Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
«Clinical Genetics»

«Clinical Genetics»

В журнале «Clinical Genetics» (импакт-фактор 3,326) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб., д. м. н., проф. Зинченко Р. А):

«Molecular analysis of patients with aniridia in Russian Federation broadens the spectrum of PAX6 mutations».

Vasilyeva TA, Voskresenskaya AA, Käsmann-Kellner B, Khlebnikova OV, Pozdeyeva NA, Bayazutdinova GM, Kutsev SI, Ginter EK, Semina EV, Marakhonov AV, Zinchenko RA..

«Молекулярно-генетический анализ пациентов с врожденной аниридией из России расширил спектр мутаций в гене PAX6».

Врожденная аниридия (ВА) – редкий моногенный врожденный порок развития глаза с аутосомно-доминантным типом наследования. В большинстве случаев ВА обусловлена патогенными вариантами нуклеотидной последовательности в гене PAX6, а также крупными хромосомными перестройками 11p13, захватывающими этот ген. Целью исследования было определение спектра мутаций и описание клинического полиморфизма при врожденной аниридии в группе из 117 пациентов из России. Каждому пациенту проводилось детальное офтальмологическое обследование. У 110 пациентов из 91 неродственной семьи диагностирована врожденная аниридия, у 7 — синдром WAGR (синдром опухоли Вильмса, аниридии, аномалий мочеполовых органов, задержки психомоторного развития). В исследовании показано, что мутации гена PAX6 объясняют 96,7% фенотипов врожденной аниридии. Только у троих из 91 пробандов патогенных вариантов гена PAX6 не было обнаружено.

Clin Genet. 2017 Mar 21. doi: 10.1111/cge.13019. PMID: 28321846

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28321846


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00