Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
В ФБГНУ «МГНЦ» РАЗРАБОТАЛИ САМЫЙ ПОЛНЫЙ НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ

В ФБГНУ «МГНЦ» РАЗРАБОТАЛИ САМЫЙ ПОЛНЫЙ НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ

Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственной ФАНО организации, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.

Экзом – это те гены, которые отвечают за синтез белка, и они составляют всего около 1% целого генома. Но белки – основной строительный материал наших организмов. Именно поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме.

В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. На данный момент известно, что мутации только в 6-ти с лишним тысячах генов могут привести к наследственным заболеваниям. Именно эти гены называются клиническим экзомом.

Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном» ФГБНУ «МГНЦ»: «Диагностика наследственных заболеваний – это задача трудная. Отчасти потому, что к одним и тем же симптомам могут приводить мутации в десятках и даже сотнях разных генов. В такой ситуации врач – генетик не может сказать, в каком именно гене произошла «поломка». А значит, надо исследовать всю эту группу генов. С другой стороны, существует большое количество заболеваний, проявляющихся множеством разных симптомов, по которым их невозможно отнести к одной определенной группе заболеваний, а значит предположить «причинный» ген. Необходимо учитывать и тот факт, что наследственные моногенные заболевания относятся к группе орфанных (редких), и часть из них врач – генетик встречает в своей практике очень редко. Раньше в подобных случаях гены, в которых предполагались мутации, исследовали последовательно, один за другим. Это долго и дорого. В результате у некоторых пациентов часть генов вообще не исследовалась, и молекулярная причина заболевания не устанавливалась. Технология высокопроизводительного секвенирования (NGS) позволяет исследовать сразу все гены, приводящих к развитию наследственных заболеваний, то есть клинический экзом, или группы генов, отвечающих за развитие схожей клинической картины. Это сильно ускорило постановку молекулярного диагноза, значительно сократило стоимость исследования и повысило эффективность молекулярно-генетического консультирования».

Базы данных мутаций, приводящих к наследственным болезням, регулярно пополняются. Благодаря использованию технологии NGS, ученые находят ежегодно в среднем 600 генов, мутации в которых ведут к болезням. То есть, клинический экзом расширяется каждый год. Однако коммерческие фирмы, которые выпускают реактивы для его анализа, не успевают обновлять свою линейку продуктов. Получается, что новые гены известны, а применить эти знания для диагностики – затруднительно. В последний раз панели генов обновлялись в 2014 году, а на тот момент клинический экзом включал в себя 4500 генов.

Клинический экзом, используемый в ФГБУ «МГНЦ», включает все описанные на данный момент гены, ассоциированные с моногенными наследственными заболеваниями. Это позволяет специалистам МГНЦ проводить более полное исследование. А так же дает возможность совершенствовать панель в дальнейшем.

https://fano.gov.ru/ru/press-center/card/?id_4=39585