Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 09:00 - 17:00
+7 (495) 111-03-03 (многоканальный)
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Врачам

Уважаемые коллеги!
При участии ФБГНУ МГНЦ в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал
практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных реше-ний по основным вопросам диагностики и терапии заболевания.
По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины. Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах  «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное голосование было проведено 8-9 декабря 2016 года.
Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И. Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертого совета за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для
повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.
С уважением,  проф. Е.И. Кондратьева,
проф. Н.Ю. Каширская,
проф. Н.И. Капранов


Муковисцидоз (МВ)
– самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы, передается по аутосомно-рецессивно-му типу при наследовании двух мутантных аллелей. Следствием мутации гена является нарушение
синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.
МВ – это мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные, потовые железы, репродуктивную систему. При этом патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности (более чем в
90% случаев). Поражение бронхолегочной системы вследствие накопления вязкого инфицированного секрета, вызывающего обструкцию и выраженную воспалительную реакцию, ведет к повреждению дыхательных путей и неуклонному ухудшению функции легких и, в итоге к дыхательной недостаточ-ности. Рецидивирующие респираторные эпизоды (бронхиты, пневмонии, бронхиолиты), как правило,
заканчиваются формированием «порочного круга», включающего увеличение вязкости мокроты, обструкцию дыхательных путей, инфекцию и частые воспаления.
В настоящее время продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличивается в связи с разработкой новых методов терапии и их совершенствованием. С увеличением продожительности жизни частота осложнений и сопутствующих заболеваний также увеличивается по мере взросления больного. При прогнозировании 5-летней выживаемости при муковисцидозе учитываются показатели
функции внешнего дыхания (ФВД), сохранность панкреатической функции, нутритивный статус, микробный пейзаж, наличие сахарного диабета, частота обострений в течение года. Взросление больного с муковисцидозом сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения. Недостаточность питания и задержка роста, как правило, наблюдаются у детей и взрослых с МВ и являются индикаторами плохого прогноза.
Развитие современной медицинской науки в целом за последнее десятилетие раскрыло новые возможности персонализированного подхода в терапии больных муковисцидозом:
•  ДНК-диагностика (вид мутации позволяет прогнозировать клиническое течение такого заболевания, как панкреатическая недостаточность; ДНК-диагностика частых мутаций и секвениро-вание гена определяют выбор этиопатогенетического препарата).
•  Компьютерная томография дает возможность точно диагностировать объем и вид поражения
легких, что определяет выбор терапии.
•  Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его ре-зистентности к антимикробной терапии позволяют индивидуализировать назначение антибак-териального препарата.
•  Фармакогенетическое обследование определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. Так, для людей с быстрым метаболизмом (выведением) лекар-ственных средств характерно снижение их эффективности, а для лиц с медленным выведением – возникновение побочных действий, что определяет индивидуальный подбор дозы препаратов.
Таким образом, на основе единых подходов к диагностике заболевания, терапии можно значительно повысить эффективность и увеличить продолжительность и качество жизни больных

Резолюция заседания рабочей группы* по муковисцидозу при главном внештатном специалисте по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации от 07.12.2017г.

(* группа создана в соответствии с запросом из Общественной палаты от 30.08.2017 № 5ОП-Ч/13805-Э; 13898-Э; 14390-Э «Об инициировании создания рабочей группы по муковисцидозу при МЗ РФ " и ответом главного внештатного специалиста по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации (отв. Исх. № 02-10/1638 от 25 сентября 2017 года)

В соответствии с запросом из Общественной палаты от 30.08.2017 № 5ОП-Ч/13805-Э; 13898-Э; 14390-Э, решением МЗ РФ и главного внештатного специалиста по медицинской генетике МЗ РФ (отв Исх. № 02-10/1638 от 25 сентября 2017 года) 7 декабря 2017 года состоялось первое заседание рабочей группы по Муковисцидозу.

Рабочая группа создана С.И. Куцевым (директор ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН, Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ) и состоит из следующих российских экспертов в области муковисцидоза: Кондратьева Е.И., Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Воронина О.Л., Поликарпова С.В., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Гембицкая Т.Е., Ашерова И.К., Ильенкова Н.А., Назаренко Л.П., Степаненко Т.А., Сафонова Т.И., Семыкин С.Ю.

На заседании, помимо экспертов были приглашены по обсуждаемым вопросам: основатель службы оказания помощи больным муковисцидозом в РФ – засл. деятель науки, проф. Капранов Н.И., член Общественной палаты РФ Курбангалеева Е.Ш., медицинский директор АО «Мединторг» Кельцева, Ю.В., Борзова Ю.В., зав. микологической клиникой НИИ медицинской микологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, Ларионова Е. Е., ст.н.сотр. отдела микробиологии, к.б.н., заведующая лабораторией микробиологической диагностики туберкулеза ФГБНУ "ЦНИИ».

Заседание открыл Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ С.И. Куцев. На заседании обсуждались следующие вопросы: инвалидность при муковисцидозе в РФ (Е.Ш. Курбангалеева, Общественная палата РФ); вопросы профилактики перекрестной инфекции среди больных муковисцидозом и ответ начальника управления эпидемиологического надзора Роспотребнадзора Ежловой Е.Б. от 21.10. 2017 на письмо председателя Правления Межрегиональной Общественной Организации «Помощь больным МВ» И.В.Мясниковой (Кондратьева Е.И.); подготовка клинических федеральных рекомендаций «Эпидемиология и инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных муковисцидозом» (Шагинян И.А., Чернуха М.Ю.); подготовка клинических федеральных рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика хронической респираторной инфекции и антибактериальная терапия» (Поликарпова С.В.); вопросы диагностики микозов в РФ при муковисцидозе и организация микробиологической диагностики. (Борзова Ю. В.); проблемы организации диагностики микобактериоза при муковисцидозе в РФ (Ларионова Е. Е.); организация обеспечения детей антибактериальными препаратами, не зарегистрированными в РФ, по жизненным показаниям (Кельцева Ю.В); план работы рабочей группы из ведущих специалистов по муковисцидозу РФ на 2018 год (Кондратьева Е.И.).

  1. С.И. Куцев сообщил о причинах создания рабочей группы, о состоянии неонатального скрининга в РФ, в том числе по муковисцидозу и задачах группы.

  2. Е.Ш. Курбангалеевой было сообщено, что на созданную Общественной палатой РФ 16 октября 2017 новую «горячую линию» (8-800-737-77-66) уже обратилось более 700 человек, испытывающих трудности с прохождением медико-социальной экспертизы (МСЭ), в том числе и больные муковисцидозом. Работа «горячей линии» продлится до 16 января.

  3. В связи с невыполнением в подавляющем большинстве медицинских учреждений, оказывающих помощь больным муковисцидозом, Приказа МЗиСР РФ от 15 мая 2012 г. № 535н «Об утверждении перечня медицинских и эпидемиологических показаний к размещению пациентов в маломестных палатах (боксах)» (http:// legalacts.ru/doc/prikaz-minzdravsotsrazvitija-rossii-ot-15052012-n-535n/), отмечается увеличение распространения среди больных муковисцидозом всех регионов страны эпидемически значимого штамма Burkholderia cenocepacia ST709, а в ряде регионов рост инфицирования Pseudomonas aeruginosa. В связи с этим, были многочисленные обращения родителей больных детей в Общественную палату, ФГБНУ «МГНЦ» Российский центр муковисцидоза, что способствовало созданию рабочей группы. Обсуждалась необходимость обращения в Роспотребнадзор о создании новых СанПИнов.

  4. Эксперты рабочей группы обсудили клинические федеральные рекомендации «Эпидемиология и инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных муковисцидозом» и клинические федеральные рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика хронической респираторной инфекции и антибактериальная терапия» и считают, что они могут послужить основой для пересмотра «Санитарно-эпидемиологических требований». Создание новых СанПИнов по оказанию помощи больным муковисцидозом позволит снизить опасность перекрестного инфицирования больных жизнеугрожающими инфекциями и повысить продолжительность жизни при данном заболевании.

  5. Были рассмотрены вопросы организации диагностики микозов и микобактериоза у больных муковисцидозом РФ. Отмечено, что данная диагностика недоступна больным РФ, исключая Москву и Санкт - Петербург. В регионах остаются проблемы с выделением, правильной идентификацией и определением чувствительности микробных патогенов, характерных для муковисцидоза. В связи с неудовлетворительной микробиологической диагностикой в ряде регионов РФ в лаборатории Москвы и Самары, которые имеют опыт работы с респираторными образцами от больных МВ, в настоящее время в большом количестве поступают биоматериалы из регионов. Это создает определенные трудности для данных лабораторий и не может расцениваться как нормальное. Образцы доставляются на большие расстояния, не всегда соблюдаются сроки и температурный режим.

  6. Организация адекватной микробиологической диагностики в регионах может значительно повысить уровень и качество жизни больных в связи со своевременной диагностикой.

  7. При обсуждении антибактериальной терапии при инфицировании пациентов грамотрицательной резистентной флорой (Burkholderia cenocepacia, Pseudomonas aeruginosa и тд) было отмечено, что многие регионы не обеспечивают пациентов ингаляционными антибактериальными препаратами, что ведет к необоснованной госпитализации больных до 6 раз в год в стационары на сокращенные курсы ингаляционной терапии (2 недели против 28 дней по инструкции) или больные получают только внутривенную терапию. Исследования ФГБНУ «МГНЦ» и НИИ Пульмонологии ФМБА показали, что профилактика перекрестной инфекции, организация амбулаторной помощи ведет к повышению продолжительности жизни и сокращению от 2 до 4 раз количества проводимой внутривенной терапии и обострений. Особенно неблагоприятная обстановка сложилась в Татарстане. Было отмечено, что в ряде регионов больным до 6 лет не назначают ингаляционные антибиотики, даже при наличии консилиумов федеральных учреждений и дети получают при удовлетворительном состоянии внутривенную терапию или дожидаются обострения бронхолегочного процесса.

  8. Была заслушана информация по терапии пациентов с хронической грамотрицательной инфекции с непереносимостью или отсутствием эффекта от зарегистрированных ингаляционных препаратов (тобрамицина и колистиметата натрия). Был доложен накопленный опыт по терапии ингаляционным азтреонамом (Кайстоном) и процедура обеспечения нуждающихся больных. Обсуждались вопросы доступности данной терапии больным. Отмечено, что вопрос положительно решается в Московской, Тверской и Кемеровской областях.

  9. Обсуждался вопрос о закрытии 26 октября 2017 года ГУЗ ЯО детская клиническая больница №1, в которой функционировал детский респираторный центр, включавший в себя центр помощи больным муковисцидозом. В центе была создана уникальная команда врачей и специалистов по муковисцидозу. Центр был одним из лучших в РФ, оказывал помощь нескольким регионам страны.

РЕШИЛИ:

  1. Сообщить в МЗ РФ и МЗ регионов, в частности, в республики Татарстан, о недопустимости прекращения финансирования и прерывания в связи с этим Национальной Программы неонатального скрининга на 5 заболеваний, включая муковисцидоз (отв: Каширская Н.Ю., Шерман В.Д.).

  2. Довести информацию по работе горячей линии по инвалидности Общественной палаты РФ до регионов. Опубликовать результаты анкетирования по вопросам инвалидности. Продолжить работу по инвалидности у взрослых.

  3. Предложить органам Роспотребнадзора при работе по актуализации СанПиН 2.1.3.2630-10 включить в рабочую группу экспертов по муковисцидозу для совместной работы по введению дополнительных норм и специальных мер профилактики перекрестного инфицирования при оказании стационарной и амбулаторной помощи больным с муковисцидозом. Обратиться в МЗ РФ и Роспотребнадзор с просьбой о создании новых СанПИнов по организации помощи больным муковисцидозом с использованием опыта работы и исследований по муковисцидозу экспертов рабочей группы, а также принять участие в рецензировании создаваемых клинических рекомендаций «Эпидемиология и инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных муковисцидозом» и клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика хронической респираторной инфекции и антибактериальная терапия».

  4. Разработать маршрутизацию диагностики микозов и микобактериоза у больных муковисцидозом РФ, логистику транспортировки проб и разработать предложения по организации микробиологической диагностики инфекций дыхательного тракта у больных муковисцидозом (отв. заведующая микологической клиникой ФГБОУ ВО "Северо-западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова Минздрава России - Борзова Ю. В., ст.н. сотр. отдела микробиологии, к.б.н., заведующая лабораторией микробиологической диагностики туберкулеза ФГБНУ "ЦНИИТ" - Ларионова Е.Е., начальник ОБТК ФГБУ ФНИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи д.м.н. Чернуха М.Ю., зав. бактериологической лабораторией ГКБ №15 им. О.М. Филатова к.м.н. Поликарпова С.В.). Обратиться к главному фтизиатру РФ с просьбой о рассмотрении диагностики и терапии микобактериозов на национальном конгрессе по фтизиатрии (отв: Амелина Е.Л.) (см. Приложение 1, 2)

  5. Обратиться в отдел экономики и ресурсного обеспечения НИИ организации и информатизации здравоохранения при МЗ РФ о разработке тарифов при оказании помощи больным муковисцидозом (Кондратьева Е.И., Шерман В.Д, Амелина Е.Л, Степаненко Т.А.). (см. Приложение 3)

  6. Подготовить открытое письмо от рабочей группы в МЗ Республики Татарстан о необходимости включения ингаляционного тобрамицина в региональные списки жизненноважных лекарственных средств. Просить обеспечить всех больных муковисцидозом с синегнойной инфекцией, нуждающихся в ингаляционном введении препарата тобрамицин или колистин данными лекарственными средствами. (отв. Воронкова А.Ю.) (см. Приложение 4)

  7. Обратиться к Губернатору Ярославской области Д.Ю. Миронову с просьбой в самые сжатые сроки решить вопрос о восстановлении в полном объеме работы регионального центра муковисцидоза. (см. Приложение 5)

  8. Подготовить информацию о возможности обеспечения больных Муковисцидозом, незарегистрированными препаратами, по жизненным показаниям (отв. Кондратьева Е.И, Каширская Н.Ю.) (см. Приложение 6)

Приложение 1 >>>

Приложение 2 >>>

Приложение 3 >>>

Приложение 4 >>>

Приложение 5  >>>

Инструкция >>>

.

Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура с 09:00 - 17:00
+7 (495) 111-03-03 (многоканальный)