Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
В ФГБНУ «МГНЦ» начал работу Центр коллективного пользования «Геном»

В ФГБНУ «МГНЦ» начал работу Центр коллективного пользования «Геном»


В ФГБНУ «МГНЦ» начал работу Центр коллективного пользования «Геном». Он оборудован техникой для высокопроизводительного секвенирования (Next Generation Sequencing). Этот метод позволяет читать миллиарды пар оснований и существенно снизить и время проведения тестов, и их стоимость.

Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»: «Прежнее оборудование позволяло смотреть только 1 ген, а это долго и довольно дорого. Мутации в разных генах могут приводить к одной и той же клинической картине. Генетики начинали свои поиски с того гена, мутации в котором чаще всего приводят к заболеванию. Но случай каждого пациента индивидуален, и не факт, что генетик обнаружит мутацию там, где она встречалась раньше. Поэтому специалистам приходилось последовательно просматривать все гены»

Оборудование Центра коллективного пользования позволяет проводить целевое секвенирование (считывать не весь геном, а только те его фрагменты, которые необходимы для последующего анализа) секвенирование экзома («читать» тот участок ДНК, который кодирует белки), транскриптомное севенировапние (секвенирование РНК).

Если у пациента при ДНК-диагностике находят генетические изменения непонятного значения, специалисты ФГБНУ «МГНЦ» устанавливают их патогенность. Такие персонализированные исследования  для нескольких десятков пациентов были  проведены в Лаборатории функциональной геномики как на биоматериале пациентов, так и в специально разработанных системах in vitro. В результате для генов SPTB, PALB2, MYH7, COL6A3, PAX6 впервые в мире была экспериментально доказана патогенность некоторых мутаций.