Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК  60
10.24.1 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования)  21
10.24.2 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования)  21
Нунан синдром  
10.15.1 Поиск мутаций в генах SOS1, RAF1, PTPN11, NRAS, KRAS при синдроме Нунан методом секвенирования ДНК  60
10.15 Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10)  21
Опухоль Вильмса  
10.26 Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны)  14
Прочие исследования  
10.47 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)  30
10.48 Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК  30
Ретинобластома  
10.19 Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК  60
10.19.1 Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA  21
Ретта синдром  
10.11.1 Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта  14
10.10 Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования  40
10.11 Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей  14
10.10.1 Определение мутаций в гене CDKL5 методами SSCP и секвенирования  60
Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов  
10.07 Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)  14
Синдром CHARGE  
10.05.1 Поиск мутаций в гене CHD7 методом секвенирования ДНК  60
Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома  
10.12 Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1  14
Синдром Корнелии де Ланге  
10.16.1 Поиск мутаций в гене NIPBL1 методом секвенирования ДНК  60
Синдром Ли-Фраумени  
10.20.1 Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК  14
Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA  
10.03 Определение аномального метилирования районов FRAXE и FRAXF у пациентов мужского пола  14
10.01 Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола  14
10.04 Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола  14
Синдром Сильвера-Рассела  
10.14 Определение аномального метилирования гена H19 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)  14
Синдром Тюрко (сочетание полипоза толстой и прямой кишки с опухолями центральной нервной системы)  
10.26.2 Поиск мутаций в генах MLH1, MSH (синдром Туркота)  60
Синдром фон Хиппель-Линдау  
10.25.1 Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1)  21
10.25 Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)  14
Синдром Фринса  
10.15.2 Поиск мутаций в гене MED12 методом секвенирования ДНК  60
Синдром Целвегера  
10.16.3 Поиск мутаций в генах PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26 методом секвенирования ДНК  60
Синдромы МЭН 2А и 2Б  
10.21 Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б  10
10.22 Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А  14
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана  
10.06 Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2  14
10.06.01 Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)  14
Смит-Магенис синдром  
10.09 Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.)  14
Сотоса синдром  
10.16.2 Поиск мутаций в гене NSD1 методом секвенирования ДНК  60
Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона)  
10.14.1 Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.).  14
Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома  
10.26.11 Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA  21
10.26.12 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA  21
10.26.1 Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов  60

11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2

 
11.02 Экспресс-определение экспрессии гена BCR/ABL  1
11.03 Полноэкзомный анализ при недифференцированной умственной отсталости  70
11.04 Анализ последовательности 1400 генов при умственной отсталости  60
Гемохроматоз  
11.01 Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE  30

12. Лаборатория цитогенетики молекулярной

 
Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром  
12.12.1 Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.)  30
12.12.2 Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.)  21
12.12.3 Пренатальная ДНК-диагностика с идентифицированными мутациями  14
Аниридия  
12.7.1 Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.)  30
12.7.3 Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.)  21
12.7.4 Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA)  30
12.7.5 Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.)  30
12.7.6 Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.)  21
12.7.7 Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.)  30
Бранхио-окуло-фациальный синдром  
12.8.1 Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.)  30
Ван Дер Вуда индром  
12.11.1 Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.)  45
Вульгарный ихтиоз  
12.2.7 Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG).  14
Гипотрихоз  
12.2.2 Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон)  30
12.2.1 Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.)  14
12.2.3 Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.)  30
12.2.5 Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон)  30
Другие генетические исследования  
12.10.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер)  45
12.10.2 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон)  45
Метатропная дисплазия (OMIM 156530)  
12.13.1 Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.)  30
Монилетрикс  
12.2.5 Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон)  30
Муковисцидоз  
12.1.1 Исследование 30 частых мутаций в гене CFTR (1 чел.)  14
12.1.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров) (2-4 чел.)  14
12.1.4 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)  14
12.1.6 Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.)  21
12.1.5 Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов)  30
12.1.7 Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье (больной ребенок и родители)  30
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость  
12.3.12 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.)  21
12.3.3 Анализ мутации 35delG в гене GJB2 (1 чел.)  14
12.3.13 Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.)  21
12.3.11 Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.)  21
12.3.14 Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.)  21
12.3.2 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)  14
12.3.4 Исследование кодирующего экзона в гене GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.)  21
Нейрофиброматоз тип 2  
12.6.1 Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования  30
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5  
12.14.1 Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.)  21
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов  
12.4.1 Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.)  14
Тричера Коллинза-Франческетти синдром  
12.5.2 Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.)  30
12.5.1 Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.)  30
Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона)  
12.9.1 Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования  21
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00