Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Российские и китайские генетики будут вместе искать новые генные мутации

Российские и китайские генетики будут вместе искать новые генные мутации

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственный ФАНО России, начинает сотрудничество с Национальным геномным банком Китая и с компанией BGI (Beijing Genomics Institute), основавшей банк.

Российским исследователям предоставят возможность работать на уникальном оборудовании высокой производительности для секвенирования1 генома. Российские ученые уже начали его тестировать.

Александр Лавров, заведующий лабораторией мутагенеза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»: «Секвенирование полного генома стоит порядка 170 – 200 тысяч рублей, причем для постановки диагноза анализ должен проводиться для нескольких членов семьи. С помощью китайских коллег можно будет почти вдвое снизить цену».

Сотрудничество с Китаем будет идти по двум основным направлениям. Во-первых, это работа со сложными клиническими случаями, незнакомыми вариантами мутаций. Для правильной постановки диагноза необходимо тестировать образцы на оборудовании высокой производительности.

Александр Лавров: «Китайские коллеги уже просеквенировали сотни тысяч геномов. В том числе, даже тысяч сортов риса! А это хороший биоинформатический опыт, которым мы хотим воспользоваться».

Второе направление – это объединение баз данных, в которых собрана информация о мутациях ДНК. Это одна из самых актуальных тем на сегодняшний день в медицинской генетике.

Оборудование высокой производительности дает ученым огромное количество данных. Казалось бы, это только плюс. Но специалистам становится все сложнее собирать по крупицам информацию, которая поможет поставить диагноз.

Александр Лавров: «На этом этапе работы важно правильно отфильтровать информацию. Говоря простым языком, если у нас будет база, в которой написано: это изменение в ДНК нашли в Китае и это норма, это нашли в Америке, и это норма, а, значит несмотря на то, что мы видим этот вариант у нашего пациента, это не является причиной заболевания. Важно, чтобы данные в базах были хорошо описаны. Допустим, сейчас в открытых источниках можно найти тысячи геномов разных людей, но с этим тяжело работать врачу в рутинной практике. Нужны базы, в которых было бы четкое описание норм и патологий».

Такие базы есть у многих институтов. Это результат кропотливой многолетней работы исследователей, и они не спешат делиться своим опытом с коллегами. Создать единую систему даже в пределах одной страны – большая проблема. Такая система существует, например, в Голландии. Однако настало время делать первые шаги и обмениваться данными. Без этого дальнейшее развитие генетики может зайти в тупик.

Базы, собранные в Китае, переоценить сложно. На протяжении последних двух лет в стране действует международная программа поиска новых генов. В ней так же будут участвовать сотрудники ФГБНУ «МГНЦ». Они будут определять функциональное значение новых мутаций.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственный ФАНО, рассчитывает на то, что этот международный проект подвигнет ученых-генетиков по всему миру к более открытому сотрудничеству.

СПРАВКА

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственный ФАНО - ведущая медико-генетическая организация России. Так же это ведущий в Европе центр по количеству диагностируемых генетических заболеваний. Здесь проводятся уникальные исследования, создаются новые методы биохимической и молекулярно-генетической диагностики, изучаются структурные и функциональные особенности генов и молекулярных механизмов развития заболеваний сложной генетической этиологии, включая онкологические. Результаты работы ФГБНУ «МГНЦ» публикуются в высокорейтинговых научных журналах – Nature, Science. ФГБНУ «МГНЦ» разрабатывает и внедряет уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней

BGI Group – одна из крупнейших мировых организаций, работающих в сфере геномики. Занимается прикладным применением достижений геномных технологий в сельском хозяйстве, медицине и других отраслях. В состав BGI Group входит крупнейшая в Китае биотехническая компания BGI Genomics.

С уважением,

пресс-секретарь ФГБНУ «МГНЦ»

Юлия Муштакова

Тел: 8-985-133-79-63

1 Секвенирование – это определение последовательности ДНК. Проводится, в том числе, для диагностики генетических болезней


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00