Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
ICIEM2017

ICIEM2017

С 5 по 8 сентября 2017 года в г.Рио-де-Жанейро (Бразилия) прошла международная конференция по наследственным метаболическим заболеваниям ICIEM2017. В этом году традиционный ежегодный конгресс европейского Общества по Изучению Наследственных Болезней Метаболизма (SSIEM) был объединен с аналогичными симпозиумами, организуемыми на других континентах, и был радушно принят в Латинской Америке. В этом году на конференции было зарегистрировано более 2 000 учёных из более чем 60 стран мира.

Отбор научных работ, участвующих в конференции, проводился на конкурсной основе. Несколько молодых сотрудников нашего центра представили на симпозиуме свои научные работы в виде стендовых докладов:

  • “Whether a frequency of p.E140K substitution in SCO2 is underestimated in children with infantile mitochondrial encephalomyopathy?” (Yulia Itkis, T. Krylova, P. Tsygankova, I. Bychkov, S. Mikhailova, E. Ilina, N. Pichkur, E. Zakharova);
  • “The glucosylsphingosine level in patients with Parkinson's disease” (Pchelina S, Emelyanov A, Baydakova G, Senkevich K, Nikolaev M, Miliukhina I,  Zakharova E);
  • “High frequency of glycogen storage disease type IX in cohort of Russian patients with liver glycogen storage diseases” (Elena Kamenets; Tatiana Strokova; Madlena Bagaeva; Andrey Zubovich; Yulia Itkis; Natalia Milovanova; Ilya Nagornov; Maria Melikian; Ekaterina Zakharova);
  • “Different clinical phenotypes in two children with m.8362T>G and m.8363G>A MTTK mutations” (Nikolaeva E.A., Leont'eva I.V., Itkis Y.S., Semyachkina A.N.);
  • “Heterogeneous Forms of Nuclear Encoded Mitochondrial Diseases in Children” (Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Tsygankova P.G., Krylova T.D., Proshlyakova T.Yu., Shatalov P.A., Harabadze M.N.).

В этом году на конференции горячо обсуждалась тема применения секвенирования следующего поколения для скрининга новорожденных. Ряд стран (США, Бразилия и др.) представил свои пилотные проекты в этом направлении. На пленарных сессиях были сделаны обзорные доклады по последним научным достижениям в области болезней нарушения метаболизма. На параллельных сессиях прозвучало много докладов о современных подходах к терапии ранее не курабельных патологий; о методах поиска мутаций в некодирующей части генома; о выявлении новых информативных биомаркеров для ряда болезней обмена веществ.

http://www.iciem2017.org/

Следующий конгресс европейского Общества по Изучению Наследственных Болезней Метаболизма пройдет в г.Афины (Греция) в сентябре 2018 г.

 


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00