Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
СКОЛТЕХ И ФБГНУ «МГНЦ» СОЗДАДУТ БАЗУ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ

СКОЛТЕХ И ФБГНУ «МГНЦ» СОЗДАДУТ БАЗУ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственная ФАНО организация, и Сколковский институт науки и техники (Сколтех) создадут единую базу генетических данных для проекта «CoBrain - Аналитика», созданного в рамках Национальной технологической инициативы.

Создатели проекта «CoBrain - Аналитика» рассматривают его как инновационную площадку для врачей, исследователей и предпринимателей, создающих наукоемкие бизнес-проекты.

«CoBrain - Аналитика» - это единые базы данных о результатах нейроисследований, собранные из множества источников. Сведения будут переданы в облачное хранилище, и ими смогут пользоваться члены экспертного сообщества. Ведущие медицинские институты и научные центры уже подтвердили свое участие. Организаторы проекта подчеркивают: такая масштабная работа возможна только в тесном сотрудничестве с основными российскими медицинскими организациями, в том числе с ФБГНУ «МГНЦ».

Сергей Куцев, директор ФБГНУ «МГНЦ»: «Генетические данные стоят особняком в этом проекте. В медицинской генетике назрело понимание, что результаты нашей ежедневной работы необходимо систематизировать и предоставить специалистам в удобном виде. Иначе мы можем столкнуться с ситуацией когда работа врачей-генетиков зайдет в тупик. Прежде всего, единая база данных о моногенных наследственных заболеваниях нужна врачам в регионах. Она существенно облегчит постановку диагноза. А это значит, что пациенты смогут получить необходимую помощь. Кроме того, во всем мире проводятся исследования по разработке орфанных лекарств (препаратов для терапии редких наследственных заболеваний). Единая база данных, в которую будут заносить все вновь открытые варианты патогенных и непатогенных мутаций, поможет в создании новых лекарственных препаратов».

В ФБГНУ «МГНЦ» работает лаборатория функциональной геномики, задача которой – определить функциональное значение вновь открытых генов. Это ведущая в России лаборатория, занимающаяся подобными исследованиями. Одним из результатов работы ученых в прошлом году стало то, что впервые в мире экспериментально была подтверждена патогенность мутаций для генов SPTB, PALB2, MYH7, COL6A3, PAX6. Подобные данные будут предоставляться для проекта «CoBrain - Аналитика».


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00